Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

NADİR BİR BOY KISALIĞI NEDENİ: 3M SENDROMLU 2 OLGU

5. EGE ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU, İzmir, Türkiye, 9 - 11 Mart 2023 Creative Commons License

Paternal Uniparental Dizomiyle Ortaya Çıkan Angelman Sendromlu Olgu

XVII. TIBBİ BİYOLOJİ ve GENETİK KONGRESİ, Ankara, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, cilt.52, ss.328-329 Creative Commons License

“ Neu-Laxova Syndrome,’’ Histopathology page 197

XXIV th International Cogress of the International Academy of Pathology, Amsterdam, vol. 41, Histopathology page 197, Blackwell, 2002., Hollanda, ss.197

KYNURENINASE DEFICIENCY CAUSES CATEL-MANZKE-LIKE SYNDROME

41st Annual Meeting of the Society-for-Inherited-Metabolic-Disorders (SIMD), Washington, Amerika Birleşik Devletleri, 6 - 09 Nisan 2019, cilt.126, ss.298-299 Creative Commons License identifier

Disease-targeted sequencing:CFTR gene targeted exome sequencing in Turkish cystic fibrosis patients with a novel mutation

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.887-888 identifier

Evaluations of cranio-facial and dental manifestations of ten Turkish patients with Kabuki Syndrome

8th International Congress of mediterranean Societies of Pediatric Dentistry, İstanbul, Türkiye, 13 - 15 Kasım 2017, ss.107 Creative Commons License

DiGeorge Sendromu'nda ağız içi bulgular ve tedavi yaklaşımı: 4 Olgu

Türk Pedodonti Derneği 24.Bilimsel Kongresi, Antalya, Türkiye, 19 - 22 Ekim 2017, ss.266-267

DiGeorge Sendromu'nda ağız içi bulgular ve tedavi yaklaşımı: 4 Olgu

Türk Pedodonti Derneği 24.Bilimsel Kongresi, Antalya, Türkiye, 19 - 22 Ekim 2017, ss.266-267

Rubinstein Taybi Sendromu: İki olgu sunumu

Türk Pedodonti Derneği 24.Bilimsel Kongresi, Antalya, Türkiye, 19 - 22 Ekim 2017, ss.304-305

DiGeorge Sendromu'nda ağız içi bulgular ve tedavi yaklaşımı: 4 Olgu

Türk Pedodonti Derneği 24.Bilimsel Kongresi, Antalya, Türkiye, 19 - 22 Ekim 2017, ss.266-267

Nadir bir olgu olarak Pfeiffer Sendromu

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.311

Nadir bir kromozomal anomali: Ring kromozom 6

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.227-228

Nadir bir olgu olarak Pfeiffer Sendromu

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.311 Creative Commons License

Nadir bir olgu olarak Pfeiffer Sendromu

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.311

Nadir Bir Kromozomal Anomali: Ring Kromozom 6

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.227-228 Creative Commons License

Nadir Bir Kromozomal Anomali: Ring Kromozom 6

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.227-228 Creative Commons License

An infant with a ring chromosome 11 and 11q24 deletion

European Society of Human Genetics (ESHG), Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.335 Creative Commons License

An infant with a ring chromosome 11 and 11q24 deletion

European Society of Human Genetics (ESHG), Barselona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.335

Clinical features and follow-up findings of Williams Beuren syndrome patients

European Society of Human Genetics (ESHG), Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.649 Creative Commons License

Chanarin Dorfman sendromu: genotip-fenotip ilişkisi

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.238-242 Creative Commons License

Van der Woude sendromlu iki aile sunumu

59. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2015, ss.34

Van der Woude sendromlu iki aile sunumu.

59. Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2015, ss.34 Creative Commons License

Mukopolisakkaridoz Tip III hastalarında kemik mineral yoğunluğu

II. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.38 Creative Commons License

Management of generalized gingival fibromatosis in a case with Frank-Ter Haar syndrome

47 TH MEETING OF THE CONTINENTAL EUROPEAN DIVISION OF THE INTERNATIONAL ASSOCIATION FOR DENTAL RESEARCH, Antalya, Türkiye, 15 - 17 Ekim 2015, ss.251-268 Creative Commons License

Evaluation of ten Poland sequence patients with their clinical findings

American Collage of Medical Genetics (ACMG) Annual Clinical Genetics Meeting, Salt Lake City, Amerika Birleşik Devletleri, 23 - 28 Mart 2015, ss.271

ALPL geninde homozigot mutasyon saptanan bir infantil Hipofozfatazya olgusu.

1. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Doi:10.4274/jcrpe, İzmir, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015, ss.22

ALPL geninde homozigot mutasyon saptanan bir infantil Hipofozfatazya olgusu.

1. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Doi:10.4274/jcrpe, İzmir, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015, ss.22 Creative Commons License

Management of generalized gingival fibromatosis in a case with Frank-Ter Haar syndrome. 47th Meeting of Continental

European Division of the International Association for Dental Research, Antalya, Türkiye, 15 Ocak 2015 - 17 Ocak 2017, ss.251

EVALUATIONS OF CRANIO-FACIAL AND DENTAL MANIFESTATIONS OF TEN TURKISH PATIENTS WITH KABUKI SYNDROME.

8th International Congress of Mediterranean Societies of Pediatric Dentistry & 21st Congress of Turkish Society of Pediatric Dentistry, İstanbul, Türkiye, 13 - 15 Kasım 2014

EVALUATIONS OF CRANIO-FACIAL AND DENTAL MANIFESTATIONS OF TEN TURKISH PATIENTS WITH KABUKI SYNDROME.

8th International Congress of Mediterranean Societies of Pediatric Dentistry & 21st Congress of Turkish Society of Pediatric Dentistry, İstanbul, Türkiye, 13 - 15 Kasım 2014

EVALUATIONS OF CRANIO-FACIAL AND DENTAL MANIFESTATIONS OF TEN TURKISH PATIENTS WITH KABUKI SYNDROME.

8th International Congress of Mediterranean Societies of Pediatric Dentistry & 21st Congress of Turkish Society of Pediatric Dentistry, İstanbul, Türkiye, 13 - 15 Kasım 2014

Cri du Chat sendromu

21.Türk Pedodonti Derneği Kongresi, İstanbul, Türkiye, 13 - 15 Kasım 2014, ss.1

CLINICAL EXPRESSION OF FAMILIAL WILLIAMS BEUREN SYNDROME IN A TURKISH FAMILY

53rd ANNUAL MEETING EUROPEAN SOCIETY FOR PAEDIATRIC ENDOCRINOLOGY, 18 - 20 Eylül 2014

Infantile Galactosialidosis Presenting with Steroid Resistant Nephrotic Syndrome

47th Annual Scientific Meeting of the European Society for Pediatric Nephrology, Porto, Portekiz, 18 - 20 Eylül 2014, ss.1737

Infantile Galactosialidosis Presenting With Steroid Resistant Nephrotic Syndrome

47th Annual Scientific Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology, Porto, Portekiz, 17 - 20 Eylül 2014, cilt.29, ss.1649-1867 Creative Commons License

Mesomelic dysplasia mimicking Robert's Syndrome

26th European Congress of Pathology, Londra, Birleşik Krallık, 30 Ağustos - 03 Eylül 2014, cilt.465, ss.202 Creative Commons License identifier

Mesomelic dysplasia mimicking Robert’s Syndrome.

Virchows Archiv, Londra, Birleşik Krallık, 1 - 05 Ağustos 2014, ss.202

Neonatal tip Multiple Sülfataz eksikliği olgusu

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 10 Kasım 2012, cilt.56, ss.418-422 Creative Commons License

“Cystic fibrosis transmembrane regulator mutations in Turkish patients with cystic fibrosis.”

37th European Cyctic Fibrosis Conference, Gothenburg, İsveç, 11 - 14 Haziran 2014, cilt.0, sa.0, ss.1-3 Creative Commons License

A de novo mutation in the SETBP1 leading to Schinzel Giedion syndrome and juvenile myelomocytic leukemia

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, ESHG, Nürnberg, Almanya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014

Clinical Features in 17 patients with Mucopolysaccharidosis

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, ESHG, Nuremberg, Almanya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014 Creative Commons License

Mucolipidosis II presenting with rickets like features in a newborn

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, ESHG, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014 Creative Commons License

Coeliac disease in Williams syndrome

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, ESHG, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 02 Haziran 2014

Mucolipidosis II presenting with rickets –like features in a newborn

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, ss.415

Coeliac disease in Williams syndrome

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, ss.236

Poland sendromlu hastalarımızın klinik bulguları

50. Türk Pediatri Kongresi, Türk Pediatri Arşivi Dergisi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Mayıs 2014, ss.127

BİR OLGUDA PRADER WİLLİ SENDROMU VE FSGS BİRLİKTELİĞİ

30. ULUSAL NEFROLOJİ, HİPERTANSİYON, DİYALİZ VE TRANSPLANTASYON KONGRESİ, 13 - 17 Kasım 2013

Miks gonadal disgenezi’’

I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.13

Bir Olguda Prader Willi Sendromu ve FSGS Birlikteliği

30. Ulusal Nefroloji, Hipertansiyon, Dyaliz ve Transplantasyon Kongresi, Antalya, Türkiye, 13 - 17 Kasım 2013, cilt.22 Creative Commons License

Prenatal Diagnostic approach to fetal skeletal dysplasia

25th European Congress of Pathology, Lizbon, Portekiz, 31 Ağustos - 04 Eylül 2013, cilt.463, sa.2, ss.184

Prenatal diagnostic approach to fetal skeletal dysplasia

25 th European Congress of Pathology, Lizbon, Portekiz, 31 Ağustos - 04 Eylül 2013, cilt.463, sa.2, ss.184

Prenatal diagnostic approach to fetal skeletal dysplasia

25th European Congress of Pathology, Lisbon, Portekiz, 31 Ağustos - 04 Eylül 2013, ss.184

Prenatal Diagnostic approach to fetal skeletal dysplasia

25th European Congress of Pathology, Lizbon, Portekiz, 31 Ağustos - 04 Eylül 2013, cilt.463, sa.2, ss.184

Patients with 22q11.2 deletion of IL-17A and IL-17 RA Level and Function Evaluation

ACMG ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING 2013, Phoneıx, Amerika Birleşik Devletleri, 19 - 23 Mart 2013, ss.199

Kabuki Syndrome: Clinical Features of Twenty two Patients

ACMG ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING 2013, Arizona, Amerika Birleşik Devletleri, 19 - 23 Mart 2013, ss.154 Creative Commons License

Klinefelter Sendromu ve Konjenital Katarakt Birlikteliği

10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.274 Creative Commons License

Klinefelter sendromu ve konjenital katarakt birlikteliği

10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.274

Klinefelter Sendromu ve Konjenital Katarakt Birlikteliği

10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.274

AİLESEL WİLLİAMS BEUREN SENDROMU VE ENDOKRİN SORUNLARI

16. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİN VE DİYABET KONGRESİ, Samsun, Türkiye, 6 - 10 Kasım 2012 Creative Commons License

Ailesel Williams-Beuren Sendromu ve Endokrin Sorunları.

16. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi., Samsun, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2012, ss.301

Hallermann –Streiff Sendromu

19. Türk Pedodonti Derneği Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 07 Ekim 2012, ss.165

Hallerman-Streiff Sendromu: Olgu Sunumu.

19. Türk Pedodonti Derneği Kongresi, Belek-ANTALYA, Antalya, Türkiye, 4 - 07 Ekim 2012, ss.165

Hallerman-Streiff Sendromu: Olgu Sunumu.

19. Türk Pedodonti Derneği Kongresi, Belek-ANTALYA, Antalya, Türkiye, 4 - 07 Ekim 2012, ss.165

Hallerman-Streiff Sendromu: Olgu Sunumu.

19. Türk Pedodonti Derneği Kongresi, Belek-ANTALYA, Antalya, Türkiye, 4 - 07 Ekim 2012, ss.165

Clinical features in 17 patients with mucopolysaccharidosis

European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, ss.349 Creative Commons License

The diagnosis and the clinical features of a rare disease; Alpha-mannosidosis

European Human Genetics Conference 2012, Nürnberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, ss.412

Serebellar herniasyon nedeniyle tanı alan Crouzon Sendromu

Türk Pediatri Kongresi, Türk Pediatri Arşivi, Antalya, Türkiye, 15 - 19 Mayıs 2012

Mukopolisakkaridozis Tip III C ve Ağır Osteoporoz Birlikteliği: Olgu Sunumu

III. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Antalya, Türkiye, 14 - 18 Mayıs 2012, cilt.4

Multipl Kranial Sinir Nöropatisi ve Lenfoma Birlikteliği

28.Ulusal Klinik Nörofizyoloji ve EEG-EMG Kongresi, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2012, ss.85

Multipl Kranial Sinir Nöropatisi ve Lenfoma Birlikteliği

28.Ulusal Klinik Nörofizyoloji ve EEG-EMG Kongresi, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2012, ss.85

Down Sendromu Olgusunda Gözlenen de novo Rekombinant Kromozom 21

XII.Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2011, ss.158-159

Down Sendromu Olgusunda Gözlenen de novo Rekombinant Kromozom 21

XII.Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2011, ss.158-159

Down Sendromu Olgusunda Gözlenen de novo Rekombinant Kromozom 21

XII.Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2011, ss.158-159

Down sendromu olgusunda gözlenen de novo Rekombinant Kromozom 21

XII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2011

A Down Syndrome Patient with a de novo Recombinant Chromosome

International Congress of Human Genetics and the American Society of Human Genetics 61th Annual Meeting, Montreal, Kanada, 11 - 15 Ekim 2011, ss.273

A Down Syndrome Patient with a de novo Recombinant Chromosome

International Congress of Human Genetics and the American Society of Human Genetics 61th Annual Meeting, Montreal, Kanada, 11 - 15 Ekim 2011, ss.273

A Down Syndrome Patient with a de novo Recombinant Chromosome

International Congress of Human Genetics and the American Society of Human Genetics 61th Annual Meeting, Montreal, Kanada, 11 - 15 Ekim 2011, ss.273

Neonatal Tip Multiple Sülfataz eksikli bir olgu sunumu

Uluslararası Katlımlı XI. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Nisan 2011, ss.137

Two cases with rare chromosomal abnormality of chromosome 12p presenting Pallister-Killian syndrome phenotype

9 th National Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, ss.21

Homozygosity mapping and mutation analysis of the HPSE2 gene support genetic homogeneity in urofacial syndrome

9 th National Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, ss.24

Co-inheritance of Beta-Thalassemia and Fragile-X syndrome in a Turkish family

9 th National Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, ss.48

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome and distribution of CGG repeats number in 5-UTR of FMR1 gene in Antalya province

9 th National Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, ss.97

Myotonik Distrofi ve Normal basınçlı Hidrosefali birlikteliği

46. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2010, ss.461

Myotonik Distrofi ve Normal basınçlı Hidrosefali birlikteliği

46. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2010, ss.461

Two cases with rare chromosomal abnormality of chromosome 12p presenting Pallister-Killian syndrome phenotype.

The American Society of Human Genetics Annual Meeting, Washington, Amerika Birleşik Devletleri, 2 - 06 Ekim 2010

Two cases with rare chromosomal abnormality of chromosome 12p presenting Pallister-Killian syndrome phenotype.

The American Society of Human Genetics Annual Meeting, Washington, Amerika Birleşik Devletleri, 2 - 06 Ekim 2010, ss.382

Molecular Diagnosis of Fragile X Syndrome and distribtion ofCGG repeats number in 5’UTR of FMR1 Gene in Antalya Province

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Ekim 2010, ss.97

Co-Inheritance of Beta Thalassemia and Fragile –X Syndrome in Turkish Family

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Ekim 2010, ss.48

Further evidence of genetic homogeneity in Urofacial (Ochoa) syndrome

European Human Genetics Conference 2010, Gothenburg, İsveç, 12 - 15 Haziran 2010, ss.100

Evaluation of clinical findings in 20 patients with Bardet-Biedl syndrome

European Human Genetics Conference 2010, Gothenburg, İsveç, 12 - 15 Haziran 2010, ss.64

Neonatal diabet tanısı alan Wolcott-Rallison sendromlu bir olgu

XIII.Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Kasım 2009 Sürdürülebilir Kalkınma

Homozygous inactivating mutations in the NKX3-2 gene result in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia

International Skeletal Dysplasia Society 9th Biennial Meeting, Boston, Amerika Birleşik Devletleri, 16 - 19 Temmuz 2009, ss.27

Variation of collagen fibrils size by electron microscopy in patients with connective tissue disorders

American Society of Human Genetics 58 th Annual Meeting, Philadelphia, Amerika Birleşik Devletleri, 11 - 15 Kasım 2008, ss.392

The phenotypic spectrum of trisomy 2: A case with full and a case with mosaic trisomy 2

American Society of Human Genetics 58 th Annual Meeting, Philadelphia, Amerika Birleşik Devletleri, 11 - 15 Kasım 2008, ss.120

VACTERL association with potter sequence

21.European congress of perinatal medicine, İstanbul, Türkiye, 10 Eylül 2008, ss.229

VACTERL association with potter sequence

21.European congress of perinatal medicine, İstanbul, Türkiye, 10 Eylül 2008, ss.229

The role of TBX1 mutation in Del22q11.2 syndrome phenotype

15 th ANNUAL CLINICALGENETICS MEETING 2008, Phoenıx, Amerika Birleşik Devletleri, 12 - 16 Mart 2008, ss.269

VACTERL Association with Potter Sequence

21st European Congress of Perinatal Medicine, İstanbul, Türkiye, 10 - 13 Eylül 2008, ss.63-65 identifier

FGFR2 Mutations in Turkish patients with craniosynostosis syndrome

57th American Human Genetics Congress, San Diago, Amerika Birleşik Devletleri, 23 - 27 Ekim 2007

Fgfr2 Mutations In Turkish Patients With Craniosynostosis Syndrome

57th American Human Genetics Congress, San Diego, Amerika Birleşik Devletleri, 23 - 27 Ekim 2007, ss.100

Choanal atresia and mega-cisterna magna in a case with interstitial deletion of 13q22-q32

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.104 identifier

Noonan sendromu ve inme

42. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 12 - 17 Kasım 2006, ss.170

Noonan Sendromu ve inme: Bir olgu sunumu

42. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 12 - 17 Kasım 2006, ss.170

Freeman-Sheldon sendromlu bir olgu sunumu

50. Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 8 - 12 Kasım 2006, ss.156

Kraniosinostozis sendromlu Türk olgularında FGFR2 gen Mutasyonları

VII. Ulusal Prenatal Tanı veTıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 17 - 20 Mayıs 2006, ss.122

Progresif Simetrik Eritrokeratoderma’li Bir Olgu

XVII. Prof. Dr. A. Lütfi Tat Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 15 - 19 Kasım 2005, ss.199

Aarskog sendromlu ve renal agenezili bir olgu sunumu

40. Türk Pediatri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 21 - 25 Haziran 2004, ss.364

Evaluation of clinical findings in our patients with Williams syndrome.

European Human Genetics Conference, Munich, Almanya, 12 - 15 Haziran 2004, ss.288

Evaluation of clinical findings in four patients with Williams syndrome

European Human Genetics Conference 2004, Munih, Almanya, 12 - 15 Haziran 2004, cilt.12, ss.111

Tandem duplikasyon ve parsiyel trizomilerde parental orijinin belirlenmesi

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.70

Hallermann-Streiff sendromu: Bir olgu sunumu

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.152

Tandem Duplikasyon ve Parsiyel Trizomilerde Parental Orijinin Belirlenmesi.

VI. Ulusal Tıbbi Genetik Ve Prenatal Tanı Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.70

Williams sendromlu dört olgunun klinik bulgularının değerlendirilmesi

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.69

Williams Sendromlu Dört Olgunun Klinik Bulgularının Değerlendirilmesi.

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi., Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.69

Sternal malformation/vascular dysplasia association with aplasia cutis congenita: a new association?

12 th Congress of the European Academy of Dermatology and Venereology, Barcelona, İspanya, 15 - 18 Ekim 2003, ss.280

Lowe sendromunun MRG’de tigroid patern bulgusu

24. Ulusal Radyoloji Kongresi, Ankara, Türkiye, 8 - 11 Ekim 2003

UNİLATERAL PULMONARY AGENESİS ASSOCİATED WİTH COLLOİDAL GOİTER İN A NEWBORN İNFANT A CASE REPORT

17th ASİA PACİFİC CONGRESS ON DİSEASES OF CHEST, İstanbul, Türkiye, 29 Ağustos - 01 Eylül 2003, ss.181-182 Creative Commons License

Unilateral pulmonary agenesis associated with colloidal goiter in a new born infant: a case report

17 th Asia Pacific Congress on Disease of the Chest, İstanbul, Türkiye, 29 Ağustos - 01 Eylül 2003, ss.181-182 Creative Commons License

Ellis-Van Creveld Sendromlu bir olgu sunumu

39. Türk Pediatri Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 17 - 22 Haziran 2003, ss.563

Moyamoya Hastalığı olan Down sendromlu bir infant

V. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Adana, Türkiye, 20 - 23 Mayıs 2003, ss.193

Epidermolizis Bülloza’ lı bir olgu sunumu

46. Milli Pediatri Kongresi, Mersin, Türkiye, 15 - 19 Ekim 2002, ss.219

Frontometafiziel diplazili bir olgu sunumu

46. Milli Pediatri Kongresi, Mersin, Türkiye, 15 - 19 Ekim 2002, ss.230

Frajil X sendromunda nonradyoaktif moleküller genetik çalışmalar

5. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.191

Bacakta şişlik nedeniyle başvuran Klippel-Trenaunay sendromlu olgu sunumu

5. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.75

Frajil X sendromunda nonradyoaktif moleküller genetik çalışmalar

5. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.191

Down sendromlu olgularda tiroid bezi fonksiyonunun denetlenmesi

7. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi, Trabzon, Türkiye, 9 - 11 Ekim 2002, ss.135

Multiple ptergium (Escobar) sendromlu bir olgu sunumu

5. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.208

Early operation of the dislocated knee in Larsen’s syndrome: a report of 2 cases

10 th Congress European Society of Sports Traumatology Knee Surgery and Arthroscopy, Roma, İtalya, 23 - 27 Nisan 2002, ss.347

Alagille Sendromu (Olgu Sunumu)

45. Milli Pediatri Kongresi, Erzurum, Türkiye, 30 Eylül - 05 Ekim 2001, ss.72

Trizomi 22’ li bir yenidoğan (Olgu Sunumu)

45. Milli Pediatri Kongresi, Erzurum, Türkiye, 30 Eylül - 05 Ekim 2001, ss.23

Cutis laxa sendromunda supravalvuler aort stenozu: Olgu Sunumu

45.Milli Pediatri Kongresi, Erzurum, Türkiye, 30 Eylül - 05 Ekim 2001, ss.137

Trisomi 13 (Patau Sendromu): Olgu Sunumu

45.Milli Pediatri Kongresi, Erzurum, Türkiye, 30 Eylül - 05 Ekim 2001, ss.19

De novo duplication of Xq in a girl with some clinical features.

Third European Cytogenetics Conference, Paris, Fransa, 7 - 10 Temmuz 2001, ss.181

De novo duplication of Xq in a girl with some clinical features.

Third European Cytogenetics Conference, Paris, Fransa, 7 - 10 Temmuz 2001, ss.181

Antley-Bixler sendromlu bir olgu sunumu

4. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.142

Floresan in situ hibridizasyon yöntemiyle marker kromozomun tanımlanması

4.Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.205

Maternal 7q11.23 delesyonu ile Williams Sendromu düşünülen olgu

4.Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.186

Maternal 7q11.23 delesyonu ile Williams Sendromu düşünülen olgu

IV.Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.186

Maternal 7q11.23 delesyonu ile Williams Sendromu düşünülen olgu

IV.Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.186

Yenidoğan ve infantın kalıcı hiperinsülinemik hipoglisemisi (Olgu Sunumu)

IV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi ve Pediatrik Endokrinolojide Aciller Eğitim Kursu, Ankara, Türkiye, 8 - 10 Eylül 1999, ss.199

Santral Hipogonadizmli bir Costello sendromu Olgusu

IV.Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi ve Pediatrik Endokrinolojide Aciller Eğitim Kursu, Ankara, Türkiye, 8 - 10 Eylül 1999, ss.205

Hiperglisemik ketoasidoz tablosu ile başvuran bir metilmalonik asidemi olgusu

III. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi, Adana, Türkiye, 21 - 24 Ekim 1998, ss.247

İdiopatik primer hiperaldosteronizm

II.Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 8 - 10 Ekim 1997, ss.45

Geç Tip K vitamini eksikliği

XL. Milli Pediatri Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 14 - 17 Ekim 1996, ss.61

Kitap & Kitap Bölümleri

Çoklu Konjenital Anomali Sendromları

PEDİATRİ (Yurdakök), Yurdakök M., Editör, Güneş Tıp Kitabevi, Ankara, ss.2003-2017, 2017 Creative Commons License

Diğer Yayınlar

Metrikler

Yayın

410

Atıf (WoS)

789

H-İndeks (WoS)

13

Atıf (Scopus)

978

H-İndeks (Scopus)

15

Atıf (Scholar)

10

H-İndeks (Scholar)

2

Proje

23

Açık Erişim

26
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları