Akademik Veri Yönetim Sistemi
Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2022, ss.1
Giriş: Nörofibromatozis Tip 1 (NF-1) klinik bulguları çocukluk çağında başlayan ve pek çok sistemi etkileyen otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Birçok endokrin problem özellikle de büyüme ve puberte sorunları NF-1’e eşlik edebilmektedir.
Turner sendromu (TS) X kromozomlarının birinin yokluğu veya yapısal anormalliğine bağlı gelişen bir seks kromozom anormalliğidir. Bu sendromda bir çok sistem değişik derecelerde etkilenmesine rağmen, boy kısalığı ve gonadal yetmezliğe bağlı hipogonadizm en sık karşılaşılan durumlardır.
Olgu: 9 yaşında NF-1 tanısı ile takip edilen kız olgu boy kısalığı nedeni ile çocuk endokrin polikliniğine başvurdu. Miadında, sezaryen ile, 3750 gr doğduğu öğrenildi. Doğduğundan beri olan, tüm vücutta yaygın, koyu renkli lekelenmeler nedeni ile başvurulduğunda 6 yaşında NF-1 tanısı almıştı. Babasında NF-1 tanısı olduğu ve 33 yaşında intrakranial tümör nedeni ile ex olduğu öğrenildi. Fizik muayenede boy 108,9 cm (SDS: -4,07), ağırlık 20,4 kg (SDS: -2,15), vücut kitle indeksi 17,2 idi (SDS: 0,3). Kubitus valgus, yele boyun, düşük ense saç çizgisi, ayrık meme başları, vücutta yaygın cafe au lait lekeleri, aksiller ve inguinal çillenme mevcuttu. Pubertesi Tanner evre 1’di. Laboratuvar testlerinde özellik yoktu. Kromozom analizi 45X [12] / 46X, del (X) (p11.2) [18] olarak sonuçlandı. Görüntülemelerinde; ekokardiyografi ve renal ultrasonografi (usg) normaldi. Pelvik usg’de uterus boyutları 36x15,5x8,5 mm ve endometrium çizgi şeklinde, bilateral overler vizualize edilemedi. Hipofiz manyetik rezonans görüntülemesi (MRG) empty sella ile uyumluydu. Beyin MRG’de hamartomatöz lezyonlar mevcuttu. Optik gliomu olması nedeni ile vinkristin ve karboplatin tedavisi aldı. Hipergonadotropik hipogonadizm tedavisi için östrojen replasmanı başlandı. Boy kısalığına yönelik olarak büyüme hormonu tedavisi açısından hasta değerlendirildi, aileye tedavi riskleri anlatıldı. Aile tedaviyi istemedi.
Sonuç: NF-1'in TS ile birlikteliği nadirdir. TS ve NF-1 hastalarının endokrin problemler ve komplikasyonlar açısından yakın takip edilmesi gerekmektedir. Olgumuzu TS ve NF-1 birlikteliği olduğu için ve Turner benzeri semptomları olan her hastanın cafe au lait makülleri açısından dikkatle incelenmesi gerektiğini vurgulamak için sunmak istedik.