PRESEMPTOMATİK ALS İLE İLİŞKİLİ GEN MUTASYONU TAŞIYAN BİREYLERİN P300 İLE NÖROKOGNİTİF AÇIDAN DEĞERLENDİRİLMESİ
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Akdeniz Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümü, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2025
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: ABİR ALAAMEL
Danışman: Nur Ebru Barcın
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:ALS kötü prognozlu nörodejeneratif bir hastalıktır. Son zamanlardaki çalışmalar ALS'de dejenerasyonun sadece motor sistemle sınırlı olmadığını, çok daha geniş ve yaygın bir etkilenmenin varlığını göstermektedir. ALS'de bilişsel bir bozukluğun da varlığı birçok çalışmada ortaya konulmuştur. Hatta yapılan çalışmalar kognitif etkilenmenin motor semptomlardan daha önce ortaya çıktığını göstermektedir. Bu bilgiler ALS hastalığına bakış açısını belirli ölçüde değiştirmiştir. Çalışmamızda ALS'ye sebep olduğu bilinen gen mutasyonu taşıyan ancak henüz semptomu olmayıp ve muayenesi normal olan presemptomatik bireyleri nörofizyolojik olarak olaya ilişkin endojen potansiyeller ile inceledik. Olguları bilişsel tutulum ve nöropsikiyatrik yönünden ALS için geliştirilmiş testler ile değerlendirdik. Çalışmaya 18 presemptomatik olgu, Gold Coast kriterlerine göre ALS tanısı konulan 14 hasta ve 15 sağlıklı kontrol katılmıştır. Bütün olgulara MMSE, ACE-R, ECAS ve Beck depresyon ölçeği uygulandı. Olaya ilişkin endojen potansiyellerden işitsel uyarımla oluşturulan P300 çalışıldı. Oluşan P300 dalgasının latans ve amplitüdü değerlendirildi. ALS hastaları sağlıklı kontrollerle karşılaştırıldıklarında ECAS yürütücü fonksiyonlar ve hafıza skorları açısından istatistiksel olarak anlamlı olacak şekilde farklı bulunmuştur. ALS hastalarının P300 latansları sağlıklı kontrollerden istatistiksel olarak anlamlı derecede uzundur. Yine presemptomatik bireylerin P300 latansları sağlıklı kontrollerden istatistiksel olarak anlamlı derecede uzun bulunmuştur. ALS ve presemptomatiklerin latansları arasındaki fark ise istatistiksel olarak anlamlı değildir. P300 amplitüdleri açısından da istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmamıştır. Bu bulgular ALS ile bağıntılı gen mutasyonu taşıyan bireylerin bilişsel yönden normallerden farklılıklar gösterdiğini ve erken dönem bulgu yönünden izlenmelerinin önemli olabileceğini, biyobelirteç olarak aday nörofizyolojik yöntem olarak değerlendirilebileceğini desteklemektedir.