Akademik Veri Yönetim Sistemi
Türkiye Klinikleri Journal of Case Reports, cilt.24, sa.2, ss.56-59, 2016 (Hakemli Dergi)
Prader-Willi sendromu (PWS) obezite, boy kısalığı, hipogonadizm ve hafif-orta mental gerilik ile karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır. Paternal aktarılan 15q11-q13 gen bölgesinde delesyon, uniparental dizomi veya genomik imprinting defektleri sonucunda oluşan ekspresyon yetersizliği PWS’xxye yol açmaktadır. Bu hastalıkta ortaya çıkan endokrinolojik bozuklukların temelinde hipotalamik fonksiyon bozukluğu yatmaktadır. Bunların içinde, hayatı tehdit edici özelliği olan santral adrenal yetmezlik PWS’xxli hastalarda sık görülmektedir. Özellikle hafif enfeksiyonlar ile adrenal yetmezlik kliniği belirgin hale gelebilmektedir. Sık görülmesine rağmen, klinik bulgularının belirgin olmaması nedeni ile santral adrenal yetmezlik yeterince tanınamamaktadır. Bu vaka sunumunda, santral adrenal yetmezliğe bağlı olarak vücutta yaygın ödem, solunum sıkıntısı ve kalp yetmezliği gelişen 15 yaşındaki PWS’xxli bir olguyu sunarak, PWS’xxli olgularda adrenal yetmezliğin asemptomatik olgularda belirli aralıklarla taranması gerekliliğine dikkat çekmeyi amaçladık.