Akademik Veri Yönetim Sistemi
28. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi (UPEK), Girne, Kıbrıs (Kktc), 30 Nisan - 05 Mayıs 2024, ss.363, (Özet Bildiri)
46,XY CGB OLGUSUNDA BİLATERAL AKSESUAR MEME BIRLİKTELİĞİ VE ÖSTROJEN REPLASMAN TEDAVİSİNİN ETKİSİ KÜRŞAT ÇETİN, BERNA SİNGİN, HALE ÜNVER TUHAN, MESUT PARLAK
AKDENIZ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİ BİLİM DALI, ANTALYA
Giriş: 46,XY cinsiyet gelişim bozukluklarında (46,XY CGB) intrauterin yetersiz virilizasyon sebebiyle kuşkulu genital yapı veya tamamen dişi görünümlü dış genitalya ile karşılaşılabilmektedir. Komplet virilizasyon yokluğunda dış genital yapı normal dişi görünümdedir ve bu hastalar puberte döneminde genellikle yetersiz meme gelişimi veya primer amenore şikayetiyle başvururlar. Aksesuar meme veya polimasti en sık gözlenen meme gelişim anomalisidir (%1-5). Embriyonik gelişim sırasında uygun gerileme olmazsa aksilladan inguinale uzanan hat boyunca herhangi bir noktada oluşabilir.
Olgu: 16 yaş kız hasta adet görmeme şikayetiyle çocuk endokrinoloji polikliniğine başvurdu. 4 yıldır meme büyümesi olan hastanın miadında, nsvy ile 3000 gr doğduğu öğrenildi. Fizik muayenede boy 170,9 cm (sds+1,41), ağırlık 59,6 kg (+0,37), vki 20,4 (sds-0,48) idi. Pubertesi Tanner Evre-5 ve mFG skoru 14’dü. Dış genital yapılar dişi fenotipindeydi. Laboratuvarda; LH:26,4 IU/L, FSH:3,2 IU/L, Östrojen:42,2 pg/ ml, Testosteron:6,3 ng/ml, DHEA-SO4:213 ug/dl, Androstenodion:3,0 ng/ml, 17-OH progesteron:1,4 ng/ml idi. Pelvik usg’de uterus ve over izlenmedi. Pelvik MR’da uterus ve vajen üst kısmı izlenmedi. Kromozomal/FISH analizi 46,XY SRY(+) olan hastadan yetersiz virilizasyona yönelik ileri genetik analizler gönderildi. Multidisipliner konseyde; kız olarak yetiştirilmiş olan olguda dişi cinsiyet yönünde takip ve tedavi kararı alındı. Çocuk cerrahisi tarafından bilateral gonadlardan biyopsi alındı ve immatür testis şeklinde raporlandı. Bilateral gonadektomi ve vajinal genişletme operasyonu yapıldı. Operasyon sonrasında testosteron düzeyinde belirgin düşüş saptandı. Östrojen tedavisi sonrasında bilateral aksiller bölgede dokunmakla hassasiyet gösteren yapılar ortaya çıktı. Yapılan yüzeyel aksiller usg’de bilateral aksesuar meme dokusu saptandı. Aksiller meme dokusunda büyüme devam etmeyen ve ağrı şikayeti olmayan olgu cerrahi tarafından ameliyatsız takibe alındı.
Sonuç: 46,XY CGB olan ve kız cinsiyet yönünde takip edilen hastaların tedavisinin en önemli basamaklarından birini östrojen oluşturmaktadır. Östrojen replasmanı ikincil cinsiyet karakterlerinin gelişimi, kemik mineral optimizasyonu ve sağlıklı psikoseksüel gelişim için gereklidir. Östrojen tedavisiyle aksesuar meme dokuları büyüyüp aşikar hale gelebilir. 46,XY cinsiyet gelişim bozuklukları çok yönlü takip gerektiren karmaşık bir hastalık grubudur.
Anahtar Kelimeler: aksesuar meme, östrojen, 46, XY CGB