Testiste kitle ve jinekomasti ile başvuran 46,XX ovotestiküler cinsiyet gelişim bozukluğu olan bir olgu

Creative Commons License

Barsal Çetiner E., Bedel A., Donbaloğlu Z., Singin B., Başsorgun C. İ., Karagüzel G., ...Daha Fazla

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları, 9 - 10 Nisan 2021, ss.72

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Sayfa Sayıları: ss.72
  • Akdeniz Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Giriş: 46,XX cinsiyet gelişim bozukluğu hem over foliküler hem de testiküler tübüler dokunun mevcut olduğu nadir bir bozukluktur. Tanısı histolojiye dayalı olarak konulur.

Olgu: 15 yaş 7 aylık bilateral testiküler kitle nedeni ile operasyon planlanan ve jinekomasti saptanan olgu etyoloji araştırılmak üzere tarafımıza yönlendirildi. Öyküsünde olgunun 6 yaşında sağ inmemiş testis, sağ inguinal herni ve hipospadias nedeni ile opere olduğu öğrenildi. Anne baba arasında akrabalık ve ailede benzer öykü yok. Fizik muayenesinde: boy:173cm(+0,1SDS), kilo: 54,3(-0,3SDS), sistem muayenesi doğal, sağ ve sol meme Tanner evre 4, PSL: 9,5cm, çap:3,5cm,peniste kordi+ 60°, bilateral testis volümü 5ml/6ml olarak saptandı ve sağ inguinal bölgede insizyon skarı mevcuttu. Laboratuvar: LH:19,4mIU/mL, FSH: 22,1 mIU/Ml, T.testesteron:3,4ng/ml, Estradiol:20,4pg/ml, PRL:12,5ng/mL, AFP:0,9ng/ml, HCG:0,3IU/L, 17OHP:1,1ng/ml, 11DOC:0,1ng/ml, DHEASO4:53,4 µg/dL, saptandı. Hastanın skrotal ultrasonografisinde: sağ testis superiorunda 12x16x17mm, sol testis superiorunda 8x7mm düzensiz sınırlı kistik hipoekoik heterojen kitle saptandı. Pelvik MR’da sağ testiste 15x12mm, sol testiste 7x8mm kistik kompanenti olan kalsifik lezyon izlendi, müllerian kanal kalıntısı izlenmedi. Meme USG’de fibroglandüler doku izlendi. Periferik kandan kromozom analizi: 46,XX, FISH: SRY negatifdi. Testis dokusunun biyopsi sonucu: Ovotestis, folikül kisti, korpus albikans (sağ kitle kayıtlı materyal), atrofi ve leyding hücre hiperplazisi (sağ ve sol testis biyopsisi) olarak raporlandı. 46,XX ovotestiküler cinsiyet gelişim bozukluğu tanısı konuldu. Multidisipliner konseyde değerlendirilen hastanın erkek cinsiyet yönünde takibine karar verildi. Hastaya üretroplasti ve penil kordi serbestleştirilmesi yapıldı. Testislerin androjen işlevi sürdüğü için orşiektomi yapılmadı. Jinekomasti açısından hastaya plastik cerrahisi operasyon planladı. Sonuç: Cinsiyet gelişim bozukluğu ile başvuran hastaların mutlaka kromozom analizi ile değerlendirmesi gerekmektedir. Cinsiyet gelişim bozukluğunun nadir bir sebebi olan ovotestiküler cinsiyet gelişim bozukluğunun testiste kitle ya da jinekomasti ile başvurabileceği akılda tutulmalıdır.