Akademik Veri Yönetim Sistemi
Aydın Pediatri 5. Güz Okulu, Muğla, Türkiye, 10 - 12 Ekim 2025, ss.28-29, (Özet Bildiri)
YENİDOĞAN KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ TARAMASINDA YALANCI POZİTİFLİK SORUNU: PREMATÜRİTE VE DÜŞÜK DOĞUM AĞIRLIĞININ TARAMA SONUÇLARINA ETKİSİ
Ozan COŞKUN, Kürşat ÇETİN, Hale TUHAN
Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı
Amaç: Bu çalışmada, yenidoğan konjenital adrenal hiperplazi (KAH) taramasında 17-OHP yüksekliği nedeniyle Çocuk Endokrinolojisine yönlendirilen bebeklerin izlem verileri değerlendirilmiş; testin pozitif prediktif değeri, yalancı pozitiflik nedenleri ve prematürite/düşük doğum ağırlığının tarama sonuçlarına etkisi incelenmiştir.
Metotlar: 2022–2025 yılları arasında Akdeniz Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Polikliniğine, yenidoğan KAH taramasında 17-OHP yüksekliği saptanarak yönlendirilen toplam 118 olgu retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Serum 17-OHP düzeyleri kemilüminesans immünassay yöntemiyle ölçülmüştür. Gereken olgulara ACTH stimülasyon testi uygulanmıştır. Olguların demografik özellikleri, prematürite ve doğum ağırlığı bilgileri, hormon düzeyleri ve izlem bulguları kaydedilerek istatistiksel analizleri yapılmıştır.
Bulgular: Toplam 118 olgunun %64,4’ü erkekti. Yedi olguya (%5,9) klasik KAH tanısı konulmuştu. 65 olguda (%55,1) yalancı pozitiflik olup 46 olgununsa (%39,0) değerlendirmesi devam etmekteydi. KAH tanısı alan bebeklerin %57,2’si erkekti. Ortalama başvuru yaşı yaklaşık 30 gündü (8–196 gün arası). Olguların %84,7’si prematüre (<37 hafta) ve %59,3’ü düşük doğum ağırlıklı (<2500 gr) idi. Tarama 17-OHP düzeyi, düşük doğum ağırlıklı olanlarda anlamlı olarak daha yüksekti (Ort. 11,7ng/ml vs 7,0ng/ml; p=0,004). Buna karşın ilk başvurudaki serum 17-OHP düzeyi, term bebeklerde prematürelere göre daha yüksek bulundu (Ort. 14,2 vs 11,3ng/ml; p<0,001). Tarama ve serum 17-OHP değerleri arasında anlamlı korelasyon saptanmadı (r≈0,11, p>0,2). Akraba evliliği oranı KAH tanısı alanlarda %28,6 iken, dışlanan grupta %3,1’di (p<0,001). Ailede KAH öyküsü sadece 4 bebekte (%3,4) mevcuttu. Olguların %98,3’ünde başvuru anında semptom yoktu; yalnızca 2 bebekte kusma veya beslenme güçlüğü görüldü. ACTH stimülasyon testi yapılan 7 olgunun 5’inde (%71,4) test pozitifti. Ortalama takip süresi 9,1 aydı. Yalancı pozitif olgularda 17-OHP düzeylerinin seri ölçümlerle ~5 ng/ml’ye kadar düştüğü gözlendi. KAH tanısı alan 7 bebekte uygun tedavi başlanarak adrenal yetmezlik engellenmiştir.
Sonuç ve Tartışma: Prematürite, düşük doğum ağırlığı ve stres gibi faktörler 17-OHP düzeylerini artırarak taramada yalancı pozitifliğe neden olmaktadır. Tarama özgüllüğünü artırmak için, serum doğrulama testlerinin yanı sıra ikinci basamak yöntemlerin kullanımı ve gestasyon yaşına göre cut-off değerlerinin belirlenmesi gereklidir.
Anahtar Kelimeler: konjenital adrenal hiperplazi, yenidoğan taraması, prematürite, düşük doğum ağırlığı,pozitif prediktif değer