Akademik Veri Yönetim Sistemi
Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi Ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2022, ss.1
Giriş: Glukoz-6-fosfat dehidrojenaz (G6PD) eksikliğinde akut hemoliz genellikle bazı gıdalar, ilaçlar ve enfeksiyonların sebep olduğu oksidatif stresle tetiklenir. Yeni tanı tip 1 diabetes mellitus (DM) ve G6PD eksikliği birlikteliği olan bir olgu, nadir görülmesi nedeniyle sunuldu.
Olgu: 7 yaş erkek hasta, iki haftadır olan kilo kaybı, poliüri, polidipsi ve bir gündür başlayan kusma, karın ağrısı, uykuya meyil şikayetleri ile dış merkeze başvurdu. Kapiller glukoz 600 mg/dl, venöz pH 6.9 (7.35 - 7.45), idrar keton +3 ve HbA1c % 11,8 olan hasta ağır ketoasidoz, yeni tanı DM tanılarıyla 2 gün yoğun bakım yatışı sonrası tarafımıza sevkedildi. Kliniğimize başvuruda fizik muayene bulgularında solukluk dışında patolojik bulgu yoktu. Vücut ağırlığı 20,7 kg (standart deviasyon skoru (SDS)) -0,83, boy 120 cm, -0,42 SDS, vücut kitle indeksi 14,38’di (-0,99 SDS). Asidozu olmayan, plazma glukozu 178 mg/dl olan, c-peptit düşüklüğü olan olguya tip 1 DM tanısıyla subkutan insülin tedavisi başlandı. Yatışında alınan tetkiklerde hemoglobin (Hb) 8.8 (11.5–16.5) g/dl, total bilirubin 4.82 (0.3–1.2) μmol/L olması üzerine detaylı tetkik edildi. Laktat dehidrojenaz 309 (120–300) U/L, retikilosit fraksiyonu %2,5’ti. Periferik kan yayması, anizositozlu normositik normokromik anemiyle uyumluydu ve target hücre, akantositler, şiştositler görüldü. Direkt/indirekt Coombs testleri negatif olması nedeniyle hastada non-immün hemolitik anemi düşünüldü. Bakla alımı, insülin dışında ilaç kullanımı ve enfeksiyonu yoktu. Yatışının 3. gününde Hb 5.9 g/dl'ye düştü, retikülosit sayısı %10 fraksiyona yükseldi. 10 cc/kg eritrosit süspansiyonu verilmesi üzerine Hb 8.5 g/dl'ye yükseldi. Transfüzyon öncesi alınan tetkiklerinde kalıtsal hemoglobinopatiler dışlandı. Hemoglobin elektroforezi (HbA %95.5; HbF %1.5, HbA2 %3) ve osmotik frajilite testi normaldi. G6PD (Kantitatif) testi, yatışının 7. gününde 2,7 (4 -10) olarak sonuçlanarak hastamızın hemoliz etiyolojisini aydınlattı. Diyabet eğitiminitamamladıktan sonra taburcu edilen olgumuzun düzenli takibine devam edildi ve başka hemolitik atak gözlenmedi.
Sonuç: Tip 1 DM hastalarında G6PD aktivitesinin değerlendirilmesi ve eksiklik saptanması durumunda, hemolize neden olabilecek hızlı düzeltilen hiperglisemiden kaçınmak faydalı olabilir.