İnfantil Dönemde Nadiren Tanı Alan Bir Sendrom: Gorlin-Goltz Sendromu

Creative Commons License

Aracı D. G., Karamık G., Öztürk N., Yılmaz Bayer Ö., Altıok Clark Ö., Toylu A., ...Daha Fazla

6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, cilt.6, ss.130

  • Yayın Türü: Bildiri / Tam Metin Bildiri
  • Cilt numarası: 6
  • Basıldığı Şehir: Aydın
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.130
  • Akdeniz Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Giriş: Nevoid bazal hücreli karsinom sendromu olarak da bilinen Gorlin-Goltz sendromu, yüksek düzeyde penetrasyon ve değişken ekspresyon gösteren, otozomal dominant yolla kalıtılan ve nadir görülen bir multisistemik hastalıktır. Çenedeki odontojenik keratokistler, çoklu bazal hücreli nevüs karsinomları ve iskelet anormallikleri ile karakterizedir. Bu sendrom normal yaşam süresine sahip ve ağır anomalisi bulunmayan olgularla beraber, çoklu malformasyonlar ve zihinsel gerilikle çok daha şiddetli bir formda da ortaya çıkabilir. Sendromla bağlantılı olan PTCH1 isimli gen, 9 numaralı kromozomun uzun kolunda (q22.3- q31) bulunur. Bu gen tarafından kodlanan PTC1 isimli protein ise embriyogenez, karsinojenez, doku tamiri ve homeostaz gibi birçok süreçte yer almaktadır. Amaç: Polikliniğimize skolyoz, yarık dudak ve makrosefalisi nedeniyle yönlendirilen ve yapılan klinik ekzom dizileme ile Gorlin-Goltz sendromu tanısı alan bir olgunun sunulması amaçlanmıştır. Olgu: Çocuk genetik polikliniğimizde olgu değerlendirildi. Prenatal dönemde polihidroamniyoz, makrosefali, ventrikülomegali, hidrosefali, korpus kallozum agenezisi, yarık dudak, vertebra-kosta anomalisi bulunması sebebiyle yapılan amniyon sıvısından kromozom analizi sonucu normaldi. Polikliniğimize ilk başvurusu sırasında 2 aylık olan olgumuzun anne ve babası arasında akrabalık bulunmamakta ve sağlıklı bir erkek kardeşi bulunmaktaydı. Olguya yapılan klinik ekzom analizi sonucunda hastalık bulgularını açıklayan PTCH1 geninde (NM_000264) c.2062C>T (p.Gln688Ter) varyantı heterozigot olarak saptandı.(dbSNP: rs1554695039) Bu stop kodunu varyantı, ACMG kriterlerine göre de ‘’patojenik’’ olarak sınıflandırılmaktadır. Sonuç ve öneriler: Hastada yer alan frontal bossing, kosta ve vertebra anomalileri, yarık damakdudak, korpus kallozum agenezisi, skolyoz gibi bulgular bu sendromla uyumlu bulunmuştur. Literatürde infantil dönemde tanı alan az hasta bulunmaktadır, dolayısıyla daha ileri yaşlarda ortaya çıkan ve sendromun karakterize özelliklerinden kabul edilen çenede odontojenik kistler, bazal hücreli karsinom gibi bulguların henüz hastanın kliniğine yansımamış olabileceğini düşündürmektedir.