Akademik Veri Yönetim Sistemi
25. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2021, ss.310-311
GİRİŞ
Hiperinsülinemik hipoglisemi (HH) pankreastan kontrolsüz insülin salınımı sonucu ortaya
çıkar. Yenidoğanda ısrarlı hipogliseminin en sık nedenidir. Burada, medikal tedaviye dirençli
olması nedeniyle totale yakın pankreatektomi yapılan HH’li iki kardeş olgunun tedavi izlemi
paylaşıldı.
OLGULAR
25 yaşında sağlıklı anneden 33+4/7 hafta olarak 2840 gr, sezaryenle doğan kız bebek,
medikal tedaviye dirençli hipoglisemi öyküsü olması nedeni ile operasyon açısından
tarafımıza yönlendirildi. Yaşamın ilk saatlerinde başlayan ve ısrarlı hipoglisemileri olan
olguda, glukoz infüzyonu 15 mg/kg/dk’ye kadar arttırılmış, steroid ve glukagon perfüzyonu
10 μg/kg/saat başlanmış. Hastanın kan şekeri 31 mg/dL iken alınan tetkiklerinde; insulin
düzeyi 104 mIU/L, c-peptid düzeyi 6,6 ng/mL ve idrar ketonu negatif saptanarak HH tanısı ile,
diazoksit 15 mg/kg/g, 3 dozda başlanmış. Normoglisemi sağlanamaması üzerine tedaviye
oktreotid 10 μg/kg/gün ve nifedipin 1 mg/kg/gün eklenmiş. Yanıt alınamaması üzerine
postnatal 20. gününde operasyon amacı ile tarafımıza sevk edildi. Anne baba arasında
akrabalık olan hastanın özgeçmişinde özellik yoktu. Ex olan bir kardeşinde de benzer şekilde
yaşamın ilk saatlerinde başlayan dirençli hipoglisemi ve HH tanısı, 18F-Dopa PET/BT
görüntülemesinde pankreasta diffüz tutulum ve 28 günlükken pankreatektomi öyküsü vardı.
(Kardeşinin patoloji sonucu endokrin mikroadenomatozis idi. Transtorasik ekokardiyografi
(EKO) görüntülemesinde sol ventrikül hipertrofisi vardı. 4 aylıkken ileus tablosu gelişti ve
post-op sepsis nedeniyle ex oldu.) Fizik bakıda ağırlık: 2885 gr (50-75p), boy: 49 cm (50-75p),
baş çevresi 34 cm (75p), sistem muayeneleri doğal, dismorfik görünümü yoktu. 18F-Dopa
PET/BT görüntülemesinde pankreasta somatostatin reseptör aktivitesinde diffüz artış izlendi.
Diazoksit tedavisi yanıt olmaması nedeni ile kesildi. Glukoz infüzyonu ve oktreotid devam
edildi. 29 günlükken totale yakın pankreatektomi yapıldı. Patolojik değerlendirmede;
nöroendokrin hücre hiperplazisi saptandı. Ekzojen pankreas enzimi (Kreon) ve A, D, E, K
vitaminleri tedavisine eklendi. Post-op 5. günde hipoglisemi gelişmesi ile tekrar edilen 18FDopa
PET/BT görüntülemesinde rezidü pankreasta diffüz tutulumun devam ettiği saptandı ve
oktreotid tedavisine nifedipin 1 mg/kg/gün eklendi. Post-op 10. günde hipoglisemi devam
ettiği için sirolimus 0,5 mg/m2/gün başlandı. Nifedipin stoplandı. Moleküler genetik
inceleme sonucu, homozigot ABCC8 (NM_001287174.1:c.[502C>T];[563A>G]
p.[(Arg168Cys;Asn188Ser)] gen mutasyonu olduğu saptandı. 54 günlükken neonatal
nekrotizan enterokolit (NEK) tablosu gelişmesi nedeni ile tekrar operasyona alındı ve
oktreotid tedavisi kesildi. Takipte 6. günde oral beslenmeye başlandı ve kademeli olarak
arttırıldı. Sirolimus tedavisi devam eden hastanın kan şekeri takiplerinde hipoglisemi
saptanmadı. Ex olan kardeşine benzer şekilde EKO görüntülemesinde IVS ve sol ventrikül
hipertrofisi (hiperinsülinizme sekonder), hepatik venlerden sağ atriyum içine uzanan
hiperekojen trombüs ile uyumlu görünüm saptandı.
SONUÇ
HH tanısı konan diazoksit yanıtsız yenidoğanlarda çoklu medikal tedaviye yanıt yoksa
pankreatektomi ve sirolimus tedavileri düşünülmelidir. Olgular eşlik eden kardiyak hastalık
açısından yakın izlenmelidir.
Anahtar Kelimeler: Hiperinsülinemik Hipoglisemi, Pankreatektomi, Sirolimus, ABCC8