Metrikler
Yayın
24
Açık Erişim
5
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
2012 - Devam Ediyor
2012 - Devam EdiyorDoktora
Akdeniz Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Tıbbi Biyoloji, Türkiye
2009 - 2012
2009 - 2012Yüksek Lisans
Aydın Adnan Menderes Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Biyoloji, Türkiye
2004 - 2009
2004 - 2009Lisans
Hacettepe Üniversitesi, Fen Fakültesi, Biyoloji, Türkiye
Yaptığı Tezler
2012
2012Yüksek Lisans
Beyaz Lahoz (Epinephelus aeneus)'un genetik çeşitliliğinin mikrosatellit markörlerle incelenmesi
Aydın Adnan Menderes Üniversitesi, Fen Fakültesi, Biyoloji
Yabancı Diller
C1 İleri
C1 İleriİngilizce
Sertifika, Kurs ve Eğitimler
2016
2016Uluslar Arası Genomik ve Biyoinformatik Kursu
Eğitim Yönetimi ve Planlama
İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi
2015
2015Erasmus Staj Hareketliliği (6 ay)
Eğitim Yönetimi ve Planlama
Radboud University
2015
20154. Uluslar arası Yeni Nesil Dizileme Kursu- Hibrid Kurs
Eğitim Yönetimi ve Planlama
İstanbul Üniversitesi
2015
2015NGS- Next generation sequencing in a diagnostic setting
Eğitim Yönetimi ve Planlama
ESHG
2014
2014Mikrodizin Eğitim Çalıştayı
Eğitim Yönetimi ve Planlama
Akdeniz Üniversitesi
2014
2014Endnote X3 Kursu
Eğitim Yönetimi ve Planlama
Akdeniz Üniversitesi
2013
2013Deney Hayvanları
Diğer
Akdeniz Üniversitesi
Araştırma Alanları
Tıp
Sağlık Bilimleri
Temel Tıp Bilimleri
Tıbbi Biyoloji
Dahili Tıp Bilimleri
Tıbbi Genetik
Akademik Unvanlar / Görevler
2013 - Devam Ediyor
2013 - Devam EdiyorAraştırma Görevlisi
Akdeniz Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Tıbbi Biyoloji Ve Genetik
SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
2022
20221. Sociodemographic, clinical, laboratory, treatment and prognostic characteristics of 156 generalized pustular psoriasis patients in Turkey: a multicentre case series
Kara Polat A., ALPSOY E., Kalkan G., Aytekin S., Ucmak D., Yasak Guner R., et al.
JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY
, cilt.36, sa.8, ss.1256-1265, 2022 (SCI-Expanded)
2022
20222. Novel Gene Variants Associated with Primary Ciliary Dyskinesia
Eksi D. D., Yılmaz E., Başaran A. E., Erduran G., Nur B., Mıhçı E., et al.
INDIAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.89, sa.7, ss.682-691, 2022 (SCI-Expanded)
2019
20193. Coronal craniosynostosis due to TCF12 mutations in patients from Turkey
Yilmaz E., Mıhçı E., Nur B., Alper O. M.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.179, sa.11, ss.2241-2245, 2019 (SCI-Expanded)
2019
20194. Recent Advances in Craniosynostosis
Yilmaz E., Mıhçı E., Nur B., Alper O. M., Tacoy S.
PEDIATRIC NEUROLOGY
, cilt.99, ss.7-15, 2019 (SCI-Expanded)
2019
20195. Exome sequencing in routine diagnostics: a generic test for 254 patients with primary immunodeficiencies
Arts P., Simons A., AlZahrani M. S., Yilmaz E., AlIdrissi E., van Aerde K. J., et al.
GENOME MEDICINE
, cilt.11, 2019 (SCI-Expanded)
2018
20186. A novel AXIN2 gene mutation in sagittal synostosis
Yilmaz E., Mıhçı E., Nur B., Alper O. M.
American Journal of Medical Genetics, Part A
, cilt.176, sa.9, ss.1976-1980, 2018 (SCI-Expanded)
2018
20187. MPZL2 is a novel gene associated with autosomal recessive nonsyndromic moderate hearing loss
Bademci G., Abad C., İNCESULU Ş. A., RAD A., Alper O., KOLB S. M., et al.
Human Genetics
, cilt.137, sa.6-7, ss.479-486, 2018 (SCI-Expanded)
2018
20188. Copy number variation and regions of homozygosity analysis in patients with MULLERIAN aplasia
Eksi D. D., SHEN Y., ERMAN M., CHORICH L. P., SULLIVAN M. E., BILEKDEMIR M., et al.
MOLECULAR CYTOGENETICS
, cilt.11, 2018 (SCI-Expanded)
2015
20159. Perinatal Diagnostic Approach to Fetal Skeletal Dysplasias: Six Years Experience of a Tertiary Center.
Toru H. S., Nur B., Sanhal C. Y., Mıhçı E., Mendilcioğlu İ. İ., Yilmaz E., et al.
Fetal and pediatric pathology
, cilt.34, sa.5, ss.287-306, 2015 (SCI-Expanded)
2013
201310. Consequences of the increasing prevalence of the poisonous Lagocephalus sceleratus in southern Turkey
Beköz A. B., Beköz S., Yilmaz E., Tuzun S., Beköz U.
EMERGENCY MEDICINE JOURNAL
, cilt.30, sa.11, ss.954-955, 2013 (SCI-Expanded)
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
2021
20211. Association Between Cystic Fibrosis Severity Markers and CFTR Genotypes in Turkish Children
BAŞARAN A. E., BAŞARAN A., KOCACIK UYGUN D. F., YILMAZ E., Moballegh A., ÖZ L., et al.
TURKISH THORACIC JOURNAL
, cilt.22, sa.6, ss.426-431, 2021 (ESCI)
2019
20192. Clinical and genetic findings of two cases with Apert syndrome.
Cammarata-Scalisi F., Yilmaz E., Callea M., Avendaño A., Mıhçı E., Alper O. M.
Boletin medico del Hospital Infantil de Mexico
, cilt.76, ss.44-48, 2019 (ESCI)
2017
20173. Hipertansiyonda D Vitamini ile İlişkili Genetik Polimorfizmlerin Rolü
ÖZBEY G., YILMAZ E., TAŞATARGİL S., ALPER Ö.
MN kardiyoloji , cilt.24, sa.1, ss.42-49, 2017 (Hakemli Dergi)
2015
20154. Laboratuvarların Yıldızı: Zebra Balıkları
YILMAZ E.
Bilim ve Teknik , sa.11, ss.80-83, 2015 (Hakemsiz Dergi)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2018
20181. HEDEFLİ EKZOM DİZİLEME: NON SENDROMİK KRANİYOSİNOSTOZ İLE İLİŞKİLİ TCF12 VE AXIN2 GENLERİNDE İKİ YENİ MUTASYON
Yılmaz E., Mıhçı E., Nur B., Alper Ö.
13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.60-61, (Özet Bildiri)
2017
20172. Disease-targeted sequencing:CFTR gene targeted exome sequencing in Turkish cystic fibrosis patients with a novel mutation
Yilmaz E., Basaran E., Ertosun M. G., Bingol A., Karadag B., Mihci E., et al.
50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.887-888, (Özet Bildiri)
2018
20183. Targeted exome sequencing analysis in Turkish non-syndromic craniosynostosis patients
Yılmaz E., Nur B., Mıhçı E., Alper Ö.
European Human Genetics Conference, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)
2017
20174. CNV Analysis of Turkish Patients with Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens: Detection of a Potential Candidate Gene
DEMİR EKŞİ D., YILMAZ E., AKIN Y., USTA M. F., BAŞAR M. M., KAHRAMAN S., et al.
ESHG Conference, 27 Mayıs - 30 Aralık 2017, (Özet Bildiri)
2016
20165. Nadir bir olgu olarak Pfeiffer Sendromu
YILMAZ E., NUR B., MIHÇI E., ALPER Ö.
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.311, (Tam Metin Bildiri)
2016
20166. Nadir bir olgu olarak Pfeiffer Sendromu
YILMAZ E., NUR B., MIHÇI E., ALPER Ö.
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.311, (Tam Metin Bildiri)
2016
20167. Nadir bir olgu olarak Pfeiffer Sendromu
Yılmaz E., Nur B., Mıhçı E., Alper Ö.
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.311, (Tam Metin Bildiri)
2016
20168. Exome sequencing of 205 patients with primary immunodeficiencies: translational genomics with direct clinical implications
Arts P., Simons A., YILMAZ E., Netea M., Hoischen A.
The 17th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID 2016), Barcelona, İspanya, 21 - 24 Eylül 2016, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
2016
20169. Exome sequencing of 175 patients with primary immunodeficiencies; translational genomics with direct clinical implications
Arts P., Simons A., YILMAZ E., Netea M., Hoischen A.
The European Human Genetics Conference (ESHGC) 2016, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.1, (Tam Metin Bildiri)
Diğer Yayınlar
2014
20141. Cystic fibrosis transmembrane regulator mutations in Turkish patients with cystic fibrosis
Bingöl A., Ertosun M. G., Artan R., Yılmaz A., Mıhçı E., Nur B., et al.
Sunum, 2014
Desteklenen Projeler
2018 - 2020
2018 - 2020Primer Siliyer Diskinezili Türk Olgularda Hastalıkla İlişkili Genetik Profilin Belirlenmesi ve Fenotiple İlişkisinin Değerlendirilmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
ALPER Ö. (Yürütücü), NUR B., MIHÇI E., DEMİR EKŞİ D., BİNGÖL A., BAŞARAN A. E., et al.
2015 - 2019
2015 - 2019Sendromik olmayan kraniyosinostozlu pediatrik olgularda olası aday genlerin tüm ekzom dizileme yöntemi ile incelenerek genotip fenotip ilişkisinin değerlendirilmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
ALPER Ö. (Yürütücü), YILMAZ E., MIHÇI E., NUR B.
Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri
01 Mayıs 2017 - 01 Mayıs 2017
01 Mayıs 2017 - 01 Mayıs 2017The European Human Genetics Conference
Katılımcı
København-Danimarka
01 Eylül 2016 - 01 Eylül 2016
01 Eylül 2016 - 01 Eylül 2016