Akademik Veri Yönetim Sistemi
29. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi (UPEK), Antalya, Türkiye, 15 - 20 Nisan 2025, ss.128-131, (Özet Bildiri)
Cinsiyet Gelişim Bozukluğu Tanısı ile Takipli Çocuk ve Adolesanlarda Vücut Kas Kitlesinin ve Kas Gücünün Değerlendirilmesi
Kürşat Çetin1, Yasemin Funda Bahar1, Zeynep Donbaloğlu1, Arif Önder3, Güngör Karagüzel2, Hale Ünver Tuhan1, Mesut Parlak1
1 Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı, Antalya
2 Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı, Antalya
3 Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Antalya
GİRİŞ: Cinsiyet gelişim bozuklukları (CGB), cinsiyet gelişim aşamalarından birinde meydana gelen aksaklık sonucunda gelişen; kromozom yapısı, gonadlar veya anatomik yapıların birbiriyle uyumsuz olduğu durumlardır. CGB, üç ana grupta sınıflandırılmaktadır: cinsiyet kromozomlarına bağlı CGB, 46,XY CGB ve 46,XX CGB. Ergenlik dönemindeki erkek çocuklarında testosteron, kas kitlesinin ve kas gücünün artmasında belirleyici rol oynamaktadır. Östrojenin de testosteron kadar olmasa da kas kitlesi üzerinde anabolik etkileri olabilmektedir.
AMAÇ: CGB nedeniyle takip edilen hasta gruplarının yetiştirildikleri cinsiyetteki sağlıklı bireylere göre ve seks kromozomlarıyla aynı cinsiyetteki sağlıklı bireylere göre kas gücünün ve kas kitlelerinin karşılaştırılması amaçlanmıştır.
YÖNTEM: Çalışmaya Akdeniz Üniversitesi Çocuk Endokrinolojisi kliniğinde takipli CGB olup başka kronik hastalığı olmayan 73 hasta dahil edilmiştir. Hastalar yaşlarına göre dört grupta değerlendirildi: <5 yaş, 5-10 yaş, 10-15 yaş ve ≥15 yaş. 118 sağlıklı çocuk ve adolesan (K:E=1) kontrol grubu olarak çalışmaya dahil edildi. Hastaların serum total testosteron-estrodiol düzeyleri, antropometrik ölçümleri, fizik muayene bulguları kaydedilerek kontrol grubuyla karşılaştırıldı. Hastaların antropometrik ölçümleri karar verilen cinsiyete göre değerlendirildi. Kas kitlesinin tayini için biyoelektiriksel impedans analiz (BIA) (Tanita MA 780MC) cihazı, kas kuvveti için el dinamometresi (GRIP-D dynamometer), deri kıvrım kalınlığı için Skinfold kaliperi kullanıldı.
BULGULAR: Hastaların yaş ortalaması 12.0±5.4 yıldı. Hastalardan 17’si (%23.3) 46,XX CGB, 14’ü (%19.2) 46,XY CGB ve sekizi (%11) miks gonadal disgenezi olup kız olarak yetiştirilme kararı alınmıştır. Hastalardan altısı (%8.2) 46,XX CGB, 24’ü (%32.9) 46,XY CGB ve dördü (%5.5) miks gonadal disgenezi olup erkek olarak yetiştirilme kararı alınmıştır. Hastaların kliniğimize en sık başvuru nedeni kuşkulu genital yapıydı (%71.2). En sık saptanan genetik mutasyonsa CYP21A2 mutasyonuydu (%17.8). Özellikle ≥15 yaş hasta gruplarında kas güçleri ve nihai boy standart deviasyon skorları (sds) arasında anlamlı farklar saptanmıştır. 46,XY CGB olup erkek olarak yetiştirilen hastaların ve erkek kontrol grubunun ortalama kas gücü, tüm kız gruplarına göre belirgin daha fazlaydı (p<0.01). 46,XX CGB olup kız olarak yetiştirilen ve 46,XY CGB olup erkek olarak yetiştirilen hastaların boy sds’leri sağlıklı kız ve erkek kontrol grubuna göre belirgin düşüktü (p<0.01). İlginç bir şekilde 46,XY CGB olan ve kız yönünde yetiştirilen hastaların boy sds’leri erkek üzere yetiştirilenlerde dahil olmak üzere tüm CGB hastalarından yüksekti (p<0.01). Çalışmamızda, ≥15 yaş grubunda total testosteron düzeyi arttıkça kas gücünün arttığı gösterilmiştir (p=0.001,R=0.563). Ancak östrojen ve testosteron düzeyleriyle boy sds ve vücut kas oranları arasında anlamlı bir korelasyon bulunmamıştır.
SONUÇ: Çalışmamızda kas gücünün cinsiyet kromozomundan bağımsız olarak yetiştirildiği cinsiyetle uyumlu olduğu görülmüştür. Bu durum özellikle erkek cinsiyet yönünde devam edilen bireylerin aldığı testosteron replasmanıyla açıklanabilir. 46,XY CGB olan ve kız olarak yetiştirilen hastaların boy sds’lerinin diğer gruplara göre anlamlı yüksek oluşu nihai boy üzerinde sex kromozomal orginin önemini ortaya koymaktadır. Çalışmamız, son zamanlarda tartışılan 46,XY CGB olup kadın cinsiyetinde yetiştirilen sporcuların, 46,XX kadın sporculara göre kas gücü ve kitlesinde fark olup olmadığı sorusuna farklı bir bakış açısı sunmayı amaçlamaktadır. Anahtar Kelimeler: antropometrik ölçümler, cinsiyet gelişim bozuklukları, çocukluk çağı, hormon replasman tedavisi, kas gücü, vücut kas oranı