Akademik Veri Yönetim Sistemi
23. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Nisan 2019, ss.114
Amaç: Konjenital hipotiroidi tarama programı ülkemizde 2006 yılından bu yana uygulanmaktadır. Bu tarama programına ait çıktılar, bu
zamana kadar yapılmış çalışmalarda retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Biz bu çalışmada konjenital hipotiroidi tarama programından
yönlendirilen olguları prospektif olarak değerlendirerek, konjenital hipotiroidi tanı oranını, tanı zamanını ve tanıda etkili faktörleri;
konjenital hipotiroidi tanısı alan olgularda klinik, laboratuvar bulgular ve etyolojik dağılımı belirlemeyi amaçladık.
Gereç-Yöntem: Konjenital hipotiroidi ulusal tarama programı kapsamında 30.09.2015-01.04.2018 tarihleri arasında Endokrinoloji
Polikliniği'mize yönlendirilen olguların verileri prospektif olarak değerlendirildi.
Bulgular: İki buçuk yıllık süre içerisinde ulusal tarama programından yönlendirilen 109 olgunun 60’ı(%55) konjenital hipotiroidi tanısı aldı.
Olguların 52’sine(%47,7) ilk değerlendirmede, 8’ine(%7,3) izlemde tanı konuldu. Konjenital hipotiroidili olguların 29’u(%48,3) kız, 31’i(%51,7)
erkekti. Ortalama doğum haftası 38,3 (33-42) olup, olguların 51’i(%85) term, 9’u(%15) pretermdi. Ortalama doğum ağırlığı 3064,3 (1280-
3980) gramdı. Olguların 30’u(%50) sezaryen, 30’u NSVY ile doğmuştu. Akraba evliliği oranı %31,7’ydi(19/52) ve konjenital hipotiroidi
saptanmayan gruba göre yüksekti. Konjenital hipotiroidili olguların 11’inde(%15,6) topikal iyot maruziyeti vardı. Hastaların annelerinde
iyotlu tuz kullanım oranı %83,3(50/60)’tü. Birinci ve ikinci topuk kanı alınma zamanı ortalama 1,8(0-7)gün ve 8,72(4-30) gündü. Ortalama
tedavi başlanma zamanı; başvuruda tanı alan 52 olguda 22,13(7-53) gün, izlemde tanı alan 8 olguda 82,62(45-120) gündü. Başvuruda tanı
alan grupta 2(%4) olgunun ilk 7 gün, 3(%6) olgunun 8-14 günler arası, 40(%76) olgunun 15-28 günler arası, 7(%13) olgunun ise >28 günde tanı
aldığı görüldü. sT4 düzeyi 33 olguda düşüktü(%55). Başvuruda tanı alan 19(%36) olguda klinik bulgu vardı ve 2 (%3,8) olguda guatr vardı.
İzlemde tanı alan olgularda klinik bulgu ve guatr yoktu. Onbir olguda (%18,3) eşlik eden konjenital anomali mevcuttu. Ultrasonografide
ortalama tiroid volümü 1,06±0,95(0-3,74)ml’ydi. Başvuruda tanı alan 1 olguda(%2.08) agenezi, 1 olguda ektopi(%2.08), 14 olguda(%29.16)
hipoplazi, 16 olguda(%33,3) normal tiroid bezi, 16 olguda(%33,3) hiperplazi saptandı. Disgenezi oranı %33,3(16/48) bulundu. Tiroid bezinin
hiperplazik olduğu 16 olgu(%33,3) dishormonogenez, tiroid bezinin normal olduğu 16 olgu(%33,3) geçici hipotiroidi ve olası
dishormonogenez tanısı aldı. Başvuruda konjenital hipotiroidi tanısı alan olgulara 9,34(2,10-15,0) mcg/kg/gün dozunda levotiroksin tedavisi
başlandı. TSH düzeyi tedaviden ortalama 11,02 (4-30) gün sonra, postnatal 33,83 (13-70) günde normale döndü. Tanıda sT4 düzeyi düşük
olan 33 olgunun sT4 düzeyi tedaviden 9,03 (3-30) gün sonra, postnatal 31,4 (19-56) günde normale döndü.
Sonuçlar: Çalışmamızda Ulusal Tarama Programı’ndan yönlendirilen olgularda konjenital hipotiroidi tanı oranı %55 olup, ortalama her iki
olgudan birinin konjenital hipotiroidi tanısı aldığı görüldü. Konjenital hipotiroidi tanısı alan olgularda ortalama tedavi başlama zamanı 22 (7-
53)gündü. İlk bir ayda tanı alma oranı %87’ydi. Yedi (%13) olgu 1 aydan sonra tanı almıştı. Tarama programının uygulanmasından önceki
döneme kıyasla, tarama programının uygulanmasıyla konjenital hipotiroidi tanı ve tedavi başlama süreleri belirgin olarak azalmış olmakla
birlikte, ideal zamana (<14 gün) henüz ulaşılamadığı görüldü. Konjenital hipotiroidili 16 olgu(%33,3) disgenezi tanısı aldı. Hiperplazi
saptanarak olası dishormonogenez tanısı alan 16 olgu(%33,3) vardı. Normal tiroid bezi saptanan 16 olgunun büyük bir kısmının geçici
hipotiroidi tanısı alacağı ancak bir kısmında tiroid dishormonogenez tanısı konulabileceği düşünülerek kesin dishormonogenez oranı şu an
için verilemedi. Bu konuda kesin oranın ancak hastalar üç yaşına gelip ilaç kesme denemesi yapıldığında verilebileceği kanaatine varıldı.