Santral Hipotiroidi-Makroorşidizm Birlikteliği: Nadir Bir Genetik Neden, IGSF1 Gen Delesyonu
30. Ulusal Çocuk Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 5 - 10 Mayıs 2026, ss.400-401, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Basıldığı Şehir: Antalya
- Basıldığı Ülke: Türkiye
- Sayfa Sayıları: ss.400-401
- Akdeniz Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
Santral Hipotiroidi-Makroorşidizm Birlikteliği: Nadir Bir Genetik Neden, IGSF1 Gen Delesyonu
Kürşat Çetin1 , Ali Tırtar1 , Yasemin Funda Bahar1 , Ayşe Esra Manguoğlu2 , Hale Tuhan1 , Mesut Parlak1
1Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinoloji Bilim dalı, Antalya
2Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Ana Bilim dalı, Antalya
GİRİŞ: Santral hipotiroidi, çocukluk çağında nadir görülen ve sıklıkla özgül olmayan bulgularla seyreden bir tablodur. TSH düzeyinin normal ya da düşük-normal aralıkta olmasına rağmen serbest T4 düzeyinin düşük saptanması tanı açısından uyarıcıdır. X’e bağlı resesif kalıtılan IGSF1 eksikliği sendromu, santral hipotiroidi ve makroorşidizm birlikteliği ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. IGSF1 geni, hipofiz ve testis dokusunda eksprese edilen bir transmembran glikoproteini kodlar ve tirotrop ile gonadotrop hücre fonksiyonlarında rol oynar. Bu olguda, obezite ve makroorşidizm ile başvuran, santral hipotiroidi saptanan ve genetik analizle IGSF1 eksikliği doğrulanan bir erkek hasta sunulmuştur.
OLGU: Üç yaş 10 aylık erkek hasta iştah artışı, kilo alma ve kabızlık yakınmaları ile başvurdu. Özgeçmişinde miadında 3.300 g doğum öyküsü vardı. Anne Graves hastalığı tanılıydı. Fizik muayenede boy 102,2 cm (45p), ağırlık 23,7 kg (99p), VKİ 22,7 kg/m2 (99p) olarak saptandı. Testis hacimleri bilateral 6 mL ölçülerek yaşına göre makroorşidizm ile uyumlu bulundu. Dış merkezde serbest T4 düşük, TSH baskılı saptanmıştı. Merkezimizde yapılan değerlendirmede serbest T4 düşük, TSH normal (1,99 mIU/L) bulundu; anti-TPO ve anti-Tg negatifti. LH, FSH prepubertal düzeyde, testosteron baskılı idi. Kemik yaşı 2,6 yıl olarak değerlendirildi. Skrotal ultrasonografide hidrosel ve benign özellikte anekoik kistik lezyon izlendi. Tiroid ultrasonografisinde tiroid hacmi yaşa göre düşük saptandı (-1,34 SDS). Santral hipotiroidi tanısıyla levotiroksin tedavisi başlandı. Makroorşidizm ve santral hipotiroidi birlikteliği nedeniyle genetik analizi yapıldı ve IGSF1 geninde tüm ekzonları kapsayan hemizigot delesyon saptandı. Aile taraması planlandı.
SONUÇ: Santral hipotiroidi ile birlikte makroorşidizm saptanan erkek çocuklarda IGSF1 eksikliği akılda tutulmalıdır. Erken tanı, uygun levotiroksin replasmanı ve büyüme-puberte izlemi açısından önemlidir. Ayrıca X’e bağlı kalıtım özelliği nedeniyle aile bireylerinin genetik danışmanlık ve tarama açısından değerlendirilmesi gereklidir. Bu olgu, obezite ve makroorşidizm gibi eşlik eden bulguların nadir genetik sendromların erken tanısındaki önemini vurgulamaktadır.
Anahtar Kelimeler: IGSF1 gen delesyonu, obezite, makroorşidizm, santral hipotiroidi