Assoc. Prof. BANU NUR | AVESİS

Research Information System

Publications & Works

Publication Network

Articles Published in Journals That Entered SCI, SSCI and AHCI Indexes

Novel Gene Variants Associated with Primary Ciliary Dyskinesia

Eksi D. D. , YILMAZ E. , BAŞARAN A. E. , ERDURAN G. , NUR B. , MIHÇI E. , et al.

INDIAN JOURNAL OF PEDIATRICS, 2022 (Journal Indexed in SCI)

Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

Dündar M., Fahrioglu U., Yildiz S. H. , Bakir-Gungor B., Temel Ş. G. , Akın H., et al.

FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS, 2022 (Journal Indexed in SCI)

Creative Commons License

Sustainable Development

Skeletal and molecular findings in 51 Cleidocranial dysplasia patients from Turkey

Berkay E. G. , Elkanova L., Kalayci T., ULUDAĞ ALKAYA D., Altunoglu U., Cefle K., et al.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, vol.185, no.8, pp.2488-2495, 2021 (Journal Indexed in SCI)

Coexistence of a Homozygous Chromosome 4q35.2 Deletion and Hidden IQSEC2 Pathogenic Variant in a Child with Intellectual Disability

KARAMAN MERCAN T. , ALTIOK CLARK Ö. , Erkal O., NUR B. , MIHÇI E. , Karaman B., et al.

CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH, vol.161, no.3-4, pp.153-159, 2021 (Journal Indexed in SCI)

Further defining the clinical and molecular spectrum of acromesomelic dysplasia type maroteaux: a Turkish tertiary center experience

ŞİMŞEK KİPER P. Ö. , ÜREL DEMİR G., TAŞKIRAN Z. E. , ARSLAN U. E. , NUR B. , MIHÇI E. , et al.

JOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol.66, no.6, pp.585-596, 2021 (Journal Indexed in SCI)

Biallelic variants in KYNU cause a multisystemic syndrome with hand hyperphalangism

Ehmke N., Cusmano-Ozog K., Koenig R., Holtgrewee M., NUR B. , MIHÇI E. , et al.

BONE, vol.133, 2020 (Journal Indexed in SCI)

A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly

Meerschaut I., De Coninck S., Steyaert W., Barnicoat A., Bayat A., Benedicenti F., et al.

GENETICS IN MEDICINE, vol.22, no.1, pp.124-131, 2020 (Journal Indexed in SCI)

Creative Commons License

Sustainable Development

Coronal craniosynostosis due to TCF12 mutations in patients from Turkey

Yilmaz E. , MIHÇI E. , NUR B. , Alper O. M.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, vol.179, no.11, pp.2241-2245, 2019 (Journal Indexed in SCI)

Recent Advances in Craniosynostosis

Yilmaz E. , MIHÇI E. , NUR B. , Alper O. M. , Tacoy S.

PEDIATRIC NEUROLOGY, vol.99, pp.7-15, 2019 (Journal Indexed in SCI)

Renal complications of lipodystrophy: A closer look at the natural history of kidney disease

AKINCI B., ÜNLÜ Ş. M. , Celik A., YILDIRIM ŞİMŞİR I., ŞEN S., NUR B. , et al.

CLINICAL ENDOCRINOLOGY, vol.89, no.1, pp.65-75, 2018 (Journal Indexed in SCI)

Creative Commons License

Mongolian spots combined with halo-like disappearance surrounding café au lait spots.

TEMEL A. , BAŞSORGUN C. İ. , NUR B. , ALPSOY E.

Indian journal of dermatology, venereology and leprology, vol.84, no.4, pp.474-477, 2018 (Journal Indexed in SCI Expanded)

Mongolian Spots combined with halo-like disapperance surrounding cafe au lait spots

BİLGİÇ TEMEL A. , BAŞSORGUN C. İ. , NUR B. , ALPSOY E.

INDIAN JOURNAL OF DERMATOLOGY VENEREOLOGY & LEPROLOGY, vol.1, pp.1-3, 2018 (Journal Indexed in SCI Expanded)

Early postoperative follow-up after craniosynostosis surgery

Ongun E. A. , DURSUN O. , KAZAN M. S. , NUR B. , MIHÇI E.

TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES, vol.48, no.3, pp.584-592, 2018 (Journal Indexed in SCI)

Creative Commons License

Clinical spectra of neuromuscular manifestations in patients with lipodystrophy: A multicenter study

Akinci G., Topaloglu H., DEMİR T., ERŞEN DANYELİ A., TALİM B., Keskin F. E. , et al.

NEUROMUSCULAR DISORDERS, vol.27, no.10, pp.923-930, 2017 (Journal Indexed in SCI) Sustainable Development

Sustainable Development

A de novo ins(21;13) and two interstitial deletions in 13q in a boy with multple congenital anomalies

ALTIOK CLARK Ö. , Cetin G. O. , NUR B. , TOYLU A. , KARAÜZÜM S. , MIHÇI E.

MOLECULAR CYTOGENETICS, vol.10, 2017 (Journal Indexed in SCI)

Bone mineral density in patients with mucopolysaccharidosis type III

NUR B. , Nur H., Mihcil E.

JOURNAL OF BONE AND MINERAL METABOLISM, vol.35, no.3, pp.338-343, 2017 (Journal Indexed in SCI)

Natural History of Congenital Generalized Lipodystrophy: A Nationwide Study From Turkey

Akinci B., Onay H., DEMİR T., ÖZEN S., Kayserili H., AKINCI G., et al.

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, vol.101, no.7, pp.2759-2767, 2016 (Journal Indexed in SCI)

THE CLINICAL SPECTRUM OF A RARE CHROMOSOMAL ABNORMALITY: ISOCHROMOSOME 18p

NUR B. , Clark O. A. , Cetin Z., TOYLU A. , KARAÜZÜM S. , MIHÇI E.

GENETIC COUNSELING, vol.27, no.2, pp.223-231, 2016 (Journal Indexed in SCI)

MUCOLIPIDOSIS II INFANTS PRESENTING WITH SKELETAL DEFORMITIES MIMICKING RICKETS AND A NEW MUTATION IN GNPTAB GENE

NUR B. , ERDOGAN Y., CUREK Y. , AKCAKUS M. , OYGÜR N. , BIRCAN I. , et al.

GENETIC COUNSELING, vol.27, no.3, pp.373-380, 2016 (Journal Indexed in SCI)

A MOLECULARLY CHARACTERIZED INTERSTITIAL DELETION ENCOMPASSING THE 11Q14.1-Q23.3 REGION IN A CASE WITH MULTIPLE CONGENITAL ABNORMALITIES

Cetin Z., ALTIOK CLARK Ö., YAKUT UZUNER S. , NUR B. , MIHÇI E. , KARAÜZÜM S.

GENETIC COUNSELING, vol.27, no.1, pp.51-66, 2016 (Journal Indexed in SCI Expanded)

Creative Commons License

Comprehensive dental management in a Hallermann-Streiff syndrome patient with unusual radiographic appearance of teeth

GÜNGÖR Ö. , NUR B. , Yalcin H. , KARAYILMAZ H. , Mihchi E.

NIGERIAN JOURNAL OF CLINICAL PRACTICE, vol.18, no.4, pp.559-562, 2015 (Journal Indexed in SCI)

Chanarin-Dorfman syndrome: Genotype-Phenotype Correlation

Nur B. , Gencpinar P. , YÜZBAŞIOĞLU A., Emre S. D. , MIHÇI E.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, vol.58, no.4, pp.238-242, 2015 (Journal Indexed in SCI)

22q11.2 SYNDROME DUE TO MATERNAL TRANSLOCATION t(18;22) (p11.2;q11.2)

NUR B. , CETIN Z., CLARK O. A. , MIHÇI E. , OYGÜR N. , KARAÜZÜM S.

GENETIC COUNSELING, vol.26, no.1, pp.67-75, 2015 (Journal Indexed in SCI)

Bilateral congenital cataracts in an infant with Klinefelter syndrome

Nur B. , Altiok-Clark O. , İLHAN H. D. , Sayar E., Yucel I. , MIHÇI E.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS, vol.56, no.5, pp.546-550, 2014 (Journal Indexed in SCI)

Infantile Galactosialidosis Presenting With Steroid Resistant Nephrotic Syndrome

AKSOY G. K. , NUR B. , KOYUN M. , MIHÇI E. , AKMAN S.

PEDIATRIC NEPHROLOGY, vol.29, no.9, pp.1737-1738, 2014 (Journal Indexed in SCI)

Clinicogenetic Study of Turkish Patients With Syndromic Craniosynostosis and Literature Review

NUR B. , Pehlivanoglu S. , MIHÇI E. , CALISKAN M., DEMIR D. , Alper O. M. , et al.

PEDIATRIC NEUROLOGY, vol.50, no.5, pp.482-490, 2014 (Journal Indexed in SCI)

Prenatal diagnosis of isolated ventriculomegaly as a second trimester manifestation of de novo terminal 6q25 deletion.

Cetin Z., Sanhal C. Y. , Nur B. , Toru H. S. , Yakut Uzuner S.

GENETIC COUNSELING, vol.24, pp.427-429, 2013 (Journal Indexed in SCI Expanded)

The association of Klinefelter syndrome and multiple pterygium syndrome: an unusual presentation

Nur B. , ALTIOK-CLARK O. , TOYLU A. , LULECI G., MIHÇI E.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS, vol.55, no.5, pp.559-563, 2013 (Journal Indexed in SCI)

Vertigo in Childhood: Evaluation of Clinical and Laboratory Findings

Erdoğan E., Nur B. , Dundar N. O.

TURKIYE KLINIKLERI TIP BILIMLERI DERGISI, vol.32, no.6, pp.1601-1606, 2012 (Journal Indexed in SCI) Sustainable Development

Sustainable Development

Single Nucleotide Polymorphism and Production of IL-1 beta and IL-10 Cytokines in Febrile Seizures

NUR B. , SAHINTURK D., COŞKUN M. , DUMAN Ö. , YAVUZER U., HASPOLAT Ş.

NEUROPEDIATRICS, vol.43, no.4, pp.194-200, 2012 (Journal Indexed in SCI)

Iatrogenic Cushing syndrome secondary to topical steroids: report of two cases

Bircan I. , Nur B. , Karaguzel G., Uslu A., Turkkahraman D., Akcurin S.

HORMONE RESEARCH, vol.65, pp.116, 2006 (Journal Indexed in SCI)

Articles Published in Other Journals

Poland Syndrome in Childhood: Evaluation of the Clinical Findings

Nur B. , IBISOGLU Z. , MIHÇI E.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH, vol.3, no.1, pp.30-34, 2016 (Journal Indexed in ESCI)

Creative Commons License

Sustainable Development

Oral manifestations of a patient with cri du chat (5p-) syndrome

Köylüoğlu Z. İ. , Yıldız E. , NUR B. , MIHÇI E. , ALTIOK CLARK Ö.

Journal of Pediatric Dentistry, vol.3, no.3, pp.67-70, 2015 (International Refereed University Journal)

Oral manifestations of a patient with Cri du Chat Syndrome

PİŞKİNÖZ Z. İ. , Yıldız E. , NUR B. , MIHÇI E. , ALTIOK CLARK Ö.

Journal Of Pediatric Dentistry, vol.3, pp.67-70, 2015 (Journal Indexed in ESCI)

Clinical Expression of Primary Ciliary Dyskinesia in Monozygotic Twins: Case Report. 2013; 21(1):13-17.

Turkiye Klinikleri J Case Rep, vol.21, pp.13-17, 2013 (Other Refereed National Journals)

Kortikal Displaziler

Türkiye Klinikleri Pediatrik Bilimler Nörogenetik Özel Sayısı, vol.4, pp.32-38, 2013 (Other Refereed National Journals)

Majör Kromozoma bozukluklar ve konjenital kalp hastalıkları

MIHÇI E. , NUR B.

Türkiye Klinikleri Journal of Pediatr Science, vol.9, no.3, pp.12-15, 2013 (Other Refereed National Journals)

Major kromozomal bozukluklar ve konjenital kalp hastalıkları. Konjenital Kalp Hastalıkları ve Genetik Özel Sayısı

Türkiye Klinikleri Pediatrik Bilimler, vol.9, pp.12-15, 2013 (Other Refereed National Journals)

Dokuz aya kadar yaşayan Meckel Gruber Sendromlu bir olgu

Türkiye Klinikleri J Pediatr, vol.17, pp.55-58, 2008 (Other Refereed National Journals)

Dokuz aya kadar yaşayan Meckel Gruber sendromlu bir olgu

NUR B. , MIHÇI E. , KOYUN M. , DUMAN Ö. , TAÇOY Ş.

TÜRKİYE KLİNİKLERİ J Pediatr, no.17, pp.55-58, 2008 (Other Refereed National Journals)

Dokuz Aya Kadar Yaşayan Meckel Gruber Sendromlu Bir Olgu

NUR B. , MIHÇI E. , KOYUN M. , DUMAN Ö. , TAÇOY Ş.

Türkiye Klinikleri Journal Pediatri, vol.17, no.1, pp.55-58, 2008 (Other Refereed National Journals)

Topikal steroid kullanımına bağlı gelişen iatrojenik Cushing sendromu: İki vakanın takdimi

ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI DERGİSİ, vol.50, pp.125-128, 2007 (Other Refereed National Journals)

Refereed Congress / Symposium Publications in Proceedings

Paternal Uniparental Dizomiyle Ortaya Çıkan Angelman Sendromlu Olgu

KARAMAN MERCAN T. , ALTIOK CLARK Ö. , TOYLU A. , NUR B. , MIHÇI E. , KARAÜZÜM S.

XVII. TIBBİ BİYOLOJİ ve GENETİK KONGRESİ, Turkey, 28 - 31 October 2021, vol.52, pp.328-329

’’Kraniosinositoz cerrahisi sonrası çocuk yoğun bakıma alınan hastaların erken dönem postoperatif takibi’’

ONGUN E. A. , DURSUN O. , KAZAN M. S. , NUR B. , MIHÇI E.

XIII. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, İzmir, Turkey, pp.139

Tromboemboli nedeni ile başvuran geç tanı alan homosistinürili bir olgu",

DURSUN O. , Satılmış A., NUR B.

III. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, İstanbul, Turkey, pp.418

’’Neonatal tip multiple sülfataz eksikliği olgusu’’

NUR B. , MIHÇI E. , Pepe S., Biberoğlu G., Ezgü F. S. , Öztekin O., et al.

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Turkey

’’Kraniosinositoz cerrahisi sonrası çocuk yoğun bakıma alınan hastaların erken dönem postoperatif takibi’’

ONGUN E. A. , DURSUN O. , KAZAN M. S. , NUR B. , MIHÇI E.

XIII. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, İzmir, Turkey, pp.139

Nekrotizan Pnömoni ile tanı alan Kronik Granülomatöz Hastalıklı bir olgu sunumu

XIV.Ulusal Allerji ve Klinik İmmunoloji Kongresi, Antalya, Turkey, pp.107

Nonketotik hiperglisinemi: İki olgu sunumu

55. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, pp.249

Klinefelter Sendromu ve Konjenital Katarakt Birlikteliği

10. Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Turkey, pp.253

The diagnosis and the clinical features of a rare disesase; Alpha-mannosidosis.

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Germany, pp.13

CMV ve Herpes virus enfeksiyonları ile tanı alan ve İnterferon-? tedavisi uygulanan bir Hiperimmunglobulin E Sendromu olgusu.

XIV. Ulusal Allerji ve Klinik İmmunoloji Kongresi, Antalya, Turkey, pp.106

Öğrenme Güçlüğü ve Hiperaktivite bozukluğu ile gelen olguda 10q23 bölgesinde frajilite.

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, pp.74

Poland Sendromlu Hastalarımızın Klinik Bulguları.

Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, pp.83

Hallermann-Streiff sendromu: Olgu sunumu.

Türk Pedodonti Derneği Kongresi, Antalya, Turkey, pp.116

Coeliac disease in Williams syndrome.

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference,, Italy, pp.150

Çocukluk çağında vertigo

55. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, pp.140

Mesomelic dysplasia mimicking Roberts Syndrome.

26th European Congress of Pathology, United Kingdom, pp.38

Tromboemboli nedeniyle başvuran ve geç tanı alan Homosistinürili bir olgu

III. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, İstanbul, Turkey, pp.61

Mukopolisakkaridoz tip IIIC ve ağır osteoporoz birlikteliği: Olgu sunumu

III. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Antalya, Turkey, pp.40

Infantile galactosialidosis presenting with steroid resistant nephrotic syndrome.

European Society for Paediatric Nephrology (ESPN) Meeting, Portugal, pp.1737

Boy Kısalığı nedeniyle başvuran ve Piknodizostozis tanısı alan bir olguda CTSK genindeki yeni mutasyonun tanımlanması

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, pp.59

Final diagnosis in children with subclinical hypothyroidism, preliminary results

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) Conference,, Netherlands, pp.707

Çölyak hastalığı nedeniyle tanı alan Williams sendromu.

9. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Antalya, Turkey, pp.32

Konjenital primer hipomagnezemili bir olgunun yüksek doz oral magnezyum ile başarılı tedavisi

XXXXII. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, pp.58

İntestinal psödoobstrüksiyonun nadir bir nedeni: Mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomiyopati.

9. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Antalya, Turkey, pp.59

Galaktosiyalidoz Tanısı Alan Bir Olguda Steroid Dirençli Nefrotik Sendrom.

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo hastalıkları kongresi, Antalya, Turkey, pp.78

Belirgin Bir Fenotipe Neden Olmayan 4q35.1-4q35.2 Delesyonuna Sahip Bir Aile Sunumu.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, pp.114

Nadir Kromozomal bir bozukluk: İzokromozom 18p’li Beş Olgu Sunumu

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, pp.79

Yenidoğan döneminde kuşkulu genital yapı ile başvuran bir Klinefelter Sendromu olgusu. , p130, Bursa, 2014

18. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Bursa, Turkey, pp.130

Yenidoğanda spontan bakteriyel peritonit:Olgu sunumu.

55. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, pp.250

18p Monozomisine Eşlik Eden 22q11.2 Mikrodelesyonuna Sahip Bir Yenidoğan Olgu Sunumu.

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, pp.70

Topikal steroid kullanımına bağlı gelişen iatrojenik Cushing sendromu: İki vakanın sunumu.

XXXXII. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, pp.55

Febril nöbetlerde İnterlökin -1beta (-511) ve İnterlökin 10 (-1082) gen polimorfizmlerinin İnterlökin -1beta ve İnterlökin 10 sekresyonlarına etkileri

X. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Trabzon, Turkey, pp.112

Nadir Bir Olgu:Bruck Sendromu

18. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Bursa, Turkey, pp.131

Kraniyosinostozisli hastalarda FGFR2 genotip-fenotip ilişkisi

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, pp.27

Muir-Torre sendromu: Olgu Sunumu

7. Ege Dermatoloji Günleri, İzmir, Turkey, pp.55

Dengeli olduğu düşünülen kromozom aberasyonları ve Klinik Bulguları Bulunan Olgularda Kırık Noktalarının Array-CGH yöntemi ile incelenmesi

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, pp.93

Kabuki Sendromu tanısıyla izlenen yirmi-iki hastanın fenotipik ve klinik bulguları

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, pp.73

Neonatal Tip Multiple Sülfataz Eksikliği Olgusu

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Turkey, pp.31

Erken sentromerik ayrılma ve ESCO2 mutasyonu saptanan Roberts Sendromlu bir olgu.

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Turkey, pp.77

Mucolipidosis II presenting with rickets-like features in a newborn.

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Italy, pp.15

Hipohidrotik Ektodermal Displazili Hastaların Klinik Bulgularının Değerlendirilmesi

58. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, pp.104

Nonphotosensitive trichothiodystrophy: a report of two male sibs

7th World Congress for Hair Research, Journal of Investigative Dermatology, United Kingdom, pp.140

Ailesel Williams-Beuren Sendromu ve Endokrin Sorunları

16. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Samsun, Turkey, pp.158

Prenatal Diagnostic Approach to Fetal Skeletal Dysplasia

25th European Congress of Pathology, Portugal, pp.10

A de novo mutation in the SETBP1 leading to Schinzel-Giedion syndrome and juvenile myelomocytic leukemia. ,

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Germany, pp.226

Kabuki Syndrome: Clinical features of twenty-two patients.

American Collage of Medical Genetics (ACMG) Annual Clinical Genetics Meeting, United States Of America, pp.154

Clinical Features in 17 patients with Mucopolysaccharidosis.

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Germany, pp.34

Iatrogenic Cushing Syndrome secondary to topical steroids: report of two cases. , Horm Res 65 (suppl 4): p01-403, , Netherlands, 2006.

XXXXV. European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) Conference, Netherlands, pp.403

KYNURENINASE DEFICIENCY CAUSES CATEL-MANZKE-LIKE SYNDROME

Ehmke N., Cusmano-Ozog K., Koenig R., Holtgrewe M., NUR B. , MIHÇI E. , et al.

41st Annual Meeting of the Society-for-Inherited-Metabolic-Disorders (SIMD), Washington, United States Of America, 6 - 09 April 2019, vol.126, pp.298-299

Homozygous terminal deletion on 4q35.2 in a child with developmental disability and healthy parents with heterozygous deletion in the same region

KARAMAN MERCAN T. , ALTIOK CLARK Ö. , NUR B. , MIHÇI E. , KARAÜZÜM S.

Erciyes Tıp Genetik Günleri, Kayseri, Turkey, 21 - 23 February 2019

HEDEFLİ EKZOM DİZİLEME: NON SENDROMİK KRANİYOSİNOSTOZ İLE İLİŞKİLİ TCF12 VE AXIN2 GENLERİNDE İKİ YENİ MUTASYON

YILMAZ E. , MIHÇI E. , NUR B. , ALPER Ö.

13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 7 - 11 November 2018, pp.60-61

Osteogenezis Imperfektalı Hastalarda Serum Mirna (MİR-26a, MİR-29a, MİR-133a) Ekspresyon Düzeylerinin Değerlendirilmesi

Öz L., NUR B. , TOYLU A. , NUR A. H. , MIHÇI E.

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Turkey, 7 - 11 November 2018, pp.331-332

Three novel hearing loss genes reveal previously unrecognized roles of their protein products in the perception of sound.

BADEMCI G., Lİ C., OLEG d., ABAD C., VONA B., MAROOFİAN R., et al.

ASHG, sandiego, United States Of America, 16 - 20 October 2018

Evaluation of Serum miRNA (mir-26a, mir-29a, mir-133a) Expression Levels in Patients with Osteogenesis Imperfecta

ÖZ L., NUR B. , TOYLU A. , ÇELMELİ G., NUR A. H. , MIHÇI E.

ESHG2018, 16 - 19 June 2018

Targeted exome sequencing analysis in Turkish non-syndromic craniosynostosis patients

YILMAZ E. , NUR B. , MIHÇI E. , ALPER Ö.

European Human Genetics Conference, Milan, Italy, 16 - 19 June 2018

Distribution of the Common TERT and TP53 Variants in Down Syndrome Children

TOYLU A. , NUR B. , ALTIOK CLARK Ö. , MIHÇI E.

ESHG2018, 16 - 19 June 2018

Creative Commons License

Comparison of microRNA profiles in infants born with and without assisted reproduction technique

Gözüm B., TOYLU A. , NUR B. , SAKINCI M. , Özekinci M. , ALTIOK CLARK Ö. , et al.

ESHG2018, 16 - 19 June 2018

A de novo ins(21;13) and two interstitial deletions in 13q in a boy with multple congenital anomalies

11th European Cytogenetics Conference, Haziran 1-7, 2017, Molecular Cytogenetics 2017, 10(Suppl 1):20, Floransa, Italy, 01 June 2018 - 07 April 2017, pp.20

Evaluations of cranio-facial and dental manifestations of ten Turkish patients with Kabuki Syndrome

GÜNGÖR Ö. , NUR B. , Güngör A. Y. , MIHÇI E. , KARAYILMAZ H.

8th International Congress of mediterranean Societies of Pediatric Dentistry, İstanbul, Turkey, 13 - 15 November 2017, pp.107

Osteogenezis İmperfekta hastalarında dental yaklaşım: 3 olgu

GÜNGÖR Ö. , TEMİZ K., YAĞMUR B., ÇİFTÇİ Z. Z. , NUR B. , KARAYILMAZ H.

Türk Pedodonti Derneği 24.Bilimsel Kongresi, Antalya, Turkey, 19 - 22 October 2017, pp.308-309

Osteogenezis İmperfekta hastalarında dental yaklaşım: 3 olgu

GÜNGÖR Ö. , TEMİZ K., YAĞMUR B., ÇİFTÇİ Z. Z. , NUR B. , KARAYILMAZ H.

Türk Pedodonti Derneği 24.Bilimsel Kongresi, Antalya, Turkey, 19 - 22 October 2017, pp.308-309

Osteogenezis İmperfekta hastalarında dental yaklaşım: 3 olgu

GÜNGÖR Ö. , TEMİZ K., YAĞMUR B., ÇİFTÇİ Z. Z. , NUR B. , KARAYILMAZ H.

Türk Pedodonti Derneği 24.Bilimsel Kongresi, Antalya, Turkey, 19 - 22 October 2017, pp.308-309

Osteogenezis İmperfekta hastalarında dental yaklaşım: 3 olgu

GÜNGÖR Ö. , TEMİZ K., YAĞMUR B., ÇİFTÇİ Z. Z. , NUR B. , KARAYILMAZ H.

Türk Pedodonti Derneği 24.Bilimsel Kongresi, Antalya, Turkey, 19 - 22 October 2017, pp.308-309

Osteogenezis İmperfekta hastalarında dental yaklaşım: 3 olgu

GÜNGÖR Ö. , TEMİZ K., YAĞMUR B. , ÇİFTÇİ Z. Z. , NUR B. , KARAYILMAZ H.

Türk Pedodonti Derneği 24.Bilimsel Kongresi, Antalya, Turkey, 19 - 22 October 2017, pp.308-309

Down Sendromlu Hastalarda Endokardiyal Yastık Defekti ile GATA-4 Geni İlişkisinin Değerlendirilmesi

NUR B. , TOYLU A. , TAMBURACI Z. D. , SALLAKÇI N., ALTIOK CLARK Ö. , ETRUĞ H., et al.

3. Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Turkey, 11 - 13 October 2017

Down Sendromu Olgularında TP53 ve MDM2 Varyant Dağılımları

TOYLU A. , NUR B. , DÜRER S., DÜRER C., ALTIOK CLARK Ö. , MIHÇI E.

3. Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Turkey, 11 - 13 October 2017

Creative Commons License

Sustainable Development

Williams syndrome and hereditary diffuse palmoplantar keratoderma

NUR B. , ÜNAL B. , BAŞSORGUN C. İ. , DİCLE Ö. , MIHÇI E.

European Human Genetic Conference, 27 - 30 May 2017

Distribution of Common TP53 and MDM2 Variants Among Down Syndrome Patients with Cardiac Abnormalities

TOYLU A. , NUR B. , ALTIOK CLARK Ö. , MIHÇI E.

ESHG 2017, Kopenag, Denmark, 27 - 30 May 2017, pp.1

Distribution of Common TP53 and MDM2 Variants Among Down Syndrome Patients with Cardiac Abnormalities

TOYLU A. , NUR B. , ALTIOK CLARK Ö. , MIHÇI E.

ESHG 2017, Kopenag, Denmark, 27 - 30 May 2017, vol.26, pp.877

Creative Commons License

Distribution of Common TP53 and MDM2 Variants Among Down Syndrome Patients with Cardiac Abnormalities

TOYLU A. , NUR B. , ALTIOK CLARK Ö. , MIHÇI E.

ESHG 2017, Kopenag, Denmark, 27 - 30 May 2017, pp.1

Fakomatozis Cesiohalopigmentalis: Diffüz mongol lekesi üzerinde yerleşimli halo benzeri bir alan ile çevrili cafe au lait lekeleri.

BİLGİÇ TEMEL A., BAŞSORGUN C. İ. , NUR B. , ALPSOY E.

26. Ulusal Dermatoloji Kongresi, Antalya, Turkey, 19 - 23 October 2016, pp.98

Fakomatozis Cesiohalopigmentalis: Diffüz mongol lekesi üzerinde yerleşimli halo benzeri bir alan ile çevrili cafe au lait lekeleri.

BİLGİÇ TEMEL A. , BAŞSORGUN C. İ. , NUR B. , ALPSOY E.

26. Ulusal Dermatoloji Kongresi, Antalya, Turkey, 19 - 23 October 2016, pp.98

Fakomatozis Cesiohalopigmentalis: Diffüz mongol lekesi üzerinde yerleşimli halo benzeri bir alan ile çevrili cafe au lait lekeleri.

BİLGİÇ TEMEL A., BAŞSORGUN C. İ. , NUR B. , ALPSOY E.

26. Ulusal Dermatoloji Kongresi, Antalya, Turkey, 19 - 23 October 2016, pp.98

Williams-Beuren Sendromu tanılı olguda diyete sekonder osteoporoz

PARLAK M. , ÇELMELİ G., ÇÜREK Y. , NUR B. , AKÇURİN S. , BİRCAN İ.

XX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 6 - 09 October 2016, pp.86

Nadir bir kromozomal anomali: Ring kromozom 6

NUR B. , ALTIOK CLARK Ö. , TOYLU A. , KARAÜZÜM S. , MIHÇI E.

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Turkey, 5 - 09 October 2016, pp.227-228

Nadir bir olgu olarak Pfeiffer Sendromu

YILMAZ E. , NUR B. , MIHÇI E. , ALPER Ö.

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Turkey, 5 - 09 October 2016, pp.311

Nadir Bir Kromozomal Anomali: Ring Kromozom 6

NUR B. , ALTIOK CLARK Ö. , TOYLU A. , KARAÜZÜM S. , MIHÇI E.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Turkey, 5 - 09 October 2016, pp.227-228

Nadir Bir Kromozomal Anomali: Ring Kromozom 6

NUR B. , ALTIOK CLARK Ö. , TOYLU A. , KARAÜZÜM S. , MIHÇI E.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Turkey, 5 - 09 October 2016, pp.227-228

Nadir bir olgu olarak Pfeiffer Sendromu

YILMAZ E. , NUR B. , MIHÇI E. , ALPER Ö.

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Turkey, 5 - 09 October 2016, pp.311

Nadir bir olgu olarak Pfeiffer Sendromu

YILMAZ E. , NUR B. , MIHÇI E. , ALPER Ö.

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Turkey, 5 - 09 October 2016, pp.311

Prenatal Diagnosis of Apert Syndrome, 2016;48(Suppl 1):275, doi: 10.1002/uog.16819. PubMed PMID: 27644546

MENDİLCİOĞLU İ. İ. , NUR B. , Sanhal C. Y. , Yuksek N., ALPER Ö. , Ceylaner G.

26th World congress on Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, Roma, Italy, 25 - 28 September 2016, pp.275

Prenatal Diagnosis of Apert Syndrome, 2016;48(Suppl 1):275, doi: 10.1002/uog.16819. PubMed PMID: 27644546

MENDİLCİOĞLU İ. İ. , NUR B. , Sanhal C. Y. , Yuksek N., ALPER Ö. , Ceylaner G.

26th World congress on Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, Roma, Italy, 25 - 28 September 2016, pp.275

Diagnostic approach of congenital urinary malformations: Multicentric autopsy cases performed between 2000–2015 in Antalya

TORU H. S. , Öztürk A. , NUR B. , Akkaya H., Yüksel N.

XXX1. International Congress of the IAP and 28th Congress of ESP, Köln, Germany, 25 - 29 September 2016, pp.186

Prenatal Diagnosis of Apert Syndrome, 2016;48(Suppl 1):275, doi: 10.1002/uog.16819. PubMed PMID: 27644546

MENDİLCİOĞLU İ. İ. , NUR B. , Sanhal C. Y. , Yuksek N., ALPER Ö. , Ceylaner G.

26th World congress on Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, Roma, Italy, 25 - 28 September 2016, pp.275

Diagnostic Approach of congenital urinary malformations: Multicentric autopsy cases performed between 2000-2015 in Antalya. European Journal of Pathology, 2016;469(suppl 1): 346 (Best Poster Section Oral Presentation)

NUR B. , TORU H. S. , ÖZTÜRK A. , Yuksek N.

28th Congress of the European Society of Pathology, Koln, Germany, 25 - 29 September 2016, pp.186

Diagnostic Approach of congenital urinary malformations: Multicentric autopsy cases performed between 2000-2015 in Antalya. European Journal of Pathology, 2016;469(suppl 1): 346 (Best Poster Section Oral Presentation)

TORU H. S. , ÖZTÜRK A. , NUR B. , Yuksek N.

28th Congress of the European Society of Pathology, Koln, Germany, 25 - 29 September 2016, pp.186

An infant with a ring chromosome 11 and 11q24 deletion

ALTIOK CLARK Ö. , NUR B. , KARAMAN B., TOYLU A. , MIHÇI E. , KARAÜZÜM S.

ESHG 2016, Barselona, Spain, 26 - 29 May 2016, pp.335

Clinical features and follow-up findings of Williams Beuren syndrome patients

NUR B. , KARAÜZÜM S. , MIHÇI E.

European Society of Human Genetics (ESHG), Baercelona, Spain, 21 - 24 May 2016, pp.649

An infant with a ring chromosome 11 and 11q24 deletion

ALTIOK CLARK Ö. , NUR B. , KAHRAMAN B., TOYLU A. , MIHÇI E. , KARAÜZÜM S.

European Society of Human Genetics (ESHG), Barselona, Spain, 21 - 24 May 2016, pp.335

An infant with a ring chromosome 11 and 11q24 deletion

ALTIOK CLARK Ö. , NUR B. , KAHRAMAN B., TOYLU A. , MIHÇI E. , KARAÜZÜM S.

European Society of Human Genetics (ESHG), Barselona, Spain, 21 - 24 May 2016, pp.335

Patau sendromlu bir fetus olgusu nedeniyle holoprozensefali ve siklopi anomalisine yaklaşım

NUR B. , Yuksek N., YAKUT UZUNER S. , MENDİLCİOĞLU İ. İ.

52. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, 15 - 19 May 2016, pp.93

Patau sendromlu bir fetus olgusu nedeniyle holoprozensefali ve siklopi anomalisine yaklaşım

NUR B. , Yuksek N., YAKUT UZUNER S. , MENDİLCİOĞLU İ. İ.

52. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, 15 - 19 May 2016, pp.93

İnfantil spazm nedeniyle tanı alan Miller Dieker sendromu olgusu

NUR B. , AYDOĞAN A. , KARAÜZÜM S. , MIHÇI E.

52. Türk Pediatri Arşivi, Antalya, Turkey, 15 - 19 May 2016, pp.92

Trizomi 18’de nadir görülen birliktelik: Konjenital diafragma hernisi ve özofagus atrezisi

Oygucu S. E. O. , Tezel G., Ünlü A., NUR B. , Erkal Ö.

24.Ulusal Neonatoloji Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 20 April 2016, pp.55

Chanarin Dorfman sendromu: genotip-fenotip ilişkisi

NUR B. , GENÇPINAR P. , YÜZBAŞIOĞLU A., DÖKMECİ S., MIHÇI E.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Turkey, 10 - 12 March 2016, pp.238-242

Van der Woude sendromlu iki aile sunumu.

NUR B. , KAYA AKÇA Ü. , MIHÇI E.

59. Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, 4 - 08 November 2015, pp.34

Çoklu konjenital anomaliye sahip bir olguda moleküler olarak karekterize edilmiş 11q14.1-q23.3 ara delesyonu

ÇETİN Z., ALTIOK CLARK Ö. , YAKUT UZUNER S. , NUR B. , MIHÇI E. , KARAÜZÜM S.

14. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Turkey, 27 - 30 October 2015, pp.385

Çoklu konjenital anomaliye sahip bir olguda moleküler olarak karekterize edilmiş 11q14.1-q23.3 ara delesyonu

ÇETİN Z., ALTIOK CLARK Ö. , YAKUT UZUNER S. , NUR B. , MIHÇI E. , KARAÜZÜM S.

14. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Turkey, 27 - 30 October 2015, pp.385

İniensefali ve nöral tüp defekti birlikteligi olan Jarcho-Levin sendromlu bir fetus olgusu.

NUR B. , TORU H. S. , Yuksek N., KARAALİ K. , MIHÇI E.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Turkey, 22 - 24 October 2015, pp.36

İniensefali ve nöral tüp defekti birlikteligi olan Jarcho-Levin sendromlu bir fetus olgusu.

NUR B. , TORU H. S. , Yuksek N., KARAALİ K. , MIHÇI E.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Turkey, 22 - 24 October 2015, pp.36

Mukopolisakkaridoz Tip III hastalarında kemik mineral yoğunluğu

NUR B. , NUR H., MIHÇI E.

II. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Turkey, 22 - 24 October 2015, pp.38

İniensefali ve nöral tüp defekti birlikteliği olan Jarcho-Levin sendromlu bir fetus

NUR B. , TORU S., YÜKSEL N., KARAALİ K. , MIHÇI E.

II. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Turkey, 22 - 24 October 2015, pp.72

Management of generalized gingival fibromatosis in a case with Frank-Ter Haar syndrome

KARAYILMAZ H. , NUR B. , HATIPOĞLU M. , MIHÇI E.

47 TH MEETING OF THE CONTINENTAL EUROPEAN DIVISION OF THE INTERNATIONAL ASSOCIATION FOR DENTAL RESEARCH, Antalya, Turkey, 15 - 17 October 2015, pp.251-268

Clinical and molecular study of a series of 31 patients with chondrodysplasia with multiple dislocations

RANZA E., HUBER C., LEVIN N., BAUJAT G., ALANAY Y., GAZALI L. A. , et al.

12 th ISDS MEETING ISTANBUL 2015, İstanbul, Turkey, 29 July - 01 August 2015, pp.132-133

A familial interstitial 4q35 deletion with no discernible clinical effects.

ALTIOK CLARK Ö. , YAKUT UZUNER S. , NUR B. , MIHÇI E. , KARAÜZÜM S. , ÇETİN Z.

10th European Cytogenetics Conference, Strasburg, France, 4 - 07 July 2015, pp.51

A familial Interstitial 4q35 deletion with no discernible clinical effects.

ALTIOK CLARK Ö. , YAKUT UZUNER S. , NUR B. , MIHÇI E. , KARAÜZÜM S. , Cetin Z.

10. European Cytogenetics Conference, Strasbourg, France, 4 - 07 July 2015

A familial Interstitial 4q35 deletion with no discernible clinical effects.

ALTIOK CLARK Ö. , YAKUT UZUNER S. , NUR B. , MIHÇI E. , KARAÜZÜM S. , Cetin Z.

10. European Cytogenetics Conference, Strasbourg, France, 4 - 07 July 2015

Serebellar herniasyon nedeniyle tanı alan Crouzon Sendromu, Türk Pediatri Arşivi, 2012; 47(1) Özel sayı

NUR B. , GEVREK G., MIHÇI E.

Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Turkey, 15 - 19 May 2015, pp.223

Evaluation of ten Poland sequence patients with their clinical findings

MIHÇI E. , GÜNEY S. , NUR B.

American Collage of Medical Genetics (ACMG) Annual Clinical Genetics Meeting, Salt Lake City, United States Of America, 23 - 28 March 2015, pp.271

ALPL geninde homozigot mutasyon saptanan bir infantil Hipofozfatazya olgusu.

NUR B. , ÇELMELİ G., SOYUÇEN E. , BİRCAN İ. , MIHÇI E.

1. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Doi:10.4274/jcrpe, İzmir, Turkey, 25 - 27 February 2015, pp.22

ALPL geninde homozigot mutasyon saptanan bir infantil Hipofozfatazya olgusu.

NUR B. , ÇELMELİ G., SOYUÇEN E. , BİRCAN İ. , MIHÇI E.

1. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Doi:10.4274/jcrpe, İzmir, Turkey, 25 - 27 February 2015, pp.22

Management of generalized gingival fibromatosis in a case with Frank-Ter Haar syndrome. 47th Meeting of Continental

KARAYILMAZ H. , NUR B. , HATİPOĞLU M. , MIHÇI E.

European Division of the International Association for Dental Research, Antalya, Turkey, 15 January 2015 - 17 January 2017, pp.251

Cri du Chat sendromu

KÖYLÜOĞLU Z. İ. , YILDIZ E. , NUR B. , MIHÇI E. , ALTIOK CLARK Ö.

21.Türk Pedodonti Derneği Kongresi, İstanbul, Turkey, 13 - 15 November 2014, pp.1

EVALUATIONS OF CRANIO-FACIAL AND DENTAL MANIFESTATIONS OF TEN TURKISH PATIENTS WITH KABUKI SYNDROME.

GÜNGÖR Ö. , NUR B. , GÜNGÖR A. Y. , MIHÇI E. , KARAYILMAZ H.

8th International Congress of Mediterranean Societies of Pediatric Dentistry & 21st Congress of Turkish Society of Pediatric Dentistry, İstanbul, Turkey, 13 - 15 November 2014

EVALUATIONS OF CRANIO-FACIAL AND DENTAL MANIFESTATIONS OF TEN TURKISH PATIENTS WITH KABUKI SYNDROME.

GÜNGÖR Ö. , NUR B. , GÜNGÖR A. Y. , MIHÇI E. , KARAYILMAZ H.

8th International Congress of Mediterranean Societies of Pediatric Dentistry & 21st Congress of Turkish Society of Pediatric Dentistry, İstanbul, Turkey, 13 - 15 November 2014

EVALUATIONS OF CRANIO-FACIAL AND DENTAL MANIFESTATIONS OF TEN TURKISH PATIENTS WITH KABUKI SYNDROME.

GÜNGÖR Ö. , NUR B. , GÜNGÖR A. Y. , MIHÇI E. , KARAYILMAZ H.

8th International Congress of Mediterranean Societies of Pediatric Dentistry & 21st Congress of Turkish Society of Pediatric Dentistry, İstanbul, Turkey, 13 - 15 November 2014

Dengeli Olduğu Düşünülen Kromozom Aberasyonları ve Klinik Bulguları Bulunan Olgularda Kırık Noktalarının Array-CGH Yöntemi ile İncelenmesi.

Cetin Z., YAKUT S. , ALTIOK CLARK Ö. , NUR B. , MIHÇI E. , BERKER S.

11. Ulusal Tıbbi genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 24 - 27 September 2014, pp.93

Dengeli olduğu düşünülen kromozom aberasyonları ve klinik bulguları bulunan olgularda kırık noktalarının array-CGH yöntemi ile incelenmesi

Cetin Z., YAKUT UZUNER S. , ALTIOK CLARK Ö. , NUR B. , MIHÇI E. , KARAÜZÜM S.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 24 - 27 September 2014, vol.1, no.1, pp.93

Belirgin Bir Fenotipe Neden Olmayan 4q35.1-4q35.2 Delesyonuna Sahip Bir Aile Sunumu.

ALTIOK CLARK Ö. , YAKUT S. , SANHAL C. Y. , NUR B. , MENDİLCİOĞLU İ. İ. , Cetin Z.

11. Ulusal Tıbbi genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 24 - 27 September 2014, pp.33

Dengeli olduğun düşünülen kromozom aberasyonları ve klinik bulguları bulunan olgularda kırık noktalarının Array-CGH yöntemi ile ilcelenmesi

ÇETİN Z., YAKUT S., ALTIOK-CLARK Ö., NUR B. , MIHÇI E. , BERKER-KARAÜZÜM S.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Turkey, 24 - 27 September 2014, pp.93

CLINICAL EXPRESSION OF FAMILIAL WILLIAMS BEUREN SYNDROME IN A TURKISH FAMILY

PARLAK M. , NUR B. , MIHÇI E. , DURMAZ E., KARAÜZÜM S. , AKÇURİN S. , et al.

53rd ANNUAL MEETING EUROPEAN SOCIETY FOR PAEDIATRIC ENDOCRINOLOGY, 18 - 20 September 2014

Infantile Galactosialidosis Presenting with Steroid Resistant Nephrotic Syndrome

KAYA AKSOY G. , NUR B. , KOYUN M. , MIHÇI E. , AKMAN S.

47th Annual Scientific Meeting of the European Society for Pediatric Nephrology, Porto, Portugal, 18 - 20 September 2014, pp.1737

Mesomelic dysplasia mimicking Robert's syndrome

TORU H. S. , NUR B. , SANHAL C. Y. , AYIK E., YAKUT UZUNER S. , ÇETİN Z., et al.

26th European Congress of Pathology, Londra, United Kingdom, 30 August - 03 September 2014, vol.465, pp.202

Infantile Galactosialidosis Presenting With Steroid Resistant Nephrotic Syndrome

KAYA AKSOY G. , NUR B. , KOYUN M. , MIHÇI E. , AKMAN S.

47th Annual Scientific Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology, Porto, Portugal, 17 - 20 September 2014, vol.29, pp.1649-1867

Creative Commons License

Mesomelic dysplasia mimicking Robert’s Syndrome.

TORU H. S. , NUR B. , SANHAL C. Y. , AYIK E., YAKUT S. , Cetin Z., et al.

Virchows Archiv, Londra, United Kingdom, 1 - 05 August 2014, pp.202

“Cystic fibrosis transmembrane regulator mutations in Turkish patients with cystic fibrosis.”

ERTOSUN M. G. , BİNGÖL A. , ARTAN R. , MIHÇI E. , NUR B. , ERMAN M. , et al.

37th European Cyctic Fibrosis Conference, Gothenburg, Sweden, 11 - 14 June 2014, vol.0, no.0, pp.1-3

Mucolipidosis II presenting with rickets –like features in a newborn

NUR B. , MIHÇI E. , ERDOĞAN Y. , ÇÜREK Y. , OYGÜR N. , BİRCAN İ.

European Human Genetics Conference 2014, Milan, Italy, 31 May - 03 June 2014, pp.415

Coeliac disease in Williams syndrome

MIHÇI E. , NUR B. , BERKER-KARAÜZÜM S., YILMAZ A. , ARTAN R.

European Human Genetics Conference 2014, Milan, Italy, 31 May - 03 June 2014, pp.236

Bir Olguda Prader Willi Sendromu ve FSGS Birlikteliği

KAYA AKSOY G. , KOYUN M. , NUR B. , MIHÇI E. , AKMAN S.

30. Ulusal Nefroloji, Hipertansiyon, Dyaliz ve Transplantasyon Kongresi, Antalya, Turkey, 13 - 17 November 2013, vol.22

Prenatal Diagnostic approach to fetal skeletal dysplasia

TORU H. S. , YILMAZ G. T. , ÖZBUDAK İ. H. , NUR B. , SANHAL C. Y. , KARAALİ K. , et al.

25th European Congress of Pathology, Lizbon, Portugal, 31 August - 04 September 2013, vol.463, no.2, pp.184

Prenatal diagnostic approach to fetal skeletal dysplasia

TORU S., TAŞOVA YILMAZ G. , ÖZBUDAK H., Nur B. , SANHAL C., KARAALİ K. , et al.

25 th European Congress of Pathology, Lizbon, Portugal, 31 August - 04 September 2013, vol.463, no.2, pp.184

Prenatal diagnostic approach to fetal skeletal dysplasia

TORU S., YILMAZ G. T. , ÖZBUDAK İ. H. , NUR B. , SANHAL C. Y. , KARAALİ K. , et al.

25th European Congress of Pathology, Lisbon, Portugal, 31 August - 04 September 2013, pp.184

Prenatal Diagnostic approach to fetal skeletal dysplasia

TORU H. S. , YILMAZ G. T. , ÖZBUDAK İ. H. , NUR B. , SANHAL C. Y. , KARAALİ K. , et al.

25th European Congress of Pathology, Lizbon, Portugal, 31 August - 04 September 2013, vol.463, no.2, pp.184

Kabuki Syndrome: Clinical Features of Twenty two Patients

NUR B. , ÇELMELİ G., TAÇOY Ş., MIHÇI E.

ACMG ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING 2013, Phoenıx, United States Of America, 19 - 23 March 2013, pp.154

Klinefelter Sendromu ve Konjenital Katarakt Birlikteliği

NUR B. , ALTIOK CLARK Ö. , İLHAN H. D. , Sayar E., MIHÇI E.

10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Turkey, 19 - 23 December 2012, pp.274

Klinefelter Sendromu ve Konjenital Katarakt Birlikteliği

NUR B. , ALTIOK CLARK Ö. , İLHAN H. D. , Sayar E., MIHÇI E.

10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Turkey, 19 - 23 December 2012, pp.274

AİLESEL WİLLİAMS BEUREN SENDROMU VE ENDOKRİN SORUNLARI

PARLAK M. , NUR B. , DURMAZ E., MIHÇI E. , AKÇURİN S. , BİRCAN İ.

16. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİN VE DİYABET KONGRESİ, Turkey, 6 - 10 November 2012

Hallerman-Streiff Sendromu: Olgu Sunumu.

KARAYILMAZ H. , NUR B. , GÜNGÖR Ö. , YALÇIN H. , MIHÇI E.

19. Türk Pedodonti Derneği Kongresi, Belek-ANTALYA, Antalya, Turkey, 4 - 07 October 2012, pp.165

Hallerman-Streiff Sendromu: Olgu Sunumu.

KARAYILMAZ H. , NUR B. , GÜNGÖR Ö. , YALÇIN H. , MIHÇI E.

19. Türk Pedodonti Derneği Kongresi, Belek-ANTALYA, Antalya, Turkey, 4 - 07 October 2012, pp.165

Hallerman-Streiff Sendromu: Olgu Sunumu.

KARAYILMAZ H. , NUR B. , GÜNGÖR Ö. , YALÇIN H. , MIHÇI E.

19. Türk Pedodonti Derneği Kongresi, Belek-ANTALYA, Antalya, Turkey, 4 - 07 October 2012, pp.165

A de novo mutattion in the SETBP1 leading to Schinzel-Giedion syndrome and juvenile myelomocytic leukemia

MIHÇI E. , HOISCHEN A., VAN BON B., TEZEL G., NUR B. , İLHAN N., et al.

European Human Genetics Conference 2012, Nürnberg, Germany, 23 - 26 June 2012, pp.96

Clinical features in 17 patients with mucopolysaccharidosis

NUR B. , TOYLU A. , ALTIOK-CLARK Ö., MIHÇI E.

European Human Genetics Conference 2012, Nürnberg, Germany, 23 - 26 June 2012, pp.349

Final diagnosis in children with subclinical hypothyroidism, preliminary results.

TURKKAHRAMAN D., AYDIN F. , YIDIZ A., NUR B. , KARAGÜZEL G., AKÇURİN S. , et al.

46th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, Helsinki, Finland, 27 - 30 June 2007, vol.68, pp.219

Books & Book Chapters

Çoklu Konjenital Anomali Sendromları

MIHÇI E. , NUR B.

in: PEDİATRİ (Yurdakök), Yurdakök M., Editor, Güneş Tıp Kitabevi, Ankara, pp.2003-2017, 2017

Other Publications

Cystic fibrosis transmembrane regulator mutations in Turkish patients with cystic fibrosis

Bingöl A. , Ertosun M. G. , Artan R. , Yılmaz A., Mıhçı E. , Nur B. , et al.

Presentation, 2014

Creative Commons License