Akademik Veri Yönetim Sistemi
TPRECD 44. Ulusal Kurultay, Antalya, Türkiye, 2 - 06 Kasım 2022, ss.85, (Özet Bildiri)
Giriş: Epidermolizis bülloza(EB) seyrek görülen, deri
ve mukozalarda frajilite artışına bağlı travmalar sonucu
tekrarlayıcı bül oluşumu ve epidermal erozyonlarla
karakterize çok sayıda bozukluğu içerisine alan hastalık
grubudur. Bül oluşumunun nedeni dermoepidermal
bileşkede bulunan proteinleri kodlayan genlerde meydana
gelen mutasyonlardır. Hastaların büyük kısmında bulgular
doğumdan hemen sonra başlar. EB simpleks(EBS),
junctional eb(JEB), distrofik eb(DEB) ve kindler sendromu
olarak dört ana gruba ayrılır. Olguların 90%’sinden fazlası
EBS, yaklaşık 5%’i DEB, 1% JEB ve geri kalan yüzdesi
sınıflandırılamayan tip olarak bildirilmektedir. JEB ve DEB
gibi şiddetli formlarda belirgin morbiditeye ve kimi zaman
mortaliteye neden olabilecek deri dışı komplikasyonlar
eşlik edebilir.
Epidermolizis bülloza hastalarında, özellikle distrofik tip
EB’de kronik skar alanlarından skuamöz hücreli karsinom
gelişme riski yüksektir.
Olgu sunumu: 14 yaşındaki epidermolizis bülloza tanılı
erkek hasta; sağ ayak, sırt, sakral bölge, servikal bölge
üzerinde açık yaralar ve her iki el ve ayakta mevcut olan
kontraktürler nedeniyle Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi
servisine yatırılmıştır. Sağ ayak dorsumundan ayak
distaline kadar uzanım gösteren ve uzun zamandır bulunan
destrükte görünümlü ülseratif lezyondan insizyonel
biyopsi materyali alınmış ve patoloji sonucu skuamöz
hücreli karsinom olarak sonuçlanmıştır. Hasta için yapılan
inguinal ultrasonografi sonucunda patolojik lenfomegali
saptanmıştır. Sonrasında hastanın sağ aksiller, boyun
sol laterali, ve sırt orta hatta bulunan açık yaralarından
çoklu insizyonel biyopsiler alınmış olup patoloji raporları
non-akantolitik subepidermal ayrışma ve ülserasyon/
granulasyon dokusu olarak sonuçlanmıştır.
Hasta için sağ diz altı amputasyon ve sağ inguinal diseksiyon
operasyonu yapılmıştır. Amputasyon materyali ve sağ
inguinal diseksiyon ile elde edilen lenf nodu materyalleri
patolojiye gönderilmiştir. Hastanın amputasyon materyali
patolojisi onyedi cm çapında iyi derecede diferansiye
skuamöz hücreli karsinom olarak sonuçlanmış, tümörün yağ
doku ve lenfovasküler yapılara invaze olduğu görülmüştür.
Patoloji sonucunda eksize edilen yedi lenf nodunun
altısında skuamöz hücreli karsinom metastazı saptanmıştır.
Yara iyileşmesini takiben hasta PET görüntüleme sonrası
Pediatrik Onkolojiye yönlendirilmiştir.
Tartışma: EB; özellikle deri ve mukozal yüzeyleri etkileyen,
mekanik travma sonrası bül oluşumuyla karakterize
genetik bir hastalıktır. Mutasyon sonucu epidermisin
dermis ile bağlantısını sağlayan proteinlerde disfonksiyon
ya da sayıca yetersizlik meydana gelir.
Büller genellikle mekanik travmanın olduğu bölgelerde
görülür. Tırnaklarda şekil bozuklukları çoğu hastada
mevcuttur.
Skuamöz hücreli karsinom bildirilen en ciddi ve ölümcül
olabilen komplikasyondur. Hastaların çoğunda erken yaşta
en az bir bölgede skuamöz hücreli karsinom gelişmekte
ve bu hastaların 80%’i agresif cerrahi eksizyona rağmen
uzak metastazlar nedeniyle kaybedilmektedir. Hastalarda
sikatris üzerinde, kontrolsüz epidermal proliferasyonun skuamöz hücreli karsinoma zemin hazırladığı bilinmektedir.
Özellikle epidermodermal bileşkede bulunan bağlayıcı
kollajen kaybı dermal bölgede artmış vasküler endotelyal
faktör (VEGF) ve trombospondin miktarı ile ilişkilidir. VEGF
ve trombospondin artışı ise anjiyogenezi arttırarak skuamöz
hücreli karsinom gelişimini tetiklemektedir. Ayrıca bazal
lamina yapısının bozulması da skuamöz hücreli karsinom
gelişiminde rol oynamaktadır.
EB hastalığının tam tedavisi yoktur, yaklaşımlar genel
olarak palyatif amaçlıdır ve multidisipliner kontroller ile
semptomlar azaltılabilir. Plastik ve Rekonstruktif Cerrahi
açısından yara bakımları, el-ayak-boyunda görülen
kontraktürlerin açılması ile fonksiyonelliğin arttırılması
sık tedavi çeşitleridir. Gen terapileri henüz deneyseldir,
birçok ileri araştırmaya ihtiyaç duymaktadır fakat umut
vadedicidir.
Sonuç: EB, ciddi morbidite ve mortaliteye neden olabilen,
kronik seyirli ve yaşam kalitesini belirgin ölçüde düşüren,
tam tedavisinin henüz mümkün olmadığı bir hastalık
grubudur. Cilt ve cilt dışı komplikasyonlar sıkça görülür ve
tedavi multidisipliner yönetilmelidir. Bu hastalarda skuamöz
hücreli karsinom gelişme sıktığı normal popülasyona göre
artmış olup hastanın fizik muayenesinde ve açık yaralarının
takibinde mutlaka akılda tutulmalıdır.