Prof. BANU NUR | AVESİS

Publication Network

Articles 67

1. Genotypic and Phenotypic Landscape of KBG Syndrome: A Study of 23 Turkish Individuals

Avci Durmusalioglu E., Isik E., Turkut Tan T., Dogan Y. C., NUR B., Yeter B., et al.

American Journal of Medical Genetics, Part A , vol.197, no.10, 2025 (SCI-Expanded)

2. Clinical and molecular results in 15 Turkish patients with Wiedemann-Steiner syndrome: identification of eight novel KMT2A variants and a case of dual molecular diagnosis in the CSNK2A1

Yeter B., Demirkol Y. K., Usluer E., Oğuz S., Eser M., Yarar M. H., et al.

European Journal of Pediatrics , vol.184, no.8, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

3. A Case with Angelman Syndrome Carried de novo der(15q;15q) By de novo Paternal Uniparental Disomy

Karaman Mercan T., Çiftçi V., Toylu A., Nur B., Altıok Clark Ö., Karaüzüm S.

Muğla Sıtkı Koçman Üniversitesi Tıp Dergisi , vol.11, pp.40-46, 2024 (TRDizin)

4. Clinical features of generalized lipodystrophy in Turkey: A cohort analysis

Yildirim Simsir I., Tüysüz B., Ozbek M. N., Tanrikulu S., Çelik Güler M., Karhan A. N., et al.

Diabetes, Obesity and Metabolism , vol.25, no.7, pp.1950-1963, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

5. The clinical phenotype of Koolen-de Vries syndrome in Turkish patients and literature review

Karamık G., Tüysüz B., Isik E., Yilmaz A., Alanay Y., Sunamak E. C., et al.

American Journal of Medical Genetics, Part A , vol.191, no.7, pp.1814-1825, 2023 (SCI-Expanded)

6. Expanding the clinical and molecular features of trichorhino- phalangeal syndrome with a novel variant.

Öztürk N., Karamık G., Mutlu H., Bayer Ö. Y., Mıhçı E., Çetin G. O., et al.

The Turkish journal of pediatrics , vol.65, no.1, pp.81-95, 2023 (SCI-Expanded)

7. Severe Extremity Anomaly and Neurodevelopmental Retardation in an Infant with TAR Syndrome and Differential Diagnosis in Radial Defects

Karamık G., Öztürk N., NUR B., KARASU G., MIHÇI E.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , vol.9, 2022 (TRDizin)

8. Novel Gene Variants Associated with Primary Ciliary Dyskinesia

Eksi D. D., Yılmaz E., Başaran A. E., Erduran G., Nur B., Mıhçı E., et al.

INDIAN JOURNAL OF PEDIATRICS , vol.89, no.7, pp.682-691, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

9. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

Dündar M., Fahrioglu U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., Temel Ş. G., Akın H., et al.

FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS , vol.22, no.3, pp.291-315, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

10. Evaluation of exonic copy numbers of SMN1 and SMN2 genes in SMA

Arikan Y., Berker Karauzum S., Uysal H., Mihci E., Nur B., Duman O., et al.

GENE , vol.823, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

11. Skeletal and molecular findings in 51 Cleidocranial dysplasia patients from Turkey

Berkay E. G., Elkanova L., Kalayci T., Uludağ Alkaya D., Altunoglu U., Cefle K., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , vol.185, no.8, pp.2488-2495, 2021 (SCI-Expanded)

12. Coexistence of a Homozygous Chromosome 4q35.2 Deletion and Hidden IQSEC2 Pathogenic Variant in a Child with Intellectual Disability

Karaman Mercan T., Altıok Clark Ö., Erkal O., Nur B., Mıhçı E., Karaman B., et al.

CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , vol.161, no.3-4, pp.153-159, 2021 (SCI-Expanded)

13. Diagnosis and Treatment Approaches of Williams Syndrome

Nur B.

Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi , vol.2021, no.2021, pp.27-33, 2021 (Peer-Reviewed Journal)

14. Further defining the clinical and molecular spectrum of acromesomelic dysplasia type maroteaux: a Turkish tertiary center experience

Şimşek Kiper P. Ö., Ürel Demir G., Taşkıran Z. E., Arslan U. E., Nur B., Mıhçı E., et al.

JOURNAL OF HUMAN GENETICS , vol.66, no.6, pp.585-596, 2021 (SCI-Expanded)

15. A Rare Association: Cystic Fibrosis and Congenital Cystic Adenomatoid Malformation

Aras A., Nur B., Manguoğlu E., Bingöl A., Artan R.

Türkiye Klinikleri Journal of Case Reports , vol.29, no.3, pp.164-169, 2021 (Peer-Reviewed Journal)

16. Biallelic variants in KYNU cause a multisystemic syndrome with hand hyperphalangism

Ehmke N., Cusmano-Ozog K., Koenig R., Holtgrewee M., Nur B., Mıhçı E., et al.

BONE , vol.133, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

17. A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly

Meerschaut I., De Coninck S., Steyaert W., Barnicoat A., Bayat A., Benedicenti F., et al.

GENETICS IN MEDICINE , vol.22, no.1, pp.124-131, 2020 (SCI-Expanded)

18. Coronal craniosynostosis due to TCF12 mutations in patients from Turkey

Yilmaz E., Mıhçı E., Nur B., Alper O. M.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , vol.179, no.11, pp.2241-2245, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

19. Recent Advances in Craniosynostosis

Yilmaz E., Mıhçı E., Nur B., Alper O. M., Tacoy S.

PEDIATRIC NEUROLOGY , vol.99, pp.7-15, 2019 (SCI-Expanded)

20. TCIRG1 and SNX10 gene mutations in the patients with autosomal recessive osteopetrosis

Koçak G., Güzel B., Mıhçı E., Küpesiz O. A., Yalçın K., Manguoğlu A. E.

Gene , vol.702, pp.83-88, 2019 (SCI-Expanded)

21. SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects

DUBAIL J., HUBER C., CHANTEPIE S., SONNTAG S., Tuysuz B., MIHÇI E., et al.

Nature Communications , vol.9, no.1, 2018 (SCI-Expanded)

22. A novel AXIN2 gene mutation in sagittal synostosis

Yilmaz E., Mıhçı E., Nur B., Alper O. M.

American Journal of Medical Genetics, Part A , vol.176, no.9, pp.1976-1980, 2018 (SCI-Expanded)

23. Mongolian spots combined with halo-like disappearance surrounding café au lait spots.

Temel A., Başsorgun C. İ., Nur B., Alpsoy E.

Indian journal of dermatology, venereology and leprology , vol.84, no.4, pp.474-477, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

24. MPZL2 is a novel gene associated with autosomal recessive nonsyndromic moderate hearing loss

Bademci G., Abad C., İNCESULU Ş. A., RAD A., Alper O., KOLB S. M., et al.

Human Genetics , vol.137, no.6-7, pp.479-486, 2018 (SCI-Expanded)

25. Renal complications of lipodystrophy: A closer look at the natural history of kidney disease

AKINCI B., ÜNLÜ Ş. M., Celik A., YILDIRIM ŞİMŞİR I., ŞEN S., NUR B., et al.

CLINICAL ENDOCRINOLOGY , vol.89, no.1, pp.65-75, 2018 (SCI-Expanded)

26. Early postoperative follow-up after craniosynostosis surgery

Ongun E. A., DURSUN O., KAZAN M. S., NUR B., MIHÇI E.

TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , vol.48, no.3, pp.584-592, 2018 (SCI-Expanded)

27. Clinical spectra of neuromuscular manifestations in patients with lipodystrophy: A multicenter study

Akinci G., Topaloglu H., Demir T., Erşen Danyeli A., Talim B., Keskin F. E., et al.

NEUROMUSCULAR DISORDERS , vol.27, no.10, pp.923-930, 2017 (SCI-Expanded)

28. A de novo ins(21;13) and two interstitial deletions in 13q in a boy with multple congenital anomalies

Altıok Clark Ö., Cetin G. O., Nur B., Toylu A., Karaüzüm S., Mıhçı E.

MOLECULAR CYTOGENETICS , vol.10, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

29. Chondrodysplasia with multiple dislocations: comprehensive study of a series of 30 cases

Ranza E., Huber C., Levın N., Baujat G., Bole-Feysot C., Nitschke P., et al.

Clinical Genetics , vol.91, no.6, pp.868-880, 2017 (SCI-Expanded)

30. Associations between the clinical findings of cases having submicroscopic chromosomal imbalances at chromosomal breakpoints of apparently balanced structural rearrangements

Yakut S., Cetin Z., Clark Ö., Nur B., Mıhçı E., Karauzum S. B.

Gene Reports , vol.7, pp.50-58, 2017 (Scopus)

31. Bone mineral density in patients with mucopolysaccharidosis type III

Nur B., Nur H., Mihcil E.

JOURNAL OF BONE AND MINERAL METABOLISM , vol.35, no.3, pp.338-343, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

32. Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies

ACUNA-HIDALGO R., DERIZIOTIS P., STEEHOUWER M., GILISSEN C., GRAHAM S. A., VAN DAM S., et al.

PLoS Genetics , vol.13, no.3, 2017 (SCI-Expanded)

33. Pyridoxine-responsive seizures in infantile hypophosphatasia and a novel homozygous mutation in ALPL gene

NUR B., CELMELI G., Manguoglu E., SOYUÇEN E., Bircan I., MIHÇI E.

JCRPE Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology , vol.8, no.3, pp.360-364, 2016 (SCI-Expanded)

34. Evaluation of the Response to the First Two Years of Growth Hormone Treatment in Kabuki Make-Up Syndrome

Çelmeli G., Parlak M., Nur B., Mıhçı E., Akçurin S., Bircan İ.

JCRPE JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , 2016 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

35. Natural History of Congenital Generalized Lipodystrophy: A Nationwide Study From Turkey

Akinci B., Onay H., Demir T., Özen S., Kayserili H., Akıncı G., et al.

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , vol.101, no.7, pp.2759-2767, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

36. Poland Syndrome in Childhood: Evaluation of the Clinical Findings

Nur B., IBISOGLU Z., MIHÇI E.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , vol.3, no.1, pp.30-34, 2016 (ESCI, TRDizin)

37. MUCOLIPIDOSIS II INFANTS PRESENTING WITH SKELETAL DEFORMITIES MIMICKING RICKETS AND A NEW MUTATION IN GNPTAB GENE.

Nur B., Erdogan Y., Curek Y., Akcakus M., Oygur N., Bircan I.

Genetic counseling (Geneva, Switzerland) , vol.27, no.3, pp.373-380, 2016 (SCI-Expanded)

38. A MOLECULARLY CHARACTERIZED INTERSTITIAL DELETION ENCOMPASSING THE 11Q14.1-Q23.3 REGION IN A CASE WITH MULTIPLE CONGENITAL ABNORMALITIES

Cetin Z., ALTIOK CLARK Ö., YAKUT UZUNER S., NUR B., MIHÇI E., KARAÜZÜM S.

GENETIC COUNSELING , vol.27, no.1, pp.51-66, 2016 (SCI-Expanded)

39. The clinical spectrum of a rare chromosomal abnormality: Isochromosome 18p

Nur B., Clark Ö., Cetin Z., Toylu A., Karaüzüm S., Mıhçı E.

Genetic Counseling , vol.27, no.2, pp.223-231, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

40. Celiac disease in patients with Williams-Beuren syndrome

Mıhçı E., Nur B., Berker-Karaüzüm S., Yılmaz A., Artan R.

Turkish Journal of Pediatrics , vol.57, no.6, pp.599-604, 2016 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

41. Çocukluk çağında Poland sendromu klinik bulgularının değerlendirilmesi

Nur B., İbişoğlu Z., Mıhçı E.

Journal Of Pediatric Research , vol.3, no.1, 2016 (Peer-Reviewed Journal)

42. A familial interstitial 4q35 deletion with no discernible clinical effects.

Yakut S., Clarck Ö., Sanhal C., Nur B., Mendilcioglu İ. İ., Karauzum S. B., et al.

American journal of medical genetics. Part A , no.8, pp.1836-41, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

43. Comprehensive dental management in a Hallermann-Streiff syndrome patient with unusual radiographic appearance of teeth

Güngör Ö., Nur B., Yalcin H., Karayılmaz H., Mihchi E.

NIGERIAN JOURNAL OF CLINICAL PRACTICE , vol.18, no.4, pp.559-562, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

44. Oral manifestations of a patient with cri du chat (5p-)syndrome

Köylüoglu Z., Yildiz E., Nur B., Mihçi E., Clark Ö.

Journal of Pediatric Dentistry , vol.3, no.3, pp.67-70, 2015 (Peer-Reviewed Journal)

45. Chanarin-Dorfman syndrome: Genotype-Phenotype Correlation

Nur B., Gencpinar P., Yüzbaşıoğlu A., Emre S. D., Mıhçı E.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , vol.58, no.4, pp.238-242, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

46. A novel mutation in RNU4ATAC in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I

Kılıç E., Yıgıt G., Ütine G. E., Wollnık B., Mıhçı E., Nur B., et al.

American Journal of Medical Genetics, Part A , vol.167, no.4, pp.919-921, 2015 (SCI-Expanded)

47. 22q11.2 syndrome due to maternal translocation t(18;22) (pl1.2;q11.2).

Nur B., Cetın Z., Clark Ö., Mıhçı E., Oygür N., Karaüzüm S.

Genetic counseling (Geneva, Switzerland) , vol.26, no.1, pp.67-75, 2015 (SCI-Expanded)

48. Perinatal Diagnostic Approach to Fetal Skeletal Dysplasias: Six Years Experience of a Tertiary Center.

Toru H. S., Nur B., Sanhal C. Y., Mıhçı E., Mendilcioğlu İ. İ., Yilmaz E., et al.

Fetal and pediatric pathology , vol.34, no.5, pp.287-306, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

49. Bilateral congenital cataracts in an infant with Klinefelter syndrome

Nur B., Altiok-Clark O., İlhan H. D., Sayar E., Yucel I., Mıhçı E.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , vol.56, no.5, pp.546-550, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

50. Infantile Galactosialidosis Presenting With Steroid Resistant Nephrotic Syndrome

AKSOY G. K., NUR B., KOYUN M., MIHÇI E., AKMAN S.

PEDIATRIC NEPHROLOGY , vol.29, no.9, pp.1737-1738, 2014 (SCI-Expanded)

51. Clinicogenetic Study of Turkish Patients With Syndromic Craniosynostosis and Literature Review

Nur B., Pehlivanoglu S., Mıhçı E., Calıskan M., Demır D., Alper O. M., et al.

PEDIATRIC NEUROLOGY , vol.50, no.5, pp.482-490, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

52. Epidural capillary hemangioma: A review of the literature

Gencpinar P., Acikbas S. C., Nur B., Karaali K., Arslan M., Gurer E. I., et al.

Clinical Neurology and Neurosurgery , vol.126, pp.99-102, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

53. Clinical expression of familial Williams-Beuren syndrome in a Turkish family

Parlak M., Nur B., Mıhçı E., Durmaz E., Karauzum S. B., Akcurin S., et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , vol.27, no.1-2, pp.153-158, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

54. Neonatal multiple sulfatase deficiency with a novel mutation and review of the literature

Nur B., Mıhçı E., Pepe S., Biberoğlu G., Ezgü F. S., Ballabio A., et al.

Turkish Journal of Pediatrics , vol.56, no.4, pp.418-422, 2014 (SCI-Expanded)

55. Early infantile Galactosialidosis presenting with an unusual renal involvement

Nur B., Kaya Aksoy G., Koyun M., Akman S., Mıhçı E.

JOURNAL OF GENETIC SYNDROMES & GENE THERAPY , vol.5, no.05, pp.1-3, 2014 (Peer-Reviewed Journal)

56. Prenatal diagnosis of isolated ventriculomegaly as a second trimester manifestation of de novo terminal 6q25 deletion.

Cetin Z., Sanhal C. Y., Nur B., Toru H. S., Yakut Uzuner S.

GENETIC COUNSELING , vol.24, pp.427-429, 2013 (SCI-Expanded)

57. Possible autosomal recessive inheritance in an infant with acrofacial dysostosis similar to nager syndrome

Nur B., Bernier F. P., Oztekın O., Kardelen F., Kalay S., Parboosingh J. S., et al.

American Journal of Medical Genetics, Part A , vol.161, no.9, pp.2311-2315, 2013 (SCI-Expanded)

58. The association of Klinefelter syndrome and multiple pterygium syndrome: an unusual presentation

Nur B., Altıok-Clark O., Toylu A., Lulecı G., Mıhçı E.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , vol.55, no.5, pp.559-563, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

59. Majör Kromozoma bozukluklar ve konjenital kalp hastalıkları

Mıhçı E., Nur B.

Türkiye Klinikleri Journal of Pediatr Science , vol.9, no.3, pp.12-15, 2013 (Peer-Reviewed Journal)

60. Clinical expression of primary ciliary dyskinesia in monozygotic twins case report

Nur B., Çelmeli F., Mıhçı E., Bingöl A.

Türkiye Klinikleri Journal of Medical Research , vol.21, no.1, pp.13-17, 2013 (Peer-Reviewed Journal)

61. Kortikal displaziler ve genetik

Nur B., Mıhçı E.

Türkiye Klinikleri Journal Of Pediatric Sciences , vol.9, no.3, pp.32-38, 2013 (Peer-Reviewed Journal)

62. Vertigo in Childhood: Evaluation of Clinical and Laboratory Findings

Erdoğan E., Nur B., Dundar N. O.

TURKIYE KLINIKLERI TIP BILIMLERI DERGISI , vol.32, no.6, pp.1601-1606, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

63. Single Nucleotide Polymorphism and Production of IL-1 beta and IL-10 Cytokines in Febrile Seizures

Nur B., Sahınturk D., Coşkun M., Duman Ö., Yavuzer U., Haspolat Ş.

NEUROPEDIATRICS , vol.43, no.4, pp.194-200, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

64. Interleukin-6 gene polymorphism in febrile seizures

Nur B., Kahramaner Z., Duman Ö., Dundar N. O., Sallakcı N., Yavuzer U., et al.

Pediatric Neurology , vol.46, no.1, pp.36-38, 2012 (SCI-Expanded)

65. Dokuz aya kadar yaşayan Meckel Gruber sendromlu bir olgu

Nur B., Mıhçı E., Koyun M., Duman Ö., Taçoy Ş.

TURKIYE KLINIKLERI PEDIATRI , vol.17, no.1, pp.55-58, 2008 (Peer-Reviewed Journal)

66. Topikal steroid kullanımına bağlı iatrojenik Cushing sendromu iki vakanın takdimi

Nur B., Karagüzel G., Türkkahraman D., Akçurin S., Bircan İ.

COCUK SAGLIGI VE HASTALIKLARI DERGISI , vol.50, no.2, pp.125-128, 2007 (Scopus)

67. Iatrogenic Cushing syndrome secondary to topical steroids: report of two cases

Bircan I., Nur B., Karaguzel G., Uslu A., Turkkahraman D., Akcurin S.

HORMONE RESEARCH , vol.65, pp.116, 2006 (SCI-Expanded)

Papers Presented at Peer-Reviewed Scientific Conferences 139

1. A rare co-occurance of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser and Sotos syndromes in a patient with novel NSD1 variant

ÖNER G., karamık g., öztürk n., NUR B., ERTOSUN M. G., PARLAK M., et al.

57th Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), 01 December 2024, (Summary Text)

2. A novel nonsense variant of NF1 gene in two related patients with different clinical manifestations of neurofibromatosis

Peker A., Coşkun M., Toylu A., Nur B., Duru A., Altıok Clark Ö., et al.

European Human Genetics Conference 2023, Glasgow, England, 10 - 13 June 2023, pp.1, (Full Text)

3. OLGU SUNUMU: UZAMIŞ ATEŞ VE PANSİTOPENİ İLE BAŞVURAN VİSCERAL LEİSHMANİASİS(KALA AZAR)

Oruç E. C., Başkaya A. S., Tural Kara T., Tayfun Küpesiz F., Nur B.

58.TPK, Gazimagusa, Cyprus (Kktc), 9 - 13 May 2023, (Summary Text)

4. Olgu Sunumu: Uzamış Ateş ve Pansitopeni ile Başvuran Visceral Leishmaniasis (Kala Azar).

ORUÇ E. C., BAŞKAYA A. S., ÖZKAN M., ÖZDEMİR B. C., ŞAHİN B., ŞAHİN B., et al.

58. Türk Pediatri Kongresi, Gazimagusa, Cyprus (Kktc), 09 May 2023, (Summary Text)

5. AMBİGUS GENİTALYA AYIRICI TANISINDA NADİR BİR SENDROM: SMİTH LEMNİ OPİTZ

Şahin E., Karamık G., Öztürk N., Soyuçen E., Nur B.

58.TPK, Gazimagusa, Cyprus (Kktc), 9 - 13 May 2023, (Summary Text)

6. ÇOCUKLUK ÇAĞINDAKİ KLİNEFELTER SENDROMLU OLGULAR

Yılmaz Bayer Ö., Karamık G., Öztürk N., Nur B., Altıok Clark Ö., Mıhçı E.

58.TPK, Gazimagusa, Cyprus (Kktc), 9 - 13 May 2023, (Summary Text)

7. BOY KISALIĞINDA SHOX GENİNİN VE RADYOLOJİK BULGULARIN ÖNEMİ: LERİ-WEİL DİSKONDROSTEOZİSLİ BİR OLGU

Karamık G., Öztürk N., Yılmaz Bayer Ö., Karazüzüm S. B., Nur B.

5. EGE ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU, İzmir, Turkey, 9 - 11 March 2023, (Summary Text)

8. NADİR BİR İSKELET DİSPLAZİSİ: RMRP GENİ İLİŞKİLİ HİPOTRİKOZUN EŞLİK ETMEDİĞİ METAFİZYEL DİSPLAZİ

Yılmaz Bayer Ö., Karamık G., Öztürk N., Nur B., Mıhçı E., Alanay Y.

5. EGE ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU, İzmir, Turkey, 9 - 11 March 2023, (Summary Text)

9. NADİR BİR BOY KISALIĞI NEDENİ: 3M SENDROMLU 2 OLGU

Öztürk N., Coşkun M., Karamık G., Yılmaz Bayer Ö., Parlak M., Nur B., et al.

5. EGE ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU, İzmir, Turkey, 9 - 11 March 2023, (Summary Text)

10. HİPOTONİK BEBEK, NE ZAMAN GENETİK KONSÜLTASYONU?

Karamık G., Nur B.

7. GENÇ PEDİATRİSTLER KONGRESİ, İstanbul, Turkey, 2 - 04 December 2022, (Summary Text)

11. TMC6 GENİNDE NADİR MİSSENSE VARYANT SAPTANAN EPİDERMODİSPLAZİ VERRÜSİFORMİS OLGUSU

Coşkun M., Toylu A., Altıok Clark Ö., Nur B., Alpsoy E.

15.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Turkey, 9 - 13 November 2022, (Summary Text)

12. FMR1 İLİŞKİLİ HASTALIK ÖN TANILI KADIN HASTALARDA RETROSPEKTİF BAKIŞ

Aracı D. G., Peker A., Altıok Clark Ö., Manguoğlu A. E., Özekinci M., Altunbaş Yalabık F., et al.

15.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Turkey, 9 - 13 November 2022, (Summary Text)

13. Manifestations of aheterozygous CDK13 mutation as a rare entity; congenital hearth defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder

Peker A., Karamık G., Coşkun M., Öztürk N., Yılmaz Bayer Ö., Nur B., et al.

ITHACA European Meeting On Dysmorphology, Barcelona, Spain, 14 - 17 September 2022, pp.72-73, (Summary Text)

14. Novel Heterozygous missense mutation in the ski gene related Shprintzen-Goldberg Syndrome :A rare adult patient

Karamık G., Öztürk N., Yılmaz Bayer Ö., Nur B., Mıhçı E.

ITHACA European Meeting On Dysmorphology, Barcelona, Spain, 14 - 17 September 2022, pp.87-88, (Summary Text)

15. Musculocontractural type of Ehler-Danlos syndrome with severeskeletal findings in the novel variant of CHST14 gene

Yılmaz Bayer Ö., Öztürk N., Yakut Uzuner S., Karamık G., Nur B., Mıhçı E.

ESHG, Vienna, Austria, 11 - 14 June 2022, (Summary Text)

16. A novel frameshift variant of EDAR gene in a patient diagnosed with hypohidrotic ectodermal dysplasia

Coşkun M., Toylu A., Peker A., Altıok Clark Ö., Nur B., Mıhçı E.

ESHG, Vienna, Austria, 11 June 2022, pp.2553, (Summary Text)

17. Femoral hypoplasia unusual facies syndrome as a diabetic mother's baby

Yılmaz Bayer Ö., Nur B., Karamık G., Öztürk N., Mıhçı E.

ESHG, Vienna, Austria, 11 June 2022, pp.2548, (Summary Text)

18. A case with spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCD) caused by a novel missense ACP5 mutation

Öztürk N., Uludağ Alkaya D., Karamık G., Nur B., Tüysüz B., Mıhçı E.

ESHG , Vienna, Austria, 11 - 14 June 2022, pp.2705, (Summary Text)

19. Turnpenny Fry Syndrome: Clinical Report of a4 year old female with mutations in the PCGF2 gene

Karamık G., Öztürk N., Randa N. C., Nur B., Mıhçı E.

ESHG, Vienna, Austria, 11 - 14 June 2022, pp.1439, (Summary Text)

20. A retrospective overview in female patients prediagnosed with FMR1 associated disorders

Araci D. G., Peker A., Altiok Clark Ö., Manguoğlu A. E., Özekinci M., Uysal H., et al.

European Human Genetics Conference 2022, Vienna, Austria, 10 - 14 June 2022, pp.1111, (Summary Text)

21. Two novel mutations, two different clinical phenotypes associated with SCN5A; Brugada and Long QT syndromes

Peker A., Toylu A., Coşkun M., Karamık G., Altunbaş F., Aracı D. G., et al.

European Society of Human Genetics Conference 2022, Vienna, Austria, 10 - 14 June 2022, pp.1-2, (Summary Text)

22. GÖZ BULGUSU İLE BAŞVURAN VE DE NOVO MUTASYON SAPTANAN İNFANTİL SANDHOFF HASTALIĞI OLGUSU

Dal Demirelli G., Karamık G., Nur B., Haspolat Ş., Soyuçen E.

16. ULUSLARASI KATILIMLI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Hatay, Turkey, 28 May 2022, (Summary Text)

23. NOONAN SENDROMLU ÇOCUKLARDA GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ

Nacak G., Coşkun M., Toylu A., Altıok Clark Ö., Mıhçı E., Nur B.

57.TPK, Gazimagusa, Cyprus (Kktc), 22 - 26 May 2022, (Summary Text)

24. Genetik testlerin endikasyonları ve yorumu (interaktif oturum)Panel mi? Klinik ekzom mu? Olgularla test tercih nedenleri ve yorumu

Nur B.

57.TPK, Gazimagusa, Cyprus (Kktc), 22 - 26 May 2022, (Summary Text)

25. EEC SENDROMLU VE TP63 MUTASYONU SAPTANAN NADİR BİR İNFANT OLGU

Öztürk N., Karamık G., Yılmaz Bayer Ö., Mıhçı E., Nur B.

57.TPK, Gazimagusa, Cyprus (Kktc), 22 - 26 May 2022, (Summary Text)

26. Paternal Uniparental Dizomiyle Ortaya Çıkan Angelman Sendromlu Olgu

Karaman Mercan T., Altıok Clark Ö., Toylu A., Nur B., Mıhçı E., Karaüzüm S.

XVII. TIBBİ BİYOLOJİ ve GENETİK KONGRESİ, Ankara, Turkey, 28 - 31 October 2021, vol.52, pp.328-329, (Summary Text)

27. Nörofibromatozis ön tanılı olgularda NF1 geninde saptanan varyantların yorumlanması

Altunbaş F., Öztürk N., Toylu A., Nur B., Karamık G., Coşkun M., et al.

XVII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Ankara, Turkey, 28 - 31 October 2021, (Summary Text)

28. Marfan sendromu ön tanılı olgularda FBN1 geninde saptanan varyantların değerlendirilmesi

Coşkun M., Karamık G., Toylu A., Öztürk N., Nur B., Altunbaş F., et al.

XVII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Ankara, Turkey, 28 - 31 October 2021, (Summary Text)

29. Semptomdan tanıya multidisipliner yaklaşımın önemi: Juvenil tip miyastenia gravis olgusu

Karamık G., Öztürk N., Köker A., Nur B., Haspolat Ş., Mıhçı E.

56. TPK, Antalya, Turkey, 17 - 21 October 2021, (Summary Text)

30. Febril konvülziyon ile başvuran hastalarda prognoz ve risk faktörleri

Akan A., Nur B., Erkek N., Haspolat Ş.

TPK 2020 Buluşması (e-kongre), İstanbul, Turkey, 17 - 21 October 2021, pp.21, (Summary Text)

31. Flnb geninde nadir bir mutasyon saptanan olgularda, spondilokarpotarsal sinostozis ve larsen sendromunun klinik karşılaştırılması

Karamık G., Öztürk N., Zeybek S., Temel Ş. G., Özemri Sağ Ş., Nur B., et al.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 09 October 2021, pp.126, (Summary Text)

32. 18q12.1-q21.1 delesyon sendromu tanılı nadir bir olgu

Karamık G., Öztürk N., Aracı D. G., Altıok Clark Ö., Nur B., Mıhçı E.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 7 - 09 October 2021, pp.100, (Summary Text)

33. Pcgf2 geni ilişkili yeni bir sendrom: Turnpenny Fry sendromu

Karamık G., Öztürk N., Randa N. C., Nur B., Mıhçı E.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 7 - 09 October 2021, pp.62, (Summary Text)

34. Williams Sendromu ve Mal de meleda birlikteliği olan nadir bir olgu

Öztürk N., Toylu A., Karamık G., Nur B., Mıhçı E.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 7 - 09 October 2021, pp.62, (Summary Text)

35. Prenatal ultrason bulguları ile tanatoforik displazi Tip1 olgusu

Öztürk N., Karamık G., Nur B., Kandemir H., Sanhal C. Y., Dikici D. G., et al.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 7 - 09 October 2021, pp.101, (Summary Text)

36. Yenidoğan taramasında genetik testlerin yeri

Nur B.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 7 - 09 October 2021, pp.53, (Summary Text)

37. Osteogenezis Imperfekta Klinik Ön Tanılı Olgularda COL1A1 ve COL1A2 Genleri Varyant Analiz Sonuçları

Dikici D. G., Toylu A., Ünver Tuhan H., Coşkun M., Karamık G., Altunbaş F., et al.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Turkey, 7 - 09 October 2021, pp.103, (Summary Text)

38. Tromboemboli nedeni ile başvuran geç tanı alan homosistinürili bir olgu",

Dursun O., Satılmış A., Nur B.

III. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, İstanbul, Turkey, 3 - 07 April 2006, pp.418, (Full Text)

39. ’’Kraniosinositoz cerrahisi sonrası çocuk yoğun bakıma alınan hastaların erken dönem postoperatif takibi’’

Ongun E. A., Dursun O., Kazan M. S., Nur B., Mıhçı E.

XIII. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, İzmir, Turkey, 26 - 27 September 2013, pp.139, (Full Text)

40. Poland Sendromlu Hastalarımızın Klinik Bulguları.

Nur B., Ibişoğlu Z., Mıhçı E.

Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, 26 - 30 May 2014, pp.83, (Full Text)

41. Nadir Bir Olgu:Bruck Sendromu

Çelmeli G., Çürek Y., Nur B., Mıhçı E., Bircan İ., Akçurin S.

18. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Bursa, Turkey, 4 - 08 November 2014, pp.131, (Full Text)

42. Nonketotik hiperglisinemi: İki olgu sunumu

Nur B., Akcan A. B., Özkiraz S.

55. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, 12 - 16 October 2011, pp.249, (Full Text)

43. Boy Kısalığı nedeniyle başvuran ve Piknodizostozis tanısı alan bir olguda CTSK genindeki yeni mutasyonun tanımlanması

Nur B., Aykut A., Mıhçı E., Özkınay H., Özkınay F. F.

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, 26 - 27 September 2013, pp.59, (Full Text)

44. Erken sentromerik ayrılma ve ESCO2 mutasyonu saptanan Roberts Sendromlu bir olgu.

Nur B., Tepeli E., Altıok Clark Ö., Semerci C. N., Mıhçı E.

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, 26 - 27 September 2013, pp.77, (Full Text)

45. Hipohidrotik Ektodermal Displazili Hastaların Klinik Bulgularının Değerlendirilmesi

Nur B., Ersayoğlu I., Mıhçı E.

58. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, 22 - 26 October 2014, pp.104, (Full Text)

46. Galaktosiyalidoz Tanısı Alan Bir Olguda Steroid Dirençli Nefrotik Sendrom.

Nur B., Kaya Aksoy G., Koyun M., Akman S., Mıhçı E.

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo hastalıkları kongresi, Antalya, Turkey, 10 - 12 November 2014, pp.78, (Full Text)

47. Nonphotosensitive trichothiodystrophy: a report of two male sibs

Nur B., Akbaş S. H., Mıhçı E., Dicle Ö.

7th World Congress for Hair Research, Journal of Investigative Dermatology, Edinburgh, England, 4 - 07 May 2013, pp.140, (Full Text)

48. Muir-Torre sendromu: Olgu Sunumu

Ergün E., Nur B., Başsorgun C. İ., Mıhçı E., Akman Karakaş A.

7. Ege Dermatoloji Günleri, İzmir, Turkey, 9 - 12 May 2012, pp.55, (Full Text)

49. Nekrotizan Pnömoni ile tanı alan Kronik Granülomatöz Hastalıklı bir olgu sunumu

Çelmeli F., Nur B., Bingöl A., Yeğin O.

XIV.Ulusal Allerji ve Klinik İmmunoloji Kongresi, Antalya, Turkey, 4 - 08 November 2006, pp.107, (Full Text)

50. Coeliac disease in Williams syndrome.

Mıhçı E., Nur B., Karaüzüm S., Yılmaz A., Artan R.

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference,, Nuremberg, Germany, 01 May 2014, pp.150, (Full Text)

51. Yenidoğanda spontan bakteriyel peritonit:Olgu sunumu.

Özkiraz S., Akcan A. B., Nur B.

55. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, 12 - 16 October 2011, pp.250, (Full Text)

52. Çocukluk çağında vertigo

Nur B., Erdoğan E., Olgaç Dündar N.

55. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, 12 - 16 October 2011, pp.140, (Full Text)

53. The diagnosis and the clinical features of a rare disesase; Alpha-mannosidosis.

Nur B., Mıhçı E.

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Nuremberg, Germany, 01 June 2012, pp.13, (Full Text)

54. İntestinal psödoobstrüksiyonun nadir bir nedeni: Mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomiyopati.

Sayar E., İşlek A., Nur B., Yılmaz A., Artan R.

9. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Antalya, Turkey, 18 - 21 October 2012, pp.59, (Full Text)

55. Çölyak hastalığı nedeniyle tanı alan Williams sendromu.

Nur B., İşlek A., Sayar E., Kaya Aksoy G., Yılmaz A., Artan R., et al.

9. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Antalya, Turkey, 18 - 21 October 2012, pp.32, (Full Text)

56. Kraniyosinostozisli hastalarda FGFR2 genotip-fenotip ilişkisi

Nur B., Pehlivanoğlu S., Mıhçı E., Çalışkan M., Ekşi D. D., Kayserili Karabay H., et al.

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, 26 - 27 September 2013, pp.27, (Full Text)

57. Topikal steroid kullanımına bağlı gelişen iatrojenik Cushing sendromu: İki vakanın sunumu.

Nur B., Karagüzel G., Türkkahraman D., Akçurin S., Bircan I.

XXXXII. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, 15 - 17 May 2006, pp.55, (Full Text)

58. Konjenital primer hipomagnezemili bir olgunun yüksek doz oral magnezyum ile başarılı tedavisi

Bircan I., Türkkahraman D., Dursun O., Karagüzel G., Nur B.

XXXXII. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, 15 - 20 May 2006, pp.58, (Full Text)

59. Trombositopeni Radius yokluğu sendromlu bir yenidoğan olgusu

Nur B., Karamık G., Öztürk N., Karasu G., Mıhçı E.

6. Genç Pediatristler Kongresi, İstanbul, Turkey, 5 - 07 March 2021, pp.161-162, (Summary Text)

60. Hipokondroplazide sık görülen N540K Genotipinin, Akondroplazi fenotipli olguda saptanması

Öztürk N., Karamık G., Nur B., Mıhçı E.

6. Genç Pediatristler Kongresi, İstanbul, Turkey, 5 - 07 March 2021, pp.161-162, (Summary Text)

61. Noonan Sendromu ve Akut Lenfoblastik Lösemi: Olgu Sunumu

Nur B., Erkan M., Toylu A., Mıhçı E.

Türk Pediatri Kurumu 2020 Buluşması – Güncelleme Toplantısı, İstanbul, Turkey, 25 - 29 October 2020, pp.107, (Summary Text)

62. Primer siliyer diskinezili olguların genotipik ve fenotipik olarak incelenmesi

Ekşi D. D., Yılmaz E., Başaran A. E., Erduran G., Nur B., Mıhçı E., et al.

14. ulusal tıbbi genetik kongresi, Ankara, Turkey, 20 - 22 November 2020, pp.44, (Summary Text)

63. Nadir Bir Şilotoraks Olgusu;Gorham Stout Sendromu

Nur B., Kocacık Uygun D. F., Karakurum A., Durmuş S. Y., Bingöl A.

Türk Pediatri Arşivi TPK 2020 buluşması, İstanbul, Turkey, 3 - 05 June 2020, pp.113, (Summary Text)

64. Williams Sendromlu çocukların Klinik özelliklerinin değerlendirilmesi.

Tığ B., Nur B., Mıhçı E.

4. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Ankara, Turkey, 25 - 27 October 2019, pp.88, (Summary Text)

65. Trikorinofalangeal sendromlu üç olgu

Nur B., Çetin G. O., Mıhçı E.

4. ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 25 - 27 September 2019, pp.93, (Summary Text)

66. Meester Loeys sendromu: Marfan benzeri sendromlara yeni bir üye

Zeybek S., Temel Ş. G., Nur B., Alanay Y., Mıhçı E.

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Turkey, 25 - 27 September 2019, pp.65, (Summary Text)

67. Noonan Sendromlu olgularımızın Klinik bulgularının değerlendirilmesi

Coşkun M., Nur B., Mıhçı E., Atik T., Özkınay F.

4. Ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Turkey, 25 September - 29 October 2019, pp.29, (Summary Text)

68. A patient with PIK3CA-related overgrowth syndrome (PROS) with prenatal and postnatal findings

Mıhçı E., Şimşek M., Nur B.

ESHG, Gothenburg, Sweden, 15 - 18 June 2019, pp.11, (Summary Text)

69. KYNURENINASE DEFICIENCY CAUSES CATEL-MANZKE-LIKE SYNDROME

Ehmke N., Cusmano-Ozog K., Koenig R., Holtgrewe M., Nur B., Mıhçı E., et al.

41st Annual Meeting of the Society-for-Inherited-Metabolic-Disorders (SIMD), Washington, United States Of America, 6 - 09 April 2019, vol.126, pp.298-299, (Summary Text)

70. Homozygous terminal deletion on 4q35.2 in a child with developmental disability and healthy parents with heterozygous deletion in the same region

Karaman Mercan T., Altıok Clark Ö., Nur B., Mıhçı E., Karaüzüm S.

Erciyes Tıp Genetik Günleri, Kayseri, Turkey, 21 - 23 February 2019, (Summary Text)

71. HEDEFLİ EKZOM DİZİLEME: NON SENDROMİK KRANİYOSİNOSTOZ İLE İLİŞKİLİ TCF12 VE AXIN2 GENLERİNDE İKİ YENİ MUTASYON

Yılmaz E., Mıhçı E., Nur B., Alper Ö.

13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 7 - 11 November 2018, pp.60-61, (Summary Text)

72. Osteogenezis Imperfektalı Hastalarda Serum Mirna (MİR-26a, MİR-29a, MİR-133a) Ekspresyon Düzeylerinin Değerlendirilmesi

Öz L., Nur B., Toylu A., Nur A. H., Mıhçı E.

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 7 - 11 November 2018, pp.331-332, (Full Text)

73. Three novel hearing loss genes reveal previously unrecognized roles of their protein products in the perception of sound.

Bademcı G., Li C., Oleg D., Abad C., Vona B., Maroofian R., et al.

ASHG, Arizona, United States Of America, 16 - 20 October 2018, (Summary Text)

74. SLC10A7 mutations in human and mouse cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects

Dubail J., Huberf C., Chantepie S., Sonntag S., Tüysüz B., Mıhçı E., et al.

ESHG 2018 congress, Milan, Italy, 16 July 2018, (Summary Text)

75. Distribution of the Common TERT and TP53 Variants in Down Syndrome Children

Toylu A., Nur B., Altıok Clark Ö., Mıhçı E.

ESHG2018, Milan, Italy, 16 - 19 June 2018, pp.989, (Summary Text)

76. Evaluation of Serum miRNA (mir-26a, mir-29a, mir-133a) Expression Levels in Patients with Osteogenesis Imperfecta

Öz L., Nur B., Toylu A., Çelmeli G., Nur A. H., Mıhçı E.

ESHG2018, Kobenhavn, Denmark, 16 - 19 June 2018, (Summary Text)

77. Comparison of microRNA profiles in infants born with and without assisted reproduction technique

Gözüm B., Toylu A., Nur B., Sakıncı M., Özekinci M., Altıok Clark Ö., et al.

ESHG 2018, Milan, Italy, 16 - 19 June 2018, pp.19, (Summary Text)

78. Targeted exome sequencing analysis in Turkish non-syndromic craniosynostosis patients

Yılmaz E., Nur B., Mıhçı E., Alper Ö.

European Human Genetics Conference, Milan, Italy, 16 - 19 June 2018, (Full Text)

79. Analysis of RunX2 mutations in four Turkish patients with Cleidocranial Dysplasia

Mıhçı E., Nur B., Toylu A., Karaman V., Uyguner Z. O.

ESHG (2019), Milan, Italy, 16 - 19 June 2018, pp.350, (Summary Text)

80. Metamizole bağlı agranülositoz, septik şok ve perfore apandisit olgusu

Karakurum C. M., Özkara M. Ç., Kocabaş B., Nur B.

3. Genç Pediatristler Kongresi, İstanbul, Turkey, 1 - 03 December 2017, pp.57, (Summary Text)

81. Evaluations of cranio-facial and dental manifestations of ten Turkish patients with Kabuki Syndrome

Güngör Ö., Nur B., Güngör A. Y., Mıhçı E., Karayılmaz H.

8th International Congress of mediterranean Societies of Pediatric Dentistry, İstanbul, Turkey, 13 - 15 November 2017, pp.107, (Full Text)

82. Evaluation of the Response to the First Two Years of Growth Hormone Treatment in Kabuki Make-Up Syndrome

Çelmeli G., Parlak M., Nur B., Mıhçı E., Akçurin S., Bircan İ.

XXI.Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)

83. OSTEOGENEZİS İMPERFEKTA HASTALARINA DENTAL YAKLAŞIM: 3 OLGU

Güngör Ö., Temiz K., Yağmur B., Çiftçi Z. Z., Nur B., Karayılmaz H.

TPD 24. BİLİMSEL KONGRESİ, Antalya, Turkey, 19 - 22 October 2017, pp.308-309, (Summary Text)

84. Down Sendromlu hastaların izlemi

Nur B.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Turkey, 11 October 2017 - 13 October 2023, (Unpublished)

85. Otozomal Resesif osteopetrozis tanılı 13 olgunun TCIRG1 ve SNX10 gen mutasyonları ve klinik bulgularının değerlendirilmesi

Koçak G., Nur B., Mıhçı E., Manguoğlu A. E.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Turkey, 11 - 13 October 2017, pp.39, (Summary Text)

86. Down Sendromu Olgularında TP53 ve MDM2 Varyant Dağılımları

Toylu A., Nur B., Dürer S., Dürer C., Altıok Clark Ö., Mıhçı E.

3. Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Turkey, 11 - 13 October 2017, (Summary Text)

87. Down Sendromlu Hastalarda Endokardiyal Yastık Defekti ile GATA-4 Geni İlişkisinin Değerlendirilmesi

Nur B., Toylu A., Tamburacı Z. D., Sallakçı N., Altıok Clark Ö., Etruğ H., et al.

3. Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Turkey, 11 - 13 October 2017, pp.80, (Summary Text)

88. A de novo ins(21;13) and two interstitial deletion in 13q in a boy with multiple congenital anomalies

Altıok Clark Ö., Çetin G. O., Nur B., Toylu A., Karaüzüm S., Mıhçı E.

11th European Cytogenetics Conference 2017, Florence, Italy, 1 - 04 July 2017, pp.32-33, (Summary Text)

89. clinical spectra of neuromuscular manifestations in patients with lipodystrophy:A multicenter study

Akıncı G., Topaloğlu H. A., Demir T., Danyeli A., Talim B., Keskin F., et al.

EPNS-European journal of Pediatric Neurology, Lyon, France, 20 - 24 June 2017, pp.232, (Summary Text)

90. A novel mutation in TCIRG1 gene in a Turkish patient with malignant autosomal recessive osteopetrosis

Koçak G., Nur B., Mıhçı E., Akkurt H., Manguoğlu Aydemir A. E.

European Human Genetics Conference, Kobenhavn, Denmark, 27 - 30 May 2017, (Summary Text)

91. Williams syndrome and hereditary diffuse palmoplantar keratoderma

Nur B., Ünal B., Başsorgun C. İ., Dicle Ö., Mıhçı E.

European Human Genetic Conference, Kobenhavn, Denmark, 27 - 30 May 2017, (Summary Text)

92. Distribution of Common TP53 and MDM2 Variants Among Down Syndrome Patients with Cardiac Abnormalities

TOYLU A., NUR B., ALTIOK CLARK Ö., MIHÇI E.

ESHG 2017, Kopenag, Denmark, 27 - 30 May 2017, vol.26, pp.877, (Full Text)

93. The mutation spectrum of DHCR7 gene and two novel mutations

Işık E., Onay H., Atik T., Aykut A., Durmaz A., Nur B., et al.

ESHG, Kobenhavn, Denmark, 05 May 2017, pp.105, (Summary Text)

94. Evaluation of three patients with Bannayan-Riley Ruvalcaba syndrome

Mıhçı E., Manguoğlu Aydemir A. E., Algül F., Özüçetin P., Nur B.

ESHG 2017, Kobenhavn, Denmark, 27 - 30 May 2017, (Summary Text)

95. angelman sendromlu hastalarınklinik ve nörolojikbulguların değerlendirilmesi

Mıhçı E., Nur B., Karaüzüm S., Duman Ö., Haspolat Ş.

19. ulusal çocuk nörolojisi, Antalya, Turkey, 19 - 23 April 2017, (Summary Text)

96. Konjenital İntrapankreatik Splenozis ve Eşlik Eden Anomaliler: Olgu Sunumu

Toru H. S., Nur B., Yüksel N., Karaveli F. Ş.

26. Ulusal Patoloji Kongresi, Antalya, Turkey, 2 - 06 November 2016, pp.366, (Summary Text)

97. KONJENİTAL İNTRAPANKREATİK SPLENOZİS VE EŞLİK EDEN ANOMALİLER OLGU SUNUMU

TORU H. S., NUR B., YÜKSEL N., KARAVELİ F. Ş.

26. Ulusal Patoloji & 7. Ulusal Sitopatoloji Kongresi, Antalya, Turkey, 2 - 06 November 2016, pp.367, (Summary Text)

98. Fakomatozis Cesiohalopigmentalis: Diffüz mongol lekesi üzerinde yerleşimli halo benzeri bir alan ile çevrili cafe au lait lekeleri.

Bilgiç Temel A., Başsorgun C. İ., Nur B., Alpsoy E.

26. Ulusal Dermatoloji Kongresi, Antalya, Turkey, 19 - 23 October 2016, pp.98, (Summary Text)

99. Williams-Beuren Sendromu tanılı olguda diyete sekonder osteoporoz

Parlak M., Çelmeli G., Çürek Y., Nur B., Akçurin S., Bircan İ.

XX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 6 - 09 October 2016, pp.86, (Full Text)

100. Nadir bir olgu olarak Pfeiffer Sendromu

Yılmaz E., Nur B., Mıhçı E., Alper Ö.

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Turkey, 5 - 09 October 2016, pp.311, (Full Text)

101. Nadir Bir Kromozomal Anomali: Ring Kromozom 6

Nur B., Altıok Clark Ö., Toylu A., Karaüzüm S., Mıhçı E.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Turkey, 5 - 09 October 2016, pp.227-228, (Full Text)

102. Prenatal Diagnosis of Apert Syndrome, 2016;48(Suppl 1):275, doi: 10.1002/uog.16819. PubMed PMID: 27644546

Mendilcioğlu İ. İ., Nur B., Sanhal C. Y., Yuksek N., Alper Ö., Ceylaner G.

26th World congress on Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, Rome, Italy, 25 - 28 September 2016, pp.275, (Full Text)

103. Diagnostic Approach of congenital urinary malformations: Multicentric autopsy cases performed between 2000-2015 in Antalya. European Journal of Pathology, 2016;469(suppl 1): 346 (Best Poster Section Oral Presentation)

Toru H. S., Öztürk A., Nur B., Yuksek N.

28th Congress of the European Society of Pathology, Koblenz, Germany, 25 - 29 September 2016, pp.186, (Full Text)

104. An infant with a ring chromosome 11 and 11q24 deletion

Altıok Clark Ö., Nur B., Kahraman B., Toylu A., Mıhçı E., Karaüzüm S.

European Society of Human Genetics (ESHG), Barcelona, Spain, 21 - 24 May 2016, pp.335, (Summary Text)

105. Clinical features and follow-up findings of Williams Beuren syndrome patients

Nur B., Karaüzüm S., Mıhçı E.

European Society of Human Genetics (ESHG), Barcelona, Spain, 21 - 24 May 2016, pp.649, (Full Text)

106. İnfantil spazm nedeniyle tanı alan Miller Dieker sendromu olgusu

Nur B., Aydoğan A., Karaüzüm S., Mıhçı E.

52. Türk Pediatri Arşivi, Antalya, Turkey, 15 - 19 May 2016, pp.92, (Full Text)

107. Patau sendromlu bir fetus olgusu nedeniyle holoprozensefali ve siklopi anomalisine yaklaşım

Nur B., Yuksek N., Yakut Uzuner S., Mendilcioğlu İ. İ.

52. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, 15 - 19 May 2016, pp.93, (Summary Text)

108. Trizomi 18’de nadir görülen birliktelik: Konjenital diafragma hernisi ve özofagus atrezisi

Oygucu S. E. O., Tezel G., Ünlü A., Nur B., Erkal Ö.

24.Ulusal Neonatoloji Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 20 April 2016, pp.55, (Summary Text)

109. Chanarin Dorfman sendromu: genotip-fenotip ilişkisi

Nur B., Gençpınar P., Yüzbaşıoğlu A., Dökmeci S., Mıhçı E.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Turkey, 10 - 12 March 2016, pp.238-242, (Summary Text)

110. Van der Woude sendromlu iki aile sunumu.

Nur B., Kaya Akça Ü., Mıhçı E.

59. Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, 4 - 08 November 2015, pp.34, (Summary Text)

111. Çoklu konjenital anomaliye sahip bir olguda moleküler olarak karekterize edilmiş 11q14.1-q23.3 ara delesyonu

Çetin Z., Altıok Clark Ö., Yakut Uzuner S., Nur B., Mıhçı E., Karaüzüm S.

14. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Turkey, 27 - 30 October 2015, pp.385, (Full Text)

112. Mukopolisakkaridoz Tip III hastalarında kemik mineral yoğunluğu

Nur B., Nur H., Mıhçı E.

II. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Turkey, 22 - 24 October 2015, pp.38, (Full Text)

113. İniensefali ve nöral tüp defekti birlikteligi olan Jarcho-Levin sendromlu bir fetus olgusu.

Nur B., Toru H. S., Yuksek N., Karaali K., Mıhçı E.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Turkey, 22 - 24 October 2015, pp.36, (Summary Text)

114. Management of generalized gingival fibromatosis in a case with Frank-Ter Haar syndrome

Karayılmaz H., Nur B., Hatıpoğlu M., Mıhçı E.

47 TH MEETING OF THE CONTINENTAL EUROPEAN DIVISION OF THE INTERNATIONAL ASSOCIATION FOR DENTAL RESEARCH, Antalya, Turkey, 15 - 17 October 2015, pp.251-268, (Full Text)

115. Clinical and molecular study of a series of 31 patients with chondrodysplasia with multiple dislocations

Ranza E., Huber C., Levın N., Baujat G., Alanay Y., Gazalı L. A., et al.

12 th ISDS MEETING ISTANBUL 2015, İstanbul, Turkey, 29 July - 01 August 2015, pp.132-133, (Full Text)

116. A familial Interstitial 4q35 deletion with no discernible clinical effects.

Altıok Clark Ö., Yakut Uzuner S., Nur B., Mıhçı E., Karaüzüm S., Cetin Z.

10. European Cytogenetics Conference, Strasbourg, France, 4 - 07 July 2015, (Summary Text)

117. Serebellar herniasyon nedeniyle tanı alan Crouzon Sendromu, Türk Pediatri Arşivi, 2012; 47(1) Özel sayı

Nur B., Gevrek G., Mıhçı E.

Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, 15 - 19 May 2015, pp.223, (Full Text)

118. ALPL geninde homozigot mutasyon saptanan bir infantil Hipofozfatazya olgusu.

Nur B., Çelmeli G., Soyuçen E., Bircan İ., Mıhçı E.

1. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Doi:10.4274/jcrpe, İzmir, Turkey, 25 - 27 February 2015, pp.22, (Summary Text)

119. Yenidoğan döneminde kuşkulu genital yapı ile başvuran bir Klinefelter Sendromu olgusu

Çürek Y., Çelmeli G., Nur B., Bircan İ., Akçurin S.

18. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, İzmir, Turkey, 4 - 08 November 2014, (Summary Text)

120. Mukopolisakkaridoz tip III hastalarında kemik mineral yoğunluğu

NUR B., NUR A. H., MIHÇI E.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22 - 24 October 2015, (Summary Text)

121. Dengeli Olduğu Düşünülen Kromozom Aberasyonları ve Klinik Bulguları Bulunan Olgularda Kırık Noktalarının Array-CGH Yöntemi ile İncelenmesi.

Cetin Z., Yakut S., Altıok Clark Ö., Nur B., Mıhçı E., Berker S.

11. Ulusal Tıbbi genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 24 - 27 September 2014, pp.93, (Summary Text)

122. Belirgin Bir Fenotipe Neden Olmayan 4q35.1-4q35.2 Delesyonuna Sahip Bir Aile Sunumu.

Altıok Clark Ö., Yakut S., Sanhal C. Y., Nur B., Mendilcioğlu İ. İ., Cetin Z.

11. Ulusal Tıbbi genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 24 - 27 September 2014, pp.33, (Summary Text)

123. Infantile Galactosialidosis Presenting With Steroid Resistant Nephrotic Syndrome

KAYA AKSOY G., NUR B., KOYUN M., MIHÇI E., AKMAN S.

47th Annual Scientific Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology, Porto, Portugal, 17 - 20 September 2014, vol.29, pp.1649-1867, (Summary Text)

124. Mesomelic dysplasia mimicking Robert's Syndrome

Toru H. S., Nur B. G., Sanhal C. Y., Ayik E., Yakut S., Cetin Z., et al.

26th European Congress of Pathology, Londra, United Kingdom, 30 August - 03 September 2014, vol.465, pp.202, (Summary Text)

125. Neonatal tip Multiple Sülfataz eksikliği olgusu

Nur B., Mıhçı E., Pepe S., Biberoğlu G., Ezgü F. S., Öztekin O., et al.

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Turkey, 6 - 10 November 2012, vol.56, pp.418-422, (Summary Text)

126. “Cystic fibrosis transmembrane regulator mutations in Turkish patients with cystic fibrosis.”

Ertosun M. G., Bingöl A., Artan R., Mıhçı E., Nur B., Erman M., et al.

37th European Cyctic Fibrosis Conference, Gothenburg, Sweden, 11 - 14 June 2014, vol.0, no.0, pp.1-3, (Full Text)

127. Mucolipidosis II presenting with rickets like features in a newborn

Nur B., Mıhçı E., Erdoğan Y., Çürek Y., Oygür N., Bircan İ.

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, ESHG, Milan, Italy, 31 May - 03 June 2014, (Summary Text)

128. Nadir bir olgu: Spinal epidural kapiller hemanjiom

Gençpınar P., Erkan M., Açıkbaş S. C., Arslan M., Nur B., Gürer İ. E., et al.

50. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, 26 - 30 May 2014, pp.32, (Summary Text)

129. Nadir kromozomal bir bir bozukluk: İzokromozom 18p'li beş olgu

Nur B., Çetin Z., Altıok Clark Ö., Toylu A., Mıhçı E.

1.UlusalÇocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, 26 - 27 September 2013, pp.79, (Summary Text)

130. 18p monozomisine eşlik eden 22q11.2 mikrodelesyonuna sahip bir yenidoğan olgu sunumu

Nur B., Çetin Z., Altıok Clark Ö., Oygür N., Karaüzüm S.

1.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, 26 - 27 September 2013, pp.70, (Summary Text)

131. Öğrenme güçlüğü ve hiperaktivite bozukluğu ile gelen olguda 10q23 bölgesinde frajilite

Altıok Clark Ö., Nur B., Toylu A., Çetin Z., Karaüzüm S., Mıhçı E.

1.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, 26 - 27 September 2013, pp.74, (Summary Text)

132. Bir Olguda Prader Willi Sendromu ve FSGS Birlikteliği

Kaya Aksoy G., Koyun M., Nur B., Mıhçı E., Akman S.

30. Ulusal Nefroloji, Hipertansiyon, Dyaliz ve Transplantasyon Kongresi, Antalya, Turkey, 13 - 17 November 2013, vol.22, (Summary Text)

133. Kabuki Syndrome: Clinical Features of Twenty two Patients

Nur B., Çelmeli G., Taçoy Ş., Mıhçı E.

ACMG ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING 2013, Arizona, United States Of America, 19 - 23 March 2013, pp.154, (Full Text)

134. Klinefelter Sendromu ve Konjenital Katarakt Birlikteliği

Nur B., Altıok Clark Ö., İlhan H. D., Sayar E., Mıhçı E.

10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Turkey, 19 - 23 December 2012, pp.274, (Summary Text)

135. AİLESEL WİLLİAMS BEUREN SENDROMU VE ENDOKRİN SORUNLARI

Parlak M., Nur B., Durmaz E., Mıhçı E., Akçurin S., Bircan İ.

16. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİN VE DİYABET KONGRESİ, Samsun, Turkey, 6 - 10 November 2012, (Summary Text)

136. Clinical features in 17 patients with mucopolysaccharidosis

Nur B., Toylu A., Altıok-Clark Ö., Mıhçı E.

European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Germany, 23 - 26 June 2012, pp.349, (Summary Text)

137. A de novo mutattion in the SETBP1 leading to Schinzel-Giedion syndrome and juvenile myelomocytic leukemia

Mıhçı E., Hoıschen A., Van Bon B., Tezel G., Nur B., İlhan N., et al.

European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Germany, 23 - 26 June 2012, pp.96, (Full Text)

138. Final diagnosis in children with subclinical hypothyroidism, preliminary results.

Turkkahraman D., Aydın F., Yıdız A., Nur B., Karagüzel G., Akçurin S., et al.

46th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, Helsinki, Finland, 27 - 30 June 2007, vol.68, pp.219, (Full Text)

139. CMV ve Herpes virus enfeksiyonları ile tanı alan ve İnterferon alfa tedavisi uygulanan bir Hiperimmunglobulin E Sendromu olgusu

Çelmeli F., Özdemir G., Nur B., Bingöl A.

XIV. Ulusal Allerji ve Klinik İmmunoloji Kongresi, Astım Alerji İmmunoloji Dergisi, Antalya, Turkey, 4 - 08 November 2006, (Summary Text)

Books 3

1. Mikrodelesyon sendromları

Nur B., Karamık G.

in: İzmir Dr.Behçet Uz Çocuk Hastanesi, Özkan B, Editor, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, pp.214-221, 2022

2. Williams sendromlu çocuklarda tanı ve tedavi yaklaşımları

Nur B.

in: Çocuk Genetik Uygulamalarında Sık Görülen Hastalıkların Takip ve Tedavisi, Ercan Mıhçı, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, pp.27-33, 2021