Akademik Veri Yönetim Sistemi
11. Olgu Sunumları Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 13 - 14 Mayıs 2022, ss.87
Giriş:
Osteopetrozis nadir görülen otozomal resesif kemik erimesi kusurudur. Şu anda allojenik kemik iliği nakli tek
küratif tedavidir.Biz de osteopetrozis tanılı kemik iliği nakli sonrası hiperkalsemi gelişen bir süt çocuğunu
bildirmeyi amaçlamaktayız.
Olgu:
Dokuz aylık iken hidrosefali nedeni ile ventriküloperitonealşant (VPŞ) takılan, tüm vücutta osteoskleroz
saptanan hastaya osteopetrozis tanısı konuldu. Hastanın tanısı iskelet displazisi gen paneli ile (TNFRSF11A
c.385C>T homozigot mutasyonu (ACMG: PM2, PP1_SUP, PP3,PP4_STRONG, PP5_STRONG) doğrulandı.
Hastaya 22 aylık iken otolog kemik iliği nakli yapıldı. Nakil sonrası hiperkalsemi saptanan olgu tarafımıza
danışıldı. Hastanın fizik muayenesinde boy: 79,6 cm (-2,2 SDS), kilo: 10,3 kg (-1,7 SDS), vücut kitle indeksi
(VKİ): 16,25 (0,0 SDS), baş çevresi 49,5 cm (0,13 SDS), sistem muayenesi doğal, Tanner evre 1, testis
volümleri 2/2ml, saptandı. Laboratuvar: kalsiyum: 12,5 mg/dL, fosfor: 5,5 mg/dL, ALP açalım: 144 U/L,
paratiroid hormon: 7,5 pg/mL, 25OH d vitamini: 37,4 µg/L, idrar kalsiyum/kreatinin oranı: 0,84 olarak
saptandı. Hastaya hidrasyon (3000 cc/m2/gün) ve furosemid (1 mg/kg/gün) tedavisi önerildi. Üç günlük
tedavi sonrası kalsiyum 12,4 mg/dL olan hastaya pamidronat (0,5 mg/kg/doz ) tedavisi verildi. Pamidronat
tedavisinden 20 gün sonra hastanın kalsiyum: 13 mg/dL saptanması üzerine; hasta yatırılarak hidrasyon,
furosemid ve metilprednisolon (1 mg/kg/gün) tedavisi verildi. Tedavi sonrası kalsiyum: 12,7 mg/dL olan,
pamidronat tedavisi bir ay önce verilmiş olan hastaya tekrar pamidronat (0,5 mg/kg/doz) verildi. Hiperkalsemi devam eden hastaya bir ay sonra üçüncü doz pamidronat (0,75 mg/kg/doz) verildi. Sonraki takiplerinde kalsiyum değeri ılımlı yüksek olarak devam etti (kalsiyum: 11-11,5 mg/dL). Bu nedenle hasta tedavi
verilmeden izlendi. En son pamidronat tedavisinde dört ay, kemik iliği naklinden dokuz ay sonra kalsiyum
değeri tamamen normal sınırlara döndü. En son muayenesinde kalsiyum: 10,31 mg/dL, fosfor: 3,51 mg/dL,
ALP: 259U/L, 25OH d vitamini: 32,7 µg/L olarak saptandı.
Sonuç:
Sonuç olarak osteopetrozis hastalarında başarılı kemik iliği nakli sonrasında asemptomatik, ılımlı hiperkalsemi ve kemik rezorpsiyonun uzaması olasıdır. Bu nedenle kemik metabolizması aralıklı olarak takip edilmelidir.