Akademik Veri Yönetim Sistemi
6. EGE ÇOCUK ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU, Antalya, Türkiye, 13 - 15 Şubat 2025, ss.138, (Özet Bildiri)
P-36 Erken Başlangıçlı Şiddetli Obezite ve Hiperfaji: Melanocortin Receptor-4 Geni Mutasyonu ve Sotos Sendromu Birlikteliği Kürşat Çetin1 , Zeynep Donbaloğlu1 , Yasemin Funda Bahar1 , Güldeniz Öner2 , Aslı Toylu3 , Banu Nur2 , Mesut Parlak1 , Hale Tuhan1
1 Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı, Akdeniz Üniversitesi Hastanesi, Antalya
2 Çocuk Genetik Bilim Dalı, Akdeniz Üniversitesi Hastanesi, Antalya
3 Tıbbi Genetik Bilim Dalı, Akdeniz Üniversitesi Hastanesi, Antalya
Giriş: Monogenik obezite, özellikle hiperfaji ve aşırı kilo alımı ile karakterize olup; Melanocortin receptor-4 (MC4R) geni mutasyonları, erken yaşta başlayan şiddetli obezite ile ilişkilidir. Sotos sendromu ise, belirgin bir yüz görünümü, çocukluk döneminde aşırı büyüme, öğrenme güçlükleri, zihinsel ve motor becerilerde gelişim gecikmesi ile karakterize bir hastalıktır. Genetik mutasyonların tanımlanması, obezite hastalarının klinik yönetimi açısından önemlidir. Bu yazıda, MC4R geni mutasyonu ve Sotos sendromu saptanan bir olgu sunulmuştur.
Olgu Sunumu: 4 yaş 3 aylık erkek hasta, bir yaştan itibaren aşırı yeme, hızlı kilo alma ve büyüme şikayetleri ile başvurdu. Perinatal dönemde 41 haftalık, 3800 gram doğum ağırlığıyla sezaryenle doğmuş olup, herhangi bir komplikasyon gelişmemişti. Neonatal süreçte ise uzamış sarılık geçirdiği, ilerleyen dönemde geç konuşma ve öğrenme güçlüğü olduğu öğrenildi. Ailede, anne ve baba arasında birinci derece kuzen evliliği mevcuttu. Fizik muayene bulgularında, 42,4 kg (5,3 SDS) ağırlığında, 121,3 cm boyunda (3,6 SDS), 28,8 vücut kitle indeksine (4,7 SDS) ve 55,5 cm baş çevresine (3 SDS) sahip olan hasta, makrosefali ve belirgin yüz hatları ile dikkat çekmekteydi. Ayrıca, çıkık alın yapısı, uzun yüz, sivri çene ve aşağı çekik palpebral fissürler gibi sendromik yüz bulguları mevcuttu. Laboratuvar testlerinde kan sayımı, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri, lipid parametreleri, tiroid fonksiyonları normaldi. Açlık glukoz düzeyi normaldi ve insülin direnci yoktu. Diyet ve egzersiz desteğine rağmen kilo alımı devam etmekteydi. Yapılan genetik analizde, hastada nükleer reseptör bağlayıcı SET domain1 (NSD1) geninde C.6656G>A heterozigot patolojik mutasyon ve MC4R geninde C.496G>A heterozigot patolojik mutasyon saptandı. Bu bulgular, hastada Sotos sendromu ve monogenik obezite tanılarını desteklemektedir.
Sonuç: Bu vaka, erken yaşta başlayan şiddetli obezite ve aşırı yeme ile karakterize bir olgu olup, MC4R ve NSD1 genlerindeki patolojik değişiklikler bu durumu açıklamaktadır. Pediatrik endokrinoloji pratiğinde, hızlı kilo alımı, erken yaşta başlayan şiddetli obezite ve hiperfaji gibi belirtilerin varlığı, çocukluk çağı obezitelerinde genetik temellerin araştırılması için uyarıcı olmalıdır. Bu tür hastaların genetik analizlerle doğru tanı alması, uygun tedavi yaklaşımlarının belirlenmesinde önemli rol oynamaktadır.
Anahtar Kelimeler: Obezite, hiperfaji, Melanocortin receptor-4 geni, Sotos sendromu