Akademik Veri Yönetim Sistemi
XV. TÜRK ALMAN JİNEKOLOJİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 23 - 27 Nisan 2025, ss.86-87, (Tam Metin Bildiri)
Bu olgu sunumunda, preimplantasyon genetik tarama (PGT) sonucu negatif olmasına rağmen prenatal dönemde Noonan sendromu tanısı alan bir fetüsün tanısal süreci aktarılmaktadır. Gebelikte yapılan ultrasonografik değerlendirmede artmış nukal translusensi ve ek anormallikler tespit edilmesi üzerine ileri genetik testler yapılmış, sonuçta de novo PTPN11 mutasyonu saptanmıştır. Bu vaka, PGT’nin bazı de novo mutasyonları tespit edemeyeceğini ve prenatal ultrason bulgularının genetik değerlendirme açısından kritik önem taşıdığını göstermektedir.
This case report presents the diagnostic process of a fetus diagnosed with Noonan syndrome during the prenatal period despite a negative preimplantation genetic testing (PGT) result. Prenatal ultrasonographic evaluation revealed increased nuchal translucency and additional anomalies, prompting further genetic testing, which identified a de novo PTPN11 mutation. This case demonstrates that PGT may not detect certain de novo mutations and emphasizes the critical role of prenatal ultrasound findings in guiding genetic evaluation.