Konjenital Adrenal Hiperplazi Olgularında Kombine Puberte Prekoksun Değerlendirilmesi: Tek Merkez Çalışma

Creative Commons License

Donbaloğlu Z., Ünver Tuhan H.

64. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, 15 - 20 Aralık 2020, ss.16

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Sayfa Sayıları: ss.16
  • Akdeniz Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Giriş: Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), periferik puberte prekoksun bilinen bir nedenidir. Bazı olgularda ise hipotalamo-hipofizer aksın erken maturasyonuyla santral puberte prekoks gelişir. Çalışmamızda KAH olgularında kombine puberte prekoks sıklığının değerlendirilmesi amaçlandı. Materyal-Metod: 1999-2016 yılları arasında Akdeniz Üniversitesi Çocuk Endokrinoloji Kliniği’nde KAH tanısı almış 60 olgu retrospektif olarak değerlendirildi. Kızlarda sekiz, erkeklerde dokuz yaşından önce santral puberte prekoks tanısı kanıtlanan ve Gonadotropin Serbestleştirici Hormon (GnRH) analoğu tedavisi başlanmış olguların klinik ve laboratuvar özellikleri incelendi. Bulgular: Konjenital adrenal hiperplazi tanısı alan 60 hastanın 14’ünde (% 23,3) kombine puberte prekoks saptandı. Olguların 5’i kız (%35,7), 9’u erkekti (%64,3). Puberte tanı yaşı ortalama 6,81 ± 2,19 yıl, tanıda kemik yaşı 11,5 ± 1,9 yıldı. Kemik yaşı/takvim yaşı oranı (KY/TY) 60 KAH tanılı olguda 1,14 ± 0,29 iken, kombine puberte prekoks tanısı alanlarda bu oran 1,67 ± 0,62’ydi. Puberte tanı anında ortalama boy 131,7 cm ± 14,8, boy SDS 1,87 ± 1,48, vücut kitle indeks (VKİ) SDS 1,38 ± 1,14 idi. Kemik yaşına göre tahmini erişkin boy kızlarda ortalama 148 ± 6,5 (medyan 149,6) cm, erkeklerde ortalama 157,9 ± 13,1 (medyan 155,6) cm’ydi. On iki hastada CYP21A2, bir hastada CYP11B1 ve bir hastada DAX-1 mutasyonu mevcuttu. Tüm hastalar hidrokortizon ve dokuz hasta fludrokortizon tedavisi almaktaydı. Santral puberte prekoks tanısı konulduğunda son bir yıllık hidrokortizon dozu ortalaması 12,04 ± 2,39 mg/m2/gün ve 17-OH-Progesteron düzeyi medyan 26,8 (3,86 - 164) ng/ml’ydi. Hastaların izlemde son poliklinik kontrollerinde boy SDS 1,15 ± 1,79, VKİ SDS 1,45 ± 1,11 olarak tanı anına göre artmış, KY/TY oranı 1,38 + 0,45’e gerilemişti. Kızlarda tahmini erişkin boy medyan 155,03 cm, erkeklerde 160,7 cm olarak artmıştı.

Sonuç: Konjenital adrenal hiperplazi hastalarında kombine puberte prekoks oranı %23’tü. Hastalarda GnRH analoğu tedavisiyle KY/TY oranında azalma ve tahmini erişkin boyda artış sağlanabilmesi nedeniyle fizik muayene ve öyküde puberte değerlendirilmesine önem gösterilmelidir.