Büyüme Hormonu Tedavisi Başlanan 3M Sendromu Olgusu

Creative Commons License

Singin B., Donbaloğlu Z., Barsal Çetiner E., Aydın Behram B., Mıhçı E., Ünver Tuhan H., ...Daha Fazla

Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 07 Mayıs 2023, ss.215

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: Antalya
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.215
  • Akdeniz Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

[PP071]

Büyüme Hormonu Tedavisi Başlanan 3M Sendromu Olgusu

Berna Singin1, Zeynep Donbaloğlu1, Ebru Barsal Çetiner1, Bilge Aydın Behram1, Ercan Mıhçı2, Hale Ünver Tuhan1, Mesut Parlak1
1Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı, Antalya
2Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim Dalı, Antalya

Giriş: 3M sendromu maternal veya plasental patolojinin eşlik etmediği, prenatal ve postnatal büyümede kısıtlılık, yüz bulguları ve normal zeka ile karakterize otozomal resesif kalıtım gösteren bir sendromdur. Etiyolojide mikrotübül dinamiğinin ve genom bütünlüğünün düzenlenmesinden sorumlu olan 3M Kompleksi’ni meydana getiren CUL7, OBSL1 veya CCDC8 üzerindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar sorumludur. Bu olgularda büyüme hormonu tedavisi tartışmalıdır.

Olgu: 9 yaşında erkek olgu boy kısalığı nedeni ile çocuk endokrin polikliniğine başvurdu. Miadında, sezaryen ile, 2400 gr, 49 cm doğduğu öğrenildi. Anne baba arasında 3. derece kuzen evliliği vardı. Fizik muayenede boy 119,8 cm (SDS: -2,7), ağırlık 24,5 kg (SDS: -1,4), vücut kitle indeksi 17,07 idi (SDS: 0,1). Üçgen yüz, maksiller hipoplazi, belirgin dudaklar, uzun filtrum, artmış lomber lordoz ve fırlak topuk mevcuttu. Zeka normaldi. Pubertesi Tanner evre 1’di. Laboratuvar testlerinde IGF-1: 238 ng/ml (SDS: 1,96), L-Dopa testinde pik büyüme hormonu: 3,94 ng/ml, İTT testinde pik büyüme hormonu: 5,46 ng/ml idi. Kromozom analizi 46 XY olarak sonuçlandı. Ekzom sonucu CCDC8 geninde homozigot mutasyon saptandı. Boy kısalığına yönelik olarak büyüme hormonu tedavisi başlandı. Hasta tedavi sonrası 2 yıl takip edildi. Tedavinin 1. yılında 9,2 cm ve tedavinin 2. yılında ise 6,2 cm uzama görüldü. Son muayenede ölçülen boy: 139 cm (SDS: -2,2) olan hastanın takip ve tedavisine devam ediliyor.

Sonuç: Yüksek akraba evliliği oranı otozomal resesif hastalıkların görülme sıklığını arttırdığı için ülkemiz gibi akraba evlilik oranı yüksek olan ülkelerde boy kısalığı, büyüme kısıtlılığı ve normal zeka ile başvuran, ebeveynler arasında akrabalık olan durumlarda 3M sendromu özellikle akılda tutulmalıdır. Prenatal ve postnatal büyümede kısıtlılık ile giden sendromun takibinde büyüme hormonu tedavisi düşünülmelidir.

Anahtar Kelimeler: 3M Sendromu, Büyüme Hormonu Tedavisi, CCDC8 gen mutasyonu