Akademik Veri Yönetim Sistemi
Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi, cilt.2021, sa.2021, ss.27-33, 2021 (Hakemli Dergi)
ÖZET Williams sendromu, özel yüz görünümü, zihinsel yetersizlik, büyüme geriliği, idiyopatik hiperkalsemi, damar darlıkları, endokrinolojik sorunlar, renal anomaliler, göz, işitme, diş, bağ dokusu ve iskelet sistemi anomalileri ile karakterize bir mikrodelesyon sendromudur. Kromozom 7q11.23 bölgesinin
1.5-1.8 Mb’lık delesyonu sonucu oluşur ve kopan bölge yaklaşık 26-28 gen içerir. Hastaların fenotipik
ve klinik bulguları kopan bölgenin büyüklüğü ile yakından ilişkilidir. Sendromda çoklu disiplinlerin
dahil olduğu tanı ve tedavi basamakları mevcuttur. Williams sendromlu çocukların erken dönemde tanı
alması hasta ve aileleri için oldukça önemlidir. Sendromun tanısı öncelikli olarak yenidoğan ve çocukluk döneminde gelişim izlemini yapan çocuk hekimleri tarafından saptanan bulgular sonucunda şüphe
edilip, ileri tanısal tetkikler için yönlendirilmesi ile konulur. Hasta izlemi veya hastalara girişimsel müdahale yapacak hekimlerin sendromla ilişkili komplikasyonları bilmesi hayati önem taşımaktadır. Bu
nedenle sendromla ilgili bilgi sahibi olmak, hastaların tanı ve tedavisinde yol gösterici olmakla birlikte
hasta izleminde etkin disiplinler arasındaki iletişimin sağlanması açısından da gereklidir. İzlemde ailelere yönelik genetik danışmanlık ve prenatal tanı imkanı da unutulmamalıdır.
Anah tar Ke li me ler: Williams Sendromu; tanı; tedav