Prof. Dr. BANU NUR

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler 52

Genotypic and Phenotypic Landscape of KBG Syndrome: A Study of 23 Turkish Individuals

Avci Durmusalioglu E., Isik E., Turkut Tan T., Dogan Y. C., NUR B., Yeter B., et al.

American Journal of Medical Genetics, Part A , 2025 (SCI-Expanded)

Clinical features of generalized lipodystrophy in Turkey: A cohort analysis

Yildirim Simsir I., Tüysüz B., Ozbek M. N., Tanrikulu S., Çelik Güler M., Karhan A. N., et al.

Diabetes, Obesity and Metabolism , cilt.25, sa.7, ss.1950-1963, 2023 (SCI-Expanded)

The clinical phenotype of Koolen-de Vries syndrome in Turkish patients and literature review

Karamık G., Tüysüz B., Isik E., Yilmaz A., Alanay Y., Sunamak E. C., et al.

American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.191, sa.7, ss.1814-1825, 2023 (SCI-Expanded)

Expanding the clinical and molecular features of trichorhino- phalangeal syndrome with a novel variant.

Öztürk N., Karamık G., Mutlu H., Bayer Ö. Y., Mıhçı E., Çetin G. O., et al.

The Turkish journal of pediatrics , cilt.65, sa.1, ss.81-95, 2023 (SCI-Expanded)

Novel Gene Variants Associated with Primary Ciliary Dyskinesia

Eksi D. D., Yılmaz E., Başaran A. E., Erduran G., Nur B., Mıhçı E., et al.

INDIAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.89, sa.7, ss.682-691, 2022 (SCI-Expanded)

Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

Dündar M., Fahrioglu U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., Temel Ş. G., Akın H., et al.

FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS , cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded)

Evaluation of exonic copy numbers of<i> SMN1</i> and<i> SMN2</i> genes in SMA

Arikan Y., Berker Karauzum S., Uysal H., Mihci E., Nur B., Duman O., et al.

GENE , cilt.823, 2022 (SCI-Expanded)

Skeletal and molecular findings in 51 Cleidocranial dysplasia patients from Turkey

Berkay E. G., Elkanova L., Kalayci T., Uludağ Alkaya D., Altunoglu U., Cefle K., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.185, sa.8, ss.2488-2495, 2021 (SCI-Expanded)

Coexistence of a Homozygous Chromosome 4q35.2 Deletion and Hidden IQSEC2 Pathogenic Variant in a Child with Intellectual Disability

Karaman Mercan T., Altıok Clark Ö., Erkal O., Nur B., Mıhçı E., Karaman B., et al.

CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , cilt.161, sa.3-4, ss.153-159, 2021 (SCI-Expanded)

Further defining the clinical and molecular spectrum of acromesomelic dysplasia type maroteaux: a Turkish tertiary center experience

Şimşek Kiper P. Ö., Ürel Demir G., Taşkıran Z. E., Arslan U. E., Nur B., Mıhçı E., et al.

JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.66, sa.6, ss.585-596, 2021 (SCI-Expanded)

Biallelic variants in KYNU cause a multisystemic syndrome with hand hyperphalangism

Ehmke N., Cusmano-Ozog K., Koenig R., Holtgrewee M., Nur B., Mıhçı E., et al.

BONE , cilt.133, 2020 (SCI-Expanded)

A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly

Meerschaut I., De Coninck S., Steyaert W., Barnicoat A., Bayat A., Benedicenti F., et al.

GENETICS IN MEDICINE , cilt.22, sa.1, ss.124-131, 2020 (SCI-Expanded)

Coronal craniosynostosis due to TCF12 mutations in patients from Turkey

Yilmaz E., Mıhçı E., Nur B., Alper O. M.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.179, sa.11, ss.2241-2245, 2019 (SCI-Expanded)

Recent Advances in Craniosynostosis

Yilmaz E., Mıhçı E., Nur B., Alper O. M., Tacoy S.

PEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.99, ss.7-15, 2019 (SCI-Expanded)

TCIRG1 and SNX10 gene mutations in the patients with autosomal recessive osteopetrosis

Koçak G., Güzel B., Mıhçı E., Küpesiz O. A., Yalçın K., Manguoğlu A. E.

Gene , cilt.702, ss.83-88, 2019 (SCI-Expanded)

SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects

DUBAIL J., HUBER C., CHANTEPIE S., SONNTAG S., Tuysuz B., MIHÇI E., et al.

Nature Communications , cilt.9, sa.1, 2018 (SCI-Expanded)

A novel AXIN2 gene mutation in sagittal synostosis

Yilmaz E., Mıhçı E., Nur B., Alper O. M.

American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.176, sa.9, ss.1976-1980, 2018 (SCI-Expanded)

MPZL2 is a novel gene associated with autosomal recessive nonsyndromic moderate hearing loss

Bademci G., Abad C., İNCESULU Ş. A., RAD A., Alper O., KOLB S. M., et al.

Human Genetics , cilt.137, sa.6-7, ss.479-486, 2018 (SCI-Expanded)

Mongolian spots combined with halo-like disappearance surrounding café au lait spots.

Temel A., Başsorgun C. İ., Nur B., Alpsoy E.

Indian journal of dermatology, venereology and leprology , cilt.84, sa.4, ss.474-477, 2018 (SCI-Expanded)

Renal complications of lipodystrophy: A closer look at the natural history of kidney disease

AKINCI B., ÜNLÜ Ş. M., Celik A., YILDIRIM ŞİMŞİR I., ŞEN S., NUR B., et al.

CLINICAL ENDOCRINOLOGY , cilt.89, sa.1, ss.65-75, 2018 (SCI-Expanded)

Early postoperative follow-up after craniosynostosis surgery

Ongun E. A., DURSUN O., KAZAN M. S., NUR B., MIHÇI E.

TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , cilt.48, sa.3, ss.584-592, 2018 (SCI-Expanded)

Clinical spectra of neuromuscular manifestations in patients with lipodystrophy: A multicenter study

Akinci G., Topaloglu H., Demir T., Erşen Danyeli A., Talim B., Keskin F. E., et al.

NEUROMUSCULAR DISORDERS , cilt.27, sa.10, ss.923-930, 2017 (SCI-Expanded)

Chondrodysplasia with multiple dislocations: comprehensive study of a series of 30 cases

Ranza E., Huber C., Levın N., Baujat G., Bole-Feysot C., Nitschke P., et al.

Clinical Genetics , cilt.91, sa.6, ss.868-880, 2017 (SCI-Expanded)

A de novo ins(21;13) and two interstitial deletions in 13q in a boy with multple congenital anomalies

Altıok Clark Ö., Cetin G. O., Nur B., Toylu A., Karaüzüm S., Mıhçı E.

MOLECULAR CYTOGENETICS , cilt.10, 2017 (SCI-Expanded)

Bone mineral density in patients with mucopolysaccharidosis type III

Nur B., Nur H., Mihcil E.

JOURNAL OF BONE AND MINERAL METABOLISM , cilt.35, sa.3, ss.338-343, 2017 (SCI-Expanded)

Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies

ACUNA-HIDALGO R., DERIZIOTIS P., STEEHOUWER M., GILISSEN C., GRAHAM S. A., VAN DAM S., et al.

PLoS Genetics , cilt.13, sa.3, 2017 (SCI-Expanded)

Evaluation of the Response to the First Two Years of Growth Hormone Treatment in Kabuki Make-Up Syndrome

Çelmeli G., Parlak M., Nur B., Mıhçı E., Akçurin S., Bircan İ.

JCRPE JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , 2016 (SCI-Expanded)

Pyridoxine-responsive seizures in infantile hypophosphatasia and a novel homozygous mutation in ALPL gene

NUR B., CELMELI G., Manguoglu E., SOYUÇEN E., Bircan I., MIHÇI E.

JCRPE Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology , cilt.8, sa.3, ss.360-364, 2016 (SCI-Expanded)

Natural History of Congenital Generalized Lipodystrophy: A Nationwide Study From Turkey

Akinci B., Onay H., Demir T., Özen S., Kayserili H., Akıncı G., et al.

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.101, sa.7, ss.2759-2767, 2016 (SCI-Expanded)

A MOLECULARLY CHARACTERIZED INTERSTITIAL DELETION ENCOMPASSING THE 11Q14.1-Q23.3 REGION IN A CASE WITH MULTIPLE CONGENITAL ABNORMALITIES

Cetin Z., ALTIOK CLARK Ö., YAKUT UZUNER S., NUR B., MIHÇI E., KARAÜZÜM S.

GENETIC COUNSELING , cilt.27, sa.1, ss.51-66, 2016 (SCI-Expanded)

The clinical spectrum of a rare chromosomal abnormality: Isochromosome 18p

Nur B., Clark Ö., Cetin Z., Toylu A., Karaüzüm S., Mıhçı E.

Genetic Counseling , cilt.27, sa.2, ss.223-231, 2016 (SCI-Expanded)

Celiac disease in patients with Williams-Beuren syndrome

Mıhçı E., Nur B., Berker-Karaüzüm S., Yılmaz A., Artan R.

Turkish Journal of Pediatrics , cilt.57, sa.6, ss.599-604, 2016 (SCI-Expanded)

MUCOLIPIDOSIS II INFANTS PRESENTING WITH SKELETAL DEFORMITIES MIMICKING RICKETS AND A NEW MUTATION IN GNPTAB GENE.

Nur B., Erdogan Y., Curek Y., Akcakus M., Oygur N., Bircan I.

Genetic counseling (Geneva, Switzerland) , cilt.27, sa.3, ss.373-380, 2016 (SCI-Expanded)

A familial interstitial 4q35 deletion with no discernible clinical effects.

Yakut S., Clarck Ö., Sanhal C., Nur B., Mendilcioglu İ. İ., Karauzum S. B., et al.

American journal of medical genetics. Part A , sa.8, ss.1836-41, 2015 (SCI-Expanded)

Comprehensive dental management in a Hallermann-Streiff syndrome patient with unusual radiographic appearance of teeth

Güngör Ö., Nur B., Yalcin H., Karayılmaz H., Mihchi E.

NIGERIAN JOURNAL OF CLINICAL PRACTICE , cilt.18, sa.4, ss.559-562, 2015 (SCI-Expanded)

A novel mutation in RNU4ATAC in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I

Kılıç E., Yıgıt G., Ütine G. E., Wollnık B., Mıhçı E., Nur B., et al.

American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.167, sa.4, ss.919-921, 2015 (SCI-Expanded)

Chanarin-Dorfman syndrome: Genotype-Phenotype Correlation

Nur B., Gencpinar P., Yüzbaşıoğlu A., Emre S. D., Mıhçı E.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.58, sa.4, ss.238-242, 2015 (SCI-Expanded)

22q11.2 syndrome due to maternal translocation t(18;22) (pl1.2;q11.2).

Nur B., Cetın Z., Clark Ö., Mıhçı E., Oygür N., Karaüzüm S.

Genetic counseling (Geneva, Switzerland) , cilt.26, sa.1, ss.67-75, 2015 (SCI-Expanded)

Perinatal Diagnostic Approach to Fetal Skeletal Dysplasias: Six Years Experience of a Tertiary Center.

Toru H. S., Nur B., Sanhal C. Y., Mıhçı E., Mendilcioğlu İ. İ., Yilmaz E., et al.

Fetal and pediatric pathology , cilt.34, sa.5, ss.287-306, 2015 (SCI-Expanded)

Bilateral congenital cataracts in an infant with Klinefelter syndrome

Nur B., Altiok-Clark O., İlhan H. D., Sayar E., Yucel I., Mıhçı E.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.56, sa.5, ss.546-550, 2014 (SCI-Expanded)

Infantile Galactosialidosis Presenting With Steroid Resistant Nephrotic Syndrome

AKSOY G. K., NUR B., KOYUN M., MIHÇI E., AKMAN S.

PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.29, sa.9, ss.1737-1738, 2014 (SCI-Expanded)

Clinicogenetic Study of Turkish Patients With Syndromic Craniosynostosis and Literature Review

Nur B., Pehlivanoglu S., Mıhçı E., Calıskan M., Demır D., Alper O. M., et al.

PEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.50, sa.5, ss.482-490, 2014 (SCI-Expanded)

Clinical expression of familial Williams-Beuren syndrome in a Turkish family

Parlak M., Nur B., Mıhçı E., Durmaz E., Karauzum S. B., Akcurin S., et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.27, sa.1-2, ss.153-158, 2014 (SCI-Expanded)

Epidural capillary hemangioma: A review of the literature

Gencpinar P., Acikbas S. C., Nur B., Karaali K., Arslan M., Gurer E. I., et al.

Clinical Neurology and Neurosurgery , cilt.126, ss.99-102, 2014 (SCI-Expanded)

Neonatal multiple sulfatase deficiency with a novel mutation and review of the literature

Nur B., Mıhçı E., Pepe S., Biberoğlu G., Ezgü F. S., Ballabio A., et al.

Turkish Journal of Pediatrics , cilt.56, sa.4, ss.418-422, 2014 (SCI-Expanded)

Prenatal diagnosis of isolated ventriculomegaly as a second trimester manifestation of de novo terminal 6q25 deletion.

Cetin Z., Sanhal C. Y., Nur B., Toru H. S., Yakut Uzuner S.

GENETIC COUNSELING , cilt.24, ss.427-429, 2013 (SCI-Expanded)

The association of Klinefelter syndrome and multiple pterygium syndrome: an unusual presentation

Nur B., Altıok-Clark O., Toylu A., Lulecı G., Mıhçı E.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.55, sa.5, ss.559-563, 2013 (SCI-Expanded)

Possible autosomal recessive inheritance in an infant with acrofacial dysostosis similar to nager syndrome

Nur B., Bernier F. P., Oztekın O., Kardelen F., Kalay S., Parboosingh J. S., et al.

American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.161, sa.9, ss.2311-2315, 2013 (SCI-Expanded)

Vertigo in Childhood: Evaluation of Clinical and Laboratory Findings

Erdoğan E., Nur B., Dundar N. O.

TURKIYE KLINIKLERI TIP BILIMLERI DERGISI , cilt.32, sa.6, ss.1601-1606, 2012 (SCI-Expanded)

Single Nucleotide Polymorphism and Production of IL-1 beta and IL-10 Cytokines in Febrile Seizures

Nur B., Sahınturk D., Coşkun M., Duman Ö., Yavuzer U., Haspolat Ş.

NEUROPEDIATRICS , cilt.43, sa.4, ss.194-200, 2012 (SCI-Expanded)

Interleukin-6 gene polymorphism in febrile seizures

Nur B., Kahramaner Z., Duman Ö., Dundar N. O., Sallakcı N., Yavuzer U., et al.

Pediatric Neurology , cilt.46, sa.1, ss.36-38, 2012 (SCI-Expanded)

Iatrogenic Cushing syndrome secondary to topical steroids: report of two cases

Bircan I., Nur B., Karaguzel G., Uslu A., Turkkahraman D., Akcurin S.

HORMONE RESEARCH , cilt.65, ss.116, 2006 (SCI-Expanded)

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler 14

A Case with Angelman Syndrome Carried de novo der(15q;15q) By de novo Paternal Uniparental Disomy

KARAMAN MERCAN T., Çiftçi V., TOYLU A., NUR B., ALTIOK CLARK Ö., KARAÜZÜM S.

Muğla Sıtkı Koçman Üniversitesi Tıp Dergisi , cilt.11, ss.40-46, 2024 (Hakemli Dergi)

Severe Extremity Anomaly and Neurodevelopmental Retardation in an Infant with TAR Syndrome and Differential Diagnosis in Radial Defects

Karamık G., Öztürk N., NUR B., KARASU G., MIHÇI E.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.9, 2022 (Hakemli Dergi)

Williams Sendromlu Çocuklarda Tanı ve Tedavi Yaklaşımları

Nur B.

Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi , cilt.2021, sa.2021, ss.27-33, 2021 (Hakemli Dergi)

A Rare Association: Cystic Fibrosis and Congenital Cystic Adenomatoid Malformation

Aras A., Nur B., Manguoğlu E., Bingöl A., Artan R.

Türkiye Klinikleri Journal of Case Reports , cilt.29, sa.3, ss.164-169, 2021 (Hakemli Dergi)

Associations between the clinical findings of cases having submicroscopic chromosomal imbalances at chromosomal breakpoints of apparently balanced structural rearrangements

Yakut S., Cetin Z., Clark Ö., Nur B., Mıhçı E., Karauzum S. B.

Gene Reports , cilt.7, ss.50-58, 2017 (Scopus)

Poland Syndrome in Childhood: Evaluation of the Clinical Findings

Nur B., IBISOGLU Z., MIHÇI E.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.3, sa.1, ss.30-34, 2016 (ESCI)

Çocukluk çağında Poland sendromu klinik bulgularının değerlendirilmesi

Nur B., İbişoğlu Z., Mıhçı E.

Journal Of Pediatric Research , cilt.3, sa.1, 2016 (Hakemli Dergi)

Oral manifestations of a patient with cri du chat (5p-)syndrome

Köylüoglu Z., Yildiz E., Nur B., Mihçi E., Clark Ö.

Journal of Pediatric Dentistry , cilt.3, sa.3, ss.67-70, 2015 (Hakemli Dergi)

Early infantile Galactosialidosis presenting with an unusual renal involvement

Nur B., Kaya Aksoy G., Koyun M., Akman S., Mıhçı E.

JOURNAL OF GENETIC SYNDROMES & GENE THERAPY , cilt.5, sa.05, ss.1-3, 2014 (Hakemli Dergi)

Majör Kromozoma bozukluklar ve konjenital kalp hastalıkları

Mıhçı E., Nur B.

Türkiye Klinikleri Journal of Pediatr Science , cilt.9, sa.3, ss.12-15, 2013 (Hakemli Dergi)

Clinical expression of primary ciliary dyskinesia in monozygotic twins case report

Nur B., Çelmeli F., Mıhçı E., Bingöl A.

Türkiye Klinikleri Journal of Medical Research , cilt.21, sa.1, ss.13-17, 2013 (Hakemli Dergi)

Kortikal displaziler ve genetik

Nur B., Mıhçı E.

Türkiye Klinikleri Journal Of Pediatric Sciences , cilt.9, sa.3, ss.32-38, 2013 (Hakemli Dergi)

Dokuz aya kadar yaşayan Meckel Gruber sendromlu bir olgu

Nur B., Mıhçı E., Koyun M., Duman Ö., Taçoy Ş.

TURKIYE KLINIKLERI PEDIATRI , cilt.17, sa.1, ss.55-58, 2008 (Hakemli Dergi)

Topikal steroid kullanımına bağlı iatrojenik Cushing sendromu iki vakanın takdimi

Nur B., Karagüzel G., Türkkahraman D., Akçurin S., Bircan İ.

COCUK SAGLIGI VE HASTALIKLARI DERGISI , cilt.50, sa.2, ss.125-128, 2007 (Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 138

A novel nonsense variant of NF1 gene in two related patients with different clinical manifestations of neurofibromatosis

Peker A., Coşkun M., Toylu A., Nur B., Duru A., Altıok Clark Ö., et al.

European Human Genetics Conference 2023, Glasgow, İngiltere, 10 - 13 Haziran 2023, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

ÇOCUKLUK ÇAĞINDAKİ KLİNEFELTER SENDROMLU OLGULAR

Yılmaz Bayer Ö., Karamık G., Öztürk N., Nur B., Altıok Clark Ö., Mıhçı E.

58.TPK, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 9 - 13 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

OLGU SUNUMU: UZAMIŞ ATEŞ VE PANSİTOPENİ İLE BAŞVURAN VİSCERAL LEİSHMANİASİS(KALA AZAR)

Oruç E. C., Başkaya A. S., Tural Kara T., Tayfun Küpesiz F., Nur B.

58.TPK, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 9 - 13 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

Olgu Sunumu: Uzamış Ateş ve Pansitopeni ile Başvuran Visceral Leishmaniasis (Kala Azar).

ORUÇ E. C., BAŞKAYA A. S., ÖZKAN M., ÖZDEMİR B. C., ŞAHİN B., ŞAHİN B., et al.

58. Türk Pediatri Kongresi, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 09 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

AMBİGUS GENİTALYA AYIRICI TANISINDA NADİR BİR SENDROM: SMİTH LEMNİ OPİTZ

Şahin E., Karamık G., Öztürk N., Soyuçen E., Nur B.

58.TPK, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 9 - 13 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

NADİR BİR BOY KISALIĞI NEDENİ: 3M SENDROMLU 2 OLGU

Öztürk N., Coşkun M., Karamık G., Yılmaz Bayer Ö., Parlak M., Nur B., et al.

5. EGE ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU, İzmir, Türkiye, 9 - 11 Mart 2023, (Özet Bildiri)

BOY KISALIĞINDA SHOX GENİNİN VE RADYOLOJİK BULGULARIN ÖNEMİ: LERİ-WEİL DİSKONDROSTEOZİSLİ BİR OLGU

Karamık G., Öztürk N., Yılmaz Bayer Ö., Karazüzüm S. B., Nur B.

5. EGE ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU, İzmir, Türkiye, 9 - 11 Mart 2023, (Özet Bildiri)

NADİR BİR İSKELET DİSPLAZİSİ: RMRP GENİ İLİŞKİLİ HİPOTRİKOZUN EŞLİK ETMEDİĞİ METAFİZYEL DİSPLAZİ

Yılmaz Bayer Ö., Karamık G., Öztürk N., Nur B., Mıhçı E., Alanay Y.

5. EGE ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU, İzmir, Türkiye, 9 - 11 Mart 2023, (Özet Bildiri)

HİPOTONİK BEBEK, NE ZAMAN GENETİK KONSÜLTASYONU?

Karamık G., Nur B.

7. GENÇ PEDİATRİSTLER KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 2 - 04 Aralık 2022, (Özet Bildiri)

TMC6 GENİNDE NADİR MİSSENSE VARYANT SAPTANAN EPİDERMODİSPLAZİ VERRÜSİFORMİS OLGUSU

Coşkun M., Toylu A., Altıok Clark Ö., Nur B., Alpsoy E.

15.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

FMR1 İLİŞKİLİ HASTALIK ÖN TANILI KADIN HASTALARDA RETROSPEKTİF BAKIŞ

Aracı D. G., Peker A., Altıok Clark Ö., Manguoğlu A. E., Özekinci M., Altunbaş Yalabık F., et al.

15.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

Manifestations of aheterozygous CDK13 mutation as a rare entity; congenital hearth defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder

Peker A., Karamık G., Coşkun M., Öztürk N., Yılmaz Bayer Ö., Nur B., et al.

ITHACA European Meeting On Dysmorphology, Barcelona, İspanya, 14 - 17 Eylül 2022, ss.72-73, (Özet Bildiri)

Novel Heterozygous missense mutation in the ski gene related Shprintzen-Goldberg Syndrome :A rare adult patient

Karamık G., Öztürk N., Yılmaz Bayer Ö., Nur B., Mıhçı E.

ITHACA European Meeting On Dysmorphology, Barcelona, İspanya, 14 - 17 Eylül 2022, ss.87-88, (Özet Bildiri)

Musculocontractural type of Ehler-Danlos syndrome with severeskeletal findings in the novel variant of CHST14 gene

Yılmaz Bayer Ö., Öztürk N., Yakut Uzuner S., Karamık G., Nur B., Mıhçı E.

ESHG, Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

A case with spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation (SPENCD) caused by a novel missense ACP5 mutation

Öztürk N., Uludağ Alkaya D., Karamık G., Nur B., Tüysüz B., Mıhçı E.

ESHG , Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, ss.2705, (Özet Bildiri)

A novel frameshift variant of EDAR gene in a patient diagnosed with hypohidrotic ectodermal dysplasia

Coşkun M., Toylu A., Peker A., Altıok Clark Ö., Nur B., Mıhçı E.

ESHG, Vienna, Avusturya, 11 Haziran 2022, ss.2553, (Özet Bildiri)

Turnpenny Fry Syndrome: Clinical Report of a4 year old female with mutations in the PCGF2 gene

Karamık G., Öztürk N., Randa N. C., Nur B., Mıhçı E.

ESHG, Vienna, Avusturya, 11 - 14 Haziran 2022, ss.1439, (Özet Bildiri)

Femoral hypoplasia unusual facies syndrome as a diabetic mother's baby

Yılmaz Bayer Ö., Nur B., Karamık G., Öztürk N., Mıhçı E.

ESHG, Vienna, Avusturya, 11 Haziran 2022, ss.2548, (Özet Bildiri)

A retrospective overview in female patients prediagnosed with FMR1 associated disorders

Araci D. G., Peker A., Altiok Clark Ö., Manguoğlu A. E., Özekinci M., Uysal H., et al.

European Human Genetics Conference 2022, Vienna, Avusturya, 10 - 14 Haziran 2022, ss.1111, (Özet Bildiri)

Two novel mutations, two different clinical phenotypes associated with SCN5A; Brugada and Long QT syndromes

Peker A., Toylu A., Coşkun M., Karamık G., Altunbaş F., Aracı D. G., et al.

European Society of Human Genetics Conference 2022, Vienna, Avusturya, 10 - 14 Haziran 2022, ss.1-2, (Özet Bildiri)

GÖZ BULGUSU İLE BAŞVURAN VE DE NOVO MUTASYON SAPTANAN İNFANTİL SANDHOFF HASTALIĞI OLGUSU

Dal Demirelli G., Karamık G., Nur B., Haspolat Ş., Soyuçen E.

16. ULUSLARASI KATILIMLI METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

NOONAN SENDROMLU ÇOCUKLARDA GENOTİP-FENOTİP İLİŞKİSİ

Nacak G., Coşkun M., Toylu A., Altıok Clark Ö., Mıhçı E., Nur B.

57.TPK, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 22 - 26 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

Genetik testlerin endikasyonları ve yorumu (interaktif oturum)Panel mi? Klinik ekzom mu? Olgularla test tercih nedenleri ve yorumu

Nur B.

57.TPK, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 22 - 26 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

EEC SENDROMLU VE TP63 MUTASYONU SAPTANAN NADİR BİR İNFANT OLGU

Öztürk N., Karamık G., Yılmaz Bayer Ö., Mıhçı E., Nur B.

57.TPK, Gazimagusa, Kıbrıs (Kktc), 22 - 26 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

Nörofibromatozis ön tanılı olgularda NF1 geninde saptanan varyantların yorumlanması

Altunbaş F., Öztürk N., Toylu A., Nur B., Karamık G., Coşkun M., et al.

XVII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

Paternal Uniparental Dizomiyle Ortaya Çıkan Angelman Sendromlu Olgu

Karaman Mercan T., Altıok Clark Ö., Toylu A., Nur B., Mıhçı E., Karaüzüm S.

XVII. TIBBİ BİYOLOJİ ve GENETİK KONGRESİ, Ankara, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, cilt.52, ss.328-329, (Özet Bildiri)

Marfan sendromu ön tanılı olgularda FBN1 geninde saptanan varyantların değerlendirilmesi

Coşkun M., Karamık G., Toylu A., Öztürk N., Nur B., Altunbaş F., et al.

XVII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

Semptomdan tanıya multidisipliner yaklaşımın önemi: Juvenil tip miyastenia gravis olgusu

Karamık G., Öztürk N., Köker A., Nur B., Haspolat Ş., Mıhçı E.

56. TPK, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

Febril konvülziyon ile başvuran hastalarda prognoz ve risk faktörleri

Akan A., Nur B., Erkek N., Haspolat Ş.

TPK 2020 Buluşması (e-kongre), İstanbul, Türkiye, 17 - 21 Ekim 2021, ss.21, (Özet Bildiri)

18q12.1-q21.1 delesyon sendromu tanılı nadir bir olgu

Karamık G., Öztürk N., Aracı D. G., Altıok Clark Ö., Nur B., Mıhçı E.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021, ss.100, (Özet Bildiri)

Prenatal ultrason bulguları ile tanatoforik displazi Tip1 olgusu

Öztürk N., Karamık G., Nur B., Kandemir H., Sanhal C. Y., Dikici D. G., et al.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021, ss.101, (Özet Bildiri)

Williams Sendromu ve Mal de meleda birlikteliği olan nadir bir olgu

Öztürk N., Toylu A., Karamık G., Nur B., Mıhçı E.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021, ss.62, (Özet Bildiri)

Pcgf2 geni ilişkili yeni bir sendrom: Turnpenny Fry sendromu

Karamık G., Öztürk N., Randa N. C., Nur B., Mıhçı E.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021, ss.62, (Özet Bildiri)

Flnb geninde nadir bir mutasyon saptanan olgularda, spondilokarpotarsal sinostozis ve larsen sendromunun klinik karşılaştırılması

Karamık G., Öztürk N., Zeybek S., Temel Ş. G., Özemri Sağ Ş., Nur B., et al.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 09 Ekim 2021, ss.126, (Özet Bildiri)

Osteogenezis Imperfekta Klinik Ön Tanılı Olgularda COL1A1 ve COL1A2 Genleri Varyant Analiz Sonuçları

Dikici D. G., Toylu A., Ünver Tuhan H., Coşkun M., Karamık G., Altunbaş F., et al.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021, ss.103, (Özet Bildiri)

Yenidoğan taramasında genetik testlerin yeri

Nur B.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021, ss.53, (Özet Bildiri)

’’Kraniosinositoz cerrahisi sonrası çocuk yoğun bakıma alınan hastaların erken dönem postoperatif takibi’’

Ongun E. A., Dursun O., Kazan M. S., Nur B., Mıhçı E.

XIII. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.139, (Tam Metin Bildiri)

Tromboemboli nedeni ile başvuran geç tanı alan homosistinürili bir olgu",

Dursun O., Satılmış A., Nur B.

III. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, İstanbul, Türkiye, 3 - 07 Nisan 2006, ss.418, (Tam Metin Bildiri)

The diagnosis and the clinical features of a rare disesase; Alpha-mannosidosis.

Nur B., Mıhçı E.

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Nuremberg, Almanya, 01 Haziran 2012, ss.13, (Tam Metin Bildiri)

Galaktosiyalidoz Tanısı Alan Bir Olguda Steroid Dirençli Nefrotik Sendrom.

Nur B., Kaya Aksoy G., Koyun M., Akman S., Mıhçı E.

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo hastalıkları kongresi, Antalya, Türkiye, 10 - 12 Kasım 2014, ss.78, (Tam Metin Bildiri)

Erken sentromerik ayrılma ve ESCO2 mutasyonu saptanan Roberts Sendromlu bir olgu.

Nur B., Tepeli E., Altıok Clark Ö., Semerci C. N., Mıhçı E.

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.77, (Tam Metin Bildiri)

Hipohidrotik Ektodermal Displazili Hastaların Klinik Bulgularının Değerlendirilmesi

Nur B., Ersayoğlu I., Mıhçı E.

58. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 22 - 26 Ekim 2014, ss.104, (Tam Metin Bildiri)

Nonphotosensitive trichothiodystrophy: a report of two male sibs

Nur B., Akbaş S. H., Mıhçı E., Dicle Ö.

7th World Congress for Hair Research, Journal of Investigative Dermatology, Edinburgh, İngiltere, 4 - 07 Mayıs 2013, ss.140, (Tam Metin Bildiri)

Muir-Torre sendromu: Olgu Sunumu

Ergün E., Nur B., Başsorgun C. İ., Mıhçı E., Akman Karakaş A.

7. Ege Dermatoloji Günleri, İzmir, Türkiye, 9 - 12 Mayıs 2012, ss.55, (Tam Metin Bildiri)

Çölyak hastalığı nedeniyle tanı alan Williams sendromu.

Nur B., İşlek A., Sayar E., Kaya Aksoy G., Yılmaz A., Artan R., et al.

9. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 18 - 21 Ekim 2012, ss.32, (Tam Metin Bildiri)

Coeliac disease in Williams syndrome.

Mıhçı E., Nur B., Karaüzüm S., Yılmaz A., Artan R.

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference,, Nuremberg, Almanya, 01 Mayıs 2014, ss.150, (Tam Metin Bildiri)

Yenidoğanda spontan bakteriyel peritonit:Olgu sunumu.

Özkiraz S., Akcan A. B., Nur B.

55. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 12 - 16 Ekim 2011, ss.250, (Tam Metin Bildiri)

Çocukluk çağında vertigo

Nur B., Erdoğan E., Olgaç Dündar N.

55. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 12 - 16 Ekim 2011, ss.140, (Tam Metin Bildiri)

Nonketotik hiperglisinemi: İki olgu sunumu

Nur B., Akcan A. B., Özkiraz S.

55. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 12 - 16 Ekim 2011, ss.249, (Tam Metin Bildiri)

Kraniyosinostozisli hastalarda FGFR2 genotip-fenotip ilişkisi

Nur B., Pehlivanoğlu S., Mıhçı E., Çalışkan M., Ekşi D. D., Kayserili Karabay H., et al.

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.27, (Tam Metin Bildiri)

Topikal steroid kullanımına bağlı gelişen iatrojenik Cushing sendromu: İki vakanın sunumu.

Nur B., Karagüzel G., Türkkahraman D., Akçurin S., Bircan I.

XXXXII. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 17 Mayıs 2006, ss.55, (Tam Metin Bildiri)

Poland Sendromlu Hastalarımızın Klinik Bulguları.

Nur B., Ibişoğlu Z., Mıhçı E.

Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Mayıs 2014, ss.83, (Tam Metin Bildiri)

Boy Kısalığı nedeniyle başvuran ve Piknodizostozis tanısı alan bir olguda CTSK genindeki yeni mutasyonun tanımlanması

Nur B., Aykut A., Mıhçı E., Özkınay H., Özkınay F. F.

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.59, (Tam Metin Bildiri)

Konjenital primer hipomagnezemili bir olgunun yüksek doz oral magnezyum ile başarılı tedavisi

Bircan I., Türkkahraman D., Dursun O., Karagüzel G., Nur B.

XXXXII. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 20 Mayıs 2006, ss.58, (Tam Metin Bildiri)

İntestinal psödoobstrüksiyonun nadir bir nedeni: Mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomiyopati.

Sayar E., İşlek A., Nur B., Yılmaz A., Artan R.

9. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 18 - 21 Ekim 2012, ss.59, (Tam Metin Bildiri)

Nekrotizan Pnömoni ile tanı alan Kronik Granülomatöz Hastalıklı bir olgu sunumu

Çelmeli F., Nur B., Bingöl A., Yeğin O.

XIV.Ulusal Allerji ve Klinik İmmunoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2006, ss.107, (Tam Metin Bildiri)

Nadir Bir Olgu:Bruck Sendromu

Çelmeli G., Çürek Y., Nur B., Mıhçı E., Bircan İ., Akçurin S.

18. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Bursa, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2014, ss.131, (Tam Metin Bildiri)

Trombositopeni Radius yokluğu sendromlu bir yenidoğan olgusu

Nur B., Karamık G., Öztürk N., Karasu G., Mıhçı E.

6. Genç Pediatristler Kongresi, İstanbul, Türkiye, 5 - 07 Mart 2021, ss.161-162, (Özet Bildiri)

Hipokondroplazide sık görülen N540K Genotipinin, Akondroplazi fenotipli olguda saptanması

Öztürk N., Karamık G., Nur B., Mıhçı E.

6. Genç Pediatristler Kongresi, İstanbul, Türkiye, 5 - 07 Mart 2021, ss.161-162, (Özet Bildiri)

Noonan Sendromu ve Akut Lenfoblastik Lösemi: Olgu Sunumu

Nur B., Erkan M., Toylu A., Mıhçı E.

Türk Pediatri Kurumu 2020 Buluşması – Güncelleme Toplantısı, İstanbul, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2020, ss.107, (Özet Bildiri)

Primer siliyer diskinezili olguların genotipik ve fenotipik olarak incelenmesi

Ekşi D. D., Yılmaz E., Başaran A. E., Erduran G., Nur B., Mıhçı E., et al.

14. ulusal tıbbi genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, ss.44, (Özet Bildiri)

Nadir Bir Şilotoraks Olgusu;Gorham Stout Sendromu

Nur B., Kocacık Uygun D. F., Karakurum A., Durmuş S. Y., Bingöl A.

Türk Pediatri Arşivi TPK 2020 buluşması, İstanbul, Türkiye, 3 - 05 Haziran 2020, ss.113, (Özet Bildiri)

Williams Sendromlu çocukların Klinik özelliklerinin değerlendirilmesi.

Tığ B., Nur B., Mıhçı E.

4. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Ekim 2019, ss.88, (Özet Bildiri)

Trikorinofalangeal sendromlu üç olgu

Nur B., Çetin G. O., Mıhçı E.

4. ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.93, (Özet Bildiri)

Meester Loeys sendromu: Marfan benzeri sendromlara yeni bir üye

Zeybek S., Temel Ş. G., Nur B., Alanay Y., Mıhçı E.

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.65, (Özet Bildiri)

Noonan Sendromlu olgularımızın Klinik bulgularının değerlendirilmesi

Coşkun M., Nur B., Mıhçı E., Atik T., Özkınay F.

4. Ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 Eylül - 29 Ekim 2019, ss.29, (Özet Bildiri)

A patient with PIK3CA-related overgrowth syndrome (PROS) with prenatal and postnatal findings

Mıhçı E., Şimşek M., Nur B.

ESHG, Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, ss.11, (Özet Bildiri)

KYNURENINASE DEFICIENCY CAUSES CATEL-MANZKE-LIKE SYNDROME

Ehmke N., Cusmano-Ozog K., Koenig R., Holtgrewe M., Nur B., Mıhçı E., et al.

41st Annual Meeting of the Society-for-Inherited-Metabolic-Disorders (SIMD), Washington, Amerika Birleşik Devletleri, 6 - 09 Nisan 2019, cilt.126, ss.298-299, (Özet Bildiri)

Homozygous terminal deletion on 4q35.2 in a child with developmental disability and healthy parents with heterozygous deletion in the same region

Karaman Mercan T., Altıok Clark Ö., Nur B., Mıhçı E., Karaüzüm S.

Erciyes Tıp Genetik Günleri, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, (Özet Bildiri)

HEDEFLİ EKZOM DİZİLEME: NON SENDROMİK KRANİYOSİNOSTOZ İLE İLİŞKİLİ TCF12 VE AXIN2 GENLERİNDE İKİ YENİ MUTASYON

Yılmaz E., Mıhçı E., Nur B., Alper Ö.

13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.60-61, (Özet Bildiri)

Osteogenezis Imperfektalı Hastalarda Serum Mirna (MİR-26a, MİR-29a, MİR-133a) Ekspresyon Düzeylerinin Değerlendirilmesi

Öz L., Nur B., Toylu A., Nur A. H., Mıhçı E.

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.331-332, (Tam Metin Bildiri)

Three novel hearing loss genes reveal previously unrecognized roles of their protein products in the perception of sound.

Bademcı G., Li C., Oleg D., Abad C., Vona B., Maroofian R., et al.

ASHG, Arizona, Amerika Birleşik Devletleri, 16 - 20 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

SLC10A7 mutations in human and mouse cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects

Dubail J., Huberf C., Chantepie S., Sonntag S., Tüysüz B., Mıhçı E., et al.

ESHG 2018 congress, Milan, İtalya, 16 Temmuz 2018, (Özet Bildiri)

Comparison of microRNA profiles in infants born with and without assisted reproduction technique

Gözüm B., Toylu A., Nur B., Sakıncı M., Özekinci M., Altıok Clark Ö., et al.

ESHG 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, ss.19, (Özet Bildiri)

Distribution of the Common TERT and TP53 Variants in Down Syndrome Children

Toylu A., Nur B., Altıok Clark Ö., Mıhçı E.

ESHG2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, ss.989, (Özet Bildiri)

Targeted exome sequencing analysis in Turkish non-syndromic craniosynostosis patients

Yılmaz E., Nur B., Mıhçı E., Alper Ö.

European Human Genetics Conference, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)

Evaluation of Serum miRNA (mir-26a, mir-29a, mir-133a) Expression Levels in Patients with Osteogenesis Imperfecta

Öz L., Nur B., Toylu A., Çelmeli G., Nur A. H., Mıhçı E.

ESHG2018, Kobenhavn, Danimarka, 16 - 19 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

Analysis of RunX2 mutations in four Turkish patients with Cleidocranial Dysplasia

Mıhçı E., Nur B., Toylu A., Karaman V., Uyguner Z. O.

ESHG (2019), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, ss.350, (Özet Bildiri)

Metamizole bağlı agranülositoz, septik şok ve perfore apandisit olgusu

Karakurum C. M., Özkara M. Ç., Kocabaş B., Nur B.

3. Genç Pediatristler Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 03 Aralık 2017, ss.57, (Özet Bildiri)

Evaluations of cranio-facial and dental manifestations of ten Turkish patients with Kabuki Syndrome

Güngör Ö., Nur B., Güngör A. Y., Mıhçı E., Karayılmaz H.

8th International Congress of mediterranean Societies of Pediatric Dentistry, İstanbul, Türkiye, 13 - 15 Kasım 2017, ss.107, (Tam Metin Bildiri)

Evaluation of the Response to the First Two Years of Growth Hormone Treatment in Kabuki Make-Up Syndrome

Çelmeli G., Parlak M., Nur B., Mıhçı E., Akçurin S., Bircan İ.

XXI.Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

OSTEOGENEZİS İMPERFEKTA HASTALARINA DENTAL YAKLAŞIM: 3 OLGU

Güngör Ö., Temiz K., Yağmur B., Çiftçi Z. Z., Nur B., Karayılmaz H.

TPD 24. BİLİMSEL KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 19 - 22 Ekim 2017, ss.308-309, (Özet Bildiri)

Down Sendromlu hastaların izlemi

Nur B.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 Ekim 2017 - 13 Ekim 2023, (Yayınlanmadı)

Otozomal Resesif osteopetrozis tanılı 13 olgunun TCIRG1 ve SNX10 gen mutasyonları ve klinik bulgularının değerlendirilmesi

Koçak G., Nur B., Mıhçı E., Manguoğlu A. E.

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, ss.39, (Özet Bildiri)

Down Sendromlu Hastalarda Endokardiyal Yastık Defekti ile GATA-4 Geni İlişkisinin Değerlendirilmesi

Nur B., Toylu A., Tamburacı Z. D., Sallakçı N., Altıok Clark Ö., Etruğ H., et al.

3. Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, ss.80, (Özet Bildiri)

Down Sendromu Olgularında TP53 ve MDM2 Varyant Dağılımları

Toylu A., Nur B., Dürer S., Dürer C., Altıok Clark Ö., Mıhçı E.

3. Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, (Özet Bildiri)

A de novo ins(21;13) and two interstitial deletion in 13q in a boy with multiple congenital anomalies

Altıok Clark Ö., Çetin G. O., Nur B., Toylu A., Karaüzüm S., Mıhçı E.

11th European Cytogenetics Conference 2017, Florence, İtalya, 1 - 04 Temmuz 2017, ss.32-33, (Özet Bildiri)

clinical spectra of neuromuscular manifestations in patients with lipodystrophy:A multicenter study

Akıncı G., Topaloğlu H. A., Demir T., Danyeli A., Talim B., Keskin F., et al.

EPNS-European journal of Pediatric Neurology, Lyon, Fransa, 20 - 24 Haziran 2017, ss.232, (Özet Bildiri)

A novel mutation in TCIRG1 gene in a Turkish patient with malignant autosomal recessive osteopetrosis

Koçak G., Nur B., Mıhçı E., Akkurt H., Manguoğlu Aydemir A. E.

European Human Genetics Conference, Kobenhavn, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

Evaluation of three patients with Bannayan-Riley Ruvalcaba syndrome

Mıhçı E., Manguoğlu Aydemir A. E., Algül F., Özüçetin P., Nur B.

ESHG 2017, Kobenhavn, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

The mutation spectrum of DHCR7 gene and two novel mutations

Işık E., Onay H., Atik T., Aykut A., Durmaz A., Nur B., et al.

ESHG, Kobenhavn, Danimarka, 05 Mayıs 2017, ss.105, (Özet Bildiri)

Distribution of Common TP53 and MDM2 Variants Among Down Syndrome Patients with Cardiac Abnormalities

TOYLU A., NUR B., ALTIOK CLARK Ö., MIHÇI E.

ESHG 2017, Kopenag, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.877, (Tam Metin Bildiri)

Williams syndrome and hereditary diffuse palmoplantar keratoderma

Nur B., Ünal B., Başsorgun C. İ., Dicle Ö., Mıhçı E.

European Human Genetic Conference, Kobenhavn, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

angelman sendromlu hastalarınklinik ve nörolojikbulguların değerlendirilmesi

Mıhçı E., Nur B., Karaüzüm S., Duman Ö., Haspolat Ş.

19. ulusal çocuk nörolojisi, Antalya, Türkiye, 19 - 23 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

KONJENİTAL İNTRAPANKREATİK SPLENOZİS VE EŞLİK EDEN ANOMALİLER OLGU SUNUMU

TORU H. S., NUR B., YÜKSEL N., KARAVELİ F. Ş.

26. Ulusal Patoloji & 7. Ulusal Sitopatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 06 Kasım 2016, ss.367, (Özet Bildiri)

Konjenital İntrapankreatik Splenozis ve Eşlik Eden Anomaliler: Olgu Sunumu

Toru H. S., Nur B., Yüksel N., Karaveli F. Ş.

26. Ulusal Patoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 06 Kasım 2016, ss.366, (Özet Bildiri)

Fakomatozis Cesiohalopigmentalis: Diffüz mongol lekesi üzerinde yerleşimli halo benzeri bir alan ile çevrili cafe au lait lekeleri.

Bilgiç Temel A., Başsorgun C. İ., Nur B., Alpsoy E.

26. Ulusal Dermatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 19 - 23 Ekim 2016, ss.98, (Özet Bildiri)

Williams-Beuren Sendromu tanılı olguda diyete sekonder osteoporoz

Parlak M., Çelmeli G., Çürek Y., Nur B., Akçurin S., Bircan İ.

XX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Ekim 2016, ss.86, (Tam Metin Bildiri)

Nadir bir olgu olarak Pfeiffer Sendromu

Yılmaz E., Nur B., Mıhçı E., Alper Ö.

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.311, (Tam Metin Bildiri)

Nadir Bir Kromozomal Anomali: Ring Kromozom 6

Nur B., Altıok Clark Ö., Toylu A., Karaüzüm S., Mıhçı E.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.227-228, (Tam Metin Bildiri)

Prenatal Diagnosis of Apert Syndrome, 2016;48(Suppl 1):275, doi: 10.1002/uog.16819. PubMed PMID: 27644546

Mendilcioğlu İ. İ., Nur B., Sanhal C. Y., Yuksek N., Alper Ö., Ceylaner G.

26th World congress on Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, Rome, İtalya, 25 - 28 Eylül 2016, ss.275, (Tam Metin Bildiri)

Diagnostic Approach of congenital urinary malformations: Multicentric autopsy cases performed between 2000-2015 in Antalya. European Journal of Pathology, 2016;469(suppl 1): 346 (Best Poster Section Oral Presentation)

Toru H. S., Öztürk A., Nur B., Yuksek N.

28th Congress of the European Society of Pathology, Koblenz, Almanya, 25 - 29 Eylül 2016, ss.186, (Tam Metin Bildiri)

An infant with a ring chromosome 11 and 11q24 deletion

Altıok Clark Ö., Nur B., Kahraman B., Toylu A., Mıhçı E., Karaüzüm S.

European Society of Human Genetics (ESHG), Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.335, (Özet Bildiri)

Clinical features and follow-up findings of Williams Beuren syndrome patients

Nur B., Karaüzüm S., Mıhçı E.

European Society of Human Genetics (ESHG), Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.649, (Tam Metin Bildiri)

Patau sendromlu bir fetus olgusu nedeniyle holoprozensefali ve siklopi anomalisine yaklaşım

Nur B., Yuksek N., Yakut Uzuner S., Mendilcioğlu İ. İ.

52. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 19 Mayıs 2016, ss.93, (Özet Bildiri)

İnfantil spazm nedeniyle tanı alan Miller Dieker sendromu olgusu

Nur B., Aydoğan A., Karaüzüm S., Mıhçı E.

52. Türk Pediatri Arşivi, Antalya, Türkiye, 15 - 19 Mayıs 2016, ss.92, (Tam Metin Bildiri)

Trizomi 18’de nadir görülen birliktelik: Konjenital diafragma hernisi ve özofagus atrezisi

Oygucu S. E. O., Tezel G., Ünlü A., Nur B., Erkal Ö.

24.Ulusal Neonatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2016, ss.55, (Özet Bildiri)

Chanarin Dorfman sendromu: genotip-fenotip ilişkisi

Nur B., Gençpınar P., Yüzbaşıoğlu A., Dökmeci S., Mıhçı E.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.238-242, (Özet Bildiri)

Van der Woude sendromlu iki aile sunumu.

Nur B., Kaya Akça Ü., Mıhçı E.

59. Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2015, ss.34, (Özet Bildiri)

Çoklu konjenital anomaliye sahip bir olguda moleküler olarak karekterize edilmiş 11q14.1-q23.3 ara delesyonu

Çetin Z., Altıok Clark Ö., Yakut Uzuner S., Nur B., Mıhçı E., Karaüzüm S.

14. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2015, ss.385, (Tam Metin Bildiri)

Mukopolisakkaridoz Tip III hastalarında kemik mineral yoğunluğu

Nur B., Nur H., Mıhçı E.

II. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.38, (Tam Metin Bildiri)

İniensefali ve nöral tüp defekti birlikteligi olan Jarcho-Levin sendromlu bir fetus olgusu.

Nur B., Toru H. S., Yuksek N., Karaali K., Mıhçı E.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.36, (Özet Bildiri)

Management of generalized gingival fibromatosis in a case with Frank-Ter Haar syndrome

Karayılmaz H., Nur B., Hatıpoğlu M., Mıhçı E.

47 TH MEETING OF THE CONTINENTAL EUROPEAN DIVISION OF THE INTERNATIONAL ASSOCIATION FOR DENTAL RESEARCH, Antalya, Türkiye, 15 - 17 Ekim 2015, ss.251-268, (Tam Metin Bildiri)

Clinical and molecular study of a series of 31 patients with chondrodysplasia with multiple dislocations

Ranza E., Huber C., Levın N., Baujat G., Alanay Y., Gazalı L. A., et al.

12 th ISDS MEETING ISTANBUL 2015, İstanbul, Türkiye, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, ss.132-133, (Tam Metin Bildiri)

A familial Interstitial 4q35 deletion with no discernible clinical effects.

Altıok Clark Ö., Yakut Uzuner S., Nur B., Mıhçı E., Karaüzüm S., Cetin Z.

10. European Cytogenetics Conference, Strasbourg, Fransa, 4 - 07 Temmuz 2015, (Özet Bildiri)

Serebellar herniasyon nedeniyle tanı alan Crouzon Sendromu, Türk Pediatri Arşivi, 2012; 47(1) Özel sayı

Nur B., Gevrek G., Mıhçı E.

Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 19 Mayıs 2015, ss.223, (Tam Metin Bildiri)

ALPL geninde homozigot mutasyon saptanan bir infantil Hipofozfatazya olgusu.

Nur B., Çelmeli G., Soyuçen E., Bircan İ., Mıhçı E.

1. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Doi:10.4274/jcrpe, İzmir, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015, ss.22, (Özet Bildiri)

Yenidoğan döneminde kuşkulu genital yapı ile başvuran bir Klinefelter Sendromu olgusu

Çürek Y., Çelmeli G., Nur B., Bircan İ., Akçurin S.

18. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, İzmir, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2014, (Özet Bildiri)

Mukopolisakkaridoz tip III hastalarında kemik mineral yoğunluğu

NUR B., NUR A. H., MIHÇI E.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22 - 24 Ekim 2015, (Özet Bildiri)

Belirgin Bir Fenotipe Neden Olmayan 4q35.1-4q35.2 Delesyonuna Sahip Bir Aile Sunumu.

Altıok Clark Ö., Yakut S., Sanhal C. Y., Nur B., Mendilcioğlu İ. İ., Cetin Z.

11. Ulusal Tıbbi genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.33, (Özet Bildiri)

Dengeli Olduğu Düşünülen Kromozom Aberasyonları ve Klinik Bulguları Bulunan Olgularda Kırık Noktalarının Array-CGH Yöntemi ile İncelenmesi.

Cetin Z., Yakut S., Altıok Clark Ö., Nur B., Mıhçı E., Berker S.

11. Ulusal Tıbbi genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.93, (Özet Bildiri)

Infantile Galactosialidosis Presenting With Steroid Resistant Nephrotic Syndrome

KAYA AKSOY G., NUR B., KOYUN M., MIHÇI E., AKMAN S.

47th Annual Scientific Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology, Porto, Portekiz, 17 - 20 Eylül 2014, cilt.29, ss.1649-1867, (Özet Bildiri)

Mesomelic dysplasia mimicking Robert's Syndrome

Toru H. S., Nur B. G., Sanhal C. Y., Ayik E., Yakut S., Cetin Z., et al.

26th European Congress of Pathology, Londra, Birleşik Krallık, 30 Ağustos - 03 Eylül 2014, cilt.465, ss.202, (Özet Bildiri)

Neonatal tip Multiple Sülfataz eksikliği olgusu

Nur B., Mıhçı E., Pepe S., Biberoğlu G., Ezgü F. S., Öztekin O., et al.

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 10 Kasım 2012, cilt.56, ss.418-422, (Özet Bildiri)

“Cystic fibrosis transmembrane regulator mutations in Turkish patients with cystic fibrosis.”

Ertosun M. G., Bingöl A., Artan R., Mıhçı E., Nur B., Erman M., et al.

37th European Cyctic Fibrosis Conference, Gothenburg, İsveç, 11 - 14 Haziran 2014, cilt.0, sa.0, ss.1-3, (Tam Metin Bildiri)

Mucolipidosis II presenting with rickets like features in a newborn

Nur B., Mıhçı E., Erdoğan Y., Çürek Y., Oygür N., Bircan İ.

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, ESHG, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, (Özet Bildiri)

Nadir bir olgu: Spinal epidural kapiller hemanjiom

Gençpınar P., Erkan M., Açıkbaş S. C., Arslan M., Nur B., Gürer İ. E., et al.

50. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Mayıs 2014, ss.32, (Özet Bildiri)

Nadir kromozomal bir bir bozukluk: İzokromozom 18p'li beş olgu

Nur B., Çetin Z., Altıok Clark Ö., Toylu A., Mıhçı E.

1.UlusalÇocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.79, (Özet Bildiri)

18p monozomisine eşlik eden 22q11.2 mikrodelesyonuna sahip bir yenidoğan olgu sunumu

Nur B., Çetin Z., Altıok Clark Ö., Oygür N., Karaüzüm S.

1.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.70, (Özet Bildiri)

Öğrenme güçlüğü ve hiperaktivite bozukluğu ile gelen olguda 10q23 bölgesinde frajilite

Altıok Clark Ö., Nur B., Toylu A., Çetin Z., Karaüzüm S., Mıhçı E.

1.Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.74, (Özet Bildiri)

Bir Olguda Prader Willi Sendromu ve FSGS Birlikteliği

Kaya Aksoy G., Koyun M., Nur B., Mıhçı E., Akman S.

30. Ulusal Nefroloji, Hipertansiyon, Dyaliz ve Transplantasyon Kongresi, Antalya, Türkiye, 13 - 17 Kasım 2013, cilt.22, (Özet Bildiri)

Kabuki Syndrome: Clinical Features of Twenty two Patients

Nur B., Çelmeli G., Taçoy Ş., Mıhçı E.

ACMG ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING 2013, Arizona, Amerika Birleşik Devletleri, 19 - 23 Mart 2013, ss.154, (Tam Metin Bildiri)

Klinefelter Sendromu ve Konjenital Katarakt Birlikteliği

Nur B., Altıok Clark Ö., İlhan H. D., Sayar E., Mıhçı E.

10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.274, (Özet Bildiri)

AİLESEL WİLLİAMS BEUREN SENDROMU VE ENDOKRİN SORUNLARI

Parlak M., Nur B., Durmaz E., Mıhçı E., Akçurin S., Bircan İ.

16. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİN VE DİYABET KONGRESİ, Samsun, Türkiye, 6 - 10 Kasım 2012, (Özet Bildiri)

A de novo mutattion in the SETBP1 leading to Schinzel-Giedion syndrome and juvenile myelomocytic leukemia

Mıhçı E., Hoıschen A., Van Bon B., Tezel G., Nur B., İlhan N., et al.

European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, ss.96, (Tam Metin Bildiri)

Clinical features in 17 patients with mucopolysaccharidosis

Nur B., Toylu A., Altıok-Clark Ö., Mıhçı E.

European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, ss.349, (Özet Bildiri)

Final diagnosis in children with subclinical hypothyroidism, preliminary results.

Turkkahraman D., Aydın F., Yıdız A., Nur B., Karagüzel G., Akçurin S., et al.

46th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, Helsinki, Finlandiya, 27 - 30 Haziran 2007, cilt.68, ss.219, (Tam Metin Bildiri)