Türkiye Yerli Sığır Irklarında Genetik Çeşitlilik ve Seleksiyon İzlerinin Yüksek Yoğunlukta SNP Verilerle Değerlendirilmesi


Doç. Dr. EYMEN DEMİR

Tez Türü: Doktora

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Akdeniz Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Fen Bilimleri Enstitüsü, Türkiye

Tez Danışmanı: Murat Soner Balcıoğlu

Tezin Onay Tarihi: 2023

Tezin Dili: Türkçe

Desteklendiği Program: Diğer

Özet:

Genetik çeşitlilik, çiftlik hayvanı populasyonlarının hayatta kalmaları ve farklı çevresel koşullara adaptasyon sağlamaları için gerekliyken, uzun süreli doğal ve yapay seleksiyon ise genom boyunca homozigotluğu arttırarak seleksiyon izi olarak ifade edilen genomik izler bırakabilmektedir. Bu çalışmada, Türkiye yerli sığır ırkları olarak bilinen Yerli Kara (YK), Doğu Anadolu Kırmızısı (DAK), Güney Anadolu Kırmızısı (GAK), Yerli Güney Sarısı (YGS), Boz Irk (BI) ve Zavot (ZAV) ırkında genetik çeşitlilik, populasyon yapısı ve seleksiyon izleri ilk defa yüksek yoğunlukta SNP verisiyle değerlendirilmiştir. Türkiye yerli sığır ırklarının genetik kökeni ve seleksiyon baskısı hakkında daha detaylı bilgi elde etmek için bu çalışmaya Siyah Alaca (SA) ve İsviçre Esmeri (İE) olarak bilinen iki kültür ırkı dahil edilmiştir. Her ırktan 20 örnek olacak şekilde toplam 160 bireyin örneklendiği çalışmada, sadece YGS ırkına ait hayvanlar ulusal koruma programına dahil sürülerden seçilmiştir. ddRADseq yöntemi kullanılarak hazırlanan iki adet genomik DNA kütüphaneleri daha sonra Illumina HiSeq X Ten platformunda 150x2 olacak şekilde çift yönlü olarak sekanslanmıştır. Sekiz farklı sığır ırkında toplam 1.786.253 SNP belirlenmesine rağmen bunlardan 211.119 tanesi belirlenen kalite parametrelerini sağlayabilmiştir.

Ortalama gözlenen heterozigotluk (HO) değerinin 0.380 olduğu çalışmada kültür ırklarıyla kıyaslandığında Türkiye yerli sığır ırklarında daha yüksek genetik varyasyon gözlemlenmiştir. Türkiye yerli sığır ırkları arasında genetik mesafe görece düşük olup en yüksek genetik mesafe değeri (0.064) YGS ve İE ırkları arasında tespit edilmiştir. Minör Allel Frekansı (MAF) (0.381), (HO) (0.400) ve Beklenen Heterozigotluk (HE) (0.456) gibi genetik çeşitlilik parametreleri en yüksek değerleri YGS ırkında almıştır. Populasyon yapısı analizleri filogenetik kökenlerine göre Türkiye yerli ve kültür sığır ırklarının birbirinden belirgin bir şekilde farklı olduğunu göstermiştir. Ayrıca YK, BI, GAK ve YGS ırkları arasında yüksek seviyede genetik karışım tespit edilirken, DAK ve ZAV ırklarının diğer yerli ve kültür sığır ırklarından farklı olduğu belirlenmiştir.

Homozigot aşırılığı (ROH) ve fiksasyon indeksi (FST) olarak bilinen iki farklı yaklaşımdan yararlanılarak çalışılan sığır ırklarında sırasıyla populasyonlar içi ve populasyonlar arası seleksiyon izleri tespit edilmiştir. FST yaklaşımında 23 otozomal kromozoma dağılmış 114 SNP’in seleksiyon baskısına maruz kaldığı belirlenmiştir. Bu SNP’lerden 78 tanesinin 190 protein kodlayan geni içerdiği belirlenmiştir. ROH yaklaşımında 309 protein kodlayan gene dağılmış olan 108 genomik bölgenin seleksiyon baskısına maruz kaldığı saptanmıştır. Yerli ırklarla kıyaslandığında kültür sığır ırklarında daha fazla sayıda genin seleksiyon baskısı altında olduğu gözlemlenmiştir. Gerçekten de İE ve SA ırklarında sırasıyla 104 ve 125 protein kodlayan gen tespit edilirken yerli ırklarda seleksiyona maruz kalan gen sayısının 6 (YK ve YGS) ile 55 (DAK) aralığında değiştiği belirlenmiştir. Türkiye yerli sığır ırklarında seleksiyona maruz kalan bazı genlerin üreme (CAMK4), büyüme (GDF11 ve GHR), çok sayıda hücrede karbondioksit transformasyonu gibi biyolojik süreçlerin (CA10) yanı sıra ısı (XCL1, PEX14 ve CORT), kan kanseri (AP4B1, BCL2L15 ve PHTF1), parazitik hastalıklar (DDX59 ve CAMSAP2), mikobakteriyel enfeksiyonlar (HEBP1 ve ST32B), dermatitis digitalis (RORA) ve kanama hastalıklarına direnç (P2RY12) gibi çevresel adaptasyonla ilişkili olduğu belirlenmiştir.

Çalışmada en yüksek genetik çeşitlilik ve en düşük seleksiyon baskısı ulusal koruma programlarına dahil olan sürülerden örneklenen YGS ırkında gözlemlenmiştir. Elde edilen sonuçlar, uygun koruma programlarıyla genom üzerindeki seleksiyon baskısının hafifletilebileceğini ve böylece heterozigotluk ve genetik çeşitliliğin arttırılabileceğini göstermiştir.