SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
RENAL TUBULAR ACIDOSIS SECONDARY TO CARBONIC ANHYDRASE 2 DEFICIENCY
PEDIATRIC NEPHROLOGY
, cilt.33, sa.10, ss.1967-1968, 2018 (SCI-Expanded)

Pyridoxine-responsive seizures in infantile hypophosphatasia and a novel homozygous mutation in ALPL gene
JCRPE Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
, cilt.8, sa.3, ss.360-364, 2016 (SCI-Expanded)




Infantile Galactosialidosis Presenting With Steroid Resistant Nephrotic Syndrome
PEDIATRIC NEPHROLOGY
, cilt.29, sa.9, ss.1737-1738, 2014 (SCI-Expanded)

Clinical expression of familial Williams-Beuren syndrome in a Turkish family
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
, cilt.27, sa.1-2, ss.153-158, 2014 (SCI-Expanded)




Severe neurologic manifestations from cervical spine instability in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia
SIMON M., Campos-Xavier A. B., Mittaz-Crettol L., VALADARES E. R., CARVALHO D., SPECK-MARTINS C. E., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS
, cilt.160C, sa.3, ss.230-237, 2012 (SCI-Expanded)



Wolcott-Rallison Syndrome Due to a Novel Mutation (R491X) in EIF2AK3 Gene
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY
, cilt.4, sa.2, ss.101-103, 2012 (SCI-Expanded)





Oral-Facial-Digital Syndrome Type 1
INDIAN PEDIATRICS
, cilt.44, ss.854-856, 2007 (SCI-Expanded)
Moyamoya in an infant with Down syndrome
JOURNAL OF PEDIATRIC UROLOGY
, cilt.3, ss.49-52, 2004 (SCI-Expanded)
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Oral manifestations of a patient with Cri du Chat Syndrome
Journal Of Pediatric Dentistry
, cilt.3, ss.67-70, 2015 (Hakemli Dergi)
Molecular analysis of fragile X syndrome in Antalya Province
INDIAN JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
, cilt.59, ss.150-155, 2015 (Scopus)
Early Infantile Galactosialidosis Presenting with an Unusual Renal
Genetic Syndrome and Gene Therapy
, cilt.5, ss.5-10, 2014 (Hakemli Dergi)
Kortikal displaziler ve Genetik
Türkiye Klinikleri Journal of Pediatr Science
, cilt.9, sa.4, ss.32-38, 2013 (Hakemli Dergi)
Primer Siliyer Diskinezinin Monozigotik İkizlerdeki Klinik Ekspresyonu: Olgu Sunumu
Türkiye Klinikleri Journal of Case Reports
, cilt.21, sa.1, ss.13-17, 2013 (Hakemli Dergi)
Majör kromozomal bozukluklar ve konjenital kalp hastalıkları
Turkiye Klinikleri Journal Of Pediatric Sciences
, cilt.9, sa.3, ss.12-15, 2013 (Hakemli Dergi)
Noonan sendromu ve inme
TURKISH JOURNAL OF NEUROLOGY
, cilt.18, sa.1, ss.36-38, 2012 (Scopus)
VACTERL birlikteliği ve Potter sekansı
İst Tip Fak Derg
, cilt.73(2), ss.58-60, 2010 (Hakemli Dergi)
Solunum sıkıntısı ile başvuran Kleidokraniyal Displazi’li bir olgu
Türkiye Klinikleri Journal Pediatri
, cilt.17, ss.189-193, 2008 (Hakemli Dergi)
El Bileği ve Parmaklarda Şişlik Yakınması ile Başvuran Bir Poliostotik Fibröz Displazi Olgusu
Turkiye Klinikleri J Pediatr
, cilt.14, sa.3, ss.154-158, 2005 (Hakemli Dergi)

Moyamoya in an infant with Down syndrome.
JOURNAL OF PEDIATRIC UROLOGY
, cilt.3, sa.1, ss.49-52, 2005 (Scopus)
Konjenital Anomalilere Güncel Yaklaşım
Türkiye Klinikleri Dergisi Özel sayı
, cilt.1, sa.2, ss.48-55, 2005 (Hakemli Dergi)
Okulo-aurikulo-vertebral spektrumlu yedi vakanın değerlendirilmesi
ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI DERGİSİ
, cilt.48, sa.1, ss.39-45, 2005 (Scopus)
Persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia of infancy: case report
EAST AFRICAN MEDICAL JOURNAL
, cilt.79, ss.554-556, 2002 (Scopus)
Çölyak Hastalığı olan Çocuklarda periferik kanda akım sitometrisi ile ?? pozitif T lenfosit altkümesi
ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI DERGİSİ
, cilt.40, sa.1, ss.73-77, 1997 (Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
A case with spondyloenchondroplasia with immune dysregulation (SPENCDI) caused by a novel missense ACP5 mutation
ESHG, VİYANA, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022
Pandemi Sürecinde Çocuk Hastaların Ebeveynlerinin Hastaneye Başvurmak İle İlgili Tedirginlik Yaşama Durumları Ve Sebepleri
56. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 Ekim 2021, (Özet Bildiri)
’’Kraniosinositoz cerrahisi sonrası çocuk yoğun bakıma alınan hastaların erken dönem postoperatif takibi’’
XIII. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, İzmir, Türkiye, ss.139, (Tam Metin Bildiri)
’’Neonatal tip multiple sülfataz eksikliği olgusu’’
2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye
Subtelomeric Rearrangements Detected By FISH In Patients with Unexplained Mental Retardation and Dysmorphic Features.
European Human Genetics Conference, Birleşik Krallık, ss.56
“ Neu-Laxova Syndrome,’’ Histopathology page 197
XXIV th International Cogress of the International Academy of Pathology, Amsterdam, vol. 41, Histopathology page 197, Blackwell, 2002., Hollanda, ss.197, (Özet Bildiri)
Distrubition of the common TERT and TP53 VAriations in Down Syndrome
ESHG 2018, 16 - 19 Haziran 2018
Comparision of microRNA profiles in infants born with and without assisted reproduction techniques
ESHG 2018, 16 - 19 Haziran 2018
Dİ GEORGE SENDROMU’xxNDA AĞIZ İÇİ BULGULAR VE TEDAVİ YAKLAŞIMI:4 OLGU
TPD 24. BİLİMSEL KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 19 - 22 Ekim 2017, ss.266-267, (Özet Bildiri)
DiGeorge Sendromu'nda ağız içi bulgular ve tedavi yaklaşımı: 4 Olgu
Türk Pedodonti Derneği 24.Bilimsel Kongresi, Antalya, Türkiye, 19 - 22 Ekim 2017, ss.266-267, (Tam Metin Bildiri)
DiGeorge Sendromu'nda ağız içi bulgular ve tedavi yaklaşımı: 4 Olgu
Türk Pedodonti Derneği 24.Bilimsel Kongresi, Antalya, Türkiye, 19 - 22 Ekim 2017, ss.266-267, (Tam Metin Bildiri)
Rubinstein Taybi Sendromu: İki olgu sunumu
Türk Pedodonti Derneği 24.Bilimsel Kongresi, Antalya, Türkiye, 19 - 22 Ekim 2017, ss.304-305, (Tam Metin Bildiri)
DiGeorge Sendromu'nda ağız içi bulgular ve tedavi yaklaşımı: 4 Olgu
Türk Pedodonti Derneği 24.Bilimsel Kongresi, Antalya, Türkiye, 19 - 22 Ekim 2017, ss.266-267, (Tam Metin Bildiri)
A de novo ins(2113) and two interstitial deletions in 13q in a boy with multple congenital anomalies
11th European Cytogenetic Conference, 1 - 04 Temmuz 2017, cilt.10, ss.32-33
Distribution of Common TP53 and MDM2 Variants Among Down Syndrome Patients with Cardiac Abnormalities
ESHG 2017, Kopenag, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, ss.1
Distribution of Common TP53 and MDM2 Variants Among Down Syndrome Patients with Cardiac Abnormalities
ESHG 2017, Kopenag, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
Evaluation of three patients with Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome
European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017
Nadir bir kromozomal anomali: Ring kromozom 6
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.227-228
An infant with a ring chromosome 11 and 11q24 deletion
ESHG 2016, Barselona, İspanya, 26 - 29 Mayıs 2016, ss.335, (Tam Metin Bildiri)
An infant with a ring chromosome 11 and 11q24 deletion
European Society of Human Genetics (ESHG), Barselona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.335
Clinical features and follow up findings of Williams Beuren syndrome patients Özet bildiri kabul edildi
European Society of Human Genetics2016, Barcelona, İspanya, 20 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)
An infant with a ring chromosome 11 and 11q24 deletion Özet bildiri kabul edildi
European Society of Human Genetics2016, Barcelona, İspanya, 20 - 24 Mayıs 2016
İnfantil spazm nedeniyle tanı alan Miller Dieker sendromu olgusu Poster kabul edildi
52. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 19 Mayıs 2016
Van der Woude sendromlu iki aile sunumu
59. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2015, ss.34, (Tam Metin Bildiri)
İniensefali ve nöral tüp defekti birlikteliği olan Jarcho Levin sendromlu bir fetus olgusu
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
İniensefali ve nöral tüp defekti birlikteliği olan Jarcho-Levin sendromlu bir fetus
II. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.72, (Tam Metin Bildiri)
İniensefali ve nöral tüp defekti birlikteligi olan Jarcho-Levin sendromlu bir fetus olgusu.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.36, (Tam Metin Bildiri)
A familial interstitial 4q35 deletion with no discernible clinical effects.
10th European Cytogenetics Conference, Strasburg, Fransa, 4 - 07 Temmuz 2015, ss.51
A familial Interstitial 4q35 deletion with no discernible clinical effects.
10. European Cytogenetics Conference, Strasbourg, Fransa, 4 - 07 Temmuz 2015, (Tam Metin Bildiri)
ALPL geninde homozigot mutasyon saptanan bir infantil Hipofozfatazya olgusu.
1. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Doi:10.4274/jcrpe, İzmir, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015, ss.22
Management of generalized gingival fibromatosis in a case with Frank-Ter Haar syndrome. 47th Meeting of Continental
European Division of the International Association for Dental Research, Antalya, Türkiye, 15 Ocak 2015 - 17 Ocak 2017, ss.251, (Tam Metin Bildiri)
EVALUATIONS OF CRANIO-FACIAL AND DENTAL MANIFESTATIONS OF TEN TURKISH PATIENTS WITH KABUKI SYNDROME.
8th International Congress of Mediterranean Societies of Pediatric Dentistry & 21st Congress of Turkish Society of Pediatric Dentistry, İstanbul, Türkiye, 13 - 15 Kasım 2014
EVALUATIONS OF CRANIO-FACIAL AND DENTAL MANIFESTATIONS OF TEN TURKISH PATIENTS WITH KABUKI SYNDROME.
8th International Congress of Mediterranean Societies of Pediatric Dentistry & 21st Congress of Turkish Society of Pediatric Dentistry, İstanbul, Türkiye, 13 - 15 Kasım 2014
EVALUATIONS OF CRANIO-FACIAL AND DENTAL MANIFESTATIONS OF TEN TURKISH PATIENTS WITH KABUKI SYNDROME.
8th International Congress of Mediterranean Societies of Pediatric Dentistry & 21st Congress of Turkish Society of Pediatric Dentistry, İstanbul, Türkiye, 13 - 15 Kasım 2014, (Özet Bildiri)
Cri du Chat sendromu
21.Türk Pedodonti Derneği Kongresi, İstanbul, Türkiye, 13 - 15 Kasım 2014, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
Dengeli olduğu düşünülen kromozom aberasyonları ve klinik bulguları bulunan olgularda kırık noktalarının Array CGH yöntemi ile incelenmesi
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 26 Eylül 2014
Dengeli olduğu düşünülen kromozom aberasyonları ve klinik bulguları bulunan olgularda kırık noktalarının array-CGH yöntemi ile incelenmesi
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, cilt.1, sa.1, ss.93
Dengeli olduğun düşünülen kromozom aberasyonları ve klinik bulguları bulunan olgularda kırık noktalarının Array-CGH yöntemi ile ilcelenmesi
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.93
CLINICAL EXPRESSION OF FAMILIAL WILLIAMS BEUREN SYNDROME IN A TURKISH FAMILY
53rd ANNUAL MEETING EUROPEAN SOCIETY FOR PAEDIATRIC ENDOCRINOLOGY, 18 - 20 Eylül 2014
Infantile Galactosialidosis Presenting with Steroid Resistant Nephrotic Syndrome
47th Annual Scientific Meeting of the European Society for Pediatric Nephrology, Porto, Portekiz, 18 - 20 Eylül 2014, ss.1737, (Özet Bildiri)
Mesomelic dysplasia mimicking Robert’s Syndrome.
Virchows Archiv, Londra, Birleşik Krallık, 1 - 05 Ağustos 2014, ss.202
A de novo mutation in the SETBP1 leading to Schinzel Giedion syndrome and juvenile myelomocytic leukemia
European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, ESHG, Nürnberg, Almanya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014
Coeliac disease in Williams syndrome
European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, ESHG, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 02 Haziran 2014, (Özet Bildiri)
Coeliac disease in Williams syndrome
European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, ss.236, (Tam Metin Bildiri)
Poland sendromlu hastalarımızın klinik bulguları
50. Türk Pediatri Kongresi, Türk Pediatri Arşivi Dergisi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Mayıs 2014, ss.127
BİR OLGUDA PRADER WİLLİ SENDROMU VE FSGS BİRLİKTELİĞİ
30. ULUSAL NEFROLOJİ, HİPERTANSİYON, DİYALİZ VE TRANSPLANTASYON KONGRESİ, 13 - 17 Kasım 2013
Nadir kromozomal bir bozukluk izokromozom 18p li beş olgu sunumu
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013
Öğrenme güçlüğü ve hiperaktivite bozukluğu ile gelen olguda 10q23 bölgesinde frajilite
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013
Miks gonadal disgenezi’’
I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.13
Prenatal Diagnostic approach to fetal skeletal dysplasia
25th European Congress of Pathology, Lizbon, Portekiz, 31 Ağustos - 04 Eylül 2013, cilt.463, sa.2, ss.184
Prenatal diagnostic approach to fetal skeletal dysplasia
25 th European Congress of Pathology, Lizbon, Portekiz, 31 Ağustos - 04 Eylül 2013, cilt.463, sa.2, ss.184
Prenatal diagnostic approach to fetal skeletal dysplasia
25th European Congress of Pathology, Lisbon, Portekiz, 31 Ağustos - 04 Eylül 2013, ss.184
Prenatal Diagnostic approach to fetal skeletal dysplasia
25th European Congress of Pathology, Lizbon, Portekiz, 31 Ağustos - 04 Eylül 2013, cilt.463, sa.2, ss.184, (Tam Metin Bildiri)
Patients with 22q11.2 deletion of IL-17A and IL-17 RA Level and Function Evaluation
ACMG ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING 2013, Phoneıx, Amerika Birleşik Devletleri, 19 - 23 Mart 2013, ss.199, (Tam Metin Bildiri)
Klinefelter sendromu ve konjenital katarakt birlikteliği
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.274
Klinefelter Sendromu ve Konjenital Katarakt Birlikteliği
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.274
Ailesel Williams-Beuren Sendromu ve Endokrin Sorunları.
16. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi., Samsun, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2012, ss.301, (Tam Metin Bildiri)
Hallermann –Streiff Sendromu
19. Türk Pedodonti Derneği Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 07 Ekim 2012, ss.165
Hallerman-Streiff Sendromu: Olgu Sunumu.
19. Türk Pedodonti Derneği Kongresi, Belek-ANTALYA, Antalya, Türkiye, 4 - 07 Ekim 2012, ss.165, (Tam Metin Bildiri)
Hallerman-Streiff Sendromu: Olgu Sunumu.
19. Türk Pedodonti Derneği Kongresi, Belek-ANTALYA, Antalya, Türkiye, 4 - 07 Ekim 2012, ss.165, (Tam Metin Bildiri)
Hallerman-Streiff Sendromu: Olgu Sunumu.
19. Türk Pedodonti Derneği Kongresi, Belek-ANTALYA, Antalya, Türkiye, 4 - 07 Ekim 2012, ss.165
Mukopolisakkaridozis Tip III C ve Ağır Osteoporoz Birlikteliği: Olgu Sunumu
III. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Antalya, Türkiye, 14 - 18 Mayıs 2012, cilt.4, (Tam Metin Bildiri)
Multipl Kranial Sinir Nöropatisi ve Lenfoma Birlikteliği
28.Ulusal Klinik Nörofizyoloji ve EEG-EMG Kongresi, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2012, ss.85
Multipl Kranial Sinir Nöropatisi ve Lenfoma Birlikteliği
28.Ulusal Klinik Nörofizyoloji ve EEG-EMG Kongresi, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2012, ss.85
Erişkin Başlangıçlı Myotonik Distrofi Olgularında P 300 ve Uyumsuzluk Negativitesi
47. Ulusal Nöroloji Kongresi konferansı, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2011, ss.261
Erişkin Başlangıçlı Myotonik Distrofi Olgularında P 300 ve Uyumsuzluk Negativitesi
47. Ulusal Nöroloji Kongresi konferansı, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2011, ss.261
NCF Geninde Yeni Bir Mutasyon İle Kronik Granülamatöz Hastalığı Olan Bir Ailede Prenatal Tanı
XII.Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2011, ss.185, (Tam Metin Bildiri)
Down sendromu olgusunda gözlenen de novo Rekombinant Kromozom 21
XII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2011, (Tam Metin Bildiri)
Neonatal Tip Multiple Sülfataz eksikli bir olgu sunumu
Uluslararası Katlımlı XI. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Nisan 2011, ss.137
Co-inheritance of Beta-Thalassemia and Fragile-X syndrome in a Turkish family
9 th National Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, ss.48
Myotonik Distrofi ve Normal basınçlı Hidrosefali birlikteliği
46. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2010, ss.461, (Tam Metin Bildiri)
Myotonik Distrofi ve Normal basınçlı Hidrosefali birlikteliği
46. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2010, ss.461
Co-Inheritance of Beta Thalassemia and Fragile –X Syndrome in Turkish Family
9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Ekim 2010, ss.48, (Tam Metin Bildiri)
Homozygous inactivating mutations in the NKX3-2 gene result in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia
European Human Genetics Conference 2010, Gothenburg, İsveç, 12 - 15 Haziran 2010, ss.25
Evaluation of clinical findings in 20 patients with Bardet-Biedl syndrome
European Human Genetics Conference 2010, Gothenburg, İsveç, 12 - 15 Haziran 2010, ss.64, (Tam Metin Bildiri)
Neonatal diabet tanısı alan Wolcott-Rallison sendromlu bir olgu
XIII.Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Kasım 2009

Nadir Bir T hücre yetersizliği ve İskelet displazisi birlikteliği : Cartilage-Hair Hipoplazi Sendromu
XVII. Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Kongresi, Türkiye, 3 - 07 Kasım 2009, (Özet Bildiri)
Homozygous inactivating mutations in the NKX3-2 gene result in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia
International Skeletal Dysplasia Society 9th Biennial Meeting, Boston, Amerika Birleşik Devletleri, 16 - 19 Temmuz 2009, ss.27
Progressive pseudorheumatoid dysplasia in Mediterranean/Middle Eastern families: further evidence supporting a common ancestor mutation
International Skeletal Dysplasia Society 9th Biennial Meeting, Boston, Amerika Birleşik Devletleri, 16 - 19 Temmuz 2009, ss.108, (Tam Metin Bildiri)
Evaluation of clinical findings in 17 Children with 22q11.2 deletion syndrome with/without congenital hearth defects
European Human Genetics Conference 2009, Viyana, Avusturya, 23 - 26 Mayıs 2009, ss.139, (Tam Metin Bildiri)
Variation of collagen fibrils size by electron microscopy in patients with connective tissue disorders
American Society of Human Genetics 58 th Annual Meeting, Philadelphia, Amerika Birleşik Devletleri, 11 - 15 Kasım 2008, ss.392
The phenotypic spectrum of trisomy 2: A case with full and a case with mosaic trisomy 2
American Society of Human Genetics 58 th Annual Meeting, Philadelphia, Amerika Birleşik Devletleri, 11 - 15 Kasım 2008, ss.120
VACTERL association with potter sequence
21.European congress of perinatal medicine, İstanbul, Türkiye, 10 Eylül 2008, ss.229, (Tam Metin Bildiri)
VACTERL association with potter sequence
21.European congress of perinatal medicine, İstanbul, Türkiye, 10 Eylül 2008, ss.229
FGFR2 Mutations in Turkish patients with craniosynostosis syndrome by DHPLC
European Human Genetics Conference, Barcelona, İspanya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2008, (Tam Metin Bildiri)
Fgfr2 Mutations In Turkish Patients With Craniosynostosis Syndrome By Dhplc
European Human Genetics Conference, Barselona, İspanya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2008, ss.100
The role of TBX1 mutation in Del22q11.2 syndrome phenotype
15 th ANNUAL CLINICALGENETICS MEETING 2008, Phoenıx, Amerika Birleşik Devletleri, 12 - 16 Mart 2008, ss.269
FGFR2 Mutations in Turkish patients with craniosynostosis syndrome
57th American Human Genetics Congress, San Diago, Amerika Birleşik Devletleri, 23 - 27 Ekim 2007, (Tam Metin Bildiri)
Fgfr2 Mutations In Turkish Patients With Craniosynostosis Syndrome
57th American Human Genetics Congress, San Diego, Amerika Birleşik Devletleri, 23 - 27 Ekim 2007, ss.100, (Tam Metin Bildiri)
Noonan sendromu ve inme
42. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 12 - 17 Kasım 2006, ss.170, (Tam Metin Bildiri)
Noonan Sendromu ve inme: Bir olgu sunumu
42. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 12 - 17 Kasım 2006, ss.170
Freeman-Sheldon sendromlu bir olgu sunumu
50. Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 8 - 12 Kasım 2006, ss.156, (Tam Metin Bildiri)
Kraniosinostozis sendromlu Türk olgularında FGFR2 gen Mutasyonları
VII. Ulusal Prenatal Tanı veTıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 17 - 20 Mayıs 2006, ss.122, (Tam Metin Bildiri)
22q11.2 delesyon sendromu fenotipinin oluşmasında TBX1 mutasyonunun rolü
42. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 20 Mayıs 2006, ss.506, (Tam Metin Bildiri)
22q11.2 Delesyon Sendromu Fenotipinin Olusmasinda TBX1 Mutasyonunun Rolu
42. Turk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2006, (Özet Bildiri)
Progresif Simetrik Eritrokeratoderma’li Bir Olgu
XVII. Prof. Dr. A. Lütfi Tat Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 15 - 19 Kasım 2005, ss.199
Klival bölgeden kaynaklanan primer atipik teratoid-rabdoid tümör,olgu sunumu
TND 19. Bilimsel Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 31 Mayıs 2005, ss.196
Detection of subtelomeric chromosomal rearrangements by FISH analysis in cases with idiopathic mental retardation with dysmorphic features.
European Human Genetics Conference., Prag, Çek Cumhuriyeti, 7 - 10 Mayıs 2005, ss.100
Ağız içinde kitle şikayeti ile başvuran Oral-Fasiyal-Digital sendrom Tip-1’li bir olgu sunumu
40. Türk Pediatri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 21 - 25 Haziran 2004, ss.365, (Tam Metin Bildiri)
Aarskog sendromlu ve renal agenezili bir olgu sunumu
40. Türk Pediatri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 21 - 25 Haziran 2004, ss.364
Detection of subtelomeric chromosomal rearrangements by FISH analysis in patients with idiopathic mental retardation with dysmorphic features.
European Human Genetics Conference, Münih, Almanya, 12 - 15 Haziran 2004, ss.100
Evaluation of clinical findings in four patients with Williams syndrome
European Human Genetics Conference 2004, Munih, Almanya, 12 - 15 Haziran 2004, cilt.12, ss.111, (Tam Metin Bildiri)
Detection of subtelomeric chromosomal rearrangements by FISH analysis in cases with idiopathic mental retardation with dysmorphic features
European Human Genetics Conference 2004, Munih, Almanya, 12 - 15 Haziran 2004, cilt.12, ss.142, (Tam Metin Bildiri)
Derin perineal fissür ve genitoüriner anomalilere sahip Currarino sendromlu nadir bir olgu
Çocuk cerrahisi toplantısı, Bursa, Türkiye, 9 - 12 Haziran 2004, cilt.18, ss.273, (Tam Metin Bildiri)
Dismorfik Özelliklere Sahip İdiopatik Mental Retardasyonlu Olgularda Subtelomerik Kromozomal Yeniden Düzenlenmelerin FISH Yöntemi ile Gösterilmesi.
VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi., Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.100, (Tam Metin Bildiri)
Williams sendromlu dört olgunun klinik bulgularının değerlendirilmesi
VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.69
Aarskog Sendromlu ve renal agenezli bir olgu sunumu.
47. Milli Pediatri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 21 - 23 Ekim 2003
Sternal malformation/vascular dysplasia association with aplasia cutis congenita: a new association?
12 th Congress of the European Academy of Dermatology and Venereology, Barcelona, İspanya, 15 - 18 Ekim 2003, ss.280, (Tam Metin Bildiri)
Moyamoya Hastalığı olan Down sendromlu bir infant
V. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Adana, Türkiye, 20 - 23 Mayıs 2003, ss.193, (Tam Metin Bildiri)
Serebral İnfarklarda Erken Subakut Dönemdeki Glisemi Seyri ve Prognoz Üzerindeki Etkileri
38. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 19 - 23 Ekim 2002, ss.45, (Tam Metin Bildiri)
Epidermolizis Bülloza’ lı bir olgu sunumu
46. Milli Pediatri Kongresi, Mersin, Türkiye, 15 - 19 Ekim 2002, ss.219
Frontometafiziel diplazili bir olgu sunumu
46. Milli Pediatri Kongresi, Mersin, Türkiye, 15 - 19 Ekim 2002, ss.230, (Tam Metin Bildiri)
Frajil X sendromunda nonradyoaktif moleküller genetik çalışmalar
5. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.191, (Tam Metin Bildiri)
İdiopatik mental retardasyon ve dismorfik özelliklere sahip olgularda subtelemorik kromozomal düzensizlikler
5. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.89, (Tam Metin Bildiri)
Bacakta şişlik nedeniyle başvuran Klippel-Trenaunay sendromlu olgu sunumu
5. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.75, (Tam Metin Bildiri)
İdiopatik Mental Retardasyon ve Dismorfik Özelliklere Sahip Olgularda Subtelomerik Kromozomal Düzensizlikler.
V. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.100, (Özet Bildiri)
Down sendromlu olgularda tiroid bezi fonksiyonunun denetlenmesi
7. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi, Trabzon, Türkiye, 9 - 11 Ekim 2002, ss.135
Early operation of the dislocated knee in Larsen’s syndrome: a report of 2 cases
10 th Congress European Society of Sports Traumatology Knee Surgery and Arthroscopy, Roma, İtalya, 23 - 27 Nisan 2002, ss.347
Down Sendromlu olguların kongenital kalp hastalığı yönünden değerlendirilmesi
45.Milli Pediatri Kongresi, Erzurum, Türkiye, 30 Eylül - 05 Ekim 2001, ss.133
Cutis laxa sendromunda supravalvuler aort stenozu: Olgu Sunumu
45.Milli Pediatri Kongresi, Erzurum, Türkiye, 30 Eylül - 05 Ekim 2001, ss.137
Trisomi 13 (Patau Sendromu): Olgu Sunumu
45.Milli Pediatri Kongresi, Erzurum, Türkiye, 30 Eylül - 05 Ekim 2001, ss.19
Floresan in situ hibridizasyon yöntemiyle marker kromozomun tanımlanması
4.Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.205, (Tam Metin Bildiri)
Lacrimo-Auriculo-Dento-Dijital Sendrom kliniği olan Dup, Inv(2) (q35- qter)’ lu bir olgu sunumu
4.Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.185, (Tam Metin Bildiri)
Maternal 7q11.23 delesyonu ile Williams Sendromu düşünülen olgu
4.Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.186
Maternal 7q11.23 delesyonu ile Williams Sendromu düşünülen olgu
IV.Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.186, (Tam Metin Bildiri)
Maternal 7q11.23 delesyonu ile Williams Sendromu düşünülen olgu
IV.Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.186, (Tam Metin Bildiri)
Yenidoğan ve infantın kalıcı hiperinsülinemik hipoglisemisi (Olgu Sunumu)
IV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi ve Pediatrik Endokrinolojide Aciller Eğitim Kursu, Ankara, Türkiye, 8 - 10 Eylül 1999, ss.199
Santral Hipogonadizmli bir Costello sendromu Olgusu
IV.Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi ve Pediatrik Endokrinolojide Aciller Eğitim Kursu, Ankara, Türkiye, 8 - 10 Eylül 1999, ss.205, (Tam Metin Bildiri)
İdiopatik primer hiperaldosteronizm
II.Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 8 - 10 Ekim 1997, ss.45
Çölyak hastalığı olan çocuklarda periferik kanda akım sitometrisi ile gamma delta pozitif T lenfosit alt kümesi
XLI. Milli Pediatri Kongresi, Van, Türkiye, 27 - 30 Haziran 1997
Geç Tip K vitamini eksikliği
XL. Milli Pediatri Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 14 - 17 Ekim 1996, ss.61, (Tam Metin Bildiri)
Kitaplar
Diğer Yayınlar