AmaçKronik miyeloid lösemi (KML) hastalarında Philadelphia (Ph) kromozomunun yanında, ilave kromozom anomalilerin varlığı hastalık progresyonu ile ilişkiliklonal evrimi göstermektedir. Bu nedenle, geniş hasta serilerinde sitogenetik analiz sonuçlarının değerlendirilmesi, KML hastalarında tanı kadar, hastalığın prognozu açısından da büyük öneme sahiptir.Gereç ve YöntemBu çalışmada, KML tanılı 225 hastanın kemik iliği örneklerinden elde edilmiş sitogenetik ve FISH analiz sonuçları retrospektif olarak incelenmiştir.Bulgular225 hastanın 15’inde (%6,7) klasik Ph kromozomuna ilave kromozomal abnormalite belirlenmiştir. Bu hastalardan 2’sinde minör rota (%0,9), 10’unda majör rota(%4,4) kromozom anomalileri, ayrıca 3 hastada sırasıyla ilave kromozom anomalisi olarak t(8;19), t(5;7) ve 16.kromozomun kaybı gözlenmiştir. İlave kromozomal abnormaliteler içerisinde en yaygın olarak ikinci bir Ph kromozomunun varlığı ve bunu takiben 8 ve 19 numaralı kromozomların trizomisi belirlenmiştir. 225 hastanın 7’sinde (%3,1) ise varyant philadelphia kromozom translokasyonu gösterilmiştir ve bu varyant translokasyonlardan t(X;9;22)( p11.4;q34;q11) ve t(20;9;22)(p13;q34;q11) ise bizim çalışmamızda ilk kez rapor edilmiştir.SonuçÇalışmamızda sonuç olarak, t(9;22) translokasyonuna ilave kromozom abnormalitelerinin ve varyant Ph translokasyonlarının KML kliniği ile ilişkisi ve literatüre göre değerlendirilmesi yapılmıştır.
Objective In addition to the Philadelphia (Ph) chromosome in patients with chronic myeloid leukemia (CML), the presence of additional chromosomal abnormalities indicates clonal evolution associated with disease progression. Therefore, the evaluation of cytogenetic analysis results in large patient series is of great importance in terms of prognosis of the disease as well as diagnosis in CML patients. Material and Method In this study, cytogenetic and FISH analysis results of bone marrow samples of 225 CML patients were analyzed retrospectively.Results In 15 of 225 patients (6.7%), additional chromosomal abnormalities to classical Ph chromosome were detected. Of these patients, 2 had minor rota (0.9%), 10 had major rota (4.4%) chromosomal anomalies, and 3 had additional chromosomal anomaly t(8;9), t(5; 7) and loss of chromosome 16 were observed. Most commonly, the presence of a second Ph chromosome, followed by the trisomy of chromosomes 8 and 19 was determined among additional chromosomal abnormalities. In 7 of 225 patients (3.1%), variant Philadelphia chromosome translocation was shown and from these variant translocations t(X;9;22)(p11.4;q34;q11) and t(20;9;22)(p13;q34;q11) has been reported for the first time in our study.Conclusion As a result, in our study, the association of additional chromosomal abnormalities and variant Ph translocations with CML clinic and evaluation according to the literature were made.
