A case with spondyloenchondroplasia with immune dysregulation (SPENCDI) caused by a novel missense ACP5 mutation

Öztürk N., ULUDAĞ ALKAYA D., Karamık G., NUR B., TÜYSÜZ B., MIHÇI E.

ESHG, VİYANA, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: VİYANA
  • Basıldığı Ülke: Avusturya
  • Akdeniz Üniversitesi Adresli: Evet