Diazoksit Yanıtsız Hiperinsülinemik Hipoglisemili Olguda Tedavi ve İzlem


Creative Commons License

Çetiner I., Singin B., Çelmeli G., Çelik K., Kıhtır Z., Karagüzel G., ...More

25. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 6 - 10 October 2021, pp.310-311

  • Publication Type: Conference Paper / Summary Text
  • City: Antalya
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.310-311
  • Akdeniz University Affiliated: Yes

Abstract

GİRİŞ

Hiperinsülinemik hipoglisemi (HH) pankreastan kontrolsüz insülin salınımı sonucu ortaya

çıkar. Yenidoğanda ısrarlı hipogliseminin en sık nedenidir. Burada, medikal tedaviye dirençli

olması nedeniyle totale yakın pankreatektomi yapılan HH’li iki kardeş olgunun tedavi izlemi

paylaşıldı.

OLGULAR

25 yaşında sağlıklı anneden 33+4/7 hafta olarak 2840 gr, sezaryenle doğan kız bebek,

medikal tedaviye dirençli hipoglisemi öyküsü olması nedeni ile operasyon açısından

tarafımıza yönlendirildi. Yaşamın ilk saatlerinde başlayan ve ısrarlı hipoglisemileri olan

olguda, glukoz infüzyonu 15 mg/kg/dk’ye kadar arttırılmış, steroid ve glukagon perfüzyonu

10 μg/kg/saat başlanmış. Hastanın kan şekeri 31 mg/dL iken alınan tetkiklerinde; insulin

düzeyi 104 mIU/L, c-peptid düzeyi 6,6 ng/mL ve idrar ketonu negatif saptanarak HH tanısı ile,

diazoksit 15 mg/kg/g, 3 dozda başlanmış. Normoglisemi sağlanamaması üzerine tedaviye

oktreotid 10 μg/kg/gün ve nifedipin 1 mg/kg/gün eklenmiş. Yanıt alınamaması üzerine

postnatal 20. gününde operasyon amacı ile tarafımıza sevk edildi. Anne baba arasında

akrabalık olan hastanın özgeçmişinde özellik yoktu. Ex olan bir kardeşinde de benzer şekilde

yaşamın ilk saatlerinde başlayan dirençli hipoglisemi ve HH tanısı, 18F-Dopa PET/BT

görüntülemesinde pankreasta diffüz tutulum ve 28 günlükken pankreatektomi öyküsü vardı.

(Kardeşinin patoloji sonucu endokrin mikroadenomatozis idi. Transtorasik ekokardiyografi

(EKO) görüntülemesinde sol ventrikül hipertrofisi vardı. 4 aylıkken ileus tablosu gelişti ve

post-op sepsis nedeniyle ex oldu.) Fizik bakıda ağırlık: 2885 gr (50-75p), boy: 49 cm (50-75p),

baş çevresi 34 cm (75p), sistem muayeneleri doğal, dismorfik görünümü yoktu. 18F-Dopa

PET/BT görüntülemesinde pankreasta somatostatin reseptör aktivitesinde diffüz artış izlendi.

Diazoksit tedavisi yanıt olmaması nedeni ile kesildi. Glukoz infüzyonu ve oktreotid devam

edildi. 29 günlükken totale yakın pankreatektomi yapıldı. Patolojik değerlendirmede;

nöroendokrin hücre hiperplazisi saptandı. Ekzojen pankreas enzimi (Kreon) ve A, D, E, K

vitaminleri tedavisine eklendi. Post-op 5. günde hipoglisemi gelişmesi ile tekrar edilen 18FDopa

PET/BT görüntülemesinde rezidü pankreasta diffüz tutulumun devam ettiği saptandı ve

oktreotid tedavisine nifedipin 1 mg/kg/gün eklendi. Post-op 10. günde hipoglisemi devam

ettiği için sirolimus 0,5 mg/m2/gün başlandı. Nifedipin stoplandı. Moleküler genetik

inceleme sonucu, homozigot ABCC8 (NM_001287174.1:c.[502C>T];[563A>G]

p.[(Arg168Cys;Asn188Ser)] gen mutasyonu olduğu saptandı. 54 günlükken neonatal

nekrotizan enterokolit (NEK) tablosu gelişmesi nedeni ile tekrar operasyona alındı ve

oktreotid tedavisi kesildi. Takipte 6. günde oral beslenmeye başlandı ve kademeli olarak

arttırıldı. Sirolimus tedavisi devam eden hastanın kan şekeri takiplerinde hipoglisemi

saptanmadı. Ex olan kardeşine benzer şekilde EKO görüntülemesinde IVS ve sol ventrikül

hipertrofisi (hiperinsülinizme sekonder), hepatik venlerden sağ atriyum içine uzanan

hiperekojen trombüs ile uyumlu görünüm saptandı.

SONUÇ

HH tanısı konan diazoksit yanıtsız yenidoğanlarda çoklu medikal tedaviye yanıt yoksa

pankreatektomi ve sirolimus tedavileri düşünülmelidir. Olgular eşlik eden kardiyak hastalık

açısından yakın izlenmelidir.

Anahtar Kelimeler: Hiperinsülinemik Hipoglisemi, Pankreatektomi, Sirolimus, ABCC8