Metrikler
Yayın
9
Açık Erişim
2
Eğitim Bilgileri
2020 - Devam Ediyor
2020 - Devam EdiyorTıpta Uzmanlık
Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik, Türkiye
2013 - 2019
2013 - 2019Lisans
Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye
Araştırma Alanları
Tıp
Sağlık Bilimleri
Dahili Tıp Bilimleri
Tıbbi Genetik
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2023
2023Psödohipoaldosteronizm Tanılı Olguda SCNN1B Geninde Novel Homozigot Varyant
Altunbaş Yalabık F., Oruç E. C., Öztürk N., Karamık G., Yılmaz Bayer Ö., Parlak M., et al.
6. ULUSAL ÇOCUK GENETİK KONGRESİ, Aydın, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023, ss.121, (Özet Bildiri)
2022
2022Kalretikülin Varyantı Saptanan Kronik Miyeloproliferatif Hastalık Olgularında Klinik ve Genetik Özelliklerin İncelenmesi
Toylu A., Altunbaş Yalabık F., Coşkun M., Salim O., Yücel O. K., Iltar U., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2022, ss.252-253, (Özet Bildiri)
2022
2022Two novel mutations, two different clinical phenotypes associated with SCN5A; Brugada and Long QT syndromes
Peker A., Toylu A., Coşkun M., Karamık G., Altunbaş F., Aracı D. G., et al.
European Society of Human Genetics Conference 2022, Vienna, Avusturya, 10 - 14 Haziran 2022, ss.1-2, (Özet Bildiri)
2022
2022A retrospective overview in female patients prediagnosed with FMR1 associated disorders
Araci D. G., Peker A., Altiok Clark Ö., Manguoğlu A. E., Özekinci M., Uysal H., et al.
European Human Genetics Conference 2022, Vienna, Avusturya, 10 - 14 Haziran 2022, ss.1111, (Özet Bildiri)
2021
2021Nörofibromatozis ön tanılı olgularda NF1 geninde saptanan varyantların yorumlanması
Altunbaş F., Öztürk N., Toylu A., Nur B., Karamık G., Coşkun M., et al.
XVII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, (Özet Bildiri)
2021
2021Marfan sendromu ön tanılı olgularda FBN1 geninde saptanan varyantların değerlendirilmesi
Coşkun M., Karamık G., Toylu A., Öztürk N., Nur B., Altunbaş F., et al.
XVII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, (Özet Bildiri)
2021
2021Osteogenezis Imperfekta Klinik Ön Tanılı Olgularda COL1A1 ve COL1A2 Genleri Varyant Analiz Sonuçları
Dikici D. G., Toylu A., Ünver Tuhan H., Coşkun M., Karamık G., Altunbaş F., et al.
5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021, ss.103, (Özet Bildiri)
2020
2020Retinitis Pigmentosa Tanılı Olguda CRB1 Geninde Nadir Homozigot Varyant
Altunbaş F., Coşkun M., Toylu A., İlhan H. D., Dikici D. G., Altıok Clark Ö., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 20 - 22 Kasım 2020, (Özet Bildiri)
Desteklenen Projeler
2020 - 2022
2020 - 2022Hipertansiyonlu Çocuklarda UMOD Gen Varyantları ve Kardiyovasküler Komplikasyonlar Arasındaki İlişkinin Değerlendirilmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
KARDELEN F. (Yürütücü), ALTUNBAŞ F., ÇOMAK E., KAVAKBAŞI BEYHAN S., TOYLU A.
Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri
09 Kasım 2023 - 12 Kasım 2023
09 Kasım 2023 - 12 Kasım 20236. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi
Katılımcı
Aydın-Türkiye
09 Kasım 2022 - 13 Kasım 2022
09 Kasım 2022 - 13 Kasım 2022