Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

The clinical phenotype of Koolen-de Vries syndrome in Turkish patients and literature review

Karamık G., Tüysüz B., Isik E., Yilmaz A., Alanay Y., Sunamak E. C., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.191, sa.7, ss.1814-1825, 2023 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Clinical features of generalized lipodystrophy in Turkey: A cohort analysis

Yildirim Simsir I., Tüysüz B., Ozbek M. N., Tanrikulu S., Çelik Güler M., Karhan A. N., et al.
Diabetes, Obesity and Metabolism , cilt.25, sa.7, ss.1950-1963, 2023 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Expanding the clinical and molecular features of trichorhino- phalangeal syndrome with a novel variant.

Öztürk N., Karamık G., Mutlu H., Bayer Ö. Y., Mıhçı E., Çetin G. O., et al.
The Turkish journal of pediatrics , cilt.65, sa.1, ss.81-95, 2023 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier

Novel Gene Variants Associated with Primary Ciliary Dyskinesia

Eksi D. D., Yılmaz E., Başaran A. E., Erduran G., Nur B., Mıhçı E., et al.
INDIAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.89, sa.7, ss.682-691, 2022 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

Dündar M., Fahrioglu U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., Temel Ş. G., Akın H., et al.
FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS , cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Evaluation of exonic copy numbers of<i> SMN1</i> and<i> SMN2</i> genes in SMA

Arikan Y., Berker Karauzum S., Uysal H., Mihci E., Nur B., Duman O., et al.
GENE , cilt.823, 2022 (SCI-Expanded) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Skeletal and molecular findings in 51 Cleidocranial dysplasia patients from Turkey

Berkay E. G., Elkanova L., Kalayci T., Uludağ Alkaya D., Altunoglu U., Cefle K., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, sa.8, ss.2488-2495, 2021 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Coexistence of a Homozygous Chromosome 4q35.2 Deletion and Hidden IQSEC2 Pathogenic Variant in a Child with Intellectual Disability

Karaman Mercan T., Altıok Clark Ö., Erkal O., Nur B., Mıhçı E., Karaman B., et al.
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , cilt.161, sa.3-4, ss.153-159, 2021 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Further defining the clinical and molecular spectrum of acromesomelic dysplasia type maroteaux: a Turkish tertiary center experience

Şimşek Kiper P. Ö., Ürel Demir G., Taşkıran Z. E., Arslan U. E., Nur B., Mıhçı E., et al.
JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.66, sa.6, ss.585-596, 2021 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Biallelic variants in KYNU cause a multisystemic syndrome with hand hyperphalangism

Ehmke N., Cusmano-Ozog K., Koenig R., Holtgrewee M., Nur B., Mıhçı E., et al.
BONE , cilt.133, 2020 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly

Meerschaut I., De Coninck S., Steyaert W., Barnicoat A., Bayat A., Benedicenti F., et al.
GENETICS IN MEDICINE , cilt.22, sa.1, ss.124-131, 2020 (SCI-Expanded) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Coronal craniosynostosis due to TCF12 mutations in patients from Turkey

Yilmaz E., Mıhçı E., Nur B., Alper O. M.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.179, sa.11, ss.2241-2245, 2019 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Recent Advances in Craniosynostosis

Yilmaz E., Mıhçı E., Nur B., Alper O. M., Tacoy S.
PEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.99, ss.7-15, 2019 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

TCIRG1 and SNX10 gene mutations in the patients with autosomal recessive osteopetrosis

Koçak G., Güzel B., Mıhçı E., Küpesiz O. A., Yalçın K., Manguoğlu A. E.
Gene , cilt.702, ss.83-88, 2019 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects

DUBAIL J., HUBER C., CHANTEPIE S., SONNTAG S., Tuysuz B., MIHÇI E., et al.
Nature Communications , cilt.9, sa.1, 2018 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

A novel AXIN2 gene mutation in sagittal synostosis

Yilmaz E., Mıhçı E., Nur B., Alper O. M.
American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.176, sa.9, ss.1976-1980, 2018 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

MPZL2 is a novel gene associated with autosomal recessive nonsyndromic moderate hearing loss

Bademci G., Abad C., İNCESULU Ş. A., RAD A., Alper O., KOLB S. M., et al.
Human Genetics , cilt.137, sa.6-7, ss.479-486, 2018 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Mongolian spots combined with halo-like disappearance surrounding café au lait spots.

Temel A., Başsorgun C. İ., Nur B., Alpsoy E.
Indian journal of dermatology, venereology and leprology , cilt.84, sa.4, ss.474-477, 2018 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Renal complications of lipodystrophy: A closer look at the natural history of kidney disease

AKINCI B., ÜNLÜ Ş. M., Celik A., YILDIRIM ŞİMŞİR I., ŞEN S., NUR B., et al.
CLINICAL ENDOCRINOLOGY , cilt.89, sa.1, ss.65-75, 2018 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Early postoperative follow-up after craniosynostosis surgery

Ongun E. A., DURSUN O., KAZAN M. S., NUR B., MIHÇI E.
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , cilt.48, sa.3, ss.584-592, 2018 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Clinical spectra of neuromuscular manifestations in patients with lipodystrophy: A multicenter study

Akinci G., Topaloglu H., Demir T., Erşen Danyeli A., Talim B., Keskin F. E., et al.
NEUROMUSCULAR DISORDERS , cilt.27, sa.10, ss.923-930, 2017 (SCI-Expanded) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Chondrodysplasia with multiple dislocations: comprehensive study of a series of 30 cases

Ranza E., Huber C., Levın N., Baujat G., Bole-Feysot C., Nitschke P., et al.
Clinical Genetics , cilt.91, sa.6, ss.868-880, 2017 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

A de novo ins(21;13) and two interstitial deletions in 13q in a boy with multple congenital anomalies

Altıok Clark Ö., Cetin G. O., Nur B., Toylu A., Karaüzüm S., Mıhçı E.
MOLECULAR CYTOGENETICS , cilt.10, 2017 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier

Bone mineral density in patients with mucopolysaccharidosis type III

Nur B., Nur H., Mihcil E.
JOURNAL OF BONE AND MINERAL METABOLISM , cilt.35, sa.3, ss.338-343, 2017 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies

ACUNA-HIDALGO R., DERIZIOTIS P., STEEHOUWER M., GILISSEN C., GRAHAM S. A., VAN DAM S., et al.
PLoS Genetics , cilt.13, sa.3, 2017 (SCI-Expanded) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

Evaluation of the Response to the First Two Years of Growth Hormone Treatment in Kabuki Make-Up Syndrome

Çelmeli G., Parlak M., Nur B., Mıhçı E., Akçurin S., Bircan İ.
JCRPE JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , 2016 (SCI-Expanded) Creative Commons License

Pyridoxine-responsive seizures in infantile hypophosphatasia and a novel homozygous mutation in ALPL gene

NUR B., CELMELI G., Manguoglu E., SOYUÇEN E., Bircan I., MIHÇI E.
JCRPE Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology , cilt.8, sa.3, ss.360-364, 2016 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Natural History of Congenital Generalized Lipodystrophy: A Nationwide Study From Turkey

Akinci B., Onay H., Demir T., Özen S., Kayserili H., Akıncı G., et al.
JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.101, sa.7, ss.2759-2767, 2016 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

A MOLECULARLY CHARACTERIZED INTERSTITIAL DELETION ENCOMPASSING THE 11Q14.1-Q23.3 REGION IN A CASE WITH MULTIPLE CONGENITAL ABNORMALITIES

Cetin Z., ALTIOK CLARK Ö., YAKUT UZUNER S., NUR B., MIHÇI E., KARAÜZÜM S.
GENETIC COUNSELING , cilt.27, sa.1, ss.51-66, 2016 (SCI-Expanded) Creative Commons License

MUCOLIPIDOSIS II INFANTS PRESENTING WITH SKELETAL DEFORMITIES MIMICKING RICKETS AND A NEW MUTATION IN GNPTAB GENE.

Nur B., Erdogan Y., Curek Y., Akcakus M., Oygur N., Bircan I.
Genetic counseling (Geneva, Switzerland) , cilt.27, sa.3, ss.373-380, 2016 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier

The clinical spectrum of a rare chromosomal abnormality: Isochromosome 18p

Nur B., Clark Ö., Cetin Z., Toylu A., Karaüzüm S., Mıhçı E.
Genetic Counseling , cilt.27, sa.2, ss.223-231, 2016 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Celiac disease in patients with Williams-Beuren syndrome

Mıhçı E., Nur B., Berker-Karaüzüm S., Yılmaz A., Artan R.
Turkish Journal of Pediatrics , cilt.57, sa.6, ss.599-604, 2016 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier

A familial interstitial 4q35 deletion with no discernible clinical effects.

Yakut S., Clarck Ö., Sanhal C., Nur B., Mendilcioglu İ. İ., Karauzum S. B., et al.
American journal of medical genetics. Part A , sa.8, ss.1836-41, 2015 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Comprehensive dental management in a Hallermann-Streiff syndrome patient with unusual radiographic appearance of teeth

Güngör Ö., Nur B., Yalcin H., Karayılmaz H., Mihchi E.
NIGERIAN JOURNAL OF CLINICAL PRACTICE , cilt.18, sa.4, ss.559-562, 2015 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

A novel mutation in RNU4ATAC in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I

Kılıç E., Yıgıt G., Ütine G. E., Wollnık B., Mıhçı E., Nur B., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.167, sa.4, ss.919-921, 2015 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Chanarin-Dorfman syndrome: Genotype-Phenotype Correlation

Nur B., Gencpinar P., Yüzbaşıoğlu A., Emre S. D., Mıhçı E.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.58, sa.4, ss.238-242, 2015 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Perinatal Diagnostic Approach to Fetal Skeletal Dysplasias: Six Years Experience of a Tertiary Center.

Toru H. S., Nur B., Sanhal C. Y., Mıhçı E., Mendilcioğlu İ. İ., Yilmaz E., et al.
Fetal and pediatric pathology , cilt.34, sa.5, ss.287-306, 2015 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

22q11.2 syndrome due to maternal translocation t(18;22) (pl1.2;q11.2).

Nur B., Cetın Z., Clark Ö., Mıhçı E., Oygür N., Karaüzüm S.
Genetic counseling (Geneva, Switzerland) , cilt.26, sa.1, ss.67-75, 2015 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Bilateral congenital cataracts in an infant with Klinefelter syndrome

Nur B., Altiok-Clark O., İlhan H. D., Sayar E., Yucel I., Mıhçı E.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.56, sa.5, ss.546-550, 2014 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Infantile Galactosialidosis Presenting With Steroid Resistant Nephrotic Syndrome

AKSOY G. K., NUR B., KOYUN M., MIHÇI E., AKMAN S.
PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.29, sa.9, ss.1737-1738, 2014 (SCI-Expanded) identifier

Clinicogenetic Study of Turkish Patients With Syndromic Craniosynostosis and Literature Review

Nur B., Pehlivanoglu S., Mıhçı E., Calıskan M., Demır D., Alper O. M., et al.
PEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.50, sa.5, ss.482-490, 2014 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Neonatal multiple sulfatase deficiency with a novel mutation and review of the literature

Nur B., Mıhçı E., Pepe S., Biberoğlu G., Ezgü F. S., Ballabio A., et al.
Turkish Journal of Pediatrics , cilt.56, sa.4, ss.418-422, 2014 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier

Epidural capillary hemangioma: A review of the literature

Gencpinar P., Acikbas S. C., Nur B., Karaali K., Arslan M., Gurer E. I., et al.
Clinical Neurology and Neurosurgery , cilt.126, ss.99-102, 2014 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Clinical expression of familial Williams-Beuren syndrome in a Turkish family

Parlak M., Nur B., Mıhçı E., Durmaz E., Karauzum S. B., Akcurin S., et al.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.27, sa.1-2, ss.153-158, 2014 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Prenatal diagnosis of isolated ventriculomegaly as a second trimester manifestation of de novo terminal 6q25 deletion.

Cetin Z., Sanhal C. Y., Nur B., Toru H. S., Yakut Uzuner S.
GENETIC COUNSELING , cilt.24, ss.427-429, 2013 (SCI-Expanded) Creative Commons License

The association of Klinefelter syndrome and multiple pterygium syndrome: an unusual presentation

Nur B., Altıok-Clark O., Toylu A., Lulecı G., Mıhçı E.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.55, sa.5, ss.559-563, 2013 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Possible autosomal recessive inheritance in an infant with acrofacial dysostosis similar to nager syndrome

Nur B., Bernier F. P., Oztekın O., Kardelen F., Kalay S., Parboosingh J. S., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.161, sa.9, ss.2311-2315, 2013 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Vertigo in Childhood: Evaluation of Clinical and Laboratory Findings

Erdoğan E., Nur B., Dundar N. O.
TURKIYE KLINIKLERI TIP BILIMLERI DERGISI , cilt.32, sa.6, ss.1601-1606, 2012 (SCI-Expanded) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier

Single Nucleotide Polymorphism and Production of IL-1 beta and IL-10 Cytokines in Febrile Seizures

Nur B., Sahınturk D., Coşkun M., Duman Ö., Yavuzer U., Haspolat Ş.
NEUROPEDIATRICS , cilt.43, sa.4, ss.194-200, 2012 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Interleukin-6 gene polymorphism in febrile seizures

Nur B., Kahramaner Z., Duman Ö., Dundar N. O., Sallakcı N., Yavuzer U., et al.
Pediatric Neurology , cilt.46, sa.1, ss.36-38, 2012 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Iatrogenic Cushing syndrome secondary to topical steroids: report of two cases

Bircan I., Nur B., Karaguzel G., Uslu A., Turkkahraman D., Akcurin S.
HORMONE RESEARCH , cilt.65, ss.116, 2006 (SCI-Expanded) identifier
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Severe Extremity Anomaly and Neurodevelopmental Retardation in an Infant with TAR Syndrome and Differential Diagnosis in Radial Defects

Karamık G., Öztürk N., NUR B., KARASU G., MIHÇI E.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.9, 2022 (Hakemli Dergi) Creative Commons License identifier

Williams Sendromlu Çocuklarda Tanı ve Tedavi Yaklaşımları

Nur B.
Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi , cilt.2021, sa.2021, ss.27-33, 2021 (Hakemli Dergi) Creative Commons License

A Rare Association: Cystic Fibrosis and Congenital Cystic Adenomatoid Malformation

Aras A., Nur B., Manguoğlu E., Bingöl A., Artan R.
Türkiye Klinikleri Journal of Case Reports , cilt.29, sa.3, ss.164-169, 2021 (Hakemli Dergi) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma

Associations between the clinical findings of cases having submicroscopic chromosomal imbalances at chromosomal breakpoints of apparently balanced structural rearrangements

Yakut S., Cetin Z., Clark Ö., Nur B., Mıhçı E., Karauzum S. B.
Gene Reports , cilt.7, ss.50-58, 2017 (Scopus) Creative Commons License identifier identifier

Poland Syndrome in Childhood: Evaluation of the Clinical Findings

Nur B., IBISOGLU Z., MIHÇI E.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.3, sa.1, ss.30-34, 2016 (ESCI) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier

Çocukluk çağında Poland sendromu klinik bulgularının değerlendirilmesi

Nur B., İbişoğlu Z., Mıhçı E.
Journal Of Pediatric Research , cilt.3, sa.1, 2016 (Hakemli Dergi) Creative Commons License

Oral manifestations of a patient with cri du chat (5p-)syndrome

Köylüoglu Z., Yildiz E., Nur B., Mihçi E., Clark Ö.
Journal of Pediatric Dentistry , cilt.3, sa.3, ss.67-70, 2015 (Hakemli Dergi) Creative Commons License

Early infantile Galactosialidosis presenting with an unusual renal involvement

Nur B., Kaya Aksoy G., Koyun M., Akman S., Mıhçı E.
JOURNAL OF GENETIC SYNDROMES & GENE THERAPY , cilt.5, sa.05, ss.1-3, 2014 (Hakemli Dergi) Creative Commons License

Majör Kromozoma bozukluklar ve konjenital kalp hastalıkları

Mıhçı E., Nur B.
Türkiye Klinikleri Journal of Pediatr Science , cilt.9, sa.3, ss.12-15, 2013 (Hakemli Dergi) Creative Commons License

Clinical expression of primary ciliary dyskinesia in monozygotic twins case report

Nur B., Çelmeli F., Mıhçı E., Bingöl A.
Türkiye Klinikleri Journal of Medical Research , cilt.21, sa.1, ss.13-17, 2013 (Hakemli Dergi) Creative Commons License

Kortikal displaziler ve genetik

Nur B., Mıhçı E.
Türkiye Klinikleri Journal Of Pediatric Sciences , cilt.9, sa.3, ss.32-38, 2013 (Hakemli Dergi) Creative Commons License

Dokuz aya kadar yaşayan Meckel Gruber sendromlu bir olgu

Nur B., Mıhçı E., Koyun M., Duman Ö., Taçoy Ş.
TURKIYE KLINIKLERI PEDIATRI , cilt.17, sa.1, ss.55-58, 2008 (Hakemli Dergi) Creative Commons License

Topikal steroid kullanımına bağlı iatrojenik Cushing sendromu iki vakanın takdimi

Nur B., Karagüzel G., Türkkahraman D., Akçurin S., Bircan İ.
COCUK SAGLIGI VE HASTALIKLARI DERGISI , cilt.50, sa.2, ss.125-128, 2007 (Scopus) Creative Commons License
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

A novel nonsense variant of NF1 gene in two related patients with different clinical manifestations of neurofibromatosis

Peker A., Coşkun M., Toylu A., Nur B., Duru A., Altıok Clark Ö., et al.
European Human Genetics Conference 2023, Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.1 Creative Commons License

ÇOCUKLUK ÇAĞINDAKİ KLİNEFELTER SENDROMLU OLGULAR

Yılmaz Bayer Ö., Karamık G., Öztürk N., Nur B., Altıok Clark Ö., Mıhçı E.
58.TPK, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 9 - 13 Mayıs 2023 Creative Commons License

OLGU SUNUMU: UZAMIŞ ATEŞ VE PANSİTOPENİ İLE BAŞVURAN VİSCERAL LEİSHMANİASİS(KALA AZAR)

Oruç E. C., Başkaya A. S., Tural Kara T., Tayfun Küpesiz F., Nur B.
58.TPK, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 9 - 13 Mayıs 2023 Creative Commons License

Olgu Sunumu: Uzamış Ateş ve Pansitopeni ile Başvuran Visceral Leishmaniasis (Kala Azar).

ORUÇ E. C., BAŞKAYA A. S., ÖZKAN M., ÖZDEMİR B. C., ŞAHİN B., ŞAHİN B., et al.
58. Türk Pediatri Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 09 Mayıs 2023

AMBİGUS GENİTALYA AYIRICI TANISINDA NADİR BİR SENDROM: SMİTH LEMNİ OPİTZ

Şahin E., Karamık G., Öztürk N., Soyuçen E., Nur B.
58.TPK, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 9 - 13 Mayıs 2023 Creative Commons License

NADİR BİR BOY KISALIĞI NEDENİ: 3M SENDROMLU 2 OLGU

Öztürk N., Coşkun M., Karamık G., Yılmaz Bayer Ö., Parlak M., Nur B., et al.
5. EGE ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU, İzmir, Türkiye, 9 - 11 Mart 2023 Creative Commons License

BOY KISALIĞINDA SHOX GENİNİN VE RADYOLOJİK BULGULARIN ÖNEMİ: LERİ-WEİL DİSKONDROSTEOZİSLİ BİR OLGU

Karamık G., Öztürk N., Yılmaz Bayer Ö., Karazüzüm S. B., Nur B.
5. EGE ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU, İzmir, Türkiye, 9 - 11 Mart 2023 Creative Commons License

NADİR BİR İSKELET DİSPLAZİSİ: RMRP GENİ İLİŞKİLİ HİPOTRİKOZUN EŞLİK ETMEDİĞİ METAFİZYEL DİSPLAZİ

Yılmaz Bayer Ö., Karamık G., Öztürk N., Nur B., Mıhçı E., Alanay Y.
5. EGE ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU, İzmir, Türkiye, 9 - 11 Mart 2023 Creative Commons License

HİPOTONİK BEBEK, NE ZAMAN GENETİK KONSÜLTASYONU?

Karamık G., Nur B.
7. GENÇ PEDİATRİSTLER KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 2 - 04 Aralık 2022 Creative Commons License

TMC6 GENİNDE NADİR MİSSENSE VARYANT SAPTANAN EPİDERMODİSPLAZİ VERRÜSİFORMİS OLGUSU

Coşkun M., Toylu A., Altıok Clark Ö., Nur B., Alpsoy E.
15.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022 Creative Commons License

FMR1 İLİŞKİLİ HASTALIK ÖN TANILI KADIN HASTALARDA RETROSPEKTİF BAKIŞ

Aracı D. G., Peker A., Altıok Clark Ö., Manguoğlu A. E., Özekinci M., Altunbaş Yalabık F., et al.
15.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022 Creative Commons License

Manifestations of aheterozygous CDK13 mutation as a rare entity; congenital hearth defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder

Peker A., Karamık G., Coşkun M., Öztürk N., Yılmaz Bayer Ö., Nur B., et al.
ITHACA European Meeting On Dysmorphology, Barcelona, İspanya, 14 - 17 Eylül 2022, ss.72-73 Creative Commons License

Novel Heterozygous missense mutation in the ski gene related Shprintzen-Goldberg Syndrome :A rare adult patient

Karamık G., Öztürk N., Yılmaz Bayer Ö., Nur B., Mıhçı E.
ITHACA European Meeting On Dysmorphology, Barcelona, İspanya, 14 - 17 Eylül 2022, ss.87-88 Creative Commons License

Musculocontractural type of Ehler-Danlos syndrome with severeskeletal findings in the novel variant of CHST14 gene

Yılmaz Bayer Ö., Öztürk N., Yakut Uzuner S., Karamık G., Nur B., Mıhçı E.
ESHG, Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022 Creative Commons License

A case with spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCD) caused by a novel missense ACP5 mutation

Öztürk N., Uludağ Alkaya D., Karamık G., Nur B., Tüysüz B., Mıhçı E.
ESHG , Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, ss.2705 Creative Commons License

A novel frameshift variant of EDAR gene in a patient diagnosed with hypohidrotic ectodermal dysplasia

Coşkun M., Toylu A., Peker A., Altıok Clark Ö., Nur B., Mıhçı E.
ESHG, Vienna, Avusturya, 11 Haziran 2022, ss.2553 Creative Commons License

Turnpenny Fry Syndrome: Clinical Report of a4 year old female with mutations in the PCGF2 gene

Karamık G., Öztürk N., Randa N. C., Nur B., Mıhçı E.
ESHG, Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, ss.1439 Creative Commons License

Femoral hypoplasia unusual facies syndrome as a diabetic mother's baby

Yılmaz Bayer Ö., Nur B., Karamık G., Öztürk N., Mıhçı E.
ESHG, Vienna, Avusturya, 11 Haziran 2022, ss.2548 Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma

A retrospective overview in female patients prediagnosed with FMR1 associated disorders

Araci D. G., Peker A., Altiok Clark Ö., Manguoğlu A. E., Özekinci M., Uysal H., et al.
European Human Genetics Conference 2022, Vienna, Avusturya, 10 - 14 Haziran 2022, ss.1111 Creative Commons License

Two novel mutations, two different clinical phenotypes associated with SCN5A; Brugada and Long QT syndromes

Peker A., Toylu A., Coşkun M., Karamık G., Altunbaş F., Aracı D. G., et al.
European Society of Human Genetics Conference 2022, Vienna, Avusturya, 10 - 14 Haziran 2022, ss.1-2 Creative Commons License

GÖZ BULGUSU İLE BAŞVURAN VE DE NOVO MUTASYON SAPTANAN İNFANTİL SANDHOFF HASTALIĞI OLGUSU

Dal Demirelli G., Karamık G., Nur B., Haspolat Ş., Soyuçen E.
16. ULUSLARASI KATILIMLI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022 Creative Commons License

NOONAN SENDROMLU ÇOCUKLARDA GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ

Nacak G., Coşkun M., Toylu A., Altıok Clark Ö., Mıhçı E., Nur B.
57.TPK, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 22 - 26 Mayıs 2022 Creative Commons License

Genetik testlerin endikasyonları ve yorumu (interaktif oturum)Panel mi? Klinik ekzom mu? Olgularla test tercih nedenleri ve yorumu

Nur B.
57.TPK, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 22 - 26 Mayıs 2022 Creative Commons License

EEC SENDROMLU VE TP63 MUTASYONU SAPTANAN NADİR BİR İNFANT OLGU

Öztürk N., Karamık G., Yılmaz Bayer Ö., Mıhçı E., Nur B.
57.TPK, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 22 - 26 Mayıs 2022 Creative Commons License

Nörofibromatozis ön tanılı olgularda NF1 geninde saptanan varyantların yorumlanması

Altunbaş F., Öztürk N., Toylu A., Nur B., Karamık G., Coşkun M., et al.
XVII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021 Creative Commons License

Paternal Uniparental Dizomiyle Ortaya Çıkan Angelman Sendromlu Olgu

Karaman Mercan T., Altıok Clark Ö., Toylu A., Nur B., Mıhçı E., Karaüzüm S.
XVII. TIBBİ BİYOLOJİ ve GENETİK KONGRESİ, Ankara, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, cilt.52, ss.328-329 Creative Commons License

Marfan sendromu ön tanılı olgularda FBN1 geninde saptanan varyantların değerlendirilmesi

Coşkun M., Karamık G., Toylu A., Öztürk N., Nur B., Altunbaş F., et al.
XVII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021 Creative Commons License

Semptomdan tanıya multidisipliner yaklaşımın önemi: Juvenil tip miyastenia gravis olgusu

Karamık G., Öztürk N., Köker A., Nur B., Haspolat Ş., Mıhçı E.
56. TPK, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Ekim 2021 Creative Commons License

Febril konvülziyon ile başvuran hastalarda prognoz ve risk faktörleri

Akan A., Nur B., Erkek N., Haspolat Ş.
TPK 2020 Buluşması (e-kongre), İstanbul, Türkiye, 17 - 21 Ekim 2021, ss.21 Creative Commons License

18q12.1-q21.1 delesyon sendromu tanılı nadir bir olgu

Karamık G., Öztürk N., Aracı D. G., Altıok Clark Ö., Nur B., Mıhçı E.
5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021, ss.100 Creative Commons License

Prenatal ultrason bulguları ile tanatoforik displazi Tip1 olgusu

Öztürk N., Karamık G., Nur B., Kandemir H., Sanhal C. Y., Dikici D. G., et al.
5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021, ss.101 Creative Commons License

Williams Sendromu ve Mal de meleda birlikteliği olan nadir bir olgu

Öztürk N., Toylu A., Karamık G., Nur B., Mıhçı E.
5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021, ss.62 Creative Commons License

Pcgf2 geni ilişkili yeni bir sendrom: Turnpenny Fry sendromu

Karamık G., Öztürk N., Randa N. C., Nur B., Mıhçı E.
5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021, ss.62 Creative Commons License

Flnb geninde nadir bir mutasyon saptanan olgularda, spondilokarpotarsal sinostozis ve larsen sendromunun klinik karşılaştırılması

Karamık G., Öztürk N., Zeybek S., Temel Ş. G., Özemri Sağ Ş., Nur B., et al.
5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 09 Ekim 2021, ss.126 Creative Commons License

Osteogenezis Imperfekta Klinik Ön Tanılı Olgularda COL1A1 ve COL1A2 Genleri Varyant Analiz Sonuçları

Dikici D. G., Toylu A., Ünver Tuhan H., Coşkun M., Karamık G., Altunbaş F., et al.
5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021, ss.103 Creative Commons License

Yenidoğan taramasında genetik testlerin yeri

Nur B.
5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021, ss.53 Creative Commons License

’’Kraniosinositoz cerrahisi sonrası çocuk yoğun bakıma alınan hastaların erken dönem postoperatif takibi’’

Ongun E. A., Dursun O., Kazan M. S., Nur B., Mıhçı E.
XIII. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.139 Creative Commons License

Tromboemboli nedeni ile başvuran geç tanı alan homosistinürili bir olgu",

Dursun O., Satılmış A., Nur B.
III. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, İstanbul, Türkiye, 3 - 07 Nisan 2006, ss.418 Creative Commons License

The diagnosis and the clinical features of a rare disesase; Alpha-mannosidosis.

Nur B., Mıhçı E.
European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Nuremberg, Almanya, 01 Haziran 2012, ss.13 Creative Commons License

Galaktosiyalidoz Tanısı Alan Bir Olguda Steroid Dirençli Nefrotik Sendrom.

Nur B., Kaya Aksoy G., Koyun M., Akman S., Mıhçı E.
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo hastalıkları kongresi, Antalya, Türkiye, 10 - 12 Kasım 2014, ss.78 Creative Commons License

Erken sentromerik ayrılma ve ESCO2 mutasyonu saptanan Roberts Sendromlu bir olgu.

Nur B., Tepeli E., Altıok Clark Ö., Semerci C. N., Mıhçı E.
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.77 Creative Commons License

Hipohidrotik Ektodermal Displazili Hastaların Klinik Bulgularının Değerlendirilmesi

Nur B., Ersayoğlu I., Mıhçı E.
58. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 22 - 26 Ekim 2014, ss.104 Creative Commons License

Nonphotosensitive trichothiodystrophy: a report of two male sibs

Nur B., Akbaş S. H., Mıhçı E., Dicle Ö.
7th World Congress for Hair Research, Journal of Investigative Dermatology, Edinburgh, İngiltere, 4 - 07 Mayıs 2013, ss.140 Creative Commons License

Muir-Torre sendromu: Olgu Sunumu

Ergün E., Nur B., Başsorgun C. İ., Mıhçı E., Akman Karakaş A.
7. Ege Dermatoloji Günleri, İzmir, Türkiye, 9 - 12 Mayıs 2012, ss.55 Creative Commons License

Çölyak hastalığı nedeniyle tanı alan Williams sendromu.

Nur B., İşlek A., Sayar E., Kaya Aksoy G., Yılmaz A., Artan R., et al.
9. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 18 - 21 Ekim 2012, ss.32 Creative Commons License

Coeliac disease in Williams syndrome.

Mıhçı E., Nur B., Karaüzüm S., Yılmaz A., Artan R.
European Society of Human Genetics (ESHG) Conference,, Nuremberg, Almanya, 01 Mayıs 2014, ss.150 Creative Commons License

Yenidoğanda spontan bakteriyel peritonit:Olgu sunumu.

Özkiraz S., Akcan A. B., Nur B.
55. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 12 - 16 Ekim 2011, ss.250 Creative Commons License

Çocukluk çağında vertigo

Nur B., Erdoğan E., Olgaç Dündar N.
55. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 12 - 16 Ekim 2011, ss.140 Creative Commons License

Nonketotik hiperglisinemi: İki olgu sunumu

Nur B., Akcan A. B., Özkiraz S.
55. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 12 - 16 Ekim 2011, ss.249 Creative Commons License

Kraniyosinostozisli hastalarda FGFR2 genotip-fenotip ilişkisi

Nur B., Pehlivanoğlu S., Mıhçı E., Çalışkan M., Ekşi D. D., Kayserili Karabay H., et al.
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.27 Creative Commons License

Topikal steroid kullanımına bağlı gelişen iatrojenik Cushing sendromu: İki vakanın sunumu.

Nur B., Karagüzel G., Türkkahraman D., Akçurin S., Bircan I.
XXXXII. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 17 Mayıs 2006, ss.55 Creative Commons License

Poland Sendromlu Hastalarımızın Klinik Bulguları.

Nur B., Ibişoğlu Z., Mıhçı E.
Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Mayıs 2014, ss.83 Creative Commons License

Boy Kısalığı nedeniyle başvuran ve Piknodizostozis tanısı alan bir olguda CTSK genindeki yeni mutasyonun tanımlanması

Nur B., Aykut A., Mıhçı E., Özkınay H., Özkınay F. F.
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.59 Creative Commons License

Konjenital primer hipomagnezemili bir olgunun yüksek doz oral magnezyum ile başarılı tedavisi

Bircan I., Türkkahraman D., Dursun O., Karagüzel G., Nur B.
XXXXII. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 20 Mayıs 2006, ss.58 Creative Commons License

İntestinal psödoobstrüksiyonun nadir bir nedeni: Mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomiyopati.

Sayar E., İşlek A., Nur B., Yılmaz A., Artan R.
9. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 18 - 21 Ekim 2012, ss.59 Creative Commons License

Nekrotizan Pnömoni ile tanı alan Kronik Granülomatöz Hastalıklı bir olgu sunumu

Çelmeli F., Nur B., Bingöl A., Yeğin O.
XIV.Ulusal Allerji ve Klinik İmmunoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2006, ss.107 Creative Commons License

Nadir Bir Olgu:Bruck Sendromu

Çelmeli G., Çürek Y., Nur B., Mıhçı E., Bircan İ., Akçurin S.
18. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Bursa, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2014, ss.131 Creative Commons License

Trombositopeni Radius yokluğu sendromlu bir yenidoğan olgusu

Nur B., Karamık G., Öztürk N., Karasu G., Mıhçı E.
6. Genç Pediatristler Kongresi, İstanbul, Türkiye, 5 - 07 Mart 2021, ss.161-162 Creative Commons License

Hipokondroplazide sık görülen N540K Genotipinin, Akondroplazi fenotipli olguda saptanması

Öztürk N., Karamık G., Nur B., Mıhçı E.
6. Genç Pediatristler Kongresi, İstanbul, Türkiye, 5 - 07 Mart 2021, ss.161-162 Creative Commons License

Noonan Sendromu ve Akut Lenfoblastik Lösemi: Olgu Sunumu

Nur B., Erkan M., Toylu A., Mıhçı E.
Türk Pediatri Kurumu 2020 Buluşması – Güncelleme Toplantısı, İstanbul, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2020, ss.107 Creative Commons License

Primer siliyer diskinezili olguların genotipik ve fenotipik olarak incelenmesi

Ekşi D. D., Yılmaz E., Başaran A. E., Erduran G., Nur B., Mıhçı E., et al.
14. ulusal tıbbi genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, ss.44 Creative Commons License

Nadir Bir Şilotoraks Olgusu;Gorham Stout Sendromu

Nur B., Kocacık Uygun D. F., Karakurum A., Durmuş S. Y., Bingöl A.
Türk Pediatri Arşivi TPK 2020 buluşması, İstanbul, Türkiye, 3 - 05 Haziran 2020, ss.113 Creative Commons License

Williams Sendromlu çocukların Klinik özelliklerinin değerlendirilmesi.

Tığ B., Nur B., Mıhçı E.
4. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Ekim 2019, ss.88 Creative Commons License

Trikorinofalangeal sendromlu üç olgu

Nur B., Çetin G. O., Mıhçı E.
4. ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.93 Creative Commons License

Meester Loeys sendromu: Marfan benzeri sendromlara yeni bir üye

Zeybek S., Temel Ş. G., Nur B., Alanay Y., Mıhçı E.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.65 Creative Commons License

Noonan Sendromlu olgularımızın Klinik bulgularının değerlendirilmesi

Coşkun M., Nur B., Mıhçı E., Atik T., Özkınay F.
4. Ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 Eylül - 29 Ekim 2019, ss.29 Creative Commons License

A patient with PIK3CA-related overgrowth syndrome (PROS) with prenatal and postnatal findings

Mıhçı E., Şimşek M., Nur B.
ESHG, Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, ss.11 Creative Commons License

KYNURENINASE DEFICIENCY CAUSES CATEL-MANZKE-LIKE SYNDROME

Ehmke N., Cusmano-Ozog K., Koenig R., Holtgrewe M., Nur B., Mıhçı E., et al.
41st Annual Meeting of the Society-for-Inherited-Metabolic-Disorders (SIMD), Washington, Amerika Birleşik Devletleri, 6 - 09 Nisan 2019, cilt.126, ss.298-299 Creative Commons License identifier

Homozygous terminal deletion on 4q35.2 in a child with developmental disability and healthy parents with heterozygous deletion in the same region

Karaman Mercan T., Altıok Clark Ö., Nur B., Mıhçı E., Karaüzüm S.
Erciyes Tıp Genetik Günleri, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019 Creative Commons License

HEDEFLİ EKZOM DİZİLEME: NON SENDROMİK KRANİYOSİNOSTOZ İLE İLİŞKİLİ TCF12 VE AXIN2 GENLERİNDE İKİ YENİ MUTASYON

Yılmaz E., Mıhçı E., Nur B., Alper Ö.
13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.60-61 Creative Commons License

Osteogenezis Imperfektalı Hastalarda Serum Mirna (MİR-26a, MİR-29a, MİR-133a) Ekspresyon Düzeylerinin Değerlendirilmesi

Öz L., Nur B., Toylu A., Nur A. H., Mıhçı E.
Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.331-332 Creative Commons License

Three novel hearing loss genes reveal previously unrecognized roles of their protein products in the perception of sound.

Bademcı G., Li C., Oleg D., Abad C., Vona B., Maroofian R., et al.
ASHG, Arizona, Amerika Birleşik Devletleri, 16 - 20 Ekim 2018 Creative Commons License

SLC10A7 mutations in human and mouse cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects

Dubail J., Huberf C., Chantepie S., Sonntag S., Tüysüz B., Mıhçı E., et al.
ESHG 2018 congress, Milan, İtalya, 16 Temmuz 2018 Creative Commons License

Comparison of microRNA profiles in infants born with and without assisted reproduction technique

Gözüm B., Toylu A., Nur B., Sakıncı M., Özekinci M., Altıok Clark Ö., et al.
ESHG 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, ss.19 Creative Commons License

Distribution of the Common TERT and TP53 Variants in Down Syndrome Children

Toylu A., Nur B., Altıok Clark Ö., Mıhçı E.
ESHG2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, ss.989 Creative Commons License

Targeted exome sequencing analysis in Turkish non-syndromic craniosynostosis patients

Yılmaz E., Nur B., Mıhçı E., Alper Ö.
European Human Genetics Conference, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018 Creative Commons License

Evaluation of Serum miRNA (mir-26a, mir-29a, mir-133a) Expression Levels in Patients with Osteogenesis Imperfecta

Öz L., Nur B., Toylu A., Çelmeli G., Nur A. H., Mıhçı E.
ESHG2018, Kobenhavn, Danimarka, 16 - 19 Haziran 2018 Creative Commons License

Analysis of RunX2 mutations in four Turkish patients with Cleidocranial Dysplasia

Mıhçı E., Nur B., Toylu A., Karaman V., Uyguner Z. O.
ESHG (2019), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, ss.350 Creative Commons License

Metamizole bağlı agranülositoz, septik şok ve perfore apandisit olgusu

Karakurum C. M., Özkara M. Ç., Kocabaş B., Nur B.
3. Genç Pediatristler Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 03 Aralık 2017, ss.57 Creative Commons License

Evaluations of cranio-facial and dental manifestations of ten Turkish patients with Kabuki Syndrome

Güngör Ö., Nur B., Güngör A. Y., Mıhçı E., Karayılmaz H.
8th International Congress of mediterranean Societies of Pediatric Dentistry, İstanbul, Türkiye, 13 - 15 Kasım 2017, ss.107 Creative Commons License

Evaluation of the Response to the First Two Years of Growth Hormone Treatment in Kabuki Make-Up Syndrome

Çelmeli G., Parlak M., Nur B., Mıhçı E., Akçurin S., Bircan İ.
XXI.Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017 Creative Commons License

OSTEOGENEZİS İMPERFEKTA HASTALARINA DENTAL YAKLAŞIM: 3 OLGU

Güngör Ö., Temiz K., Yağmur B., Çiftçi Z. Z., Nur B., Karayılmaz H.
TPD 24. BİLİMSEL KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 19 - 22 Ekim 2017, ss.308-309 Creative Commons License

Down Sendromlu hastaların izlemi

Nur B.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 Ekim 2017 - 13 Ekim 2023 Creative Commons License

Otozomal Resesif osteopetrozis tanılı 13 olgunun TCIRG1 ve SNX10 gen mutasyonları ve klinik bulgularının değerlendirilmesi

Koçak G., Nur B., Mıhçı E., Manguoğlu A. E.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, ss.39 Creative Commons License

Down Sendromlu Hastalarda Endokardiyal Yastık Defekti ile GATA-4 Geni İlişkisinin Değerlendirilmesi

Nur B., Toylu A., Tamburacı Z. D., Sallakçı N., Altıok Clark Ö., Etruğ H., et al.
3. Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, ss.80 Creative Commons License

Down Sendromu Olgularında TP53 ve MDM2 Varyant Dağılımları

Toylu A., Nur B., Dürer S., Dürer C., Altıok Clark Ö., Mıhçı E.
3. Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017 Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma

A de novo ins(21;13) and two interstitial deletion in 13q in a boy with multiple congenital anomalies

Altıok Clark Ö., Çetin G. O., Nur B., Toylu A., Karaüzüm S., Mıhçı E.
11th European Cytogenetics Conference 2017, Florence, İtalya, 1 - 04 Temmuz 2017, ss.32-33 Creative Commons License

clinical spectra of neuromuscular manifestations in patients with lipodystrophy:A multicenter study

Akıncı G., Topaloğlu H. A., Demir T., Danyeli A., Talim B., Keskin F., et al.
EPNS-European journal of Pediatric Neurology, Lyon, Fransa, 20 - 24 Haziran 2017, ss.232 Creative Commons License

A novel mutation in TCIRG1 gene in a Turkish patient with malignant autosomal recessive osteopetrosis

Koçak G., Nur B., Mıhçı E., Akkurt H., Manguoğlu Aydemir A. E.
European Human Genetics Conference, Kobenhavn, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017 Creative Commons License

Evaluation of three patients with Bannayan-Riley Ruvalcaba syndrome

Mıhçı E., Manguoğlu Aydemir A. E., Algül F., Özüçetin P., Nur B.
ESHG 2017, Kobenhavn, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017 Creative Commons License

The mutation spectrum of DHCR7 gene and two novel mutations

Işık E., Onay H., Atik T., Aykut A., Durmaz A., Nur B., et al.
ESHG, Kobenhavn, Danimarka, 05 Mayıs 2017, ss.105 Creative Commons License

Distribution of Common TP53 and MDM2 Variants Among Down Syndrome Patients with Cardiac Abnormalities

TOYLU A., NUR B., ALTIOK CLARK Ö., MIHÇI E.
ESHG 2017, Kopenag, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.877 Creative Commons License

Williams syndrome and hereditary diffuse palmoplantar keratoderma

Nur B., Ünal B., Başsorgun C. İ., Dicle Ö., Mıhçı E.
European Human Genetic Conference, Kobenhavn, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017 Creative Commons License

angelman sendromlu hastalarınklinik ve nörolojikbulguların değerlendirilmesi

Mıhçı E., Nur B., Karaüzüm S., Duman Ö., Haspolat Ş.
19. ulusal çocuk nörolojisi, Antalya, Türkiye, 19 - 23 Nisan 2017 Creative Commons License

KONJENİTAL İNTRAPANKREATİK SPLENOZİS VE EŞLİK EDEN ANOMALİLER OLGU SUNUMU

TORU H. S., NUR B., YÜKSEL N., KARAVELİ F. Ş.
26. Ulusal Patoloji & 7. Ulusal Sitopatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 06 Kasım 2016, ss.367

Konjenital İntrapankreatik Splenozis ve Eşlik Eden Anomaliler: Olgu Sunumu

Toru H. S., Nur B., Yüksel N., Karaveli F. Ş.
26. Ulusal Patoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 06 Kasım 2016, ss.366 Creative Commons License

Fakomatozis Cesiohalopigmentalis: Diffüz mongol lekesi üzerinde yerleşimli halo benzeri bir alan ile çevrili cafe au lait lekeleri.

Bilgiç Temel A., Başsorgun C. İ., Nur B., Alpsoy E.
26. Ulusal Dermatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 19 - 23 Ekim 2016, ss.98 Creative Commons License

Williams-Beuren Sendromu tanılı olguda diyete sekonder osteoporoz

Parlak M., Çelmeli G., Çürek Y., Nur B., Akçurin S., Bircan İ.
XX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Ekim 2016, ss.86 Creative Commons License

Nadir bir olgu olarak Pfeiffer Sendromu

Yılmaz E., Nur B., Mıhçı E., Alper Ö.
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.311 Creative Commons License

Nadir Bir Kromozomal Anomali: Ring Kromozom 6

Nur B., Altıok Clark Ö., Toylu A., Karaüzüm S., Mıhçı E.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.227-228 Creative Commons License

Prenatal Diagnosis of Apert Syndrome, 2016;48(Suppl 1):275, doi: 10.1002/uog.16819. PubMed PMID: 27644546

Mendilcioğlu İ. İ., Nur B., Sanhal C. Y., Yuksek N., Alper Ö., Ceylaner G.
26th World congress on Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, Rome, İtalya, 25 - 28 Eylül 2016, ss.275 Creative Commons License

Diagnostic Approach of congenital urinary malformations: Multicentric autopsy cases performed between 2000-2015 in Antalya. European Journal of Pathology, 2016;469(suppl 1): 346 (Best Poster Section Oral Presentation)

Toru H. S., Öztürk A., Nur B., Yuksek N.
28th Congress of the European Society of Pathology, Koblenz, Almanya, 25 - 29 Eylül 2016, ss.186 Creative Commons License

An infant with a ring chromosome 11 and 11q24 deletion

Altıok Clark Ö., Nur B., Kahraman B., Toylu A., Mıhçı E., Karaüzüm S.
European Society of Human Genetics (ESHG), Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.335 Creative Commons License

Clinical features and follow-up findings of Williams Beuren syndrome patients

Nur B., Karaüzüm S., Mıhçı E.
European Society of Human Genetics (ESHG), Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.649 Creative Commons License

Patau sendromlu bir fetus olgusu nedeniyle holoprozensefali ve siklopi anomalisine yaklaşım

Nur B., Yuksek N., Yakut Uzuner S., Mendilcioğlu İ. İ.
52. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 19 Mayıs 2016, ss.93 Creative Commons License

İnfantil spazm nedeniyle tanı alan Miller Dieker sendromu olgusu

Nur B., Aydoğan A., Karaüzüm S., Mıhçı E.
52. Türk Pediatri Arşivi, Antalya, Türkiye, 15 - 19 Mayıs 2016, ss.92 Creative Commons License

Trizomi 18’de nadir görülen birliktelik: Konjenital diafragma hernisi ve özofagus atrezisi

Oygucu S. E. O., Tezel G., Ünlü A., Nur B., Erkal Ö.
24.Ulusal Neonatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2016, ss.55 Creative Commons License

Chanarin Dorfman sendromu: genotip-fenotip ilişkisi

Nur B., Gençpınar P., Yüzbaşıoğlu A., Dökmeci S., Mıhçı E.
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.238-242 Creative Commons License

Van der Woude sendromlu iki aile sunumu.

Nur B., Kaya Akça Ü., Mıhçı E.
59. Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2015, ss.34 Creative Commons License

Çoklu konjenital anomaliye sahip bir olguda moleküler olarak karekterize edilmiş 11q14.1-q23.3 ara delesyonu

Çetin Z., Altıok Clark Ö., Yakut Uzuner S., Nur B., Mıhçı E., Karaüzüm S.
14. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2015, ss.385 Creative Commons License

Mukopolisakkaridoz Tip III hastalarında kemik mineral yoğunluğu

Nur B., Nur H., Mıhçı E.
II. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.38 Creative Commons License

İniensefali ve nöral tüp defekti birlikteligi olan Jarcho-Levin sendromlu bir fetus olgusu.

Nur B., Toru H. S., Yuksek N., Karaali K., Mıhçı E.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.36 Creative Commons License

Management of generalized gingival fibromatosis in a case with Frank-Ter Haar syndrome

Karayılmaz H., Nur B., Hatıpoğlu M., Mıhçı E.
47 TH MEETING OF THE CONTINENTAL EUROPEAN DIVISION OF THE INTERNATIONAL ASSOCIATION FOR DENTAL RESEARCH, Antalya, Türkiye, 15 - 17 Ekim 2015, ss.251-268 Creative Commons License

Clinical and molecular study of a series of 31 patients with chondrodysplasia with multiple dislocations

Ranza E., Huber C., Levın N., Baujat G., Alanay Y., Gazalı L. A., et al.
12 th ISDS MEETING ISTANBUL 2015, İstanbul, Türkiye, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, ss.132-133 Creative Commons License

A familial Interstitial 4q35 deletion with no discernible clinical effects.

Altıok Clark Ö., Yakut Uzuner S., Nur B., Mıhçı E., Karaüzüm S., Cetin Z.
10. European Cytogenetics Conference, Strasbourg, Fransa, 4 - 07 Temmuz 2015 Creative Commons License

Serebellar herniasyon nedeniyle tanı alan Crouzon Sendromu, Türk Pediatri Arşivi, 2012; 47(1) Özel sayı

Nur B., Gevrek G., Mıhçı E.
Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 19 Mayıs 2015, ss.223 Creative Commons License

ALPL geninde homozigot mutasyon saptanan bir infantil Hipofozfatazya olgusu.

Nur B., Çelmeli G., Soyuçen E., Bircan İ., Mıhçı E.
1. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Doi:10.4274/jcrpe, İzmir, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015, ss.22 Creative Commons License

Yenidoğan döneminde kuşkulu genital yapı ile başvuran bir Klinefelter Sendromu olgusu

Çürek Y., Çelmeli G., Nur B., Bircan İ., Akçurin S.
18. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, İzmir, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2014 Creative Commons License

Mukopolisakkaridoz tip III hastalarında kemik mineral yoğunluğu

NUR B., NUR A. H., MIHÇI E.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22 - 24 Ekim 2015

Belirgin Bir Fenotipe Neden Olmayan 4q35.1-4q35.2 Delesyonuna Sahip Bir Aile Sunumu.

Altıok Clark Ö., Yakut S., Sanhal C. Y., Nur B., Mendilcioğlu İ. İ., Cetin Z.
11. Ulusal Tıbbi genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.33 Creative Commons License

Dengeli Olduğu Düşünülen Kromozom Aberasyonları ve Klinik Bulguları Bulunan Olgularda Kırık Noktalarının Array-CGH Yöntemi ile İncelenmesi.

Cetin Z., Yakut S., Altıok Clark Ö., Nur B., Mıhçı E., Berker S.
11. Ulusal Tıbbi genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.93 Creative Commons License

Infantile Galactosialidosis Presenting With Steroid Resistant Nephrotic Syndrome

KAYA AKSOY G., NUR B., KOYUN M., MIHÇI E., AKMAN S.
47th Annual Scientific Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology, Porto, Portekiz, 17 - 20 Eylül 2014, cilt.29, ss.1649-1867 Creative Commons License

Mesomelic dysplasia mimicking Robert's Syndrome

Toru H. S., Nur B. G., Sanhal C. Y., Ayik E., Yakut S., Cetin Z., et al.
26th European Congress of Pathology, Londra, Birleşik Krallık, 30 Ağustos - 03 Eylül 2014, cilt.465, ss.202 Creative Commons License identifier

Neonatal tip Multiple Sülfataz eksikliği olgusu

Nur B., Mıhçı E., Pepe S., Biberoğlu G., Ezgü F. S., Öztekin O., et al.
2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 10 Kasım 2012, cilt.56, ss.418-422 Creative Commons License

“Cystic fibrosis transmembrane regulator mutations in Turkish patients with cystic fibrosis.”

Ertosun M. G., Bingöl A., Artan R., Mıhçı E., Nur B., Erman M., et al.
37th European Cyctic Fibrosis Conference, Gothenburg, İsveç, 11 - 14 Haziran 2014, cilt.0, sa.0, ss.1-3 Creative Commons License

Mucolipidosis II presenting with rickets like features in a newborn

Nur B., Mıhçı E., Erdoğan Y., Çürek Y., Oygür N., Bircan İ.
European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, ESHG, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014 Creative Commons License

Nadir bir olgu: Spinal epidural kapiller hemanjiom

Gençpınar P., Erkan M., Açıkbaş S. C., Arslan M., Nur B., Gürer İ. E., et al.
50. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Mayıs 2014, ss.32 Creative Commons License

Nadir kromozomal bir bir bozukluk: İzokromozom 18p'li beş olgu

Nur B., Çetin Z., Altıok Clark Ö., Toylu A., Mıhçı E.
1.UlusalÇocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.79 Creative Commons License

18p monozomisine eşlik eden 22q11.2 mikrodelesyonuna sahip bir yenidoğan olgu sunumu

Nur B., Çetin Z., Altıok Clark Ö., Oygür N., Karaüzüm S.
1.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.70 Creative Commons License

Öğrenme güçlüğü ve hiperaktivite bozukluğu ile gelen olguda 10q23 bölgesinde frajilite

Altıok Clark Ö., Nur B., Toylu A., Çetin Z., Karaüzüm S., Mıhçı E.
1.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.74 Creative Commons License

Bir Olguda Prader Willi Sendromu ve FSGS Birlikteliği

Kaya Aksoy G., Koyun M., Nur B., Mıhçı E., Akman S.
30. Ulusal Nefroloji, Hipertansiyon, Dyaliz ve Transplantasyon Kongresi, Antalya, Türkiye, 13 - 17 Kasım 2013, cilt.22 Creative Commons License

Kabuki Syndrome: Clinical Features of Twenty two Patients

Nur B., Çelmeli G., Taçoy Ş., Mıhçı E.
ACMG ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING 2013, Arizona, Amerika Birleşik Devletleri, 19 - 23 Mart 2013, ss.154 Creative Commons License

Klinefelter Sendromu ve Konjenital Katarakt Birlikteliği

Nur B., Altıok Clark Ö., İlhan H. D., Sayar E., Mıhçı E.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.274 Creative Commons License

AİLESEL WİLLİAMS BEUREN SENDROMU VE ENDOKRİN SORUNLARI

Parlak M., Nur B., Durmaz E., Mıhçı E., Akçurin S., Bircan İ.
16. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİN VE DİYABET KONGRESİ, Samsun, Türkiye, 6 - 10 Kasım 2012 Creative Commons License

A de novo mutattion in the SETBP1 leading to Schinzel-Giedion syndrome and juvenile myelomocytic leukemia

Mıhçı E., Hoıschen A., Van Bon B., Tezel G., Nur B., İlhan N., et al.
European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, ss.96 Creative Commons License

Clinical features in 17 patients with mucopolysaccharidosis

Nur B., Toylu A., Altıok-Clark Ö., Mıhçı E.
European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, ss.349 Creative Commons License

Final diagnosis in children with subclinical hypothyroidism, preliminary results.

Turkkahraman D., Aydın F., Yıdız A., Nur B., Karagüzel G., Akçurin S., et al.
46th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, Helsinki, Finlandiya, 27 - 30 Haziran 2007, cilt.68, ss.219 Creative Commons License

CMV ve Herpes virus enfeksiyonları ile tanı alan ve İnterferon alfa tedavisi uygulanan bir Hiperimmunglobulin E Sendromu olgusu

Çelmeli F., Özdemir G., Nur B., Bingöl A.
XIV. Ulusal Allerji ve Klinik İmmunoloji Kongresi, Astım Alerji İmmunoloji Dergisi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2006 Creative Commons License
Kitap & Kitap Bölümleri

Mikrodelesyon sendromları

Nur B., Karamık G.
İzmir Dr.Behçet Uz Çocuk Hastanesi, Özkan B, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.214-221, 2022 Creative Commons License

Williams sendromlu çocuklarda tanı ve tedavi yaklaşımları

Nur B.
Çocuk Genetik Uygulamalarında Sık Görülen Hastalıkların Takip ve Tedavisi, Ercan Mıhçı, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.27-33, 2021 Creative Commons License

Çoklu Konjenital Anomali Sendromları

Mıhçı E., Nur B.
PEDİATRİ (Yurdakök), Yurdakök M., Editör, Güneş Tıp Kitabevi, Ankara, ss.2003-2017, 2017 Creative Commons License
Metrikler

Yayın

208

Atıf (WoS)

274

H-İndeks (WoS)

9

Atıf (Scopus)

454

H-İndeks (Scopus)

12

Proje

20

Tez Danışmanlığı

4

Açık Erişim

21
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları