Akademik Veri Yönetim Sistemi
UPEK 2022, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Ekim 2022, ss.284
Giriş: Nörofibromatozis Tip-1 (NF-1), 17q11.2 geninde mutasyondan kaynaklanan otozomal dominant
multisistemik bir hastalıktır. NF-1’in çocukluk dönemiyle ilişkilendirilen en yaygın endokrin bozukluğu;
hipotalamo-pituiter-gonodal aksın erken maturasyonuna bağlı santral puberte prekokstur (SPP).
SPP’nin NF-1 hastalarındaki prevalansı % 3’tür ve genel popülasyona göre % 0.6 daha yüksektir.
Olgular
Akdeniz Üniversitesi Hastanesi çocuk endokrinoloji kliniğinde takip edilen NF-1 ve SPP birlikteliği olan 4 olgu sunulacaktır.
Hastaların pubertal muayenelerine yönelik klinik özellikleri ve laboratuvar bulguları Tablo 1’de bulunmaktadır.
Olgu 1: 8 yaş 11 aylık erkek hasta, genital bölgede kıllanma nedeniyle başvurdu. Özgeçmişte özellik
yoktu. Fizik muayenede ciltte yaygın cafe au lait lekeleri mevcuttu ve pubik kıllanma evresi 3 ve bilateral
testis volümü (btv) 15/15 ml’ydi. Hipofiz manyetik rezonans görüntülemede (MRG) sol optik gliom ve
bazal ganglion düzeyinde hamartom vardı. NF-1 düşünülerek çocuk nörolojisi bölümüne yönlendirildi.
Olgu 2: 8 yaş 4 aylık erkek hasta kilo fazlalığı nedeniyle başvurdu. Özgeçmişte özellik yoktu.
Fizik muayenede ciltte sağ kol, epigastrik bölgede cafe au lait lekeleri mevcuttu ve pubik
kıllanma evresi 2 ve btv 4/4 ml’ydi. NF-1 düşünülerek çocuk nörolojisi bölümüne yönlendirildi.
Olgu 3: 6 yaş 8 ay kız hasta NF-1, hipotalamik gliom, epilepsi tanılarıyla çocuk nöroloji
bölümünde takipteydi. Memede büyüme şikayetiyle çocuk endokrin polikliniğine başvurdu. Fizik
muayenede ciltte yaygın cafe au lait lekeleri mevcuttu. Meme ve pubik kıllanma evresi 2’ydi.
Olgu 4: 7 yaş 3 aylık kız hasta NF-1, optik gliom, hamartom tanılarıyla çocuk nöroloji takipteydi. Memede büyüme
şikayetiyle başvurdu. Fizik muayenede ciltte yaygın cafe au lait lekeleri vardı. Meme evresi 3 ve pubik kıllanma evresi 2’ydi.
Hastalarımızın tetkik ve fizik muayene bulguları göz önüne alınarak SPP tanısı konuldu ve leuprolide
asetat 3,75 mg 28 günde bir olacak şekilde başlandı. Hastaların takip ve tedavileri devam etmektedir.
Sonuç: NF-1’li olgularda görülen sık görülen endokrin bozukluklardan birinin SPP olması nedeniyle, olguların pubertal
muayene bulguları yakın takip edilmelidir.