Akademik Veri Yönetim Sistemi
25. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, ss.370-371
GİRİŞ
Kompleks gliserol kinaz eksikliği (CGKD), X'e bağlı bir kalıtılan bitişik bir gen delesyon
sendromudur. CGKD tipik olarak gliserol kinaz eksikliğinden (GKD), konjenital adrenal
hipoplaziden (AHC), Duchenne musküler distrofiden (DMD) ve çeşitli gelişimsel kusurlara
neden olan sorumlu genleri içeren Xp21 kromozomal lokusunun kısmi delesyonundan gelişir.
Semptomlar delesyonun boyutuyla ilgilidir ve yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkabilir.
OLGU
Yenidoğan döneminde tuz kaybı gelişimi ve adrenal yetmezlik tanısı ile hidrokortizon,
fludrokortizon, oral tuz ve anti potasyum tedavileri başlanan, 9 aylık erkek hastanın solunum
sıkıntısı, dehidratasyonu ve hipoglisemisi olması nedeni ile tarafımıza sevk edildi.
Özgeçmişinde 22 yaşındaki anneden 39 hafta olarak 2900 gr, 48 cm, NSVY ile doğan olgunun,
anne ve babasının kardeş, annesinin mental retarde olduğu öğrenildi. Hastanın fizik
bakısında ağırlık: 5 kg (<3. persentil), boy: 64 cm (<3. persentil), baş çevresi: 39 cm (<3.
persentil) idi. Dismorfik yüz hatları vardı. Mikrosefalik, malnutre görünümde ve hipotonikti.
Skrotum hiperpigmenteydi ve testisler bilateral palpe edilemedi. Acil başvuru laboratuvar
tetkikleri: glukoz: 191 mg/dL, sodyum: 139 mEq/L, potasyum: 3.4 mEq/L, AST: 293 U/L, ALT:
108 U/L idi. Hastaya hidrokortizon 30 mg/m2/gün ve fludrokortizon 0,1 mg/gün replasmanı
ile birlikte sıvı ve elektrolit tedavisi başlandı. Karnitin, riboflavin ve koenzim q eklendi.
Adrenokortikotropik hormon (ACTH): 9.07 pg/mL, serum kortizol: 40.2 µg/dL, 17-hidroksiprogesteron (17-OHP): 0.35 ng/mL, renin: <0.14 ng/mL/saat, aldosteron: >20 ng/dL
idi. Takipte durumu stabil olan hastada etyoloji açısından hidrokortizon ve fludrokortizon
tedavilerine ara verildi. Düşük doz ACTH uyarı testi yapıldı. Pik serum kortizol <0.5 µg/dL
saptandı. Tedavileri tekrar başlandı. Üst abdomen manyetik rezonans (MR) ile bilateral
sürrenal gland görüntülenemedi. Metabolik tetkikleri değerlendirildi. Serum kreatin
fosfokinaz (CPK): 40.800 U/L ve trigliserit: 637 mg/dL idi. Gaz kromatografi-kütle
spektrometrisi (GC-MS) kullanılarak idrar organik asit analizi ile hastanın idrar gliserol atılımı:
1465.14 mmol/mmol kreatin yüksek idi. Kompleks gliserol kinaz (GK) eksikliğini
değerlendirmek için mikroarray analizi sonucu, arr[GRCh37]
Xp21.3p21.1(28514128_37189187)x0 8,675,060 hemizigot delesyon olduğu saptandı.
Kromozom analizi sonucu 46,XY idi. Yatışının 32. gününde hasta oral hidrokortizon,
fludrokortizon, karnitin, riboflavin ve koenzim q tedavileri ile taburcu edildi.
SONUÇ
Adrenal kriz ile başvuran dismorfik özellikleri olan erkek yenidoğanlarda AHC ve CGKD
düşünülmelidir. Genetik analizlerin yapılması, delesyonların yerini ve büyüklüğünü
belirleyerek tanıyı kesinleştirmede, prognozu tahmin etmede ve ayrıca kadın taşıyıcıların
tespitinde yardımcı olur.