Metrikler
Yayın
13
Açık Erişim
3
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
2020 - Devam Ediyor
2020 - Devam EdiyorYüksek Lisans
Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
2011 - 2017
2011 - 2017Lisans
Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye
Araştırma Alanları
Tıp
SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
2022
20221. Investigation of the relationship between reproductive disorders and chromosomal abnormalities in a large-scale, single-center 10-year retrospective study.
Ertosun M. G., Aracı D. G., Peker A., Uzuner S., Toylu A., Özekıncı M., et al.
JOURNAL OF GYNECOLOGY OBSTETRICS AND HUMAN REPRODUCTION
, cilt.51, sa.9, ss.102467, 2022 (SCI-Expanded)
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
2025
20251. Insights on 7p21 deletion including the TWIST1 gene: a case report of an adult patient with macroglossia and a literature review
Peker A., Clark Ö. A., Coşkun M., Duru A., Yalabık F. A., Aracı D. G., et al.
Egyptian Journal of Medical Human Genetics
, cilt.26, sa.1, 2025 (ESCI)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2023
20231. İnfantil Dönemde Nadiren Tanı Alan Bir Sendrom: Gorlin-Goltz Sendromu
Aracı D. G., Karamık G., Öztürk N., Yılmaz Bayer Ö., Altıok Clark Ö., Toylu A., et al.
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, cilt.6, ss.130, (Tam Metin Bildiri)
2022
20222. FMR1 ilişkili hastalık öntanılı kadın hastalarda retrospektif bakış
Aracı D. G., Peker A., Altıok Clark Ö., Manguoğlu A. E., Özekinci M., Bilgen T., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.1-2, (Tam Metin Bildiri)
2022
20223. Kalretikülin Varyantı Saptanan Kronik Miyeloproliferatif Hastalık Olgularında Klinik ve Genetik Özelliklerin İncelenmesi
Toylu A., Altunbaş Yalabık F., Coşkun M., Salim O., Yücel O. K., Iltar U., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.252-253, (Özet Bildiri)
2022
20224. Reprodüktif Hastalıklar ile Kromozomal Anormallikler Arasındaki İlişkinin İncelenmesi, Tek Merkezli ve Büyük Ölçekli 10 Yıllık Retrospektif Bir Çalışma
ERTOSUN M. G., ARACI D. G., PEKER A., YAKUT UZUNER S., TOYLU A., ÖZEKİNCİ M., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla-Bodrum, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, (Özet Bildiri)
2022
20225. A retrospective overview in female patients prediagnosed with FMR1 associated disorders
Araci D. G., Peker A., Altiok Clark Ö., Manguoğlu A. E., Özekinci M., Uysal H., et al.
European Human Genetics Conference 2022, Vienna, Avusturya, 10 - 14 Haziran 2022, ss.1111, (Özet Bildiri)
2022
20226. Two novel mutations, two different clinical phenotypes associated with SCN5A; Brugada and Long QT syndromes
Peker A., Toylu A., Coşkun M., Karamık G., Altunbaş F., Aracı D. G., et al.
European Society of Human Genetics Conference 2022, Vienna, Avusturya, 10 - 14 Haziran 2022, ss.1-2, (Özet Bildiri)
2021
20217. Marfan sendromu ön tanılı olgularda FBN1 geninde saptanan varyantların değerlendirilmesi
Coşkun M., Karamık G., Toylu A., Öztürk N., Nur B., Altunbaş F., et al.
XVII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, (Özet Bildiri)
2021
20218. Nörofibromatozis ön tanılı olgularda NF1 geninde saptanan varyantların yorumlanması
Altunbaş F., Öztürk N., Toylu A., Nur B., Karamık G., Coşkun M., et al.
XVII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, (Özet Bildiri)
2021
20219. 18q12.1-q21.1 delesyon sendromu tanılı nadir bir olgu
Karamık G., Öztürk N., Aracı D. G., Altıok Clark Ö., Nur B., Mıhçı E.
5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021, ss.100, (Özet Bildiri)
2021
202110. Osteogenezis Imperfekta Klinik Ön Tanılı Olgularda COL1A1 ve COL1A2 Genleri Varyant Analiz Sonuçları
Dikici D. G., Toylu A., Ünver Tuhan H., Coşkun M., Karamık G., Altunbaş F., et al.
5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021, ss.103, (Özet Bildiri)
2020
202011. Retinitis Pigmentosa Tanılı Olguda CRB1 Geninde Nadir Homozigot Varyant
Altunbaş F., Coşkun M., Toylu A., İlhan H. D., Dikici D. G., Altıok Clark Ö., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)
Desteklenen Projeler
2022 - 2023
2022 - 2023