Boy Kısalığı ile Başvuran Kleidokranial Displazi TanısıAlan Bir Olgu

Creative Commons License

Ünver Tuhan H., Çatlı G., Anık A., Aksel Ö., Abacı A., Böber E., ...Daha Fazla

The Journal of Pediatric Research, cilt.1, sa.2, ss.92-94, 2014 (ESCI)

  • Yayın Türü: Makale / Vaka Takdimi
  • Cilt numarası: 1 Sayı: 2
  • Basım Tarihi: 2014
  • Doi Numarası: 10.4274/jpr.43153
  • Dergi Adı: The Journal of Pediatric Research
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Emerging Sources Citation Index (ESCI), TR DİZİN (ULAKBİM)
  • Sayfa Sayıları: ss.92-94
  • Akdeniz Üniversitesi Adresli: Hayır

Özet

Kleidokranial displazi iskelet anomalileri ile karakterize otozomal dominant kalıtılan genetik bir hastalıktır. Fontanellerin kapanmasında gecikme, klavikulanın yetersiz gelişmesi, geniş simfizis pubis, dar pelvis, boy kısalığı temel klinik bulgularıdır. Bu olgu raporunda, boy kısalığı ile başvuran kleidokranial displazili 7,5 yaşında bir olgu sunulmuştur.