Akademik Veri Yönetim Sistemi
TORAKS-2016, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Nisan 2016, ss.397-398, (Tam Metin Bildiri)
Hiperkapnik solunum yetmezliğinin ayırıcı tanısı oldukça geniştir. Kandaki karbondioksit basınç artışının sebebi yetersiz ventilasyondur. Bu durum kas güçsüzlüğü, aritmi ve merkezi sinir sistemi depresyonu ve hatta ölüm ile sonuçlanabilir. Hipoventilasyon, havayolu, alveol, merkezi sinir sistemi, periferik sinir sistemi, diafram ve göğüs duvarı gibi solunum kaslarını ilgilendiren hastalıklara bağlı olarak gelişir. Burada nadir görülen ve solunum kaslarının metabolik miyopatisine bağlı hiperkapnik solunum yetmezliği gelişen pompe hastası sunulacaktır. Pompe hastalığı; asit maltaz ( lizozomal alfa 1,4 glikosidaz-GAA ) enzimi eksikliği sonucu ortaya çıkan bir glikojen depo hastalığıdır ve ilerleyici metabolik miyopati ile karakterizedir. Solunum kaslarının tutulumu nedeni ile progresif pulmoner disfonksiyon hastalığın beklenen bir özelliğidir. Semptomlar; kaslarda zayıflık, güçsüzlük, çabuk yorulma ve hastalığın son evrelerinde ise solunum kaslarının özellikle de diyafragma tutulumu nedeni ile olan solunum sıkıntısıdır. 41 yaşında pompe hastalığı tanısıyla takipli kadın hasta nefes darlığı yakınması ile başvurdu. Hastanın nefes darlığı 2 yıldır vardı. Son 10 gündür nefes darlığında belirgin artışla birlikte bacaklarda güçsüzlük olan hastanın solunum sesleri sağda azalmıştı. PA akciğer grafisinde sağ diyaframda elevasyon, SFT’de restriksiyon, HRCT’de her iki akciğerde hava bronkogramlarının izlendiği konsolide alanlar saptandı. Arter kan gazında respiratuar asidozu olan hastaya pnömoni ve pompe hastalığına bağlı hiperkapnik solunum yetmezliği ön tanıları ile antibiyoterapi ve NIMV desteği başlandı. Hasta nörolojiye konsülte edildi. Mevcut enzim resplasman tedavisine devam edildi. Solunum terapisi fizik tedavi, diyet terapisi düzenlendi. Solunum yetmezliği ve pnömonisi gerileyen hasta şifa ile taburcu edildi.