Akademik Veri Yönetim Sistemi
27. ULUSAL ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Mayıs 2023, ss.243
Giriş: Mikst gonadal disgenezi (MGD) (45,X,46,XY mozaizmi) nadir görülen bir kromozomal Cinsiyet Gelişim Bozukluğudur (CGB). Bu bildiride tek merkez verileri değerlendirildi. Materyal Metod Mikst gonadal disgenezi tanısı ile izlenen on hastanın başvuru şikayet ve fizik muayene bulguları, laboratuvar tetkikleri, kromozom analizi, FİSH sonuçları, ultrason, laparoskopi, patoloji raporları, multidisipliner konsey kararları dosyalarından incelendi. Gonadal disgenezi sınıflamasına göre; bilateral streak gonad komplet gonadal disgenezi (CGD), bir gonad streak bir gonad displazik gonad mikst gonadal disgenezi (MGD), bilataral displazik testis parsiyel gonadal disgenezi (PGD) olarak sınıflandırıldı (1). Büyüme hormonu tedavisi alan hastaların tedavi dozu, süresi ve boy kazançları değerlendildi.
Bulgular: Hastaların ortalama başvuru yaşı 6,15 (±6,05) yıldı, başvuru yaşı 6 ay - 17,5 yaş arasında değişmektedir. Hastaların ortalama boy sds -1,34 (±1,56), ortalama vücut ağırlığı sds -0,23 (±1,43), ortalama VKİ sds 0,47 (±1,02)’dir. Beş hasta kuşkulu genitalya, dört hasta boy kısalığı, bir hasta adet görmeme şikayeti ile başvurmuştur. Beş hasta tamamen kız fenotipinde, beş hasta yetersiz virilize erkek fenotipindedir. Ekternal maskulinizasyon skoru (EMS) 1 ile 6,5 arasında değişmektedir (2). Yedi hastaya gonadal biyopsi uygulanmıştır. Bu hastaların dördü CGD, ikisi MGD, biri PGD olarak sınıflandırılmıştır. Multidispiliner konsey kararı ile altı hastanın kız, dört hastanın erkek olarak yetiştirilmesine karar verilmiştir. Kız olarak yetiştirilmesine karar verilen hastalara gonadektomi yapılmıştır. Bu hastaların dördünde boy kısalığı olması nedeni ile gonadektomi sonrası büyüme hormonu (45 mcg/kg/gün) tedavisi başlanmıştır (3). Bir hastanın boy kısalığı yoktur, bir hasta da düzenli takiplere gelmemiştir. Hastaların boy kazancı 29,4 (±14,67)cm, boy SDS kazancı 0,42 (±0,49) olmuştur. Beş hastaya ek olarak estradiol tedavisi verilmiştir. Erkek olarak yetiştirilmesi planlanan hastalarda boy kısalığı saptanmamıştır.
Sonuç: Mikst gonadal disgenezi fenotipi çok çeşitlidir. Kuşkulu genitalyası olan olguların cinsiyet kararı multidisipliner konsey tarafından erken dönemde verilmelidir. Büyüme hormonu tedavisi, kısa kızlarda erişkin boyu iyileştirir (3). Bu nedenle uygun tedavi ve takip için erken tanı önemlidir.
Anahtar Kelimeler: mikst gonadal disgenezi, cinsiyet gelişim bozukluğu, kuşkulu genitalya, boy kısalığı, büyüme hormonu