A Single-Center Genotype-Phenotype Correlation Cohort Study of Hyperphenylalaninemia Patients: Genetic Analysis as a Deterministic Tool for Treatment Consistency

Peker A., YAKUT UZUNER S., ALTIOK CLARK Ö., Dal Demirelli G., Akcan Paksoy B., Soyuçen E., ...Daha Fazla

Molecular Syndromology, ss.1-14, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Basım Tarihi: 2025
  • Doi Numarası: 10.1159/000548834
  • Dergi Adı: Molecular Syndromology
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, EMBASE
  • Sayfa Sayıları: ss.1-14
  • Anahtar Kelimeler: Genetic variants, Hyperphenylalaninemia, Metabolism, PAH, Phenylketonuria, Sapropterin, Tetrahydrobiopterin
  • Akdeniz Üniversitesi Adresli: Evet