Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 8

Psödohipoaldosteronizm Tanılı Olguda SCNN1B Geninde Novel Homozigot Varyant

Altunbaş Yalabık F., Oruç E. C., Öztürk N., Karamık G., Yılmaz Bayer Ö., Parlak M., et al.
6. ULUSAL ÇOCUK GENETİK KONGRESİ, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.121, (Özet Bildiri) Creative Commons License

Kalretikülin Varyantı Saptanan Kronik Miyeloproliferatif Hastalık Olgularında Klinik ve Genetik Özelliklerin İncelenmesi

Toylu A., Altunbaş Yalabık F., Coşkun M., Salim O., Yücel O. K., Iltar U., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.252-253, (Özet Bildiri) Creative Commons License

Two novel mutations, two different clinical phenotypes associated with SCN5A; Brugada and Long QT syndromes

Peker A., Toylu A., Coşkun M., Karamık G., Altunbaş F., Aracı D. G., et al.
European Society of Human Genetics Conference 2022, Vienna, Avusturya, 10 - 14 Haziran 2022, ss.1-2, (Özet Bildiri) Creative Commons License

A retrospective overview in female patients prediagnosed with FMR1 associated disorders

Araci D. G., Peker A., Altiok Clark Ö., Manguoğlu A. E., Özekinci M., Uysal H., et al.
European Human Genetics Conference 2022, Vienna, Avusturya, 10 - 14 Haziran 2022, ss.1111, (Özet Bildiri) Creative Commons License

Nörofibromatozis ön tanılı olgularda NF1 geninde saptanan varyantların yorumlanması

Altunbaş F., Öztürk N., Toylu A., Nur B., Karamık G., Coşkun M., et al.
XVII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, (Özet Bildiri) Creative Commons License

Marfan sendromu ön tanılı olgularda FBN1 geninde saptanan varyantların değerlendirilmesi

Coşkun M., Karamık G., Toylu A., Öztürk N., Nur B., Altunbaş F., et al.
XVII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, (Özet Bildiri) Creative Commons License

Osteogenezis Imperfekta Klinik Ön Tanılı Olgularda COL1A1 ve COL1A2 Genleri Varyant Analiz Sonuçları

Dikici D. G., Toylu A., Ünver Tuhan H., Coşkun M., Karamık G., Altunbaş F., et al.
5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021, ss.103, (Özet Bildiri) Creative Commons License

Retinitis Pigmentosa Tanılı Olguda CRB1 Geninde Nadir Homozigot Varyant

Altunbaş F., Coşkun M., Toylu A., İlhan H. D., Dikici D. G., Altıok Clark Ö., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri) Creative Commons License
Metrikler

Yayın

9

Proje

2

Açık Erişim

2