Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler 83
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler 29
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 245

NADİR BİR BOY KISALIĞI NEDENİ: 3M SENDROMLU 2 OLGU

5. EGE ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU, İzmir, Türkiye, 9 - 11 Mart 2023, (Özet Bildiri) Creative Commons License

Paternal Uniparental Dizomiyle Ortaya Çıkan Angelman Sendromlu Olgu

XVII. TIBBİ BİYOLOJİ ve GENETİK KONGRESİ, Ankara, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, cilt.52, ss.328-329, (Özet Bildiri) Creative Commons License

’’Neonatal tip multiple sülfataz eksikliği olgusu’’

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, (Tam Metin Bildiri)

’’Kraniosinositoz cerrahisi sonrası çocuk yoğun bakıma alınan hastaların erken dönem postoperatif takibi’’

XIII. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.139, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

“ Neu-Laxova Syndrome,’’ Histopathology page 197

XXIV th International Cogress of the International Academy of Pathology, Amsterdam, vol. 41, Histopathology page 197, Blackwell, 2002., Hollanda, ss.197, (Özet Bildiri)

KYNURENINASE DEFICIENCY CAUSES CATEL-MANZKE-LIKE SYNDROME

41st Annual Meeting of the Society-for-Inherited-Metabolic-Disorders (SIMD), Washington, Amerika Birleşik Devletleri, 6 - 09 Nisan 2019, cilt.126, ss.298-299, (Özet Bildiri) Creative Commons License identifier

Disease-targeted sequencing:CFTR gene targeted exome sequencing in Turkish cystic fibrosis patients with a novel mutation

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.887-888, (Özet Bildiri) identifier

Targeted exome sequencing analysis in Turkish non-syndromic craniosynostosis patients

European Human Genetics Conference, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

Evaluations of cranio-facial and dental manifestations of ten Turkish patients with Kabuki Syndrome

8th International Congress of mediterranean Societies of Pediatric Dentistry, İstanbul, Türkiye, 13 - 15 Kasım 2017, ss.107, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

Dİ GEORGE SENDROMU’xxNDA AĞIZ İÇİ BULGULAR VE TEDAVİ YAKLAŞIMI:4 OLGU

TPD 24. BİLİMSEL KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 19 - 22 Ekim 2017, ss.266-267, (Özet Bildiri)

DiGeorge Sendromu'nda ağız içi bulgular ve tedavi yaklaşımı: 4 Olgu

Türk Pedodonti Derneği 24.Bilimsel Kongresi, Antalya, Türkiye, 19 - 22 Ekim 2017, ss.266-267, (Tam Metin Bildiri)

DiGeorge Sendromu'nda ağız içi bulgular ve tedavi yaklaşımı: 4 Olgu

Türk Pedodonti Derneği 24.Bilimsel Kongresi, Antalya, Türkiye, 19 - 22 Ekim 2017, ss.266-267, (Tam Metin Bildiri)

Rubinstein Taybi Sendromu: İki olgu sunumu

Türk Pedodonti Derneği 24.Bilimsel Kongresi, Antalya, Türkiye, 19 - 22 Ekim 2017, ss.304-305, (Tam Metin Bildiri)

DiGeorge Sendromu'nda ağız içi bulgular ve tedavi yaklaşımı: 4 Olgu

Türk Pedodonti Derneği 24.Bilimsel Kongresi, Antalya, Türkiye, 19 - 22 Ekim 2017, ss.266-267, (Tam Metin Bildiri)

Williams syndrome and hereditary diffuse palmoplantar keratoderma

European Human Genetic Conference, Kobenhavn, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri) Creative Commons License

Nadir bir olgu olarak Pfeiffer Sendromu

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.311, (Tam Metin Bildiri)

Nadir bir kromozomal anomali: Ring kromozom 6

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.227-228, (Tam Metin Bildiri)

Nadir bir olgu olarak Pfeiffer Sendromu

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.311, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

Nadir bir olgu olarak Pfeiffer Sendromu

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.311, (Tam Metin Bildiri)

Nadir Bir Kromozomal Anomali: Ring Kromozom 6

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.227-228, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

Nadir Bir Kromozomal Anomali: Ring Kromozom 6

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.227-228, (Özet Bildiri) Creative Commons License

An infant with a ring chromosome 11 and 11q24 deletion

ESHG 2016, Barselona, İspanya, 26 - 29 Mayıs 2016, ss.335, (Tam Metin Bildiri)

An infant with a ring chromosome 11 and 11q24 deletion

European Society of Human Genetics (ESHG), Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.335, (Özet Bildiri) Creative Commons License

An infant with a ring chromosome 11 and 11q24 deletion

European Society of Human Genetics (ESHG), Barselona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.335, (Tam Metin Bildiri)

Clinical features and follow-up findings of Williams Beuren syndrome patients

European Society of Human Genetics (ESHG), Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.649, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

Clinical features and follow up findings of Williams Beuren syndrome patients Özet bildiri kabul edildi

European Society of Human Genetics2016, Barcelona, İspanya, 20 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

An infant with a ring chromosome 11 and 11q24 deletion Özet bildiri kabul edildi

European Society of Human Genetics2016, Barcelona, İspanya, 20 - 24 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

İnfantil spazm nedeniyle tanı alan Miller Dieker sendromu olgusu

52. Türk Pediatri Arşivi, Antalya, Türkiye, 15 - 19 Mayıs 2016, ss.92, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

Chanarin Dorfman sendromu: genotip-fenotip ilişkisi

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.238-242, (Özet Bildiri) Creative Commons License

Van der Woude sendromlu iki aile sunumu

59. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2015, ss.34, (Tam Metin Bildiri)

Van der Woude sendromlu iki aile sunumu.

59. Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2015, ss.34, (Özet Bildiri) Creative Commons License

Mukopolisakkaridoz Tip III hastalarında kemik mineral yoğunluğu

II. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.38, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

İniensefali ve nöral tüp defekti birlikteliği olan Jarcho-Levin sendromlu bir fetus

II. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.72, (Tam Metin Bildiri)

İniensefali ve nöral tüp defekti birlikteligi olan Jarcho-Levin sendromlu bir fetus olgusu.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.36, (Tam Metin Bildiri)

Management of generalized gingival fibromatosis in a case with Frank-Ter Haar syndrome

47 TH MEETING OF THE CONTINENTAL EUROPEAN DIVISION OF THE INTERNATIONAL ASSOCIATION FOR DENTAL RESEARCH, Antalya, Türkiye, 15 - 17 Ekim 2015, ss.251-268, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

Clinical and molecular study of a series of 31 patients with chondrodysplasia with multiple dislocations

12 th ISDS MEETING ISTANBUL 2015, İstanbul, Türkiye, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, ss.132-133, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

A familial interstitial 4q35 deletion with no discernible clinical effects.

10th European Cytogenetics Conference, Strasburg, Fransa, 4 - 07 Temmuz 2015, ss.51, (Tam Metin Bildiri)

A familial Interstitial 4q35 deletion with no discernible clinical effects.

10. European Cytogenetics Conference, Strasbourg, Fransa, 4 - 07 Temmuz 2015, (Tam Metin Bildiri)

Evaluation of ten Poland sequence patients with their clinical findings

American Collage of Medical Genetics (ACMG) Annual Clinical Genetics Meeting, Salt Lake City, Amerika Birleşik Devletleri, 23 - 28 Mart 2015, ss.271, (Tam Metin Bildiri)

ALPL geninde homozigot mutasyon saptanan bir infantil Hipofozfatazya olgusu.

1. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Doi:10.4274/jcrpe, İzmir, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015, ss.22, (Tam Metin Bildiri)

ALPL geninde homozigot mutasyon saptanan bir infantil Hipofozfatazya olgusu.

1. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Doi:10.4274/jcrpe, İzmir, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015, ss.22, (Özet Bildiri) Creative Commons License

Management of generalized gingival fibromatosis in a case with Frank-Ter Haar syndrome. 47th Meeting of Continental

European Division of the International Association for Dental Research, Antalya, Türkiye, 15 Ocak 2015 - 17 Ocak 2017, ss.251, (Tam Metin Bildiri)

EVALUATIONS OF CRANIO-FACIAL AND DENTAL MANIFESTATIONS OF TEN TURKISH PATIENTS WITH KABUKI SYNDROME.

8th International Congress of Mediterranean Societies of Pediatric Dentistry & 21st Congress of Turkish Society of Pediatric Dentistry, İstanbul, Türkiye, 13 - 15 Kasım 2014, (Özet Bildiri)

EVALUATIONS OF CRANIO-FACIAL AND DENTAL MANIFESTATIONS OF TEN TURKISH PATIENTS WITH KABUKI SYNDROME.

8th International Congress of Mediterranean Societies of Pediatric Dentistry & 21st Congress of Turkish Society of Pediatric Dentistry, İstanbul, Türkiye, 13 - 15 Kasım 2014, (Özet Bildiri)

EVALUATIONS OF CRANIO-FACIAL AND DENTAL MANIFESTATIONS OF TEN TURKISH PATIENTS WITH KABUKI SYNDROME.

8th International Congress of Mediterranean Societies of Pediatric Dentistry & 21st Congress of Turkish Society of Pediatric Dentistry, İstanbul, Türkiye, 13 - 15 Kasım 2014, (Özet Bildiri)

Cri du Chat sendromu

21.Türk Pedodonti Derneği Kongresi, İstanbul, Türkiye, 13 - 15 Kasım 2014, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

Mukopolisakkaridoz tip III hastalarında kemik mineral yoğunluğu

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)

CLINICAL EXPRESSION OF FAMILIAL WILLIAMS BEUREN SYNDROME IN A TURKISH FAMILY

53rd ANNUAL MEETING EUROPEAN SOCIETY FOR PAEDIATRIC ENDOCRINOLOGY, 18 - 20 Eylül 2014

Infantile Galactosialidosis Presenting with Steroid Resistant Nephrotic Syndrome

47th Annual Scientific Meeting of the European Society for Pediatric Nephrology, Porto, Portekiz, 18 - 20 Eylül 2014, ss.1737, (Özet Bildiri)

Infantile Galactosialidosis Presenting With Steroid Resistant Nephrotic Syndrome

47th Annual Scientific Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology, Porto, Portekiz, 17 - 20 Eylül 2014, cilt.29, ss.1649-1867, (Özet Bildiri) Creative Commons License

Mesomelic dysplasia mimicking Robert's Syndrome

26th European Congress of Pathology, Londra, Birleşik Krallık, 30 Ağustos - 03 Eylül 2014, cilt.465, ss.202, (Özet Bildiri) Creative Commons License identifier

Mesomelic dysplasia mimicking Robert’s Syndrome.

Virchows Archiv, Londra, Birleşik Krallık, 1 - 05 Ağustos 2014, ss.202, (Tam Metin Bildiri)

Neonatal tip Multiple Sülfataz eksikliği olgusu

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 10 Kasım 2012, cilt.56, ss.418-422, (Özet Bildiri) Creative Commons License

“Cystic fibrosis transmembrane regulator mutations in Turkish patients with cystic fibrosis.”

37th European Cyctic Fibrosis Conference, Gothenburg, İsveç, 11 - 14 Haziran 2014, cilt.0, sa.0, ss.1-3, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

A de novo mutation in the SETBP1 leading to Schinzel Giedion syndrome and juvenile myelomocytic leukemia

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, ESHG, Nürnberg, Almanya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, (Özet Bildiri)

Clinical Features in 17 patients with Mucopolysaccharidosis

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, ESHG, Nuremberg, Almanya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, (Özet Bildiri) Creative Commons License

Mucolipidosis II presenting with rickets like features in a newborn

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, ESHG, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, (Özet Bildiri) Creative Commons License

Coeliac disease in Williams syndrome

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, ESHG, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 02 Haziran 2014, (Özet Bildiri)

Mucolipidosis II presenting with rickets –like features in a newborn

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, ss.415, (Tam Metin Bildiri)

Coeliac disease in Williams syndrome

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, ss.236, (Tam Metin Bildiri)

Poland sendromlu hastalarımızın klinik bulguları

50. Türk Pediatri Kongresi, Türk Pediatri Arşivi Dergisi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Mayıs 2014, ss.127, (Tam Metin Bildiri)

BİR OLGUDA PRADER WİLLİ SENDROMU VE FSGS BİRLİKTELİĞİ

30. ULUSAL NEFROLOJİ, HİPERTANSİYON, DİYALİZ VE TRANSPLANTASYON KONGRESİ, 13 - 17 Kasım 2013, (Özet Bildiri)

Miks gonadal disgenezi’’

I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.13, (Özet Bildiri)

Bir Olguda Prader Willi Sendromu ve FSGS Birlikteliği

30. Ulusal Nefroloji, Hipertansiyon, Dyaliz ve Transplantasyon Kongresi, Antalya, Türkiye, 13 - 17 Kasım 2013, cilt.22, (Özet Bildiri) Creative Commons License

Prenatal Diagnostic approach to fetal skeletal dysplasia

25th European Congress of Pathology, Lizbon, Portekiz, 31 Ağustos - 04 Eylül 2013, cilt.463, sa.2, ss.184, (Tam Metin Bildiri)

Prenatal diagnostic approach to fetal skeletal dysplasia

25 th European Congress of Pathology, Lizbon, Portekiz, 31 Ağustos - 04 Eylül 2013, cilt.463, sa.2, ss.184, (Tam Metin Bildiri)

Prenatal diagnostic approach to fetal skeletal dysplasia

25th European Congress of Pathology, Lisbon, Portekiz, 31 Ağustos - 04 Eylül 2013, ss.184, (Özet Bildiri)

Prenatal Diagnostic approach to fetal skeletal dysplasia

25th European Congress of Pathology, Lizbon, Portekiz, 31 Ağustos - 04 Eylül 2013, cilt.463, sa.2, ss.184, (Tam Metin Bildiri)

Patients with 22q11.2 deletion of IL-17A and IL-17 RA Level and Function Evaluation

ACMG ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING 2013, Phoneıx, Amerika Birleşik Devletleri, 19 - 23 Mart 2013, ss.199, (Tam Metin Bildiri)

Kabuki Syndrome: Clinical Features of Twenty two Patients

ACMG ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING 2013, Arizona, Amerika Birleşik Devletleri, 19 - 23 Mart 2013, ss.154, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

Klinefelter Sendromu ve Konjenital Katarakt Birlikteliği

10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.274, (Özet Bildiri) Creative Commons License

Klinefelter sendromu ve konjenital katarakt birlikteliği

10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.274, (Tam Metin Bildiri)

Klinefelter Sendromu ve Konjenital Katarakt Birlikteliği

10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.274, (Tam Metin Bildiri)

AİLESEL WİLLİAMS BEUREN SENDROMU VE ENDOKRİN SORUNLARI

16. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİN VE DİYABET KONGRESİ, Samsun, Türkiye, 6 - 10 Kasım 2012, (Özet Bildiri) Creative Commons License

Ailesel Williams-Beuren Sendromu ve Endokrin Sorunları.

16. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi., Samsun, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2012, ss.301, (Tam Metin Bildiri)

Hallermann –Streiff Sendromu

19. Türk Pedodonti Derneği Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 07 Ekim 2012, ss.165, (Tam Metin Bildiri)

Hallerman-Streiff Sendromu: Olgu Sunumu.

19. Türk Pedodonti Derneği Kongresi, Belek-ANTALYA, Antalya, Türkiye, 4 - 07 Ekim 2012, ss.165, (Tam Metin Bildiri)

Hallerman-Streiff Sendromu: Olgu Sunumu.

19. Türk Pedodonti Derneği Kongresi, Belek-ANTALYA, Antalya, Türkiye, 4 - 07 Ekim 2012, ss.165, (Tam Metin Bildiri)

Hallerman-Streiff Sendromu: Olgu Sunumu.

19. Türk Pedodonti Derneği Kongresi, Belek-ANTALYA, Antalya, Türkiye, 4 - 07 Ekim 2012, ss.165, (Tam Metin Bildiri)

Clinical features in 17 patients with mucopolysaccharidosis

European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, ss.349, (Özet Bildiri) Creative Commons License

A de novo mutattion in the SETBP1 leading to Schinzel-Giedion syndrome and juvenile myelomocytic leukemia

European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, ss.96, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

The diagnosis and the clinical features of a rare disease; Alpha-mannosidosis

European Human Genetics Conference 2012, Nürnberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, ss.412, (Tam Metin Bildiri)

Serebellar herniasyon nedeniyle tanı alan Crouzon Sendromu

Türk Pediatri Kongresi, Türk Pediatri Arşivi, Antalya, Türkiye, 15 - 19 Mayıs 2012, (Özet Bildiri)

Mukopolisakkaridozis Tip III C ve Ağır Osteoporoz Birlikteliği: Olgu Sunumu

III. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Antalya, Türkiye, 14 - 18 Mayıs 2012, cilt.4, (Tam Metin Bildiri)

Multipl Kranial Sinir Nöropatisi ve Lenfoma Birlikteliği

28.Ulusal Klinik Nörofizyoloji ve EEG-EMG Kongresi, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2012, ss.85, (Tam Metin Bildiri)

Multipl Kranial Sinir Nöropatisi ve Lenfoma Birlikteliği

28.Ulusal Klinik Nörofizyoloji ve EEG-EMG Kongresi, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2012, ss.85, (Tam Metin Bildiri)

Erişkin Başlangıçlı Myotonik Distrofi Olgularında P 300 ve Uyumsuzluk Negativitesi

47. Ulusal Nöroloji Kongresi konferansı, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2011, ss.261, (Tam Metin Bildiri)

Erişkin Başlangıçlı Myotonik Distrofi Olgularında P 300 ve Uyumsuzluk Negativitesi

47. Ulusal Nöroloji Kongresi konferansı, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2011, ss.261, (Tam Metin Bildiri)

Down Sendromu Olgusunda Gözlenen de novo Rekombinant Kromozom 21

XII.Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2011, ss.158-159, (Tam Metin Bildiri)

Down Sendromu Olgusunda Gözlenen de novo Rekombinant Kromozom 21

XII.Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2011, ss.158-159, (Tam Metin Bildiri)

Down Sendromu Olgusunda Gözlenen de novo Rekombinant Kromozom 21

XII.Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2011, ss.158-159, (Tam Metin Bildiri)

NCF Geninde Yeni Bir Mutasyon İle Kronik Granülamatöz Hastalığı Olan Bir Ailede Prenatal Tanı

XII.Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2011, ss.185, (Tam Metin Bildiri)

Down sendromu olgusunda gözlenen de novo Rekombinant Kromozom 21

XII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2011, (Tam Metin Bildiri)

A Down Syndrome Patient with a de novo Recombinant Chromosome

International Congress of Human Genetics and the American Society of Human Genetics 61th Annual Meeting, Montreal, Kanada, 11 - 15 Ekim 2011, ss.273, (Tam Metin Bildiri)

A Down Syndrome Patient with a de novo Recombinant Chromosome

International Congress of Human Genetics and the American Society of Human Genetics 61th Annual Meeting, Montreal, Kanada, 11 - 15 Ekim 2011, ss.273, (Tam Metin Bildiri)

A Down Syndrome Patient with a de novo Recombinant Chromosome

International Congress of Human Genetics and the American Society of Human Genetics 61th Annual Meeting, Montreal, Kanada, 11 - 15 Ekim 2011, ss.273, (Tam Metin Bildiri)

Neonatal Tip Multiple Sülfataz eksikli bir olgu sunumu

Uluslararası Katlımlı XI. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Nisan 2011, ss.137, (Tam Metin Bildiri)

Two cases with rare chromosomal abnormality of chromosome 12p presenting Pallister-Killian syndrome phenotype

9 th National Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, ss.21, (Tam Metin Bildiri)

Homozygosity mapping and mutation analysis of the HPSE2 gene support genetic homogeneity in urofacial syndrome

9 th National Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, ss.24, (Tam Metin Bildiri)

Co-inheritance of Beta-Thalassemia and Fragile-X syndrome in a Turkish family

9 th National Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, ss.48, (Tam Metin Bildiri)

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome and distribution of CGG repeats number in 5-UTR of FMR1 gene in Antalya province

9 th National Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, ss.97, (Tam Metin Bildiri)

Co-Inheritance of beta-thalassemia and fragile X syndrome in a Turkish family

ASHG-2010, Washington, Amerika Birleşik Devletleri, 2 - 06 Kasım 2010, ss.2362, (Tam Metin Bildiri)

Myotonik Distrofi ve Normal basınçlı Hidrosefali birlikteliği

46. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2010, ss.461, (Tam Metin Bildiri)

Myotonik Distrofi ve Normal basınçlı Hidrosefali birlikteliği

46. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2010, ss.461, (Tam Metin Bildiri)

Two cases with rare chromosomal abnormality of chromosome 12p presenting Pallister-Killian syndrome phenotype.

The American Society of Human Genetics Annual Meeting, Washington, Amerika Birleşik Devletleri, 2 - 06 Ekim 2010, (Tam Metin Bildiri)

Two cases with rare chromosomal abnormality of chromosome 12p presenting Pallister-Killian syndrome phenotype.

The American Society of Human Genetics Annual Meeting, Washington, Amerika Birleşik Devletleri, 2 - 06 Ekim 2010, ss.382, (Tam Metin Bildiri)

Molecular Diagnosis of Fragile X Syndrome and distribtion ofCGG repeats number in 5’UTR of FMR1 Gene in Antalya Province

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Ekim 2010, ss.97, (Tam Metin Bildiri)

Co-Inheritance of Beta Thalassemia and Fragile –X Syndrome in Turkish Family

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Ekim 2010, ss.48, (Tam Metin Bildiri)

Further evidence of genetic homogeneity in Urofacial (Ochoa) syndrome

European Human Genetics Conference 2010, Gothenburg, İsveç, 12 - 15 Haziran 2010, ss.100, (Tam Metin Bildiri)

Homozygous inactivating mutations in the NKX3-2 gene result in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia

European Human Genetics Conference 2010, Gothenburg, İsveç, 12 - 15 Haziran 2010, ss.25, (Tam Metin Bildiri)

Evaluation of clinical findings in 20 patients with Bardet-Biedl syndrome

European Human Genetics Conference 2010, Gothenburg, İsveç, 12 - 15 Haziran 2010, ss.64, (Tam Metin Bildiri)

Neonatal diabet tanısı alan Wolcott-Rallison sendromlu bir olgu

XIII.Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Kasım 2009, (Tam Metin Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

Homozygous inactivating mutations in the NKX3-2 gene result in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia

International Skeletal Dysplasia Society 9th Biennial Meeting, Boston, Amerika Birleşik Devletleri, 16 - 19 Temmuz 2009, ss.27, (Tam Metin Bildiri)

Progressive pseudorheumatoid dysplasia in Mediterranean/Middle Eastern families: further evidence supporting a common ancestor mutation

International Skeletal Dysplasia Society 9th Biennial Meeting, Boston, Amerika Birleşik Devletleri, 16 - 19 Temmuz 2009, ss.108, (Tam Metin Bildiri)

Variation of collagen fibrils size by electron microscopy in patients with connective tissue disorders

American Society of Human Genetics 58 th Annual Meeting, Philadelphia, Amerika Birleşik Devletleri, 11 - 15 Kasım 2008, ss.392, (Tam Metin Bildiri)

The phenotypic spectrum of trisomy 2: A case with full and a case with mosaic trisomy 2

American Society of Human Genetics 58 th Annual Meeting, Philadelphia, Amerika Birleşik Devletleri, 11 - 15 Kasım 2008, ss.120, (Tam Metin Bildiri)

VACTERL association with potter sequence

21.European congress of perinatal medicine, İstanbul, Türkiye, 10 Eylül 2008, ss.229, (Tam Metin Bildiri)

VACTERL association with potter sequence

21.European congress of perinatal medicine, İstanbul, Türkiye, 10 Eylül 2008, ss.229, (Tam Metin Bildiri)

FGFR2 Mutations in Turkish patients with craniosynostosis syndrome by DHPLC

European Human Genetics Conference, Barcelona, İspanya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2008, (Tam Metin Bildiri)

Fgfr2 Mutations In Turkish Patients With Craniosynostosis Syndrome By Dhplc

European Human Genetics Conference, Barselona, İspanya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2008, ss.100, (Tam Metin Bildiri)

The role of TBX1 mutation in Del22q11.2 syndrome phenotype

15 th ANNUAL CLINICALGENETICS MEETING 2008, Phoenıx, Amerika Birleşik Devletleri, 12 - 16 Mart 2008, ss.269, (Tam Metin Bildiri)

VACTERL Association with Potter Sequence

21st European Congress of Perinatal Medicine, İstanbul, Türkiye, 10 - 13 Eylül 2008, ss.63-65, (Tam Metin Bildiri) identifier

FGFR2 Mutations in Turkish patients with craniosynostosis syndrome

57th American Human Genetics Congress, San Diago, Amerika Birleşik Devletleri, 23 - 27 Ekim 2007, (Tam Metin Bildiri)

Fgfr2 Mutations In Turkish Patients With Craniosynostosis Syndrome

57th American Human Genetics Congress, San Diego, Amerika Birleşik Devletleri, 23 - 27 Ekim 2007, ss.100, (Tam Metin Bildiri)

De novo duplication dup(4)(q27q31.3) in a patient with charge association

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.71, (Tam Metin Bildiri)

Choanal atresia and mega-cisterna magna in a case with interstitial deletion of 13q22-q32

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.104, (Özet Bildiri) identifier

Noonan sendromu ve inme

42. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 12 - 17 Kasım 2006, ss.170, (Tam Metin Bildiri)

Noonan Sendromu ve inme: Bir olgu sunumu

42. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 12 - 17 Kasım 2006, ss.170, (Tam Metin Bildiri)

Freeman-Sheldon sendromlu bir olgu sunumu

50. Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 8 - 12 Kasım 2006, ss.156, (Tam Metin Bildiri)

Frajil X sendromlu olguların klinik bulgularının değerlendirilmesi

50. Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 8 - 12 Kasım 2006, ss.157, (Tam Metin Bildiri)

Kraniosinostozis sendromlu Türk olgularında FGFR2 gen Mutasyonları

VII. Ulusal Prenatal Tanı veTıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 17 - 20 Mayıs 2006, ss.122, (Tam Metin Bildiri)

Cockayne sendromu ve kolonik adenokarsinom birlikteliği bulunan nadir bir olgu

42. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 20 Mayıs 2006, ss.15-20, (Tam Metin Bildiri)

22q11.2 delesyon sendromu fenotipinin oluşmasında TBX1 mutasyonunun rolü

42. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 20 Mayıs 2006, ss.506, (Tam Metin Bildiri)

Progresif Simetrik Eritrokeratoderma’li Bir Olgu

XVII. Prof. Dr. A. Lütfi Tat Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 15 - 19 Kasım 2005, ss.199, (Tam Metin Bildiri)

Klival bölgeden kaynaklanan primer atipik teratoid-rabdoid tümör,olgu sunumu

TND 19. Bilimsel Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 31 Mayıs 2005, ss.196, (Özet Bildiri)

Antenatal Diagnosis and Treatment of a case of primary congenital hypothyroidism

Fetal Tıp; Prenatal Tanı 2005, Antalya, Türkiye, 30 Nisan - 02 Mayıs 2005, (Tam Metin Bildiri)

Ağız içinde kitle şikayeti ile başvuran Oral-Fasiyal-Digital sendrom Tip-1’li bir olgu sunumu

40. Türk Pediatri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 21 - 25 Haziran 2004, ss.365, (Tam Metin Bildiri)

Aarskog sendromlu ve renal agenezili bir olgu sunumu

40. Türk Pediatri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 21 - 25 Haziran 2004, ss.364, (Tam Metin Bildiri)

Evaluation of clinical findings in our patients with Williams syndrome.

European Human Genetics Conference, Munich, Almanya, 12 - 15 Haziran 2004, ss.288, (Tam Metin Bildiri)

Evaluation of clinical findings in four patients with Williams syndrome

European Human Genetics Conference 2004, Munih, Almanya, 12 - 15 Haziran 2004, cilt.12, ss.111, (Tam Metin Bildiri)

Derin perineal fissür ve genitoüriner anomalilere sahip Currarino sendromlu nadir bir olgu

Çocuk cerrahisi toplantısı, Bursa, Türkiye, 9 - 12 Haziran 2004, cilt.18, ss.273, (Tam Metin Bildiri)

Tandem duplikasyon ve parsiyel trizomilerde parental orijinin belirlenmesi

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.70, (Tam Metin Bildiri)

Hallermann-Streiff sendromu: Bir olgu sunumu

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.152, (Tam Metin Bildiri)

Tandem Duplikasyon ve Parsiyel Trizomilerde Parental Orijinin Belirlenmesi.

VI. Ulusal Tıbbi Genetik Ve Prenatal Tanı Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.70, (Tam Metin Bildiri)

Williams sendromlu dört olgunun klinik bulgularının değerlendirilmesi

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.69, (Tam Metin Bildiri)

Williams Sendromlu Dört Olgunun Klinik Bulgularının Değerlendirilmesi.

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi., Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.69, (Tam Metin Bildiri)

Aarskog Sendromlu ve renal agenezli bir olgu sunumu.

47. Milli Pediatri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 21 - 23 Ekim 2003, (Tam Metin Bildiri)

Sternal malformation/vascular dysplasia association with aplasia cutis congenita: a new association?

12 th Congress of the European Academy of Dermatology and Venereology, Barcelona, İspanya, 15 - 18 Ekim 2003, ss.280, (Tam Metin Bildiri)

Lowe sendromunun MRG’de tigroid patern bulgusu

24. Ulusal Radyoloji Kongresi, Ankara, Türkiye, 8 - 11 Ekim 2003, (Tam Metin Bildiri)

UNİLATERAL PULMONARY AGENESİS ASSOCİATED WİTH COLLOİDAL GOİTER İN A NEWBORN İNFANT A CASE REPORT

17th ASİA PACİFİC CONGRESS ON DİSEASES OF CHEST, İstanbul, Türkiye, 29 Ağustos - 01 Eylül 2003, ss.181-182, (Özet Bildiri) Creative Commons License

Unilateral pulmonary agenesis associated with colloidal goiter in a new born infant: a case report

17 th Asia Pacific Congress on Disease of the Chest, İstanbul, Türkiye, 29 Ağustos - 01 Eylül 2003, ss.181-182, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

Ellis-Van Creveld Sendromlu bir olgu sunumu

39. Türk Pediatri Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 17 - 22 Haziran 2003, ss.563, (Tam Metin Bildiri)

Moyamoya Hastalığı olan Down sendromlu bir infant

V. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Adana, Türkiye, 20 - 23 Mayıs 2003, ss.193, (Tam Metin Bildiri)

Serebral İnfarklarda Erken Subakut Dönemdeki Glisemi Seyri ve Prognoz Üzerindeki Etkileri

38. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 19 - 23 Ekim 2002, ss.45, (Tam Metin Bildiri)

Epidermolizis Bülloza’ lı bir olgu sunumu

46. Milli Pediatri Kongresi, Mersin, Türkiye, 15 - 19 Ekim 2002, ss.219, (Tam Metin Bildiri)

Frontometafiziel diplazili bir olgu sunumu

46. Milli Pediatri Kongresi, Mersin, Türkiye, 15 - 19 Ekim 2002, ss.230, (Tam Metin Bildiri)

Frajil X sendromunda nonradyoaktif moleküller genetik çalışmalar

5. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.191, (Tam Metin Bildiri)

İdiopatik mental retardasyon ve dismorfik özelliklere sahip olgularda subtelemorik kromozomal düzensizlikler

5. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.89, (Tam Metin Bildiri)

Bacakta şişlik nedeniyle başvuran Klippel-Trenaunay sendromlu olgu sunumu

5. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.75, (Tam Metin Bildiri)

İdiopatik Mental Retardasyon ve Dismorfik Özelliklere Sahip Olgularda Subtelomerik Kromozomal Düzensizlikler.

V. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.100, (Özet Bildiri)

Frajil X sendromunda nonradyoaktif moleküller genetik çalışmalar

5. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.191, (Tam Metin Bildiri)

Down sendromlu olgularda tiroid bezi fonksiyonunun denetlenmesi

7. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi, Trabzon, Türkiye, 9 - 11 Ekim 2002, ss.135, (Tam Metin Bildiri)

Multiple ptergium (Escobar) sendromlu bir olgu sunumu

5. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya, Türkiye, 9 - 12 Ekim 2002, ss.208, (Tam Metin Bildiri)

Early operation of the dislocated knee in Larsen’s syndrome: a report of 2 cases

10 th Congress European Society of Sports Traumatology Knee Surgery and Arthroscopy, Roma, İtalya, 23 - 27 Nisan 2002, ss.347

Alagille Sendromu (Olgu Sunumu)

45. Milli Pediatri Kongresi, Erzurum, Türkiye, 30 Eylül - 05 Ekim 2001, ss.72, (Tam Metin Bildiri)

Trizomi 22’ li bir yenidoğan (Olgu Sunumu)

45. Milli Pediatri Kongresi, Erzurum, Türkiye, 30 Eylül - 05 Ekim 2001, ss.23, (Tam Metin Bildiri)

Down Sendromlu olguların kongenital kalp hastalığı yönünden değerlendirilmesi

45.Milli Pediatri Kongresi, Erzurum, Türkiye, 30 Eylül - 05 Ekim 2001, ss.133, (Tam Metin Bildiri)

Cutis laxa sendromunda supravalvuler aort stenozu: Olgu Sunumu

45.Milli Pediatri Kongresi, Erzurum, Türkiye, 30 Eylül - 05 Ekim 2001, ss.137, (Tam Metin Bildiri)

Trisomi 13 (Patau Sendromu): Olgu Sunumu

45.Milli Pediatri Kongresi, Erzurum, Türkiye, 30 Eylül - 05 Ekim 2001, ss.19, (Tam Metin Bildiri)

De novo duplication of Xq in a girl with some clinical features.

Third European Cytogenetics Conference, Paris, Fransa, 7 - 10 Temmuz 2001, ss.181, (Tam Metin Bildiri)

De novo duplication of Xq in a girl with some clinical features.

Third European Cytogenetics Conference, Paris, Fransa, 7 - 10 Temmuz 2001, ss.181, (Tam Metin Bildiri)

Antley-Bixler sendromlu bir olgu sunumu

4. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.142, (Tam Metin Bildiri)

Floresan in situ hibridizasyon yöntemiyle marker kromozomun tanımlanması

4.Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.205, (Tam Metin Bildiri)

Lacrimo-Auriculo-Dento-Dijital Sendrom kliniği olan Dup, Inv(2) (q35- qter)’ lu bir olgu sunumu

4.Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.185, (Tam Metin Bildiri)

Maternal 7q11.23 delesyonu ile Williams Sendromu düşünülen olgu

4.Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.186

Maternal 7q11.23 delesyonu ile Williams Sendromu düşünülen olgu

IV.Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.186, (Tam Metin Bildiri)

Maternal 7q11.23 delesyonu ile Williams Sendromu düşünülen olgu

IV.Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 3 - 06 Mayıs 2000, ss.186, (Tam Metin Bildiri)

Yenidoğan ve infantın kalıcı hiperinsülinemik hipoglisemisi (Olgu Sunumu)

IV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi ve Pediatrik Endokrinolojide Aciller Eğitim Kursu, Ankara, Türkiye, 8 - 10 Eylül 1999, ss.199, (Tam Metin Bildiri)

Santral Hipogonadizmli bir Costello sendromu Olgusu

IV.Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi ve Pediatrik Endokrinolojide Aciller Eğitim Kursu, Ankara, Türkiye, 8 - 10 Eylül 1999, ss.205, (Tam Metin Bildiri)

Hiperglisemik ketoasidoz tablosu ile başvuran bir metilmalonik asidemi olgusu

III. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi, Adana, Türkiye, 21 - 24 Ekim 1998, ss.247, (Tam Metin Bildiri)

İdiopatik primer hiperaldosteronizm

II.Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 8 - 10 Ekim 1997, ss.45, (Tam Metin Bildiri)

Geç Tip K vitamini eksikliği

XL. Milli Pediatri Kongresi, Gaziantep, Türkiye, 14 - 17 Ekim 1996, ss.61, (Tam Metin Bildiri)
Kitaplar 1

Çoklu Konjenital Anomali Sendromları

PEDİATRİ (Yurdakök), Yurdakök M., Editör, Güneş Tıp Kitabevi, Ankara, ss.2003-2017, 2017 Creative Commons License
Metrikler

Yayın

413

Atıf (WoS)

789

H-İndeks (WoS)

13

Atıf (Scopus)

987

H-İndeks (Scopus)

15

Atıf (Scholar)

11

H-İndeks (Scholar)

2

Atıf (Diğer Toplam)

1

Proje

23

Açık Erişim

26
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları