Çocukluk Çağında Diyabetin Nadir Bir Nedeni: Glukokinaz Mutasyonu (MODY2)

Creative Commons License

Ünver Tuhan H., Anık A., Çatlı G., Kızıldağ S., Abacı A., Böber E.

Türkiye Aile Hekimliği Dergisi, cilt.18, sa.2, ss.110-112, 2014 (Hakemli Dergi)

  • Yayın Türü: Makale / Vaka Takdimi
  • Cilt numarası: 18 Sayı: 2
  • Basım Tarihi: 2014
  • Doi Numarası: 10.2399/tahd.14.0011
  • Dergi Adı: Türkiye Aile Hekimliği Dergisi
  • Derginin Tarandığı İndeksler: TR DİZİN (ULAKBİM)
  • Sayfa Sayıları: ss.110-112
  • Akdeniz Üniversitesi Adresli: Hayır

Özet

Gençlikte Ortaya Çıkan Erişkin Tip Diyabet [Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)] monogenik olarak kalıtılan, beta hücre fonksiyon kaybına ikincil ortaya çıkan nadir bir diyabet tipidir. En yaygın formları sırasıyla glukokinaz (GCK) ve hepatosit nükleer faktör 1-α mutasyonlarının neden olduğu MODY 2 ve MODY 3’tür. MODY2’ye neden olan glukokinaz geninin heterozigot inaktive edici mutasyonlarında doğumdan itibaren olan açlık kan şekerinde ılımlı yükseklik (100-144 mg/dl) gözlenmektedir. Bu olgu sunumunda, ailede diyabet öyküsü olması nedeni ile bakılan açlık kan şekeri yüksek saptanan ve GCK geninin moleküler analizinde heterozigot Ala53Val mutasyonu saptanarak MODY2 tanısı konan dört yaşında bir olgu sunulmuştur.