Yayınlar & Eserler

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 11

1. İnfantil Dönemde Nadiren Tanı Alan Bir Sendrom: Gorlin-Goltz Sendromu

6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, cilt.6, ss.130, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

2. FMR1 ilişkili hastalık öntanılı kadın hastalarda retrospektif bakış

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.1-2, (Tam Metin Bildiri) Creative Commons License

5. A retrospective overview in female patients prediagnosed with FMR1 associated disorders

European Human Genetics Conference 2022, Vienna, Avusturya, 10 - 14 Haziran 2022, ss.1111, (Özet Bildiri) Creative Commons License

6. Two novel mutations, two different clinical phenotypes associated with SCN5A; Brugada and Long QT syndromes

European Society of Human Genetics Conference 2022, Vienna, Avusturya, 10 - 14 Haziran 2022, ss.1-2, (Özet Bildiri) Creative Commons License

7. Marfan sendromu ön tanılı olgularda FBN1 geninde saptanan varyantların değerlendirilmesi

XVII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, (Özet Bildiri) Creative Commons License

8. Nörofibromatozis ön tanılı olgularda NF1 geninde saptanan varyantların yorumlanması

XVII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, (Özet Bildiri) Creative Commons License

9. 18q12.1-q21.1 delesyon sendromu tanılı nadir bir olgu

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021, ss.100, (Özet Bildiri) Creative Commons License
Metrikler

Yayın

13

Yayın (WoS)

1

Yayın (Scopus)

2

Atıf (WoS)

1

H-İndeks (WoS)

1

Atıf (Scopus)

4

H-İndeks (Scopus)

1

Proje

1

Açık Erişim

3
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları