Diagnosis and Treatment Approaches of Williams Syndrome


Creative Commons License

Nur B.

Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi, vol.2021, no.2021, pp.27-33, 2021 (Peer-Reviewed Journal)

  • Publication Type: Article / Review
  • Volume: 2021 Issue: 2021
  • Publication Date: 2021
  • Journal Name: Türkiye Klinikleri Pediatri Dergisi
  • Page Numbers: pp.27-33

Abstract

ÖZET Williams sendromu, özel yüz görünümü, zihinsel yetersizlik, büyüme geriliği, idiyopatik hiperkalsemi, damar darlıkları, endokrinolojik sorunlar, renal anomaliler, göz, işitme, diş, bağ dokusu ve iskelet sistemi anomalileri ile karakterize bir mikrodelesyon sendromudur. Kromozom 7q11.23 bölgesinin 1.5-1.8 Mb’lık delesyonu sonucu oluşur ve kopan bölge yaklaşık 26-28 gen içerir. Hastaların fenotipik ve klinik bulguları kopan bölgenin büyüklüğü ile yakından ilişkilidir. Sendromda çoklu disiplinlerin dahil olduğu tanı ve tedavi basamakları mevcuttur. Williams sendromlu çocukların erken dönemde tanı alması hasta ve aileleri için oldukça önemlidir. Sendromun tanısı öncelikli olarak yenidoğan ve çocukluk döneminde gelişim izlemini yapan çocuk hekimleri tarafından saptanan bulgular sonucunda şüphe edilip, ileri tanısal tetkikler için yönlendirilmesi ile konulur. Hasta izlemi veya hastalara girişimsel müdahale yapacak hekimlerin sendromla ilişkili komplikasyonları bilmesi hayati önem taşımaktadır. Bu nedenle sendromla ilgili bilgi sahibi olmak, hastaların tanı ve tedavisinde yol gösterici olmakla birlikte hasta izleminde etkin disiplinler arasındaki iletişimin sağlanması açısından da gereklidir. İzlemde ailelere yönelik genetik danışmanlık ve prenatal tanı imkanı da unutulmamalıdır. Anah tar Ke li me ler: Williams Sendromu; tanı; tedav