Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler 3

1. Clinical and molecular results in 15 Turkish patients with Wiedemann-Steiner syndrome: identification of eight novel KMT2A variants and a case of dual molecular diagnosis in the CSNK2A1

Yeter B., Demirkol Y. K., Usluer E., Oğuz S., Eser M., Yarar M. H., et al.
European Journal of Pediatrics , cilt.184, sa.8, 2025 (SCI-Expanded) identifier identifier

2. The clinical phenotype of Koolen-de Vries syndrome in Turkish patients and literature review

Karamık G., Tüysüz B., Isik E., Yilmaz A., Alanay Y., Sunamak E. C., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A , cilt.191, sa.7, ss.1814-1825, 2023 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

3. Expanding the clinical and molecular features of trichorhino- phalangeal syndrome with a novel variant.

Öztürk N., Karamık G., Mutlu H., Bayer Ö. Y., Mıhçı E., Çetin G. O., et al.
The Turkish journal of pediatrics , cilt.65, sa.1, ss.81-95, 2023 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler 1

1. Relationship Between the Levels of 25-hydroxyvitamin D at Presentation and the Clinical, Laboratory and Follow-up Data of Children and Adolescents with Type-1 Diabetes Mellitus

KARAMIK G., YILMAZ A. A., AYCAN Z., ERDEVE Ş., ÇETİNKAYA S.
JAREM , cilt.11, sa.2, ss.143-148, 2021 (Hakemli Dergi) Creative Commons License identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 5

1. A retrospective overview in female patients prediagnosed with FMR1 associated disorders

Araci D. G., Peker A., Altiok Clark Ö., Manguoğlu A. E., Özekinci M., Uysal H., et al.
European Human Genetics Conference 2022, Vienna, Avusturya, 10 - 14 Haziran 2022, ss.1111, (Özet Bildiri) Creative Commons License

2. Two novel mutations, two different clinical phenotypes associated with SCN5A; Brugada and Long QT syndromes

Peker A., Toylu A., Coşkun M., Karamık G., Altunbaş F., Aracı D. G., et al.
European Society of Human Genetics Conference 2022, Vienna, Avusturya, 10 - 14 Haziran 2022, ss.1-2, (Özet Bildiri) Creative Commons License

3. Nörofibromatozis ön tanılı olgularda NF1 geninde saptanan varyantların yorumlanması

Altunbaş F., Öztürk N., Toylu A., Nur B., Karamık G., Coşkun M., et al.
XVII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, (Özet Bildiri) Creative Commons License

4. Marfan sendromu ön tanılı olgularda FBN1 geninde saptanan varyantların değerlendirilmesi

Coşkun M., Karamık G., Toylu A., Öztürk N., Nur B., Altunbaş F., et al.
XVII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, (Özet Bildiri) Creative Commons License

5. Osteogenezis Imperfekta Klinik Ön Tanılı Olgularda COL1A1 ve COL1A2 Genleri Varyant Analiz Sonuçları

Dikici D. G., Toylu A., Ünver Tuhan H., Coşkun M., Karamık G., Altunbaş F., et al.
5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021, ss.103, (Özet Bildiri) Creative Commons License
Metrikler

Yayın

26

Yayın (WoS)

1

Yayın (Scopus)

2

Proje

1

Açık Erişim

5
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları