Doç. Dr. AYŞE ERGÜL BOZACI

Makaleler 22

1. Analysis of Laboratory and Demographic Data of Late Diagnosed Phenylketonuria Cases

BİLGİN H., BOZACI A. E.

Inherited Metabolic Disorders and Nutrition , cilt.1, sa.1, 2025 (Hakemli Dergi)

2. Evaluation of cardiac function in pediatric patients diagnosed with mucopolysaccharidosis (MPS) and use of annular plane systolic excursion (APSE) to evaluate systolic function

Ertaş K., Gül Ö., Bozacı A. E., Bilgin H.

Molecular Genetics and Metabolism , cilt.144, sa.4, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

3. Clinical Features, Genetic Spectrum, and Outcome of Hereditary Tyrosinemia Type 1: A Multicenter Study from Southeastern Türkiye

Pektaş E., Bozaci A. E., gurbuz b. b.

Meandros Medical And Dental Journal , cilt.26, sa.1, ss.33-41, 2025 (ESCI, TRDizin)

4. Expert opinion on clinical presentation, diagnosis, and treatment of infantile-onset Pompe disease: a Delphi study in Türkiye

Özsaydi Aktaşoğlu E., İNCİ A., ÖKTEM R. M., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

Turkish Journal of Medical Sciences , cilt.55, sa.3, ss.585-594, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

5. Mitochondrial DNA Depletion Syndromes Gene Panel versus Clinical Exome Sequencing in Children with Suspected Mitochondrial Hepatopathies

Doǧulu N., KÖSE E., CEYLANER S., Kasapkara Ç. S., Bozaci A. E., Oncul U., et al.

Molecular Syndromology , cilt.15, sa.6, ss.450-463, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

6. Evaluation of aortic elasticity properties in mucopolysaccharidosis patients; Effect of enzyme replacement therapy (ERT) on aortic stiffness

Ertas K., Gul O., Bozacl A. E., Bilgin H.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.37, sa.8, ss.701-708, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

7. The evaluation of inherited metabolic diseases presenting with rhabdomyolysis from Turkey: Single center experience

Bilgin H., Bozaci A. E.

Molecular Genetics and Metabolism Reports , cilt.39, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

8. Experience with carnitine palmitoyltransferase II deficiency: Diagnostic challenges in the myopathic form

Yazlcl H., Ak G., Çelik M. Y., Erdem F., Yanbolu A. Y., Er E., et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.37, sa.1, ss.33-41, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

9. The role of inborn errors of metabolism in the etiology of neonatal cholestasis: A single center experience

BOZACI A. E., DEMİRBAŞ AR F., Tekmenuray Ünal A., TAŞ İ., BİLGİN H.

Trends in Pediatrics , cilt.4, sa.3, ss.161-172, 2023 (Scopus, TRDizin)

10. Glutaric aciduria and L-2-hydroxyglutaric aciduria: Clinical and molecular findings of 35 patients from Turkey

Bozaci A. E., Er E., Ünal A. T., Taş İ., Ayaz E., Ozbek M. N., et al.

Molecular Genetics and Metabolism Reports , cilt.36, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

11. Evaluation of the Neurodevelopmental Status for Urea Cycle Disorders: Based on Clinical Experience

BOZACI A. E., GÖKSOY E., Tekmenuray Ünal A., MUTLU H., TAŞ İ., Kanar B., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.10, sa.3, ss.182-194, 2023 (ESCI, Scopus, TRDizin)

12. The prevalence, results, and treatments of the patients followed up with a diagnosis of metabolic disease in the pediatric intensive care unit: A single-center experience

EVREN G., BOZACI A. E.

Trends in Pediatrics , cilt.4, sa.3, ss.173-179, 2023 (Scopus, TRDizin)

13. Genetic spectrum of familial hypertriglyceridemia from the southeastern region of Turkey

BOZACI A. E., Tekmenuray Ünal A., DEMİRBAŞ AR F., TAŞ İ., ÖZBEK M. N.

ANNALS OF CLINICAL AND ANALYTICAL MEDICINE , cilt.14, sa.2, ss.180-185, 2023 (ESCI)

14. Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency

Seker Yilmaz B., Baruteau J., ARSLAN N., Aydin H. I., Barth M., Bozaci A. E., et al.

Life , cilt.12, sa.11, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

15. Radiographic Findings of Mucopolysaccharidosis and Comparison with Bone Mineral Density: A Study from Southeastern Turkey

Ayaz E., Bozaci A. E.

Journal of Clinical Densitometry , cilt.25, sa.4, ss.475-484, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

16. First Case Report of McArdle Disease and Alive Renal Transplantation

DANİŞ R., KILIÇ J., GÜNAY E., AY N., YÜKSEL E., KAYA S., et al.

Turkish Journal of Nephrology , cilt.31, sa.4, ss.378-381, 2022 (Scopus, TRDizin)

17. Long-term follow-up of alkaptonuria patients: Single center experience

Bozaci A. E., Yazici H., Canda E., KALKAN UÇAR S., Guvenc M. S., Berdeli A., et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.35, sa.7, ss.913-923, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

18. Rare coexistence of Tay-Sachs disease, coarctation of the aorta and grade V vesicoureteral reflux.

Karataş M. Ç., Yazıcı H., Bozacı A. E., Canda E., Levent E., Uçar S. K., et al.

Archivos argentinos de pediatria , cilt.120, sa.1, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

19. Rare cause of ketolysis: Monocarboxylate transporter 1 deficiency

Bozacı A. E., Ünal A. T.

Turkish Journal of Pediatrics , cilt.64, sa.4, ss.741-746, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

20. Clinical and genetic features of 13 patients with mucopolysaccarhidosis type IIIB: Description of two novel NAGLU gene mutations

Ozkinay F., Emecen D., Kose M., Isik E., Bozaci A. E., Canda E., et al.

Molecular Genetics and Metabolism Reports , cilt.27, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

21. Tetrahydrobiopterin deficiencies: Lesson from clinical experience

BOZACI A. E., ER E., YAZICI H., CANDA E., KALKAN UÇAR S., SAKA GÜVENÇ M., et al.

JIMD REPORTS , cilt.59, sa.1, ss.42-51, 2021 (Scopus)

22. Evaluation of serum 25-hidroxy Vitamin D and zinc levels in asthmatic patients

Elevli M., Bozaci A. E., Şahin K., Duru H. N., Çivilibal M., Aktaş B. B.

Turkish Journal of Biochemistry , cilt.43, sa.1, ss.49-56, 2018 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 37

1. Nieman Pick Tip B Hastalarında Enzim Replasman Tedavisinin Dönüştürücü Etkisi

BOZACI A. E., ŞAHİN UYAR S. B., SOYUÇEN E., AKBAŞ S. H., ÖZTÜRK HİŞMİ B.

IX. Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Lefkoşa, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, (Özet Bildiri)

2. Sfingolipidozların Tanısında Lizosfingolipid Düzeylerinin Sıvı Kromatografisi- Ardışık Kütle Spektrometresi (LC-MS/MS) İle Ölçümü

AKBAŞ S. H., KARATOY ERDEM B., ÖZSARI N., BOZACI A. E., SOYUÇEN E.

IX. Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Lefkoşa, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan 2025, (Tam Metin Bildiri)

3. Metabolik myopati ile takipli hastaların değerlendirilmesi

Ateş Yaman Ö., ŞAHİN UYAR S. B., BOZACI A. E., Sarı Yanartaş M., YAYICI KÖKEN Ö., SAKA GÜVENÇ M., et al.

VII. Nöromuskuler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Türkiye, 25 Kasım 2024, cilt.1, ss.57-58, (Tam Metin Bildiri)

4. Investigation of mitochondrial DNA depletion syndromes in children under 5 years old with acute liver manifestations of unknown etiology.

EMİNOĞLU F. T., KÖSE E., CEYLANER S., KASAPKARA Ç. S., BOZACI A. E., CEYLANER G., et al.

SSIEM Annual Symposium 2023, Kudus, Endonezya, 29 Ağustos - 01 Eylül 2023, (Tam Metin Bildiri)

5. Mukopolisakkaridoz Hastalarında Kardiyak Değerlendirme: Tek Merkez Deneyimi

BOZACI A. E., ERTAŞ K., BİLGİN H.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, Bursa, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, cilt.1, ss.21-22, (Tam Metin Bildiri)

6. MSUD Tedavisinde Tek Merkez Deneyimi

BOZACI A. E., Kanar B., Tüzün H.

Aydın Pediatri 2. Güz Okulu, Aydın, Türkiye, 11 Kasım 2022, cilt.1, ss.69-74, (Tam Metin Bildiri)

7. Geç Tanı Alan Fenilketonüri Olgularımızın Laboratuvar ve Demografik Verilerinin Analizi

BİLGİN H., BOZACI A. E.

2. Doğu Pediatri Kongresi, Diyarbakır, Türkiye, 29 Eylül - 02 Ekim 2022, cilt.1, ss.278, (Özet Bildiri)

8. Keton Metabolizma Bozuklukları Klinik, Laboratuvar ve Moleküler Özellikleri

BOZACI A. E., PEKTAŞ E., TAŞ İ., Tekmenuray Ünal A., ÖZBEK M. N.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, cilt.1, ss.48-50, (Tam Metin Bildiri)

9. Romatolojik Bir Bozukluk Olarak Ortaya Çıkan Mukolipidoz Tip III

BOZACI A. E., AYAZ E.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Kasım 2021, cilt.1, ss.65-67, (Tam Metin Bildiri)

10. Clinical and laboratory features of patients with fructose metabolism disorders

GÖKSOY E., BOZACI A. E.

XIV. International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sidney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, cilt.44, ss.199, (Özet Bildiri)

11. Evaluation of Growth in Glycogen Storage Disease: Lesson from the clinical experience

BOZACI A. E., GÖKSOY E.

XIV. International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sidney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, cilt.44, ss.248, (Özet Bildiri)

12. Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Patients: Single Center Experience

BOZACI A. E.

XIV. International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sidney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

13. Klasik Nonketotik Hiperglisinemili Hastaların Genotipik Ve Fenotipik Özellikleri: Tek Merkez Deneyimi

BOZACI A. E., Tekmenuray Ünal A.

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021, cilt.1, ss.112, (Özet Bildiri)

14. Clinical characteristics and follow-up of niemann-pick type A and B patients

BOZACI A. E., GÖKSOY E.

XIV. International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sidney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, cilt.44, ss.201, (Özet Bildiri)

15. Fruktoz Metabolizması Bozukluğu ile İzlenen Hastaların Klinik ve Laboratuvar Özellikleri

PEKTAŞ E., BOZACI A. E.

IV. Başkent Pediatri Günleri, Ankara, Türkiye, 16 - 17 Nisan 2021, cilt.1, ss.44-46, (Tam Metin Bildiri)

16. Niemann-Pick Tip A ve B Hastalarının Klinik Özellikleri ve Takibi

BOZACI A. E., PEKTAŞ E.

Cerrahpaşa Pediatri Günleri Semptomdan Tanıya, İstanbul, Türkiye, 15 - 18 Nisan 2021, cilt.1, ss.104-107, (Tam Metin Bildiri)

17. Glikojen Depo Hastalarında Büyümenin Değerlendirilmesi

BOZACI A. E., PEKTAŞ E.

17. Ulusal Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Bursa, Türkiye, 13 - 14 Mart 2021, cilt.1, ss.122, (Özet Bildiri)

18. Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Patients: Single Center Experience

BOZACI A. E.

2nd International Medical Congress of Izmir Democracy University, İzmir, Türkiye, 17 - 19 Aralık 2020, cilt.1, ss.617, (Özet Bildiri)

19. Büyüme Geriliği ile Yönlendirilen Olguların Metabolik Hastalık Etyolojisine Yönelik Değerlendirilmesi

BOZACI A. E.

Sağlıklı Büyüyen Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 18 - 20 Aralık 2020, cilt.6, ss.126-128, (Tam Metin Bildiri)

20. Patients with hypertriglyceridemia due to lipoprotein lipase and APOC2 deficiency

Canda E., YAZICI H., ER E., ATİK ALTINOK Y., BOZACI A. E., ONAY H., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.274, (Özet Bildiri)

21. A retrospective epidemiological and etiological evaluation of metabolic disorders in patient with nephrolithiasis

BOZACI A. E., YAZICI H., ER E., Canda E., KALKAN UÇAR S., ÇOKER M.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.179, (Özet Bildiri)

22. A case report of mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency: diagnosis and follow-up

KALKAN UÇAR S., BOZACI A. E., CANDA E., YAZICI ÖZKAYA P., KARAPINAR B., Westphal D., et al.

SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.409, (Özet Bildiri)

23. Hyperammonaemia due to carnitine-acylcarnitine translocase deficiency

ER E., YAZICI H., BOZACI A. E., CANDA E., ONAY H., KALKAN UÇAR S., et al.

SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.404, (Özet Bildiri)

24. Clinical Presentation and Follow Up of Patients with Infantile Krabbe: Single Center Experience

ÇOKER M., BOZACI A. E., YAZICI H., ER E., CANDA E., ERASLAN C., et al.

SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.428, (Özet Bildiri)

25. Manganese Transport Disorder: Case report with novel mutation in SLC30A10 gene

CANDA E., BOZACI A. E., ER E., YAZICI H., KALKAN UÇAR S., ÇOKER M.

SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.441, (Özet Bildiri)

26. A case report of a "mild" form of DPAGT1-CDG (CDG-Ij)

BOZACI A. E., ER E., CANDA E., YAZICI H., TATLI B., KALKAN UÇAR S., et al.

SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.437, (Özet Bildiri)

27. The mutation spectrum of NAGLU in mucopolysaccharidosis type III B Patients

ÖZKINAY F. F., AYYILDIZ EMECEN D., KÖSE M., IŞIK E., BOZACI A. E., CANDA E., et al.

European Human Genetics Conference, Gothenburg, Sweden, June15-18, 2019, İsveç, 15 Haziran 2019, (Özet Bildiri)

28. Hyperammonemia Due to Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency

ER E., YAZICI H., BOZACI A. E., CANDA E., YAZICI ÖZKAYA P., ONAY H., et al.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.502, (Özet Bildiri)

29. A Case Report of Mitochondrial Short-Chain Enoil-CoA Hydratase Deficiency: Diagnosis and Follow-up

KALKAN UÇAR S., BOZACI A. E., CANDA E., YAZICI ÖZKAYA P., KARAPINAR B., Westphal D., et al.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 Nisan 2019, ss.473, (Özet Bildiri)

30. Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy (MNGIE): Our Clinical Experience And A Novel Mutation

ER E., Canda E., YAZICI H., BOZACI A. E., ONAY H., KALKAN UÇAR S., et al.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.259, (Özet Bildiri)

31. DPAGT1-CDG (CDG-Ij)-Mild Form Case Report

BOZACI A. E., ER E., CANDA E., YAZICI H., TATLI B., KALKAN UÇAR S., et al.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.472, (Özet Bildiri)

32. İnfantil Hipofosfatazya: Yenidoğan Vaka Sunumu

BOZACI A. E., ÇAKIL SAĞLIK A., TEKİN A. N., ÇALIŞIR C.

XIV. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi Uluslararası Katılımlı, Bodrum, Türkiye, 26 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

33. Sistayonin Beta Sentaz Eksikliği: Biri erişkin dört vakanın klinik, laboratuvar ve genetik bulguları

BOZACI A. E., KILIÇ YILDIRIM G., YILDIZ P., BAŞMAK H. H., ÇİLİNGİR O., KOÇAK O., et al.

XIV. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ (ULUSLARARASI KATILIMLI), BODRUM, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, cilt.1, (Özet Bildiri)

34. Yenidoğan Taramasında İmmün Reaktif Tripsinojen Yüksekliği Saptanan Bebeklerin Klinik ve Laboratuvar Değerlendirilmesi

ÇINAR T., ŞÖHRET N. C., BOZACI A. E., KILIÇ YILDIRIM G., ANIL H., HARMANCI K., et al.

53.Türk Pediatri Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

35. Nadir bir dejeneratif artropati nedeni: Alkaptonüri

KILIÇ YILDIRIM G., BOZACI A. E., Çerezci A., KÖKOĞLU Ç., Şimşek G.

XIV. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi Uluslararası Katılımlı, Bodrum, Türkiye, 26 Nisan 2017, cilt.1, ss.138-139, (Özet Bildiri)

36. Fenilketonüri ve Puberte Prekoks Birlikteliği; Bir Vaka Sunumu

KILIÇ YILDIRIM G., BAŞ V. N., BOZACI A. E.

XIV. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi Uluslararası Katılımlı, Bodrum, Türkiye, 26 - 28 Nisan 2017, cilt.1, ss.125-126, (Özet Bildiri)

37. Astımlı hastalarda 25 hdroksi vitamin D ve çinko düzeylerinin değerlendirilmesi

ELEVLİ M., BOZACI A. E., ŞAHİN K., SELÇUK DURU H. N., Çivilibal M., Aktaş B. B.

59. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2015, cilt.1, (Özet Bildiri)

Kitaplar 3

Metrikler

Yayınlar & Eserler

Yayın

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

Atıf (Scopus)

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

H-İndeks (Scholar)

Atıf (TrDizin)

H-İndeks (TrDizin)

Atıf (Diğer Toplam)